骨髓增生异常综合征克隆性8号染色体三体和7号染色体缺失的发生及其临床意义

目的：了解＋8和-7／7q-克隆在骨髓增生异常综合征（MDS）中的发生情况，探讨＋8和-7／7q-克隆在MDS发生发展中的可能机制及其临床意义。方法：采用短期培养法和G显带技术，对MDS患者的染色体异常、尤其＋8和-7／7q～核型进行分析。结果：70例原发性MDS患者中，有43例存在染色体异常，异常检出率为61．4％，最常见的染色体异常为＋8（18例）和-7／7q-（8例），其中4例为＋8与-7／7q-并存。＋8克隆多出现在RA阶段，而-7／7q-克隆则出现在疾病进展中。伴有-7／7q-核型的MDS，更容易转化为白血病。结论：＋8和-7／7q-核型仍是MDS最为常见的染色体异常。＋8克隆出现在MDS的早期，可能与Fas介导的细胞凋亡有关；而-7／7q-克隆的形成，导致MDS的进展及向白血病转化，可能与丢失片段的抑癌基因的失活有关。     

糖尿病合并21-三体综合征及毒性弥漫性甲状腺肿1例报告

患者因“多饮、多尿2年,咳嗽、呕吐、腹痛1d”入院.鼻梁塌陷,眼距增宽,常见张口伸舌状.甲状腺Ⅱ度大,质软.血糖47.77 mmol/L,第三代促甲状腺素（TSH）0.06μIU/ml,促甲状腺受体抗体（TRAB） 15 U/L,染色体核型检查：46,XX,-14,＋t（14q21q） （G带核型）.诊断糖尿病合并21-三体综合征及毒性弥漫性甲状腺肿.     

1例胎儿唐筛18三体高风险孕妇产前羊水细胞X染色体STRs相关位点基因拷贝数、细胞核型分析

目的 对1例胎儿唐氏筛查结果为18三体高风险孕妇的产前羊水细胞X染色体短串联重复序列(STRs)相关位点基因拷贝数、细胞染色体核型进行分析,明确胎儿的遗传学诊断.方法 采集1例唐氏筛查结果为18三体高风险的孕妇羊水细胞,采用荧光定量聚合酶链反应(达瑞生物、瑞典Devyser紧凑型V3非整倍体检测试剂盒和中德美联AGCU...     

DHX37基因突变导致46, XY部分型性腺发育不良一例的临床及遗传学分析并文献复习

本文报道1例因DEAH-box RNA解旋酶37(DHX37)先天性缺陷导致46, XY部分型性腺发育不良。收集并分析总结1例因外生殖器模糊不清于2020年9月就诊于河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科患儿的临床资料及基因检测结果。患儿为3月龄男童, 表现为小阴茎、双侧隐睾, 染色体核型46, XY, 睾酮、抗米勒管激素、抑制素B降低, 卵泡刺激素升高, 睾丸活检示双侧性腺发育不良, 基因检测发现DHX37存在c.923G>A(p.Arg308Gln)新发杂合突变。临床上对于46, XY性腺发育不良需考虑DHX37变异。