ATP结合盒转运子A1基因R219K多态性与冠心病的关系

目的:检测冠心病患者及健康对照者ATP结合盒转运子A1(ABCA1)R219K基因多态性,探讨其与中国人冠心病以及血脂水平的关系。方法:选择234例冠心病患者(冠心病组)和198例正常对照者(对照组)为研究对象,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法研究R219K基因多态性与冠心病和血脂水平的关系。结果:与对照组比较,冠心病组RR基因型频率(46·2%)明显高于对照组(33·8%)(P<0·05),而KK型频率(8·9%)显著低于对照组(15·2%)(P<0·05);与RR型患者相比,KK基因型患者血浆高密度脂蛋白(HDL)水平较高。基因型与血脂水平Logistic回归分析结果表明,三酰甘油、HDL、载脂蛋白A1与基因型相关。结论:ABCA1基因R219K变异可能具有动脉硬化保护作用。     

新疆维吾尔族ATP结合盒转运子A1基因R219K多态性与冠心病的关系

目的：探讨ATP结合盒转运子A1基因（ATP binding cassette transporter1,ABCA1）R219K多态性在新疆维吾尔族人群中的分布及其与冠心病（CHD）的关系。方法：采用病例对照研究。用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR～RFLP）方法测定ABCA1基因多态性。结果：新疆维吾尔族ABCA1基因的多态性位点存在RR、RK、KK型三种基因型。冠心病组KK型基因频率、K等位基因频率低于对照组（P〈0．05～〈0．01）。K等位基因与冠心病的患病风险呈负相关．OR值为0．640（95％CI0．459-0．893）,该等位基因可能为冠心病的保护因素。K等位基因携带者的高密度脂蛋白-胆固醇（HDL-C）水平高于RR基因型（P〈0．05）。多因素Logistic回归分析显示．性别、血清总胆固醇、吸烟、高血压、糖尿病为研究对象发生冠心病的独立危险因素。结论：研究显示K等位基因可能通过作用于血脂间接影响新疆维吾尔族冠心病的患病风险．但不是其免于发生冠心病的独立保护因素。     

三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因多态性R219K与冠心病及血脂的相关性

目的:探讨ATP结合盒转运子A1基因(ABCA1)R219K多态性与冠心病及血脂的关系,为动脉粥样硬化性心血管病的防治提供科学依据。方法:研究对象包括109例健康人对照组、141例冠心病患者(CHD组)。采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法,分析ABCA1基因R219K多态性。结果:冠心病组血清HDL-C水平明显低于对照组,而TG水平明显高于对照组。冠心病组ABCA1基因,R219K多态性K等位基因频率明显低于对照组,且其K等位基因携带者(RK基因型+KK基因型)血清HDL-C水平明显高于RR基因型,而TG水平明显低于RR基因型。K等位基因与冠心病的患病风险相关,OR=0.55,95%CI:0.33～0.92。结论:ABCA1基因,R219K多态性极大的影响了血清HDL-C和TG的水平,且其基因型分布冠心病组与正常对照组有显著差异,K等位基因可能是冠心病的保护因素。     

中国汉族人群ATP结合盒转运子A1基因R219K多态性与冠心病关联研究的荟瘁分析

目的综合评价ATP结合盒转运子A1(ABCA1)基因R219K多态性在中国汉族人群冠心病发病中的作用。方法通过文献检索收集2012年5月以前完成或发表的中国汉族人群ABCAl基因R219K多态性与冠心病相关性的病例对照研究,剔除不符合要求的文献,Egger’s检验定量评价入选文献的偏倚,并根据各入选文献结果的同质性检验结果进行数据合并,计算总OR值,Meta分析采用Stata11.0统计软件。结果共12篇文献符合条件纳入研究,包括2257例患者和2356例对照人群,入选文献无明显偏倚。Meta分析结果显示ABCA1基因R219K位点(KK+RK)/RR基因型频率的合并OR值为0.66(95%CI为0.55～0.80,P<0.0001);KK/(RK+RR)基因型频率的合并OR值为0.63(95%CI为0.53～0.75,P<0.0001)。结论 ABCAl基因R219K多态性与中国汉族人群冠心病易感性相关,K等位基因减低了冠心病发病风险。     

蒙古族ATP结合盒转运子A1基因R219K多态性与冠心病的相关性

目的探讨ATP结合盒转运子A1基因(ATP binding cassette transporter 1,ABCA1)R219K多态性在内蒙古地区蒙古族人群中的分布及其与冠心病的关系。方法采用聚合酶链反应-限制片段长度多态性方法检测115名蒙古族冠心病患者和对照组ABCA1基因相应片段的多态性。结果两组基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡。内蒙古地区蒙古族人群中ABCA1基因R219K多态性位点存在RR、RK、KK三种基因型,对照组的KK基因型的频率显著高于CHD组(32.7% vs 16.7%,P<0.05)。KK基因型的OR值为0.411(95% CI0.17~0.99)。结论 ABCA1基因R219K多态性与内蒙古地区蒙古族人群冠心病的遗传易感性相关,其中基因型KK可能是冠心病的保护因子。     

冠心病患者ATP结合盒转运子1基因R219K变异的研究

目的 探讨ATP结合盒转运子1基因(ATP-binding cassette transporter 1,ABCA1)R219K变异与我国冠心病发病风险的关系。方法 采用病例-对照研究,对236例冠心病患者和251例正常对照组进行研究。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定ABCA1基因多态性。结果 在中国湖南汉族人群ABCA1R219K变异的三种基因型中,RK型发生频率最高,RR型次之,KK型发生频率最低。冠心病组中KK基因型频率(12.3％)明显低于对照组(19.1％)(P<0.05)。KK基因型的HDL-C水平明显高于RR型(P<0.05),KK型甘油三酯水平虽然低于RR型,但差异无显著性(P>0.05)。多因素logistic回归分析冠心病患者中KK基因型的OR值为0.559(95％ CI 0.322～0.972,P=0.039)。结论 ATP结合盒转运子1基因R219K变异KK型产生有益的临床血脂谱,可能是冠心病患者的低危遗传标记。     

ATP结合盒转运子A1与冠心病

ATP结合盒转运子A1蛋白是一个由2 261个氨基酸组成的蛋白,其功能是在胆固醇逆转运过程中起第一步限速作用.ATP结合盒转运子A1的转录受多余的胆固醇、肝脏核受体肝孤儿受体、视黄酸X受体、维生素A的衍生物全反式视黄酸等多种脂质调节.ATP结合盒转运子A1常见位点的单核苷酸多态性与冠心病的发生发展有关.     

北方汉族人ABCA1、R219K基因多态性与冠心病的相关性研究

选择234例冠心病患者和198例正常对照者为研究对象,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方珐研究R219K多态性与冠心病和血脂水平的关系。结果冠心病组RR基因型频率（46．2％）明显高于对照组（33．8％）（P〈0．05）,而KK型频率（8．9％）明显低于对照组（15．2％）（P〈0．05）;与RR基因型患者相比,KK基因型患者血浆高密度脂蛋白水平较高。Logistic回归显示,基因型与甘油三酯、高密度脂蛋白、载脂蛋白A1相关。提示三磷酸腺苷结合盒转运子A1（ABCA1）基因R219K变异可能具有动脉硬化保护作用。     

宁夏回族脑梗死患者三磷酸腺苷结合盒转运子基因R219K多态性与血脂的关系

目的探讨宁夏回族脑梗死患者ATP结合盒转运子(ABCA1)基因R219K多态性与血脂的关系。方法连续入选住院的回族脑梗死患者105例为脑梗死组,同期入选我院门诊回族健康体验者257例为对照组。检测血脂等生化指标,用PCR-RFLP方法测基因R219K多态性,分析其与血脂的关系。结果脑梗死组和对照组RR、RK基因型及R和K等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。脑梗死组KK基因型较对照组明显降低,差异有统计学意义(11.4%vs 26.8%,P<0.01)。各基因型血脂水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 KK基因型可能是回族脑梗死患者的保护因素,其保护因素可能与血脂水平无关。     

三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因M883I多态性与冠心病的相关性研究

目的:探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1(ABCAI)基因M883I多态性与冠心病及血脂水平相关性.方法:冠心病组358例(维吾尔族180例,汉族178例);对照组160例(维吾尔族65例,汉族95例).用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测维吾尔族和汉族冠心病组及对照组ABCA1基因M883I多态性.结果:在冠心病组和对照组中,维吾尔族各基因型频率和等位基因频率与汉族比较差异均有统计学意义(P=0.000).M883I多态性基因型频率及等位基因频率在两个民族冠心病组和对照组间分布差异均无统计学意义(P>0.05),不同基因型间的血脂水平差异均无统计学意义(P>0.05).结论:ABCA1基因M883I多态性M等位基因频率在维吾尔族和汉族问有差异;ABCA1 M883I多态性与维吾尔族、汉族冠心病及血脂水平无明显相关.     

包头地区PPAR-γ2基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性研究

选取受试者366例，用PCR-RFLP法测定基因型（包括PP、PA、AA三种基因型，由于AA突变率很低，用X/A作为PA、AA共同代称）。发现单纯T2DM组X/A基因型频率明显低于正常对照组（0.1vs0.28；P〈0.05）；T2DM合并CHD组X/A基因型频率明显高于T2DM组（0.21vs0.1；P〈0.05）。表明在已经发生了T2DM的患者中X/A基因型是T2DM合并CHD发病的一个独立危险因素。     

冠心病患者ABCA1基因R219K多态性分析

目的 :探讨三磷酸腺苷 (ATP)结合盒子转运体 1(ATP bindingcassettetransporter 1;ABC1,ABCA1)基因多态性与冠心病 (CHD)发病和病情程度的相关性。方法 :使用多聚合酶链式反应 (PCR)和错配酶促切割法检测了2 2 2例CHD患者和 2 78例健康对照者的DNA ,分析了该基因编码区R2 19K多态性位点的不同基因型频率 ,其分布特点以及与血脂、CHD疾病程度的相关性。结果 :R2 19K的变异等位基因频率CHD组和对照组分别为 4 3.9%、5 0 .2 % ,P <0 .0 5 ,变异基因型 (KK)携带者频率在急性冠状动脉综合征 (ACS)组 :稳定型心绞痛 (SAP)组 :对照组为 2 0 .0 %∶2 6 .9%∶2 7.7% ,其ACS组与对照组差异有统计学意义 (P <0 .0 5 ) ,而SAP组与对照组差异无统计学意义 (P >0 .0 5 )。CHD组中KK基因型携带者的三酰甘油 (TG)水平低于RR基因型携带者 [(1.31± 0 .6 2 )∶(1.5 6±0 .6 3)mmol/L ,P <0 .0 5 ],而高密度脂蛋白水平高于后者 [(1.0 1± 0 .12 )∶(0 .96± 0 .14 )mmol/L ,P <0 .0 5 ]。结论 :ABCA1基因R2 19K多态性不仅与血脂水平并与CHD发病及病情严重程度明显相关。由于总体对象中K等位基因具有较高的频率 (4 7% ) ,计算的人群归因危险度结果提示 ,使本研究对象中CHD的患者减少了 12 %。     

PGC-1基因Gly482Ser多态性与2型糖尿病的相关性研究

用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）的方法检测2型糖尿病病人（n=266）和非糖尿病病人（n=297）的PGC-1基因Gly482Ser多态性。结果显示PGC-1基因与2型糖尿病的遗传易感性不相关。     

2型糖尿病合并冠心病患者的脂代谢和冠状动脉造影分析

116例2型糖尿病合并冠心病患者的甘油三酯和低密度脂蛋白胆固醇水平明显高于无糖尿病的冠心病患者，高密度脂蛋白胆固醇明显低于无糖尿病的冠心病患者。其中血脂异常者和血脂正常者相比，血管病变的数目更多，程度更重，范围更弥漫。     

2型糖尿病合并冠心病患者对氧磷酶1基因多态性分析

目的探讨对氧磷酶1(PON1)基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性。方法使用变性高效液相色谱分析方法检测了202例2型糖尿病合并冠心病患者、177例单纯2型糖尿病患者和206名健康对照者;共检测了PON1基因G-126C、L55M和Q192R 3个多态性的基因型,比较分析3组间各基因型和等位基因频率分布的差异。结果 2型糖尿病合并冠心病组的Q192R位点R等位基因频率明显高于对照组(67.1%比60.2%,P=0.024),其他位点在各组间差异无统计学意义。结论PON1基因Q192R位点R等位基因与2型糖尿病合并冠心病发病相关。     

冠心病伴或不伴糖尿病的脉压比较

研究对象包括：2型糖尿病不伴冠心病92例，伴冠心病53例;非2型糖尿病伴冠心病74例，不伴冠心病76例。结果显示：（1）糖尿病患者脉压高于非糖尿病患者（冠心病亚组为61vs57mm Hg，P〈0.05;无冠心病亚组为63vs51mm Hg，P〈0.05）。（2）非糖尿病组患冠心病者脉压高于未患冠心病者（57vs51mm Hg，P〈0.05）。（3）糖尿病组患冠心病者脉压稍低于未患冠心病者（61vs63mm Hg，P〉0.05）。     

三磷酸腺苷结合盒转运体A1基因R219K多态性与冠心病相关性的荟萃分析

目的研究中国人群ATP结合盒转运体A1(ABCA1)基因R219K多态性与冠心病的相关性。方法计算机检索CBM、CNKI、万方数据库、VIP及Medline、PubMed等数据库,收集中国人群ABCA1基因R219K多态性与冠心病相关性的病例对照研究,检索时间从建库(CBM:1978;CNKI 1994;万方数据库:1989年;VIP:1989年;Medline:1966年;PubMed:2000年)至2012年2月。在评价纳入研究质量并提取有效数据后,用RevMan 5.0软件进行Meta分析。结果纳入13个文献,冠心病2363例,对照人群2328例。K等位基因较R等位基因(OR=0.66,95%CI:0.60～0.71,P<0.01)、携带RK+KK较RR基因型(OR=0.60,95%CI:0.53～0.68,P<0.01)、RK较RR基因型(OR=0.67,95%CI:0.59～0.76,P<0.01)、KK较RR基因型(OR=0.45,95%CI:0.38～0.53,P<0.01)人群发生冠心病的风险更低。结论中国人群ABCA1基因R219K多态性与冠心病的发生、发展有一定关联,而ABCA1的K等位基因是冠心病的保护因素。     

ABCA1基因多态性与冠心病的相关研究

目的探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1(ATP binding cassette transporter1,ABCA1)基因R219K多态性与冠心病(coronary heart disease,CHD)易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测了162例冠心病患者和186名对照的ABCA1基因R219K基因型和等位基因的分布。结果两组基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡。对照组的RK和KK基因型的频率显著高于CHD组(73.66%比56.17%,P<0.05),同样,对照组K等位基因的频率显著高于CHD组(48.66%比36.11%,P<0.01)。调整年龄、性别、体重指数、吸烟和高血压等因素后,携带至少1个219K等位基因的个体显著减少患冠心病的危险(OR=0.38;95%CI=0.22-0.65)。结论ABCA1基因R219K多态性与中国温州汉族人群冠心病的遗传易感性相关,其中K等位基因可能是冠心病的保护因子。