抗富含亮氨酸胶质瘤失活蛋白1和抗接触蛋白相关蛋白2双抗体阳性疾病的临床特点

目的 探讨血清抗富含亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(LGI1)和抗接触蛋白相关蛋白2(Capsr2)双抗体阳性的自身免疫性疾病的临床特点。方法 回顾性分析2014年7月至2017年12月在北京协和医院神经内科收治的7例血清抗LGI1和抗Caspr2双抗体阳性患者的临床资料,总结抗LGI1和抗Capsr2双抗体阳性疾病的临床特点。结果 7例患者均存在中枢、周围和自主神经受累。在临床症状中,出现率最高的是失眠、肌肉颤搐、疼痛和多汗(100%);71%(5/7)伴有记忆下降或精神行为异常,57%(4/7)伴有尿便障碍,43%(3/7)伴有癫痫发作。在实验室检查中,100%(6//6)肌电图显示M波后发放电位和/或安静状态下异常自发放电;71%(5/7)脑电图显示慢波增多或基本节律变慢;71%(5/7)心电图显示窦性心动过速、电轴偏转、QT间期延长。1例在免疫治疗前因心律失常死亡,1例在治疗后因肺部感染死亡;5例临床症状明显改善,随诊1~2年,均未复发。结论 抗LGI1和抗Caspr2双抗体阳性疾病的神经系统受累广泛,全面累及中枢、周围和自主神经。对于急性或亚急性起病的神经精神症状,尤其是伴有失眠、肌肉颤搐和多汗者,需要考虑本病可能。     

抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1抗体脑炎复发的影响因素

目的 探究影响抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(LGI1)抗体脑炎复发的因素。方法 回顾性收集郑州大学第一附属医院2017年5月至2021年10月确诊为抗LGI1抗体脑炎的40例患者的临床资料,出院后随访至少7个月,根据患者随访期间是否复发将选入病例分为复发组和未复发组,其中复发组12例,未复发组28例。收集所有患者的一般资料、临床特征、检查检验结果,对两组之间各项指标进行单因素分析,根据统计结果进行多因素logistic回归分析筛选抗LGI1抗体脑炎复发的影响因素。结果 单因素分析结果示,复发组脑脊液淋巴细胞、血清免疫球蛋白、外周血淋巴细胞和嗜碱性粒细胞低于未复发组,且差异具有统计学意义(P<0.05),复发组脑脊液单核细胞、外周血中性粒细胞高于未复发组,差异具有统计学意义(P<0.05)。两组患者的性别、年龄、起病方式、是否重症以及基础疾病之间的差异无统计学意义(P>0.05)。多因素logistic回归分析示脑脊液单核细胞、外周血淋巴细胞(OR=1.231,0.800,P<0.05)是抗LGI1抗体脑炎复发的独立危险因素。结论 脑脊液单核细胞偏高及外周血淋巴细胞...     

富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白自身抗体相关性脑炎二例

富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(LGI1)抗体脑炎是一种由LGI1抗体参与的自身免疫性脑疾病,多见于中老年人,临床表现常以精神行为异常、面臂肌张力障碍发作、低钠低钾血症为主,经过丙种球蛋白和/或激素等治疗有效。济南市人民医院神经内科于2018年1月至10月诊治了2例LGT1抗体脑炎,表现为精神行为异常、癫痫发作、低钠血症或低钾血症,经免疫球蛋白和激素治疗后病情好转。     

抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1抗体脑炎临床特征分析

目的 探讨抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(LGI1)抗体脑炎的临床特征。方法 回顾性分析收住的4例确诊为LGI1脑炎患者的临床资料。结果 4例LGI1脑炎患者中男性3例,女性1例,中位发病年龄59岁,主要临床症状为认知障碍4例,癫痫发作2例,面臂肌张力障碍发作(FBDS)1例,睡眠障碍1例,精神异常2例,低钠血症2例。辅助检查颅脑核磁共振异常1例,脑电图异常2例。脑脊液及血清LGI1抗体双阳性4例,其中1例2次复发时仅血清LGI1抗体阳性。接受皮质类固醇治疗2例,接受免疫球蛋白治疗2例,伴有癫痫发作的2例同时接受抗癫痫药物治疗。3例患者临床症状好转,延误诊治的1例对治疗反应差并多次复发,遗留认知障碍和癫痫发作。结论 LGI1脑炎的临床表现以锥体外系症状为主,颅脑核磁共振在海马和颞叶内侧可有异常信号,早期有效的免疫治疗能及时阻止病情进展,对于复发的患者,应长期维持免疫治疗或及时采用二线治疗。     

富亮氨酸胶质瘤失活1基因抗体阳性边缘叶脑炎1例

<正>患者,男,73岁。主因发作性面部及左侧肢体不自主抽动8个月,一过性全身抽搐伴意识不清3 h于2015年7月17日人院。患者8个月前先出现左侧上肢不自主抽动,随后出现面部抽动,每次发作3~5 s,不伴意识障碍,每天数十次,睡眠中仍有发作,曾就诊于多个医院考虑为"肌阵挛",给予卡马西平0.1g,3次/d,治疗2个月无效,出现频发的发作性全身抽动,面部及左上肢明显,同时患者自觉记忆力减退,左上肢疼痛。入院前3 h突然出现全身抽搐伴意识不清,双眼上吊,双上肢屈曲,     

接触蛋白相关蛋白-2抗体相关脑炎4例临床分析

2018年11月—2020年10月首都医科大学宣武医院确诊的接触蛋白相关蛋白-2(CASPR2)抗体相关脑炎患者4例,均为女性,发病年龄17～36岁,慢性病程3例,亚急性病程1例;临床表现癫痫发作4例,记忆力下降、睡眠障碍、自主神经症状、肢体疼痛、神经精神症状各1例,均在CASPR2抗体相关脑炎的临床表型谱中;CASP...     

以顽固性低钠血症伴阵发性面-臂肌张力障碍样发作为特征的富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1抗体相关脑炎一例

低钠血症是临床常见的电解质代谢紊乱性疾病,其临床表现轻重不一,鉴别诊断困难。本文通过分析1例伴面-臂肌张力障碍样发作的顽固性低钠血症患者的诊疗经过,最终明确诊断为富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(leucine-rich glioma-inactivated protein 1, LGI1)抗体相关脑炎所致抗利尿激素分泌异常,以提示临床医师加强对非特异性临床表现疾病的鉴别诊断,积极扩展诊疗思路,及时明确诊断及治疗。     

抗CASPR2抗体相关脑炎癫痫发作的临床特征

目的 分析抗接触蛋白相关蛋白-2(CASPR2)抗体相关脑炎癫痫发作的临床特征.方法 对2018年9月至2020年11月郑州大学第五附属医院及郑州大学第一附属医院神经内科收治的7例抗CASPR2抗体相关脑炎癫痫发作患者的临床表现、辅助检查、治疗及预后进行回顾分析.结果 7例患者年龄10～72岁,中位年龄62岁,其中5例...     

成年人抗接触蛋白相关蛋白2抗体自身免疫性脑炎的临床特征研究

背景　抗接触蛋白相关蛋白2（Caspr 2） 抗体相关脑炎临床罕见,临床表现多变,诊断困难,目前国内外针对该病的研究少见。目的　总结并分析成年人抗Caspr 2抗体自身免疫性脑炎（AE）患者的临床表现、辅助检查、治疗及预后,以提高临床医生对该病的认识。方法　2016年4月至2020年12月于南昌大学第二附属医院神经内科就诊的表现为急性或亚急性脑炎症状的成年患者中被确诊为AE者共198例,回顾性选取其中血清或脑脊液抗Caspr 2抗体阳性患者14例为研究对象。回顾性收集14例抗Caspr 2抗体AE患者的临床特征、实验室检查结果、影像学检查结果、脑电图表现、治疗和随访。结果　14例患者中男11例,女3例;平均年龄（47.9±19.6）岁。精神行为异常是最常见首发症状;病程中11例出现边缘性脑炎症状（精神行为异常9例、认知功能下降7例、癫痫发作6例）,10例出现自主神经功能障碍（合并多汗症8例、窦性心动过速6例、便秘2例、小便困难1例）,6例出现失眠,5例出现周围神经高兴奋性症状,4例出现神经性疼痛,3例出现小脑症状。血清抗Caspr 2抗体阳性13例,脑脊液抗Caspr 2抗体阳性8例,其中5例患者同时合并抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）抗体阳性。所有患者行肿瘤筛查未发现肿瘤。患者均接受一线免疫治疗,10例预后良好,1例死亡,1例复发,1例仍在治疗中,1例并发左侧股骨头坏死。结论　抗Caspr 2抗体AE临床表现多样,可累及中枢和周围神经肌肉系统及自主神经系统等,发生心律失常时应警惕猝死的可能,可出现其他类型自身抗体阳性,免疫治疗有效,可有复发。     

CASPR2/LGI1抗体双阳Isaccs综合征的临床观察

目的 总结接触蛋白相关样蛋白2(contactin-associated protein 2, CASPR2)/富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(leucine-rich glioma inactivated 1, LGI1)抗体双阳Isaacs综合征的临床表现。方法 回顾性分析首都医科大学宣武医院收治的1例CASPR2/LGI1抗体双阳Isaacs综合征患者的临床表现和诊治经过。结果 本例患者病程中有肌肉颤搐、大汗、体位性低血压、窦性心动过速、小便障碍、睡眠障碍、低钠血症、体质量下降等临床表现。肌电图提示肌颤搐、束颤电位,血清CASPR2/LGI1抗体双阳性。临床表现既符合Isaacs综合征,又符合轻型Morvan综合征,予以小剂量激素治疗后症状完全缓解。结论 Isaacs综合征和Morvan综合征具有相同的病因和发病机制,临床表现存在重叠,鉴别较困难,均对激素及丙球治疗效果好,可能是临床表现不同的同一种综合征。     

富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白自身抗体相关边缘性脑炎1例

目的:报道1例富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(l eucine-rich glioma inactivated 1,LGI1)自身抗体相关边缘性脑炎的临床特点.方法:患者女性,76岁,出现认知功能下降、面-臂肌张力障碍样发作半年,伴低钠血症,血清抗LGI1抗体阳性,对该患者进行PET-CT检查.结果:PET-CT示患者双侧壳核代谢增高,其他区域出现代谢减低,静脉用免疫球蛋白治疗后症状好转.结论:LGI1自身抗体相关边缘性脑炎可以出现基底节的高代谢和面-臂张力障碍痫性发作.     

以下丘脑症状起病的抗LGI1抗体阳性边缘叶脑炎 1例报告及文献复习

目的：探讨抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白（LGI1）抗体阳性边缘叶脑炎（LE）的临床特点,为其临床诊治提供参考。方法：分析1例以下丘脑症状起病的抗LGI1抗体阳性LE患者的临床资料,并结合文献复习,总结LE患者的诊治方法。结果：患者入院前2个月出现性欲减退、过度进食、沉默寡言,日间多眠,间断大汗,无诱因发热,低钠血症,并间断出现遗忘及面-臂肌张力障碍发作（FBDS）,症状逐渐加重,入院时简易智力状态检查量表（MMSE）评分为22分,不能配合蒙特利尔认知评估量表（MoCA）评估,血清抗LGI1抗体阳性（1∶100）,脑脊液抗LGI1抗体阳性（1∶10）。头部MRI示双侧海马、杏仁核和颞叶内侧T1低信号,T2、Flair高信号,DWI高信号;右侧尤其明显。临床诊断为抗LGI1抗体阳性LE,给予免疫球蛋白联合甲泼尼龙琥珀酸钠冲击治疗,全部症状消失,随访6个月,患者恢复正常。结论：患者血清与脑脊液抗LGI1抗体均呈阳性结合头部MRI结果可明确诊断抗LGI1抗体阳性LE。下丘脑症状、记忆障碍和FBDS均对免疫球蛋白联合肾上腺糖皮质激素冲击治疗反应良好,该病早期可能同时存在下丘脑损伤。     

抗谷氨酸脱羧酶抗体相关脑炎九例临床特点分析

本研究总结2018年4月至2020年10月就诊于河北医科大学第二医院神经内科的9例抗谷氨脱羧酶（GAD）抗体相关脑炎患者的临床特点。在9例患者中,7例以癫痫为首发症状,2例以记忆力减退为首发症状。4例患者合并其他自身免疫性疾病。4例患者头MRI显示颞叶内侧结构的异常信号。6例患者的脑电图出现异常放电。8例患者经一线治疗...     

儿童抗Ma2抗体阳性脑炎2例并文献复习

目的 对2例怀疑自身免疫性脑炎的患儿进行抗体筛查,以寻找病因、明确诊断,加深对临床表现的认识,指导其治疗.方法 2例患儿均来自齐鲁医院儿童医疗中心神经科病房,临床表现分别为全身无力伴性格改变、抽搐伴语言运动障碍等.对患儿进行抗体筛查,并复习相关文献,了解其临床表现及治疗方案.结果 本例患儿通过行抗体筛查,经免疫印迹法测...     

抗接触蛋白相关蛋白-2抗体相关脑炎七例临床分析

目的 探讨抗接触蛋白相关蛋白-2(CASPR2)抗体相关脑炎的临床表现、实验室检查、影像特点、脑电图表现、治疗和预后,提高对该疾病的认识。方法 回顾性分析2017年1月至2019年1月在郑州大学第五附属医院及郑州大学第一附属医院确诊的7例抗CASPR2抗体相关脑炎患者资料并随访。结果 7例患者中男4例,女3例,中位发病年龄为34岁。癫痫发作6(6/7)例,记忆力减退5(5/7)例,精神症状4(4/7)例;CASPR2抗体：脑脊液阳性3(3/7)例,血清阳性7(7/7)例;5(5/7)例有影像学改变,1(1/7)例发现肿瘤。7例均接受免疫治疗,随访1个月至2年,1例患者确诊直肠癌,预后差。其余患者预后好。结论 抗CASPR2抗体相关脑炎是一种罕见的自身免疫性脑炎,临床上有以癫痫发作,记忆力减退,精神症状,头晕,睡眠障碍等为主要临床表现的疾病时,需考虑到该疾病。早期识别该疾病,激素和免疫球蛋白治疗该疾病,患者大多预后良好。     

髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病和抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎重叠综合征1例

本文报道1例髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病(MOGAD)和抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎重叠综合征(MNOS)患者, 女, 39岁, 以单侧顶枕颞叶皮质受累为主, 主要表现为头痛、癫痫、认知功能异常、偏侧肢体麻木无力, 头颅MRI 可见右侧顶枕颞叶皮质T2WI及FLAIR序列信号增高, 脑脊液、血清抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体阳性, 脑脊液抗NMDAR抗体阳性。急性期予以糖皮质激素、吗替麦考酚酯、丙戊酸钠治疗后该患者症状好转, 同时出院后予以免疫维持治疗, 随访8个月未复发, 提示对于怀疑自身免疫性脑炎(AE)或MOGAD患者, 若合并脱髓鞘病变或癫痫症状, 应考虑存在其叠加综合征可能, 明确应采用免疫治疗并长期维持。     

三阴性乳腺癌组织亲嗜性病毒整合位点1 和核转运蛋白基因2 的表达及与临床病理特征和预后的关系

目的 探讨亲嗜性病毒整合位点1（EVI1）、核转运蛋白基因2（KPNA2）在三阴性乳腺癌（TNBC） 的表达,分析EVI1、KPNA2 表达与临床病理特征及预后的关系。方法 选取2012 年1 月—2015 年1 月中国人 民解放军联勤保障部队第983 医院收集的73 例TNBC 患者手术切除的癌组织、癌旁组织及70 例正常乳腺组织 （对照组）的石蜡标本,采用免疫组织化学法检测EVI1、KPNA2 的阳性表达。收集相关临床病理资料,分析 EVI1、KPNA2 表达与TNBC 患者临床病理特征的关系,采用Kaplan-Meier 生存曲线分析不同EVI1、KPNA2 表 达下TNBC 患者无进展生存时间（PFS）及总生存时间（OS）差异。结果 癌组织、癌旁组织和对照组EVI1、 KPNA2 阳性表达率比较,差异有统计学意义（P<0.05）,TNBC 癌组织中EVI1、KPNA2 阳性表达率高于癌旁组 织和对照组（P <0.05）,癌旁组织和对照组EVI-1、KPNA2 阳性表达率比较,差异无统计学意义（P >0.05）。不 同组织学分级、淋巴结、Ki-67 表达、脉管内癌栓TNBC 患者的EVI1 阳性表达率比较,差异有统计学意义（P < 0.05）,淋巴结是否转移的TNBC 患者的KPNA2 阳性表达率比较,差异有统计学意义（P <0.05）。Kaplan-Meier 生存分析结果显示EVI1 阳性表达、KPNA2 阳性表达患者PFS、OS 生存率均低于EVI1 阴性表达、KPNA2 阴性表 达患者（P <0.05）。结论 EVI1、KPNA2 阳性表达与TNBC 患者肿瘤恶性侵袭行为和预后不良有关,评价 EVI1、KPNA2 表达可为TNBC 患者预后预测提供一定的依据。