嵌合型Turner综合征伴生长激素缺乏1例

<正>Turner综合征，即先天性卵巢发育不全综合征，由Turner^[1]于1938年提出而得名。Turner综合征有多种染色体核型，临床上最常见的是45,X,其次为嵌合型。嵌合型Turner综合征表型多样，但总体比45,X的患者预后好。临床表现可能是典型Turner综合征表现、中度受累表现，甚至可能表现正常^[2,3]。笔者对1例嵌合型Turner综合征伴生长激素缺乏患者进行分析，旨在提高临床医师嵌合型Turner综合征的诊治水平。     

Turner综合征并桥本甲状腺炎伴甲亢1例并文献复习

Turner综合征(Ts),又名先天性卵巢发育不全综合征.是一种以身材矮小、性幼稚、蹼颈、后发际低、肘外翻为临床表现的性染色体异常的疾病.Ts是女性最常见的性染色体异常疾病之一,据估计在女性胎儿中的发生率为3%[1],在活产女婴中占1/2 500～10 000.一般无家族倾向.Turner综合征常并发甲状腺、大动脉、肾脏及泌尿系疾病.     

Turner氏综合征的骨骼X线改变（附7例报告）

Turner氏综合征为女性性染色体畸变疾患，又称先天性卵巢发育不全综合征。临床上以性发育不全和以骨骼为主的多发畸形为特征，近年来，随着染色体检查技术的开展，对这类疾患已引起X线诊断方面的注意（1），但专题性报导尚不多（2），我院自1980年至1981年武艺染色体检查以来就已发现7例，说明本病并非少见，临床上常可误诊为垂体性或其它骨发育障碍疾患，而X线检查对提示和诊断本病有一定价值。我们对7例经染色体核型分析证实的Turner氏综合征进行了全身骨骼X线检查，将其结果报告如下。     

性分化异常52例细胞遗传分析

目的 研究细胞遗传学．为病人提供早期诊断和正确的治疗。方法 采用外周血淋巴细胞常规培养．并对染色体核型进行分型。结果 46,XY单纯性腺发育不全2例。Rokifansky-Kuster-Hauser综合征2例。Klinefeher综合征6例。Turner综合征14例。46,XX性腺发育不全19例。异常染色体核型19例。结论 染色体核型对本症诊断及治疗有重要意义。     

合并脊柱先天性畸形及孤立异位肾的Turner综合征1例报告

合并脊柱先天性畸形及孤立异位肾的Ｔｕｒｎｅｒ综合征１例报告①李坤戴华中王东升△张淑侠△Ｔｕｒｎｅｒ综合征又称先天性卵巢发育不全症，性腺发育不全症等。由Ｔｕｒｎｅｒ氏于１９２８年首先报道。近年来随着染色体检查技术的开展及对本病的深入观察，发现本病在骨骼...     

家族性指甲髌骨综合征1例报告

指甲髌骨综合征,也称遗传性甲骨发育异常,先天性髂骨角综合征、Fong综合征,Turner综合征、Oesterrei-Cner-Turner综合征、Touraine综合征、Chatelain综合征等,是属于常染色体显性遗传。我们遇到1例介绍如下:都某、女、14岁、自诉:双膝、双肘粗大、走     

Turner综合征胎儿超声诊断价值的探讨

目的探讨超声检查对Turner综合征胎儿诊断的价值。方法对我院13年来经染色体核型分析确诊的28例Turner综合征胎儿超声影像资料进行回顾性分析,评估产前超声检查对该综合征的诊断价值。结果 28例Turner综合征胎儿有25例(89%)超声异常,其中,两种及以上超声指标异常的23例(82%)、淋巴水囊瘤23例(82%)、胎儿水肿14例(50%)、主动脉狭窄8例(29%)。结论超声检查可发现Turner综合征胎儿异常,结合染色体核型分析,对于提高Turner综合征胎儿的产前诊断,降低该患儿出生率具有重要意义。     

Klippel—Feil氏综合征的X线诊断(附17例)

本病系遗传性染色体异常性疾病,是以不同平面的颈椎融合以及多发半椎体造成颈部短缩及运动功能障碍为特征的临床综合征,又名先天性短颈畸形。其发病率约占新生儿的1/42000,国内多为个案报告,我们曾诊断17例,现结合有关文献报告如下: 1 临床资料 本组17例,女性11例,男性6例,年龄最大者     

先天性卵巢发育不全症1例报告

先天性卵巢发育不全症１例报告ＡＲｅｐｏｒｔｏｆｏｎｅＣａｓｅＷｉｔｈＣｏｎｇｅｎｉｔａｌＯｖａｒｉａｎＡｇｅｎ－ｅｓｉｓ叶海伦黔江土家族苗族自治县人民医院放射科４０９０００先天性卵巢发育不全症又称Ｔｕｒｎｅｒ综合症。是一种罕见的性染色体异常疾病。笔者...     

Turner综合征1例报告

Ｔｕｒｎｅｒ氏综合征又名先天性卵巢发育不全症或先天性性腺发育不全症[1] 。我院 1995 -0 8月收治 1例 ,现报告如下 :临床 :女 ,3 9岁。因四肢畸形 3 0 年 ,四肢关节游走性痛2 年来诊治 ;原发性闭经 ,结婚 10 年至今未孕 ;体检示发育差、矮小、胸较阔、脊柱向左弯曲、肘外翻、“Ｏ”型腿。Ｘ线 :普遍骨质疏松 ,脊柱侧弯 ,胸椎生理弯曲度加大 ;右掌骨征 ( ) ,双腕征 ( ) ,双侧指骨优势 ,右第二、三、四指及左第二、四、五指第二节指骨近端关节面呈“Ｖ”型凹陷 ,相应的近节关节面略凸出 ,关节间隙无变窄 ,双侧小指中节指骨均变短(…     

Aicardi氏综合征:少见的眼眶及脑室囊性病变的MR表现

Aicardi氏综合征是一种X链先天性疾病,以婴儿痉挛、胼胝体发育不全,脉络膜视网膜病变及脑电图异常为特征。作者报道1例病儿,女,70天,足月顺产,临床有典型的Aicardi氏综合征表现:小眼,完全性腭、唇裂及癫痫发作,染色体正常(46XX)。眼科检查发现双侧脉络膜视网膜呈萎缩改变;右侧视乳头萎缩,双侧眼眶有多个白色凹陷。MR检查发现右眼孤立性囊肿及左侧脑室囊性肿瘤,作者认为眼窝囊肿在T_1及T_2加权象上信号的改变与脑脊液相似,所以应与葡萄肿、脑脊膜膨出及淋巴管瘤鉴别。因病人     

Turner综合征的膝部骨骼X线表现（附12例分析）

Ｔｕｒｎｅｒ综合征的膝部骨骼Ｘ线表现（附１２例分析）尉迟以浩，邵东平，高秋瑾，童锦德，李平Ｔｕｒｎｅｒ综合征又称先天性卵巢发育不全症，本文就经染色体检查证实的１２例膝关节正位片的Ｘ线表现作一分析。一般资料１２例均为女性，年龄１５～２２岁，身材最高１．...     

Maffucci综合征1例报告

Maffucci综合征是一种先天性非遗传性疾病[1],男女发病比例为6:1,属于软骨发育不全并发血管瘤病,我院遇到1例,现报告如下:     

颌面骨发育不全综合征(附4例报告)

颌面骨发育不全综合征(Franceschetti-Kleins综合征)又称:Treacher-Collins”综合征,“第1鳃弓综合征”,“多发性面部异常”等,为罕见的有眼、面、颌和耳部畸形的先天性疾病。现报道4例,其中2例有术后随访观察。     

先天性肝纤维化伴Caroli病16例临床分析

先天性肝纤维化伴Caroli病又称之为Caroli综合征,属于罕见常染色体隐性遗传性疾病,病变常累及整个肝脏,其典型表现为先天性肝纤维化和肝内胆管囊状扩张,可伴有肾多发囊肿[1-2]。2008年1月—2012年8月,我们共收治先天性肝纤维化伴Caroli病16例。现分析报告如下。1临床资料1.1一般情况16例中,男5例,女11例;年龄2～44岁,平均15.6岁。就诊原因:因间断发热就诊5例,     

骶尾骨发育不全的MRI诊断

骶尾骨发育不全 ,又称为骶骨发育不全、尾部发育不全或尾部退化综合征。它包括部分或全部骶、尾骨 ,甚至腰椎、下部胸椎缺如 ,常并发复杂的脏器畸形 ,如泌尿生殖道、肛门直肠等的先天畸形 ,是一种十分少见的先天性脊柱发育畸形[1] 。检索中国生物医学文献数据库 (1979～ 2 0 0 1)未曾对此有过报道。笔者自 1990年至今共遇到 3例 ,并经临床证实 ,现就其临床、影像资料结合文献进行分析 ,以期提高对本病的认识。例 1　女 ,7个月。发现排便困难半个月入院 ,无尿失禁。肛门指检示肛门狭窄。ＭＲＩ示Ｓ3 以下椎体缺如 ,圆锥末端位于Ｌ2～ 3 间隙…     

同胞三兄弟患外胚层发育不全综合征

同胞三兄弟患外胚层发育不全综合征靳玉普外胚层发育不全综合症是一种罕见的先天性疾病，国内报道不多［１，２］，且多为个案，我们遇到同胞三兄弟患外胚层发育不全综合征，现报道如下。病例报告例１男，１５岁。身高１４７ｃｍ，发育较差，营养一般，头发稀少而黄、干枯...     

先天性寰枢椎脱位24例影像学诊断分析

影象学诊断对先天性寰枢椎脱位畸形的治疗具有重大意义。近年来 ,我院收治此病 2 4例 ,现将影像学诊断分析报告如下。1　临床资料1 1　一般情况　男 15例 ,女 9例 ;年龄 7～ 5 0岁 ,平均 2 5 5岁。出现症状 4个月～ 2 0年。均合并颅颈交界处畸形 (骨性畸形 )。经术前确诊后均行后路枕颈 (或寰枢椎 )融合固定术 ,经口咽入路行齿状突磨除术 19例。1 2　影像学检查1 2 1　Ｘ线和颅颈交界处断层　测量方法 :(1)寰枢椎间距离 (ＡＤＩ) :18例ＡＤＩ距离 4～ 17ｍｍ ,平均7 4ｍｍ ,其中齿状突发育不全 6例ＡＤＩ距离正常 ;(2 )齿状突后缘至椎管后…     

颅锁骨发育不全5例X线分析

颅锁骨发育不全为先天性骨骼发育畸形。本病较少见，为常染色体显性遗传疾患，我们医院遇到资料完整者5例，现就其X线表现报告如下。     

单侧肺发育不全合并“假环形悬吊”征

肺动脉悬吊伴气管环呈完整“O”形称“环形悬吊”综合征;少数情况下单侧肺发育不全也可伴有气管环融合呈“O”形。作者报告一例足月婴儿环形悬吊综合征与右肺发育不全并存,称之为“假环形悬吊”综合征。产前超声诊断为左肺囊性腺瘤样畸形,产后发现婴儿右肺呼吸音低伴呼吸困难,立即胸片示左肺高度扩张,纵隔完全移至右半胸腔;气管镜发现气管腔狭窄,气管环完整,行气管扩张未成功;CT示右肺完全萎陷,主动脉弓旋转右移跨越气管,左肺动脉走行于气管与食管之间,气管腔较小。试行狭窄段气管切除术时婴儿死亡,尸检见右肺完全性发育不全,气管环融合,主动脉弓右移,右肾发育不全并输尿管异位。作者指出肺发育不全是一种少见的先天性异常,尸检发现率约1/10000～15000,60%病人伴有心血管、骨骼,泌尿生殖道及胃肠系统异常。X线片可见一侧肺完全