多轴空病四例临床与病理特点

目的探讨多轴空病患者的临床与病理特点。方法通过4例病理确诊的多轴空患者来分析本病的临床特征和病理特点。结果 4例患者肌酸激酶正常。EMG均为肌源性损害,神经传导速度正常。肌组织组化染色发现肌纤维部分萎缩,NADH-TR染色和SDH染色可见大量肌纤维内多个大小不一的氧化酶片状缺失,呈现多轴空样改变。ATP酶染色I型纤维占优势。电镜见肌纤维中央或肌膜下多个圆形无结构病灶、肌节消失、肌原纤维紊乱、线粒体、糖原减少。结论多轴空病患者发病年龄早,经典型临床以运动发育迟缓为主要特点,无呼吸功能受累者预后相对良好。肌肉组织化学染色与电镜检查是简单有效的诊断方法。     

3例中央核肌病的临床和病理特点

目的 报道3例中央核肌病的临床和病理特点，讨论其分类和可能的发病机制。方法 3例患儿均在生后发病，表现为运动发育延迟和骨骼畸形，肌无力随年龄的增加而逐渐好转，肌酶正常或轻度升高，肌电图呈肌源性损害。对3例患者进行肌肉活检，肌肉活检标本做组织学和酶组织化学染色。结果 肌肉病理发现在许多肌纤维的中心出现单个的肌核(15％一31％)，主要累及Ⅰ型肌纤维，伴随Ⅰ型纤维呈病理性占优势和Ⅰ型肌纤维发育不良为主的肌型比例失调(Ⅰ型肌纤维直径显著小于Ⅱ型肌纤维)。结论 肌肉活检证实这3例患者为中央核肌病，可能属于预后良好的常染色体隐性遗传型。中央核肌病可以出现腓肠肌肥大、肌型比例失调以及Ⅰ型肌纤维病理性占优势是此病常见的病理改变。     

中央轴空病3例报告

中央轴空病是一种罕见的常染色体显性遗传的先天性良性肌病。现将我院收治的3例报告如下。     

中央轴空病

中央轴空病是一种罕见的先天性肌病，新生儿期发现软弱无力，运动发育迟缓，近端对称性双下肢无力，进展缓慢，肌肉活检可见大多数风纤维中有十分显著的轴空状结构。现将我院病理证实1例报告如下。临床资料男，4岁，汉族，1995年10月11日来我院就诊。主诉足月剖腹产第一胎。患儿出生后即四肢不能伸直。双上肢能伸至80“左右，双下肢只能伸直45”，经按摩后，双上肢三个月后能伸直，但双下肢仍不能伸直，双足跟不能着地．走路时需扶双膝行走。智力发育正常，其母在妊娠期否认有服药史，感冒史及化学药品接触史，否认有家族史。检查：患儿神清…     

多轴空肌病

报告一例多轴空肌病患者，男，２８岁。左下肢无力、变细２年，右下肢无力２个月，偶伴有两下肢肌肉跳动。先后接受过腰椎髓核摘除术和腰骶马尾囊中切除术，术后症状无改善。神经系统检查：双上肢肌上正常，左下肢肌力近端Ⅲ级，远端０－Ⅰ级，右下肢肌力Ⅳ级，肌张力均正常，肌肉无压痛，左侧股四头肌及小腿肌群明显萎缩，双下肢腱反射对称减弱，肌电图检查显示在相应萎缩的肌群中有失神经的表现，面双上肢部分近端肌群出现肌源性损     

早期帕金森综合征60例临床特征分析

目的探讨帕金森综合征的早期临床特点，减少误诊率。方法对60例帕金森氏综合征患者进行临床分析。结果误诊为脊柱、风湿、关节疾患居多。结论帕金森综合征早期发病以肌张力增高为主要表现，女性发病年龄轻，年老者以脑血管病后多见。     

成人型杆状体肌病二例临床病理和超微结构研究

目的 探讨成人型杆状体肌病的临床病理和超微结构特点。方法 对2例成人型杆状体肌病患者的肌肉组织病理和超微结构进行观察。结果 2例患者均以颈肌无力起病，以后四肢和躯干肌不同程度受累，无骨骼发育畸形。肌肉组织病理改变的特点为选择性I型纤维萎缩，改良Gomori三色法染色可见萎缩纤维内含大量深紫色颗粒状物。例1发现大量中央核纤维。电镜观察可见肌原纤维排列紊乱，大量杆状体形成。在例1的肌核内发现核内包涵体，结构特点与胞质内的杆状体相似。结论 成人型杆状体肌病临床缺乏特征性。肌肉病理中央核可与杆状体同时出现，与婴儿型和儿童型杆状体肌病相比，成人型患者肌纤维萎缩明显。肌核内可出现包涵体，其结构与胞质内杆状体一致。     

28例中央轴空病的临床病理分析

目的探讨中央轴空病的临床病理特点及临床与病理间的关系。方法回顾性分析28例中央轴空病患者的临床及肌肉病理资料。结果28例中央轴空病病例中,22例出现明确的肢体肌无力,6例无临床症状；21例伴有骨、关节畸形；18例存在运动发育迟滞；在出生时,11例表现为松软婴儿,8例出现呼吸功能不全。所有病例在肌肉病理上均出现典型的中央轴空结构,部分病例同时出现一定量的偏心轴空以及多轴空结构；22例患者肌肉病理有明确的肌间质纤维化,与出现肌无力的患者相比,无临床症状者病理上出现相对较多的多轴空及偏心轴空,肌肉组织纤维化较轻。结论中央轴空病临床及病理表现可以有着很大的变异。     

Emery-Dreifuss型肌营养不良的临床与病理

目的 研究Emery-Dreifuss型肌营养不良的临床与病理特征。方法 对一例19岁男患临床症状进行跟踪随访。死后剖检，对神经系统、肌肉、心脏进行较祥细的组织病理研究。结果 (1)儿童时发病，早期关节挛缩和心脏受累，相继出现对称性肢体肌肉萎缩和无力是EDMD的临床特征；(2)尽管进行性肌肉萎缩和无力十分明显，但CPK仅轻度增高；(3)肌肉的多种病理改变提示该例属EDMD晚期；(4)脊髓前角细胞正常，腓肠神经无改变，有把握除外神经源性肌萎缩。结论 EDMD是独立的肌营养不良类型，认识其特征临床可以诊断。     

脂质沉积性肌病18例临床分析

目的分析临床上少见的脂质沉积性肌病患者的临床表现和病理特征。方法收集我院经光镜和/或电镜检查后确诊的脂质沉积性肌病患者18例,分析其临床表现、肌电图、心肌酶学以及肌肉组织病理活检特点。结果脂质沉积性肌病的主要临床特点为四肢近端肌无力和对运动不耐受;血清肌酶普遍升高;肌电图可呈典型肌源性损害改变;肌肉活检均可见脂质沉积特征性改变。病理示肌纤维内可见大量细小空泡或裂隙形成,油红O染色显示肌纤维内脂滴含量明显增多。结论 LSM临床表现为非特异性肌无力,病理改变以肌纤维内脂滴沉积为主,小剂量泼尼松龙治疗有效。     

3例包涵体肌炎的临床病理特点

<正> 资料和方法 例1:女,32岁。主诉双下肢无力4年,进行性加重。双上肢无力,喝水呛,吞咽困难2年,蹲下起不来,上楼困难,双小腿变细1年。无肌疼及肌束颤动。体格检查:神清、语利、双眼闭合不紧,示齿费力,鼓腮不能,鼻音重,咳嗽力弱。双侧肱二头肌、岗上肌、岗下肌肌力Ⅳ,双上肢远端肌力正常,双下肢股四头肌,腓肠肌,胫前肌肌力Ⅳ。肌张力低。双小腿肌萎缩明显。四肢腱反射消失。磷酸激酶65u/l,乳酸脱氢酶788u/l,谷草转氨酶22u/l,α-羟丁酸脱氢酶156u/l,自身抗体(一)、头颅CT(一),肌电图:肌源性损伤。     

脂质沉积病1例临床与病理报告

脂质沉积病１例临床与病理报告高凤琴，江新梅，林世和本文报告一中年女性脂质沉积病，肌活检示肌纤维中有大量脂肪颗粒沉积，以Ｉ型肌纤维受累为主。经大剂量强的松顿服、辅酶Ｑ１０及低脂饮食治疗，病情好转恢复正常。患者女性，３８岁，会计。因四肢无力２年，逐渐加重...     

单纯线粒体肌病九例的临床与病理研究

单纯线粒体肌病 (puremitochondrialmyopathy)是选择性累及骨骼肌 ,表现为肌无力症状的一组线粒体肌病[1] 。我科自 1993～ 2 0 0 2年诊断 4 0余例线粒体肌病患者 ,我们对其中 9例单纯线粒体肌病患者的临床和组织病理检查进行了回顾 ,并对其治疗和预后进行了随访。临床资料 :9例患者为 1997～ 2 0 0 2年我院门诊及住院患者 ,均表现为程度不同的四肢肌无力及不能耐受疲劳 ,症状有波动性 ,无肌阵挛、癫、卒中、头痛及视网膜变性 ,无眼外肌麻痹 ;其中 1例患者的哥哥表现有上楼、起立困难及活动耐力差 ;2例患者肌无力症状劳累时加重 ;2例患者…     

中央轴空病2例临床及病理分析

目的 探讨中央轴空病的临床及病理特点.方法 开放式骨骼肌活检,组织化学染色,病理分析.结果 细胞色素C氧化酶、琥珀酸脱氢酶、还原型辅酶Ⅰ、单磷酸腺苷脱氨酶染色,大量肌纤维中均可见中央轴空现象,ATPase染色(酸性、碱性)肌纤维类型分布异常,几乎全部为Ⅰ型肌纤维.结论中央轴空现象是中央轴空病的特征性病理改变,可合并单一Ⅰ型肌纤维肌病;骨骼肌活检、病理检查是确诊本病的重要手段.     

神经肌炎--附26例临床及病理改变

目的 通过研究神经肌炎患者的临床及病理特点来探讨神经肌炎能否作为一种独立的疾病实体。方法 分析26例神经肌炎的临床和病理改变。结果 神经肌炎的主要临床表现为肢体无力、疼痛、肌萎缩。15例肌酶正常，11例肌酶增高，以CK增高为主。肌电图可表现为神经源性损害和／或肌源性损害。病理活检可见神经肌肉大量炎性细胞浸润，神经脱髓鞘改变。结论 神经肌炎与多发性肌炎相比有其独特之处，神经肌炎作为一种独立的疾病，诊断主要依靠肌电图和病理。     

3例脂质沉积性肌病临床与病理分析

目的探讨脂质沉积性肌病(lip id storagy myopathy,LSM)的临床及病理特征。方法收集3例经病理检查确诊的LSM,结合相关文献分析其临床表现、病理特征和实验室检查结果。结果临床以近端肌无力、萎缩为主要表现,有运动不耐受特点,肌电图示以肌源性损害为主,可合并神经源性损害,肌酶以CK和LDH升高为主,对激素反应早且明显,病理特征是Ⅰ型肌纤维内大量脂质颗粒沉积。结论LSM临床无特征性表现,确认依赖于肌肉病理学检查。     

ETFDH基因突变致核黄素反应性脂质沉积性肌病18例临床、病理和基因突变特点分析

目的 探讨ETFDH基因突变致核黄素反应性脂质沉积性肌病(Riboflavin-responsive lipid storage myopathy, RR-LSM)的临床、病理和ETFDH基因突变特点。方法 回顾性分析2009年1月-2020年12月就诊于我院,经肌肉活检病理确诊和基因检测证实的18例RR-LSM患者的临床和病理资料,并采取外周血DNA进行Illumina NovaSeq高通量测序,进行数据读取和生物信息学分析。结果 18例患者中男女各9例,发病年龄9～60岁,平均(29.83±13.44)岁,病程1 m～22 y,平均4.5 y。主要临床表现为肢体近端无力和运动不能耐受,伴颈伸肌无力14例,咀嚼肌无力9例,吞咽困难5例,恶心纳差5例,少数患者伴有肌肉疼痛和呼吸困难。本组患者肌肉病理均可见肌纤维内有大量脂质沉积,5例可见少量坏死肌纤维,伴有CD68(+)的巨噬细胞浸润。18例患者经核黄素治疗均获得良好疗效。本组病例均检测到ETFDH基因突变,其中复合杂合突变15例(83.3%),单一杂合突变2例(11.1%),纯合突变1例(5.6%)。共发现20个突变位点,其中频率最高...     

线粒体胃肠肌病二例的临床与病理研究

目的 报道2例以胃肠道功能异常和肌无力为主要表现的线粒体病，探讨本病的诊断规律。方法 2例男性患者分别为13岁和6岁，在6岁和4岁5个月时起反复出现胃肠道症状和持续性肌无力，无眼外肌瘫痪和中枢神经系统损害的表现，头颅CT和MRI检查无异常，对2例患者进行肌肉活检和线粒体基因检查。结果 肌肉活检证实2例患者的骨骼肌存在大量典型的不整红边纤维和琥珀酸脱氢酶深染的肌纤维，肌纤维内糖原和脂肪滴增多。电镜检查显示肌纤维内出现大量巨大线粒体，部分线粒体内出现环状排列的嵴或类结晶包涵体，肌纤维内糖原和脂肪滴增多。基因检查示2例患者分别存在线粒体基因3243点突变和3271点突变。结论 胃肠道功能异常和肌无力可以作为主要临床症状组合出现在线粒体病中，由于2例患者的临床表现不同于以前报道的线粒体脑肌病，应诊断为线粒体胃肠肌病，可能属于线粒体病一个新的临床病理亚型。在寻找儿童慢性胃肠功能异常的病因时应考虑到本病的可能。     

3例强直性肌营养不良的临床和病理报告

强直性肌营养不良的症为一种少见的多系统受累的遗传性疾症，国内文献报告甚少，本文报告3例病人的临床特点，并对患肌显微结构和超微结构的改变进行了观察，认为遗传性肌营养不良性肌病有相似的病理过程。     

3例Kennedy病患者的临床、病理与分子遗传学研究

目的探讨肯尼迪病的临床、病理和分子遗传学特点。方法总结3例临床疑似肯尼迪病患者的临床资料,对其进行神经电生理、神经-肌肉活检及雄激素受体基因第1外显子的分子生物学检测。结果 3例患者均青年起病,病情缓慢进展。表现为肢体近端和延髓受累为主的下运动神经元损害;其中,例2出现性功能下降,例3出现男性乳房发育;3例血清肌酸激酶水平均明显增高;性激素水平均出现异常;肌电图呈广泛的神经源性损害,例1伴有感觉神经波幅降低及传导速度减慢。雄激素受体(androgen receptor gene,AR)基因的CAG重复序列数分别为45、45、52次。结论肯尼迪病主要表现为脊髓和延髓肌肉的萎缩和无力,早期基因检测有助于确诊。