3例围产儿软骨发育不全临床病理分析

回顾分析我院近四年 3例软骨发育不全围产儿临床病理诊断结果。例 1 :男性胎儿 2 9ｗ ,体重 1 50 0ｇ ,身长36ｃｍ ,母亲 2 3岁 ,Ｇ1Ｐ1,Ｂ超发现胎儿畸形(脑积水 ,四肢短小 )而引产。妊娠期间母无放射线毒物接触史 ,无药物食物过敏史 ,无家族遗传史。病理检查 :胎儿四肢长度测量结果见表 1 ,余同。四肢骨对称性缩短 ,骨干弯曲 ,软骨部分增大。头围及前囟增大 ,枕骨大孔无明显异常 ,侧脑室轻度扩张。胸部狭小 ,肋骨短 ,腹部膨隆。耳位低 ,鞍鼻 ,软组织堆积。病理诊断 :先天性软骨发育不全例 2 :男性胎儿 36ｗ ,体重 2 70 0ｇ ,身长48ｃｍ ,…     

新生儿(胎儿型)成骨不全(附4例报告)

先天性成骨不全目前认为可能系胶原纤维代谢障碍的疾病。按年龄和疾病的严重程度可分为胎儿型、婴儿型和青少年型,其中以胎儿型病情最为严重且少址。我院自1981年10月至1986年12月共收治新生儿成骨不全四例,均属胎儿型,现报导如下: 临床资料例1,女、8天,1984年10月因生后发现四肢弯曲来院就诊。孕1、产1、足月顺产,出生体重3100g,母妊娠史无异常,家属史     

经母口服地高辛成功治疗胎儿心房扑动伴胎儿水肿1例

孕妇38岁,G2P1,妊娠34周.常规产前检查时发现胎儿心律失常,胎儿超声心动图提示胎儿心房扑动,心房率477次/min,心室率226次/min,房室传导关系为2:1,伴有心脏扩大,房室瓣反流,腹腔、胸腔积液等心力衰竭和胎儿水肿的表现,无心包积液及皮肤水肿(图1).胎儿心血管评分(candiovascular profile score,CVPS)5分,胎儿心脏结构正常.母亲既往体健,无心律失常病史,妊娠早期无"感冒"及药物接触史,无放射线接触史,无妊娠中毒高血压综合征、胎盘老化等.患胎之姐9岁,体健,无类似疾病史.无心律失常及先天性心脏病家族史.     

十字交叉心2例产前超声心动图诊断病例报告

正1病例资料例1孕妇37岁,孕25周,G3P1,既往体健,无孕期感染史及服药史,无家族遗传史。胎儿超声心动图:心率149·min-1,胎儿心脏位置正常,心尖指向胸骨,心房正位,心室右襻,右心室位于上方,左心室位于下方,室间隔成水平位,左心室内径小,右心室内径增大,左右心房内径正常;标准心尖及心底四腔心切面不能同时显示完整的四个心腔和左右排列的两组房室瓣膜,两组房室瓣膜呈十字交叉关     

�������ͬ������Ѫ�������������

例1:女,10岁,因双下肢无力1d,四肢活动障碍4h于2004-11-17入院。患儿于入院前1d无明显诱因的出现双下肢无力,无感觉障碍,不发热。4d前渐出现四肢活动不能。既往体健,无外伤史,无食罐装食品史。查体:T36·2℃,P88/min,R20/min,BP90/60mmHg。神志清、语言流利,被动体位。眼睑无下垂,咽无充血,颈软,心肺未见异常,肝脾未触及。深、浅感觉存在,四肢肌张力低,腱反射消失,肌力0级,未引出病理反射。辅助检查:血、尿常规、血钾、钠、氯、碳酸氢根、磷酸激酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)、脑脊液常规、心电图、脑电图、颅脑及脊柱MRI检查均正常,肌…     

骶尾部不对称联体儿一例

患儿:男,35 d.足月剖腹产,第三胎第二产,生后发现骶尾部胎儿样肿物至今,家族中无双胎及畸胎史,患儿母亲有促排卵药物服用史.检查:发育正常,T:37.0℃,P:90次/min,R:22次/min,体重:5 kg,可见一类似胎儿样异物与患儿骶尾部连接成囊性,大小约30 cm×15 cm×10 cm,表面皮肤透清,无破溃,连接部以远成实性,表面皮肤完整,无明显色素沉着,无毛发生长,中上部可见肢芽样结构,远端约10 cm范围为一类似于下肢样结构,可见脚趾,触诊皮下成骨性感;患儿四肢肌力、肌张力及活动正常;外生殖器及肛门位置及外观形态发育正常.     

新生儿先天性重症肌无力一家三例

我们于1982～1991年先后发现一家三兄弟患本病。母孕期均无特殊。三例均为足月顺产男婴,体重分别为3100g,3300g,4000g。例1、2出生时有轻度窒息史,例3因母孕后期自觉胎动减少而作B超检查,发现胎儿四肢弯曲度差。例2、3为本院分娩,其共同表现为出生后持续性哭声微弱,双眼     

FGFR3基因突变分析在产前诊断及短肢畸形胎儿中的应用

软骨发育不全 (achondroplasia ,ACH)是四肢短小畸形中较常见的遗传性骨骼系统疾病 ,呈常染色体显性遗传 ,外显率1 0 0 % ,是由于成纤维细胞生长因子受体 3 (fibroblastgrowthfactorreceptor 3 ,FGFR3 )基因突变所致[1],导致严重的身材矮小及头面和四肢畸形。本文通过分析FGFR3基因 ,对 3例妊娠早期曾生过 1胎ACH患儿的孕妇进行产前基因诊断 ,并对 2例B超诊断为短肢畸形的胎儿进行基因诊断。对象 :3例ACH家系来自 2 0 0 3～ 2 0 0 4年的中国医科大学第二临床学院发育儿科遗传优生门诊 ;其中 2例先证者均为临床确诊和FGFR3基因诊断…     

婴儿持续性高胰岛素血症1例

患儿 ,女 ,3个月 ,间断抽搐 10d入院 ,表现为双眼凝视 ,四肢强直抖动 ,无口吐白沫或二便失禁 ,持续约 2～ 3min缓解 ,约每日发作 1次 ,发作间期精神反应好。无发热、咳嗽或皮疹。平素纳奶量多。既往无惊厥史 ,家族无惊厥史或糖尿病病史。查体 :精神反应可 ,体胖 ,皮下脂肪疏松 ,无皮疹或出血点 ,心肺腹无异常 ,四肢肌张力稍低 ,肌力正常 ,神经系统病理征阴性。入院后反复查血糖均明显低于正常 ,波动于0 .39mmol/L(抽搐后 )～ 2 .11mmol/L(纳奶后 ) ,空腹抽血查血糖同时查血胰岛素 2 7.0 6 ( 4～ 2 2 ) μIU/ml。头颅及腹部CT、腹部B超、…     

肱骨近端局灶性纤维软骨发育不良的诊断和治疗

目的 通过对肱骨内翻病例的影像及病理学检查,结合术中表现和术后病理结果,验证肱骨近端局灶性纤维软骨发育不良是造成肱骨内翻的确切病因.检验肱骨近端截骨矫形能否改善肩关节功能.方法 总结2002年至2015年治疗的12例肱骨内翻畸形,排除感染及外伤等病史,平均年龄12岁,平均随访时间3.8年.肩关节活动外展平均40°～60°,平均53.3°.肩关节前屈上举70°～120°,平均90°.术前行X线,CT及MRI检查.术中切除病变并行肱骨近端楔形截骨矫正畸形.术后对切除病变进行病理检查.结果 术前影像学检查均可以观察到典型的局灶性纤维软骨发育不良表现.术后病理6例回报为纤维组织,2例为纤维软骨组织,4例为纤维软骨和纤维组织的混合.12例患儿均应诊断肱骨近端局灶性纤维软骨发育不良.12例患儿术后肩关节外展可达90°.肩关节的前屈上举活动度150°～180°,平均168.3°.手术前后的肩关节功能进行配对t检验,差异有统计学意义(P＜0.005).术前术后的肢体长度差异无显著性变化.结论 无明显病因的肱骨内翻畸形应诊断肱骨近端局灶性纤维软骨发育不良,并依靠典型的影像学表现和病理结果进行确诊.早期诊断并切除病灶有利于恢复上肢长度和肩关节功能.肱骨近端截骨矫形可以明显改善肩关节功能.     

新生儿阵发性室性心动过速一例

患儿女，第1胎第1产，孕38周，母亲产前检查发现胎儿心率不规整，考虑胎儿宫内窘迫急行宫产手术娩出。Apgar评分1min7分，5min5分。出生体重2．8kg，出生后既出现青紫，并呈进行性加重，转小儿科治疗。其母孕期健康，无服药史、X线接住触史及家族遗传病史。体检：反应差，口唇青紫，心率110—160次／min，律不整，无杂音，腹平软，肝右肋下2cm，四肢肌张力降低，     

不完全性膀胱外翻1例

患儿,男,1d,因出生时被发现脐部肿块突出8 h入院.为第1胎剖宫产出,其母在孕4～5个月时曾因＂感冒＂输液治疗2天,具体药物不详.胎儿期常规B超检查发现＂脐部囊肿＂以及＂在脐带下方另有一肿块与腹腔关系密切＂.出生时无窒息或产伤史,Apgar评分为10分.检查：一般情况可,发育良好,头颅五官正常,心率130次/分,心律齐,无杂音,肺部无异常.四肢活动可,无畸形.     

新生儿期杜氏进行性肌营养不良1例

患儿男,因"孕期发现胎儿胸腔积液2个月"于生后25 min入院.患儿系第1胎,孕40周头位,因胎儿窘迫产钳助产娩出,出生体重3450 g,生后无窒息,Apgar评分1、5、10 min均为10分.患儿父母体健,非近亲结婚,否认家族类似疾病史.母亲孕32周至分娩前胎儿超声均发现胎儿左侧胸腔少量积液.入院查体:生命体征正常...     

小儿皮肤恶性淋巴瘤4例报告

例 1　女 ,6岁。因四肢多发性结节 2个月余 ,于 1996年 5月 10日入院。病初于右上臂出现红色小结节 ,无自觉症状 ,外院活检报告为“淋巴样组织” ,此后结节逐渐增大 ,且四肢出现多个类似结节 ,无发热。体检 :浅表淋巴结无肿大 ,心肺无异常 ,肝脾不大 ,双上肢及双小腿多个蚕豆至鸽蛋大小淡红色或暗红色结节 ,无压痛。血常规、肝功能、肾功能均正常。皮肤结节组织病理检查 :真皮浅层淋巴样细胞呈带状浸润 ,并侵入表皮基底层和棘层 ,但未见典型的Ｐａｕｔｒｉｅｒ微脓疡形成 ,浸润细胞中等大小 ,胞浆淡红 ,核呈脑回状的扭曲核细胞。免疫组化 :…     

小儿睾丸肿瘤超声诊断12例分析

目的探讨超声在小儿睾丸肿瘤诊断中的应用价值.方法对12例小儿睾丸肿瘤应用7.5～10.0MHz高频超声检查,并进行血清胎儿甲种球蛋白(AFP)定性.均经手术、病理证实.结果卵黄囊瘤9例,AFP定性全部阳性;良性畸胎瘤2例,恶性畸胎瘤1例,此3例AFP定性均阴性.超声图像共同特征睾丸增大,内呈不均质中强回声改变.卵黄囊瘤见不规则无回声暗区;畸胎瘤呈囊性多房改变或见液暗区外,有钙化强光斑伴声影.结论超声检查小儿睾丸肿瘤,图像清晰、直观、无创无痛,小儿易于接受,具有较高的临床应用价值,可作为小儿睾丸肿瘤的首选影像检查手段.     

������Ƿ�����ȫ1��

遗传性骨、软骨发育障碍侏儒包括多种疾病,每种病都是少见病。其中,发病率最高的是软骨发育不全,约为1/77000～1/15000,而假性软骨发育不全更为罕见。现将我院2005年3月收治黑龙江省阿城地区1例患儿报告如下。患儿女,2.1岁,足月顺产,出生时发育正常。1岁后生长缓慢,走路轻度左右摇晃。智力正常。家系调查:父母身高中等,非近亲结婚,双亲家族无同类患者。入院时查体:身高78.1cm,头围47.2cm,上部量48.7cm,下部量29.4cm,指间距77.5cm。头颅颜面对称。角膜无混浊,肝脾不大。腕踝有手镯征,第1节指指关节呈梭形增粗,无压痛。四肢骨短粗,四肢关节增…     

先天性Ⅶ因子缺乏症1例

先天性Ⅶ因子缺乏症十分少见,最近我院收治1例,介绍如下: 患儿男,3个月,因左面颊部隆起12小时,而在门诊采耳血后局部流血不止1小时急诊入院。患儿既往无出血史。父母无出血性疾病。查体:体温36℃,表情淡漠,反应迟钝。中度贫血貌,四肢发凉。左面颊C部有一约5×5cm弥漫性隆起,周界不清,表面苍白,触之软,无灼热感。左球结膜下出血,左耳垂针刺部位出血。心率140次/分,律齐,心音弱、未闻及病理     

新生儿阵发性室性心动过速一例

患儿女,第1胎第1产,孕38周,母亲产前检查发现胎儿心率不规整,考虑胎儿宫内窘迫急行宫产手术娩出.Apgar评分1 min 7分,5 min 5分.出生体重2.8kg,出生后既出现青紫,并呈进行性加重,转小儿科治疗.其母孕期健康,无服药史、X线接住触史及家族遗传病史.     

人体鱼序列综合征1例

1 临床资料 孕妇22岁,孕2产1,人流1次,平时健康,月经周期规则.无家族史,无异常接触史.妊娠33周 4早产入院.超声检查未发现胎儿畸形,仅见羊水量少.     

胎儿脊柱神经弓中心软骨联合形态学研究

目的 本研究通过脊柱MRI与全脊柱CT+三维重建技术来观察分析胎儿脊柱神经弓中心软骨联合(neurocentral synchondrosis,NCS)的形态特点及结构规律,以推断其对胎儿脊柱椎体及椎弓根生长的作用.方法 收集2012年10月至2013年12月于我院因非脊柱畸形原因流产胎儿15例,胎龄23～33周,男8例,女7例,平均胎龄28+6周.胎儿分为两组,第1组为28周前引产胎儿7例,平均胎龄24周;第2组为28周后引产胎儿8例,平均胎龄32周,检查前均签订知情同意书.两组胎儿均接受脊柱(T1～L5)MRI,全脊柱螺旋CT+三维重建观察比较NCS的三维形态结构,并采用Dicom软件测量两组胎儿T1～L5各个椎体MRI图像,测量相关参数分别计算均值,并利用Origin软件对各组参数作图分析,利用SPSS 17.0软件分别对相关参数进行配对t检验.结果 脊柱MRI横断面T2加权像显示胎儿NCS为外宽内窄指向椎体的三角形结构,其两侧沿椎体边缘向前后延伸,两部分于椎体前端相接,后端不连接.全脊柱螺旋CT三维重建显示胎儿NCS矢状面是位于椎体两侧面的线状低密度结构.Origin软件绘图比较,两组左右侧α角变化趋势基本一致,总体趋势都是先变大后变小.对两组左右两侧NCS的长宽比比较,第2组明显大于第1组,两侧的变化趋势基本一致.第1组胎儿左右侧α角为60.827°±2.794°和60.882°±2.840°,第2组相应角度58.878°±4.194°和58.749°±4.334°.第1组胎儿左右侧NCS长宽比1.452±0.096和1.435±0.124,第2组相应比值1.680±0.147和1.678±0.142.各组数据分别进行配对t检验结果提示尚不能认为两组胎儿左右α角及左右两侧NCS长宽比存在差异(P＞0.05).结论 胎儿神经弓中心软骨联合(NCS)是位于椎体及椎弓根之间的双侧对称的三维结构软骨板,于椎体前缘相连,后缘不连接,其在椎体中的位置以一定的规律变化.NCS于胎儿期在椎体中所占体积较大,其对脊柱生长所起的作用远胜过婴幼儿时期.