肝豆状核变性的护理

总结了12例肝豆状核变性的护理经验，包括：饮食治疗，驱铜药物治疗观察护理，心理护理，出院指导，取得了较好的临床效果，该善了患者的生活质量。     

肝豆状核变性的护理

肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ氏病 (ＨＬＤ) ,是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体遗传病 ,其发病率为 0 5 10万～ 3/ 10万[1] 。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织引起一系列临床症状。而早期予有效的驱铜治疗是改善本病预后的关键 ,并可获得近似常人的生活质量和寿命。我院 1994年 6月～2 0 0 0年 11月共收治肝豆状核变性患者 13例 ,取得满意疗效 ,现将护理体会报告如下。1　临床资料13例中男 4例 ,女 9例 ,年龄 11～ 4 3岁 ,平均年龄 19 3岁。首发症状 :以神经精神症状首发 5例 ;以肝功能损害首发 7例 ;以急性溶血性贫血首发 1…     

肝豆状核变性26例的护理

肝豆状核变性（HLD）又称W ilson′s病（W D）,是一种常染色体隐性遗传病,其基因编码一种参与铜跨膜转运的P型ATP 78酶,突变后致该酶功能下降或丧失,铜的排泄受阻,产生铜蓄积而导致肝、脑、肾等器官系统损害,以肝硬化和锥体外系症状常见,重者可因肝衰竭等死亡。本病虽然发病率不高,但病残率却较高,患者表现为程度不同的多方面的功能障碍,严重影响了患者生活质量和社会生活能力。我院2003-01/2007-12共收住肝豆状核变性26例,现报道如下。     

28例肝豆状核变性患者的护理

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,其基因编码的一种参与铜跨膜转运的酶突变后致该酶功能下降或丧失,使铜的排泄受阻,产生铜蓄积而导致肝、脑、肾等器官系统损害,以肝硬化和椎体外系症状常见,可因肝衰竭等死亡\[1\]。我科收治肝豆状核变性患者28例,现将护理体会报道如下。     

肝豆状核变性1例的护理

肝豆状核变性是与遗传有关的铜代谢障碍引起的疾病 ,其特点是铜在肝、肾、脑、角膜等组织沉积 ,由此引起一系列临床症状。 2 0 0 0年 11月我院收治 1例 ,经采取合理有效的治疗护理 ,疗效满意 ,现将护理体会报告如下。1　病例简介患儿男 ,12岁。因低热、乏力、腹胀 4个月收入院。患儿 4个月来乏力、低热 ,并腹胀、食欲差、嗜睡、尿量少。在他院确诊为肝豆状核变性 ,予以药物治疗 ,近 10ｄ来 ,腹胀加重 ,尿少转来我院。查体示 :Ｔ 37℃ ,Ｐ80次 /ｍｉｎ ,Ｒ 2 0次 /ｍｉｎ ,ＢＰ 13/9ｋＰａ,神志清 ,精神萎靡 ,表情呆板 ,语言不清 ,动作协调性…     

成人肝豆状核变性患者护理问题及对策

目的:探讨成人肝豆状核变性(WD)患者的护理问题及对策。方法:回顾我院20例成人WD患者的临床资料,分析该组患者护理中存在的问题,拟定相应的对策,比较护理前后治疗依从性、尿铜含量、疾病知识、饮食知识、用药知识的知晓率及心理状态的变化。结果:WD中存在的护理问题主要有知识缺乏、不良心理、用药依从性差、饮食不合理等问题。在护理中针对这些问题进行护理,加强宣教、心理护理、饮食指导、用药护理,护理后治疗依从性、尿铜含量、疾病知识、饮食知识、用药知识的知晓率显著优于护理前(P<0.05),且患者的焦虑、抑郁评分显著低于护理前(P<0.05)。结论:对成人WD患者进行针对性护理干预,有利于改善患者的不良心理,提高生活质量。     

肝豆状核变性病人的护理

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。主要病变部位为基底节变性和肝、肾损害。临床特征为进行性加剧的肢体震颤,肌张力增高,构音障碍和智能减退。此类病例十分罕见,我院曾收治1例肝豆状核变性的病人,现将护理体会介绍如下:     

肝豆状核变性患者构音障碍的康复护理

目的探讨肝豆状核变性患者构音障碍康复护理的疗效及其临床应用价值。方法将136例肝豆状核变性构音障碍患者随机分为康复护理组和常规护理组各68例,均采用二巯基丙磺酸钠正规驱铜治疗,常规护理组患者给予一般护理,康复护理组患者给予一般护理和构音障碍康复护理。治疗8周后,通过Frenchay构音障碍评定法、型喉发声空气力学分析仪、肺功能检测仪、ADL量表及WHOQOL—BREF进行疗效评定并比较。结果康复护理组治疗后构音障碍评定总有效率为95．6％,对照组为72．1％,两组疗效比较差异有统计学意义（χ2=13．88,P〈0．01）;康复护理组治疗前后MPT比较差异有统计学意义[（6．12±5．36）s比（8．94±6．43）s,t=2．78,P〈0．01],FVC治疗前后比较差异有统计学意义（t=2．46,P〈0．05）;两组治疗后MPT、FVC比较差异均有统计学意义（P〈0．05）;康复组治疗后Barthel指数为（68．34±6．35）分,对照组为（60．81±5．44）分,两组疗效比较差异有统计学意义（t=7．43,P〈0．01）;康复组治疗前后WHOQOL—BREF测定结果比较差异有统计学意义（P〈0．01）,两组治疗后WHOQOL-BREF测定结果比较差异有统计学意义（P〈0．01或P〈0．05）。结论早期进行言语康复训练,可促进肝豆状核变性患者构音器官功能的恢复,改善患者的言语功能,提高其日常生活能力和生活质量,具有较高的临床应用价值。     

肝豆状核变性合并肾损害患者的护理

总结了肝豆状核变性合并肾损害患者的护理体会,包括重视心理护理、合理安排休息与饮食、正确指导用药、加强病情观察、做好健康教育指导等综合护理措施,认为采取精心的综合护理措施可提高治疗依从性和治疗效果,使患者生活质量明显改善。     

肝豆状核变性病人的护理

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,主要病变部位为基底核和肝、肾.临床特征为进行性加重的肢体震颤、肌张力增高、构音障碍和智能减退.临床上该病较少见,病情发展缓慢,目前尚无特效药物治疗.给予病人适当的护理,配合药物治疗,对病情的好转或缓解可起到一定的作用.2003年1月-2009年1月,我科收治肝豆状核变性病人45例,现将其护理体会介绍如下.     

肝豆状核变性86例临床分析

目的探讨肝豆状核变性的临床表现与早期诊断,旨在提高临床医生对本病的认识,减少误诊。方法回顾性分析86例肝豆状变性患者的临床表现、实验室及特殊检查及首次误诊情况。结果86例患者中,神经、精神异常者44例,肝炎、肝硬化36例,关节痛5例。K—F环阳性占94．29％,血清铜蓝蛋白降低占91．80％,血尿酸降低占67．27％。头颅CT或MRI异常占85．41％。常被误诊为肝炎、肝硬化、肾炎、精神疾患、关节炎、微量元素缺乏、类风湿、癫痫等,误诊率达52．33％。结论肝豆状核变性多见于青少年,神经系统及肝损害为主要临床表现,常伴有肾脏损害,K—F角膜环是重要阳性体征,头颅CT或MRI可作为辅助诊断手段,本病易被误诊误治,早期诊断和及时治疗对预后至关重要,对具有上述易被误诊疾病症者,应及早通过角膜K—F环及铜代谢等检查予以确诊。     

肝豆状核变性的肝脏声像图表现与鉴别诊断

目的探讨肝豆状核变性(HLD)的肝脏声像图特征,寻找与其他弥漫性肝病的鉴别诊断要点.方法回顾分析经临床及实验室检查确诊的8例HLD患者肝脏声像图特征,并与其他弥漫性肝病的肝脏声像图进行对比分析.结果 8例患者中2例肝脏超声表现较典型,声像图表现为肝实质回声明显增多、增粗、增强、分布不均匀,呈粗大颗粒状,肝肾对比回声增强,超声提示HLD可能,6例首次分别诊断为肝硬化及弥漫性肝实质损害.结论 HLD引起弥漫性肝实质损害是有一定特异性的,熟悉HLD的肝脏病理改变,结合临床病史及实验室检查,注意鉴别诊断,有可能及早做出HLD诊断并有助于早期治疗.     

肝豆状核变性患者吞咽障碍间接的康复训练

目的探讨不用食物的间接康复训练对肝豆状核变性吞咽障碍患者低蛋白血症及肺部感染发生率的影响。方法将88例肝豆状核变性合并吞咽障碍的患者随机分为试验组和对照组,2组均采用常规治疗与护理,不同的是试验组给予康复训练指导。结果试验组发生低蛋白血症及肺部感染的例数明显低于对照组,2组间差异有统计学意义(P<0.05)。结论间接康复训练可降低肝豆状核变性合并吞咽障碍患者低蛋白血症和肺部感染的发生率。     

磁敏感加权成像相位值变化在脑型肝豆状核变性中的应用价值

目的分析脑型肝豆状核变性(HLD)患者脑深部灰质核团的磁敏感加权成像(SWI)相位值的改变,探讨SWI相位值在脑型肝豆状核变性中的应用价值。方法采用1.5 T MR系统对30例脑型HLD患者及30例健康志愿者进行SWI序列扫描。使用SPIN软件测量脑深部灰质核团红核、黑质、丘脑、尾状核头、苍白球、壳核的相位值,分析脑型HLD患者脑灰质核团相位值变化特点。结果与正常对照组比较,脑型HLD组患者红核相位值降低(HLD组:相位值为2044.12±26.96,正常组:2 075.18±31.53,t=3.291,P=0.005),黑质相位值降低(HLD组:相位值为1 826.79±83.21,正常组:1913.22±30.76,t=4.509,P=0.004),丘脑相位值降低(HLD组:相位值为2 047.13±9.32,正常组:2 082.32±21.82,t=1.132,P=0.287),苍白球相位值降低(HLD组:相位值为2 054.30±74.68,正常组:2 105.42±15.81,t=1.139,P=0.263),壳核相位值降低(HLD组:相位值为2 023.70±24.16,正常组:2 072.42±5.35,t=2.981,P=0.009),尾状核头相位值升高(HLD组:相位值为2 175.50±86.47,正常组:2 119.8±10.15,t=-1.943,P=0.069)。结论脑型肝豆状核变性患者红核、黑质、壳核相位值降低。SWI相位值有助于评价肝豆状核变性患者脑内铜的异常沉积。     

肝豆状核变性患者脾切除术后门静脉系统血栓形成的危险因素分析

目的探讨肝豆状核变性（HLD）患者脾切除术后围手术期门静脉系统血栓（PVST）形成的高危因素。 方法回顾性选取安徽中医药大学第一附属医院于2017年11月至2020年6月因HLD继发脾功能亢进行脾切除术治疗的患者60例。根据术后有无PVST形成将患者分为2组。术前行超声检查测量脾脏最大厚度、门静脉内径及最大血流速度;术后第7天超声检查观察胰腺后方脾静脉、门静脉管腔内有无血栓形成。应用多因素Logistic回归分析HLD继发脾功能亢进患者脾切除术后发生PVST的危险因素,并应用ROC曲线分析不同危险因素对PVST的预测价值。 结果门静脉内径（P=0.019）、门静脉血流速度（P=0.012）、脾脏体积（P=0.045）是HLD患者脾切除术后发生PVST的危险因素。ROC曲线结果显示,联合门静脉内径、门静脉血流速度、脾脏体积预测PVST的曲线下面积为0.831,高于单一因素的ROC曲线下面积。 结论彩色多普勒超声能够发现并监测HLD患者脾切除术后围手术期PVST,可通过检测术前门静脉内径、门静脉血流速度及术中脾脏体积来预测术后PVST的发生风险。     

肝豆状核变性患者角膜K-F环分析

目的回顾性分析肝豆状核变性(WD)患者K-F环同临床分型、病程和性别的相关性。方法将符合纳入标准的924例WD患者分为肝型、脑型、脑-内脏型。K-F环检测有经验丰富的医师在暗室中利用裂隙灯检查。结果 WD患者肝型组K-F环分级较脑型、脑-内脏型存在明显差异性(P=0.00);K-F环阴性组与K-F环2级、3级、4级之间比较均有差异性(P=0.00);K-F环阳性组之间比较均无统计学差异。K-F环阴性患者平均病程[(14.9±27.3)个月]和阳性患者平均病程[(32.0±50.5)个月]具有统计学差异(P=0.00);另外K-F环阴性组WD患者平均病程与K-F环2、3、4级WD患者平均病程比较有统计学差异(P值分别为0.00、0.03、0.00);而K-F环阳性(即1、2、3、4级)WD患者之间平均病程比较无统计学差异;K-F环同性别比较无统计学差异。结论 K-F环同临床分型、病程具有密切相关性,K-F环的分级同Goldstein分级(病情的轻重)具有一定的相关性,但未发现完全的正相关性,即随着K-F分级的增加患者的Goldstein分级也随之增加;且未发现K-F环同性别具有相关性。     

超声检测肝豆肝病患者肝脾血流及相关性研究

目的通过观察肝豆肝病患者门静脉、肝动脉和脾门处脾动脉、脾静脉血流动力学变化,探讨超声在检测肝豆肝病肝脏、脾脏血流变化中的应用价值。方法体检健康者60例为对照组,肝豆肝病未合并脾大组(A组)60例,肝豆肝病合并脾大组(B组)60例,超声观测其肝动脉、脾门处脾动脉的血流收缩期峰值速度(PSV),门静脉主干及脾静脉最高血流速度(Vmax);分析肝动脉、脾门处脾动脉PSV相关性。结果 1与对照组比较,A组和B组门静脉Vmax均降低,脾门处脾动脉PSV增高,且血流量明显上升;B组肝动脉PSV减低;A组脾门处脾静脉Vmax降低;B组脾门处脾静脉Vmax升高,差异均有统计学意义(P0.05)。2与A组比较,B组门静脉、脾门处脾静脉Vmax和肝动脉PSV均降低,脾门处脾动脉PSV增高,差异均有统计学意义(均P0.05)。3肝动脉PSV与脾门处脾动脉PSV呈负相关(r=-0.837,P=0.039)。结论超声监测肝豆肝病患者肝脏、脾脏的血流动力学变化,可为临床早期评估肝脏、脾脏的血流灌注状态,对病情进展及其治疗提供参考。     

1例肝豆状核变性并发肾功能衰竭患儿行肝移植术的护理

总结1例肝豆状核变性并发肾功能衰竭患儿行肝移植术的护理经验.护理要点:严密监测肾功能,加强抗凝管理,及时调整治疗方案;开展个性化的康复及饮食指导;动态监测移植肝功能,严格落实消毒隔离措施,预防感染和排斥反应;构建医院-家庭-社会支持系统.经过精心的治疗及护理,患儿术后55 d步行出院,随访6个月,恢复良好.     

7例肝豆状核变性患儿ATP7B基因突变的检测与分析

目的 探讨肝豆状核变性患儿ATP7B基因全长外显子基因突变类型及其与临床表型的相关性.方法 对7例肝豆状核变性患儿的ATP7B基因进行全外显子检测.结果 7例肝豆状核变性患儿中1例ATP7B基因未检测出突变,6例检测出6种突变,分别为R778L、G711W、N1270S、A887LfsX14、de1930I、V1121A,R778L和V1121A检出率为28.6％,其他突变检出率均为14.2％.结论 肝豆状核变性患儿ATP7B基因突变呈多样性,R778L突变与临床表型不存在明确相关性.