微小残留病灶的检测在鼻咽癌中的研究进展

鼻咽癌是我国常见的肿瘤之一,以南方、东南沿海各省高发,因其解剖位置特殊,早期诊断率不高,复发及远处转移仍然是治疗失败的主要原因。鼻咽癌患者在接受抗肿瘤治疗后,影像学或常规的实验室方法检测不到肿瘤的证据,但是隐匿于血液系统中的微小残存病灶(Minimal Residual Disease,MRD)是后续复发转移的潜在来源,因此如何定义潜在治愈人群仍然未解。目前MRD检测主要包括循环肿瘤DNA (circulating tumor DNA,ctDNA)以及循环肿瘤细胞(circulating tumor cells,CTCs),随着技术的发展,MRD在实体肿瘤中受到越来越多的关注,专家共识明确建议MRD可用于部分癌肿的监测以及预后判断,但是在鼻咽癌中的应用却鲜有报道,本文对MRD在鼻咽癌中的研究进展做一综述,以便为鼻咽癌的全程管理提供新的思路。     

循环肿瘤DNA检测在胃肠间质瘤诊疗中的价值

胃肠间质瘤（gastrointestinal stromal tumor,GIST）起源于胃肠道间叶组织,多数继发于KIT及血小板源性生长因子受体α(platelet derived growth factor receptor alpha,PDGFRA)基因突变,这一发现对GIST的基础研究和临床诊疗具有里程碑意义。基因检测被广泛运用于明确GIST的病理诊断、判断预后及指导靶向药物治疗等诸多领域。近年来众多研究表明包括循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)检测在内的液体活检技术对GIST的诊疗有极其重要的临床价值和广阔的应用前景,本文主要论述ctDNA检测用于GIST诊疗的价值。     

液体活检在胃癌诊疗中的研究进展

胃癌是一种全球常见的恶性肿瘤,目前迫切需要具有高特异性和敏感度的生物学标志物以协助诊断,预判疗效和预后。液体活检的特点是从外周血或其他体液中分离癌症来源成分,如循环肿瘤细胞、循环肿瘤DNA、microRNA、外泌体、长链非编码RNA等,并对其基因组或蛋白质组学进行评估。液体活检是一种微创、可重复的技术,可以用于早期胃癌的筛查和诊断、指导治疗、评估治疗效果和预测预后。在此,本文将对液体活检在胃癌诊疗中的临床应用及常规实施液体活检仍需克服的问题予以综述。     

循环肿瘤DNA在消化系统肿瘤中的应用

循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)属于血浆游离DNA(circulating free DNA,cfDNA)的一种,是通过凋亡或坏死的肿瘤细胞释放到血液中,或由肿瘤直接分泌。ctDNA携带肿瘤特异性基因特征和表观遗传学特征,包括基因突变、染色体重排、拷贝数变异和甲基化改变。ctDNA属于液体活检技术,具有操作方便、重复性高、创伤性小等优势。ctDNA可应用于消化系统肿瘤早期癌症的筛查和诊断、指导治疗、监测治疗效果、分析术后残余病灶及预防疾病复发。本文对ctDNA的生物学特性、检测方法、在消化系统肿瘤中的应用进行了探讨。     

循环肿瘤DNA在结直肠癌中的临床应用及研究进展

作为液体活检的一部分,ct DNA检测因其实时动态、无创、可重复性等优势,已经被广泛研究。随着生活方式的改变,结直肠癌越来越高发,而ctDNA在协助结直肠癌早期诊断,疗效监测,复发预防等方面发挥重要作用,这在实现结直肠癌的精准化治疗方面有巨大发展潜力。     

液体活检在肺癌诊疗中的研究进展

在我国,肺癌已成为危害生命健康的常见恶性肿瘤。随着分子生物检测技术的发展及精准化、个体化治疗要求的提高,液体活检因具有传统组织活检所不具备的微创、重复、实时动态监测等优点,正逐渐引起人们的关注。该文旨在描述液体活检的检测对象(如循环肿瘤细胞、循环肿瘤DNA、外泌体、长链非编码RNA等)在肺癌诊疗中的应用前景及面临的挑战。     

不同体液标本活检在肺癌微小残留疾病监测中的应用最新进展

肺癌是世界上致死率最高的恶性肿瘤之一，治疗后复发是其难以攻克的主要原因。微小残留疾病（MRD作为实体瘤复发的“桥头堡”，被描述为治疗原发肿瘤后，在没有任何癌症临床症状的情况下，患者的生物液体中仍然存在游离的循环肿瘤细胞或其他肿瘤细胞衍生物。2021年中国达成了首个“肺癌MRD的检测和临床应用共识”，旨在通过液体活检监测以评估肺癌患者MRD状态，进而完善其术后个体化治疗。本文综述了几种热点液体（外周血、尿液、唾液、痰液、胸腔积液）标本在肺癌MRD检测中的进展，并探讨其指导肺癌MRD精准治疗的应用价值。     

液体活检在消化道肿瘤诊疗中应用的研究现状

液体活检是近几年来兴起的一种分子检测手段,可以帮助临床医生早期筛查和发现肿瘤,为肿瘤的早期诊断提供了一种比常规肿瘤标志物灵敏性及特异性更高的替代方法。同时,液体活检还具有实时监测治疗疗效和耐药基因的产生,评估复发转移风险的作用,在肿瘤的精准治疗中具有重要临床应用前景。本文主要对液体活检的生物学特性及其在消化道肿瘤中的临床应用进行概述。     

实体瘤患者微量残留癌细胞检测的临床应用

手术切除原发瘤后，微量残留癌细胞(minimal residual cancer cell，MRCC)以及由此而产生的转移是所有治疗方法的靶标。由于以PCR为基础的检测系统灵敏度非常高，MRCC分子特征的鉴定将提供有关转移潜能、药靶可利用性、药物敏感性或治疗耐受性等方面的信息，弥补了原发瘤与通过影像技术等传统方法发现转移之间分析的缺陷，从而有助于治疗方案选择、治疗效果监测和预后预测，最终使患者从个体化医疗中获益。     

循环肿瘤DNA的研究进展与应用前景

随着医学的发展,对肿瘤的认识越来越深入,并在肿瘤诊疗中取得了不错的成绩.随着科技的进步,肿瘤精准诊疗成为了未来的趋势.目前常用的组织穿刺活检存在穿刺偏倚、创伤等问题,因此寻找一种高效的方法就成为研究的重点.循环肿瘤DNA(ctDNA)来源于肿瘤,能很好的反映肿瘤的基因信息,并且会随着肿瘤的进展发生相应的改变.近年来ct...     

循环肿瘤细胞检测与临床应用进展

循环肿瘤细胞是指自发或因诊疗操作脱离实体瘤原发灶或转移灶而进入外周血循环的肿瘤细胞,其已被研究证实是包括乳腺癌、肺癌、胰腺癌、结直肠癌等在内的多种癌症的诊断和预后标志物,有助于肿瘤的体外早期诊断、耐药性监测,判断预后及生存分析,检测肿瘤复发、评价药物疗效以辅助治疗决策及调整治疗方案.但目前循环肿瘤细胞的检测方法仍存在一定的局限性,研究出具有更高灵敏度和特异性的检测新方法将有助于循环肿瘤细胞在临床上的应用.本文将从循环肿瘤细胞的检测技术、临床应用以及临床应用展望等方面对循环肿瘤细胞检测的研究进展和临床应用作一简述.     

循环肿瘤细胞在肝细胞癌诊疗中的应用及展望

肝细胞癌(HCC)是一种高度恶性肿瘤,是癌症相关死亡的第三大原因。血清甲胎蛋白和放射影像是HCC早期诊治和疗效动态监测最常用的检测手段。然而这些手段的准确性有限,不能明确反映肿瘤的潜在生物学特性。因此,开发更准确的能够全面反映肿瘤生物学特性的新型HCC肿瘤标志物具有潜在的临床应用价值和潜力。循环肿瘤细胞(CTC)是来源于原发肿瘤或转移灶的循环中的癌细胞,提供了关于肿瘤进展和转移的重要信息,是早期诊断、复发或转移、预后评估的良好候选者,甚至是HCC患者潜在的治疗靶点。本文将讨论CTC在HCC患者临床全疗程管理中的应用,以及它的局限性和未来的研究方向。     

循环肿瘤细胞研究进展及其在胰腺癌诊疗中的应用

 循环肿瘤细胞(circulating tumor cells,CTCs)是一种由原发肿瘤组织释放进入血液循环系统的肿瘤细胞。CTCs的释放受到上皮间质转化和多种病理生理过程的影响,在肿瘤的远处播散和转移中发挥了重要作用。最新研究显示CTCs具有多种基因型和表型亚群,部分CTCs表现出干细胞特征。由于CTCs在血液中数量稀少,CTCs的分离富集方法,培养、扩增和下游功能分析是当今肿瘤研究的一大挑战。研究表明,CTCs的检测结果、计数、特定的表面标志物与胰腺癌患者的辅助诊断、疗效判断和预后显著相关,显示出指导胰腺癌诊疗的重要意义,为实现胰腺癌的个体化诊疗提供了可靠的途径。     

探索Morphogo在多发性骨髓瘤MRD检测中的应用

目的：探索人工智能骨髓细胞识别系统Morphogo应用于多发性骨髓瘤微小残留病（minimal residual disease,MRD）检测的临床价值及面临问题。方法：收集已经由流式细胞术（multiparameter flow cytometry,MFC）检查后明确微小残留病结果的病例65例,调取其留存的骨髓瑞氏染色涂片,通过基于人工智能（artificial intelligence,AI）平台的分析系统Morphogo对所有骨髓涂片进行全自动扫描及细胞分类。AI及细胞形态学多发性骨髓瘤MRD阳性阈值设为浆细胞比例大于4.4%。按AI自动识别细胞数量将病例分为I 500组、I 1000组、I 2000组,每组病例的人工智能微小残留病（AI-MRD）、细胞形态学（morphology）微小残留病（M-MRD）和流式细胞术微小残留病（MFC-MRD）结果两两行Kappa一致性检验,并计算各组敏感度、特异度、准确度。分别以MFC-MRD和M-MRD结果为金标准绘制AI-MRD的受试者工作特征（receiver operating characteristic,ROC）曲线并计算其曲线下...     

TRX-2基因表达在急性白血病微小残留病灶监测中的作用

目的: 探讨硫氧还蛋白-2(TRX-2)基因表达在急性白血病(AL)微小残留病灶(MRD)监测中的价值。方法: 采用实时荧光定量聚合酶反应(RQ-PCR)检测AL初发组(68例)、血液学完全缓解(CHR)组(57例)和复发组(25例)TRX-2基因表达的变化,25名骨髓捐献者作为正常对照组,TRX-2基因表达量的上限(91)为参考值上限,回顾分析复发组在CHR期(骨髓原始细胞计数<5%)TRX-2基因表达的水平,比较其与流式细胞术(FCM)检测的MRD的相关性。结果: TRX-2基因表达在完全缓解组与初治组和复发组之间差异有统计学意义(P<0.01);复发患者CHR期(骨髓原始细胞<5%),21例(21/25)TRX-2基因呈高表达(>91),与流式细胞术检测的MRD具有相关性(r=0.874, P=0.0005)。结论: TRX-2基因为急性白血病新的广谱标志,适用于MRD的监测。     

CD123在儿童急性B淋巴细胞白血病中的表达及其在微小残留病检测中的应用

目的:检测细胞表面抗原CD123在儿童急性B淋巴细胞白血病(B-lineage acute lymphoblastic leukemia,B-ALL)中的表达,并探讨其在儿童B-ALL微小残留病(minimal residual disease,MRD)检测中的应用及意义。方法:以健康儿童骨髓淋巴细胞为对照,应用多参数流式细胞术检测91例儿童B-ALL患者骨髓淋巴细胞免疫表型及CD123的表达,其中78例B-ALL患者进行了骨髓细胞染色体培养及细胞遗传学分析。用CD10/CD123/CD34/CD19等抗体组合对其中CD123阳性表达的65例B-ALL患者进行MRD标记的筛选和监测。结果:健康儿童骨髓淋巴细胞CD123为阴性表达,91例儿童B-ALL患者中65例骨髓淋巴细胞CD123阳性表达(阳性率71.43%),且表达水平与白血病细胞成熟度呈负相关,CD34高表达患儿CD123表达水平高于CD34低表达患儿;细胞遗传学分析超二倍体组患儿CD123表达水平高于非超二倍体组;筛选到47例(占51.65%)B-ALL患儿CD123高表达。结论:儿童B-ALL患者多数表达CD123,表达水平与细胞成熟度呈负相关,CD123可用作B-ALL患儿的MRD监测标记。