潮汕地区汉族人群9个新Y-STR基因座多态性研究

目的 分析9个新Y染色体短串联重复序列(Y short tandem repeats,Y-STR)基因座的序列结构,及其在潮汕地区汉族人群中的遗传多态性分布,评价其法医学应用价值.方法 应用PCR反应,对潮汕地区汉族159名无关男性个体的血样进行基因分型,采用直接计数法计算9个Y-STR基因座的等位基因频率和单体型频率.结果 9个Y-STR基因座(DYS522、DYS549、DYS556、DYS565、DYS568、DYS570、DYS594、DYS593、DYS588)均为单拷贝,并分别检测出7、5、5、4、6、9、4、4、8个等位基因,基因多样性(gene diversity,GD)在0.1434～0.7994间;共检出136种单体型;累计单体型GD值为0.997.另对30个2代父子家系调查显示:同一家系成员9个Y-STR基因座单体型一致,未观察到基因突变.结论 9个Y-STR基因座具有较高的鉴别效能,适合作为法医学应用的遗传标记.     

潮汕地区汉族人群9个新Y染色体短串联重复序列基因座的序列分析及遗传多态性

[摘要] 目的 分析9个新Y染色体短串联重复序列（Y short tandem repeats，Y-STR）基因座的序列结构，及其在潮汕地区汉族人群中的遗传多态性分布，评价其法医学应用价值。方法 应用PCR反应，对潮汕地区汉族159名无关男性个体的血样进行基因分型，采用直接计数法计算9个Y-STR基因座的等位基因频率和单倍型频率。结果 9个Y-STR基因座（DYS522、DYS549、DYS556、DYS565、DYS568、DYS570、DYS594、DYS593、DYS588）均为单拷贝，并分别检测出7、5、5、4、6、9、4、4、8个等位基因，基因变异度（gene diversity，GD）在0.1434-0.7994间；共检出136种单倍型；累计单倍型GD值为0.997。另对30个2代父子家系调查显示：同一家系成员9个Y-STR基因座单倍型一致，未观察到基因突变。结论 9个Y-STR 基因座具有较高的鉴别效能，适合作为法医学应用的遗传标记。     

温州汉族群体4个Y-STR复合扩增及其单倍型多态性研究

目的建立DYS426、DYS393、DYS390、DYS438基因座的复合扩增体系，研究四基因座单倍型频率。方法建立复合扩增体系，利用聚合酶链式反应（PCR）、聚丙烯酰胺凝胶电泳（page）及银染分型技术，对温州地区汉族155名无关个体的DYS426、DYS393、DYS390、DYS438位点进行分型，检验其单倍型多态性。结果复合扩增DYS426、DYS393、DYS390、DYS438位点分别检出4、8、5和4个等位基因，共52种单倍型，其平均基因差异度为0．9608。结论该研究Y-STR基因座复合扩增体系和所获单倍型频率数据在法医学个人识别和亲子鉴定中有较高实用价值，适用于温州汉族群体。     

潮汕地区汉族人群12个Y短串联重复序列基因座遗传多态性分析

目的调查潮汕地区汉族人群12个Y染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性。方法应用PowerPlex^TM Y荧光标记复合扩增系统，对潮汕地区121名无关男性个体血样进行12个Y染色体短串联重复序列基因座的复合扩增，用ABIPRISM 3100遗传分析仪对扩增产物进行检测分析。结果DYS19、DYS437、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS438、DYS439、DYS393、DYS391、DYS390、DYS392基因座检出4—7个基因型，DYS385检出35个等位基因组，各基因座遗传多样性（gene diversity，GD值）分布在0．4445—0．9525之间，DYS385基因座最高。结论上述12个Y染色体短串联重复序列基因座构成的单倍型在潮汕人群中具有较高的遗传多态性，适用于法医个体识别和亲权鉴定、遗传学及人类学的相关研究。     

中国南方汉族群体九个短片段长度Y-STR基因座的遗传多态性及其法医学应用

目的研究中国南方汉族群体中，扩增产物片段长度在180bp以下的9个Y染色体的短串联重复（Y-short tandem repeal，Y-STR）基因座的遗传多态性，并用于法医学鉴定。方法采用PCR复合扩增和基因测序仪荧光检测方法，检测213个无关男性个体，调查南方汉族的9个Y-SIR基因座的等位基因频率和单倍型频率，并对84对真父子和36对非父子的亲子鉴定样本进行检测。结果213个无关男性个体中，DYS426基因座检出3个等位基因，DYS393、DYS460、DYS391和DYS389 Ⅰ基因座均检出了5个等位基因，DYS456基因座检出6个等位基因，H4和DYS388基因座检出7个等位基因，DYS458基因座检出8个等位基因。除DYS426基因座的基因多样性（gene diversity，GD）值（0．1489）较低外，其余8个基因座的GD值介于0．5064～0．9133。9个Y-SIR基因座的单倍型共有178种，其中154种单倍型仅出现1次，单倍型多样性达0．9983。在84对真父子中，未观察到基因座突变。检测36对非父子，有2个Y-STR基因座排除的案例有2例（5．56％）；有3个和3个以上的Y-STR基因座可以排除父子关系的案例为33例（91．67％）；9个Y-SIR基因座不能排除父子关系的有1例。结论9个Y-SIR基因座具有丰富的遗传多态性，该短片段长度Y-STR基因复合荧光扩增系统可用于法医学个体识别和亲子鉴定。     

潮汕地区汉族人群20个Y染色体短串联重复序列基因座复合扩增及遗传多态性

目的获得20个Y染色体短串联重复序列（Yshort tandemrepeats,Y-STR）基因座及其单倍型在潮汕地区汉族人群中的遗传多态性分布情况,评估其法医学应用价值。方法通过建立3组Y-STR荧光标记复合扩增系统（MultiplexⅠ：DYS434,Y-GATA-A10,DYS438,DYS439,DYS531,DYS557,DYS448,DYS456,DYS444;MultiplexⅡ：DYS458,DYS460,DYS443,DYS447,DYS446,DYS709;MultiplexⅢ：DYS622,DYS635,Y-GATA-H4,DYS520,DYS630）,对潮汕地区汉族158名无关男性个体进行20个STR基因座的复合扩增,用ABI310基因分析仪对扩增产物进行检测,统计20个Y-STR基因座的群体遗传学参数。结果3组复合扩增系统均可成功进行分型,基因多样性（gene diversity,GD）值最低为0.2506（DYS434）,最高为0.8034（DYS447）;20个Y-STR基因座共同构成的单倍型157种,其中156种为唯一的,单倍型多样性为0.999998。另对30个父性家系调查显示：同一家系成员20个Y-STR基因座单倍型一致,未观察到基因突变。结论20个Y-STR基因座具有丰富的遗传多态性,父系遗传稳定,建立的3组Y-STR荧光标记复合扩增系统分型可靠,可用于法医学个体识别和亲权鉴定。     

两个Y染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的调查DYS508、DYS516两个Y染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性在成都汉族群体中的分布。方法用PCR扩增、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型；构建等位基因分型标准物；对所有等位基因测序，按照国际法医遗传学会原则命名等位基因。结果获得DYS508、DYS516基因座等位基因个数分别为6、6；基因变异度分别为0．7242、0．7931；单倍型变异度、个人识别能力和非父排除率均为0．9397。结论DYS508、DYS516这两个Y染色体短串联重复序列均具有较好的遗传多态性，可用于法医学的混合斑分析和父系亲属间的亲权关系鉴定。     

中国朝鲜族六个Y染色体短串联重复基因座遗传多态性的研究

目的 检测吉林延边地区朝鲜族人群6个Y染色体短串联重复(Y-short tandem repeat,Y-STR)基因座DYS441、DYS442、DYS443、DYS444、DYS445和DYS446的遗传多态性,以获取相应的遗传多态性数据.方法 应用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法对205名延边地区朝鲜族男性个体的6个Y-STR基因座进行检测和分析.结果 在6个基因位点中,分别检出了8、7、7、5、6和9个等位基因,基因多样性分布为0.5302～0.7897.共发现151种单倍型,单倍型基因多样性为0.9938.结论 6个Y-STR基因座在延边地区朝鲜族群体中均呈现较强的遗传多态性,因此是较为理想的遗传标记系统,在父系遗传关系确定和中国朝鲜族起源研究等方面具有较高的应用价值.     

河北汉族人群四个Y短串联重复序列基因座遗传多态性

目的调查Y染色体特异基因座DYS438、DYS439、GATAA7.1、GATAA7.2的遗传多态性在河北汉族人群中的分布。方法应用聚合酶链反应及8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离扩增产物结合银染显带技术,对DYS438、DYS439、GATAA7.1、GATAA7.2基因座进行调查。结果DYS438、DYS439、GATAA7.1、GATAA7.2基因座分别检出4、5、5、4种等位基因,基因频率分布分别为0.0359～0.6587、0.0179～0.4107、0.0122～0.4146、0.0476～0.5238,个人识别率分别为0.5121、0.6811、0.6679和0.6327;上述4个基因座组成的单倍型在164名无关男性中共观察到70种,其中有36种仅出现一次,单倍型的个人识别机率达0.9480,家系调查符合单倍型父系遗传方式。结论DYS438、DYS439、GATAA7.1、GATAA7.2基因座个人识别机率高,属较高鉴别能力的遗传标记系统,且具有明显的人群分布差异,在法医学及人类遗传学研究中具有重要的应用价值。     

PowerPlex~Fusion Kit 24个STRs在河南汉族人群中的遗传多态性研究

目的 调查河南地区汉族人群24个短串联重复序列(STR)基因座的遗传多态性研究。方法 本研究所使用的PowerPlexFusion System是美国Promega公司新近推出的一种扩增24个位点的多重复合扩增系统。包括22个常染色体位点1个性别位点Amelogenin及1个男性专有的DYS391位点。使用AB9700 PCR扩增仪和3500Dx遗传分析仪,对河南地区1503名汉族无关个体进行基因组多态性检测,并用Genemapper ID-X软件进行基因分型。结果 22个常染色体STR基因座在1503名河南汉族无关个体中的等位基因频率介于0.0003-0.7200,个体识别能力介于0.4330-0.9870,多态性信息含量值介于0.3800-0.9100,观察杂合度值介于0.6310-0.8720,期望杂合度值介于0.4329-0.9987,非父排除率值介于0.3440-0.7300,经典父权指数值介于0.5000-3.9100。22个常染色体STR基因座中,Penta E的各项多态性指标均为最高,TPOX基因座的各项指标值均为最低。结论 PowerPlexFusion System扩增体系所包含的22个常染色体STR及1个Y-STR在河南汉族中具有极高的遗传多态性、个体识别力和非父排除率,可用于河南汉族群体的亲子鉴定、个体识别以及DNA数据库建设。     

5-羟色胺转运体基因VNTR位点与双相情感性障碍的关联分析

目的探讨５－羟色胺转运体基因第２内含子ＶＮＴＲ区域在中国人群中的群体遗传学背景，以及与双相情感障碍的关系。方法利用ＰＣＲ等方法在１７０个随机健康中国人中对５－羟色胺转运体基因第２内含子的ＶＮＴＰ多态性位点进行了群体遗传学研究，并就该位点与双相情感障碍的关系进行了关联分析。结果该位点在中国人群中的多态信息含量为０．１２，杂合度为１２％，且符合孟德尔遗传方式；其基因型分布、等位片段频率在中国汉族人群与高加索人种间存在着极显著性差异（Ｐ＜１０－８）；在与情感性障碍的关联分析中发现该多态性位点的等位片段１０与双相情感障碍女性群体存在着显著的关联（Ｐ＝０．０４３）。结论该结果表明：５－羟色胺转运体基因ＶＮＴＲ的位点多态性在中国人群与高加索人群间存在极显著的差异；同时，在男女性双相情感障碍群体中的差别可能暗示了该疾病的发病机理在性别上的差异。     

四川汉族群体8个Y—STR的遗传分析

目的调查四川汉族群体8个Y-染色体STR的遗传多态性,分析8个Y染色体STR的等位基因序列。方法利用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳对8个Y-STR基因座进行分型。结果DYS443、DYS453、DYS455、DYS456是简单重复序列的Y—STR,DYS444、DYS448、DYS457、DYS458是复杂重复序列的Y-STR。108位男性个体观察到106种单体型。8个Y—STR的基因变异度在0．355—0．821之间,单体型变异度为0．9996。结论在四川汉族群体,8个基因座构成的单体型具有较好的个人识别能力和非父排除率。     

四川汉族群体8个Y-STR的遗传分析

目的 调查四川汉族群体8个Y染色体STR的遗传多态性,分析8个Y染色体STR的等位基因序列.方法 利用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳对8个Y-STR基因座进行分型.结果 DYS443、DYS453、DYS455、DYS456是简单重复序列的Y-STR,DYS444、DYS448、DYS457、DYS458是复杂重复序列的Y-STR.108位男性个体观察到106种单体型.8个Y-STR的基因变异度在0.355～0.821之间,单体型变异度为0.9996.结论 在四川汉族群体,8个基因座构成的单体型具有较好的个人识别能力和非父排除率.     

藏族群体Y染色体14个短串联重复序列基因座遗传多态性

目的调查藏族Y染色体上14个短串联重复序列基因座及单倍型的遗传多态性。方法应用AmpFISTRYfilerTM PCR Amplification kit进行复合PCR扩增,自动基因分析仪电泳检测126名藏族男性无关个体血样。结果在14个基因座中共检出121个等位基因,基因多样性分布在0.4104(DYS391)至0.9489(DYS385a,b)之间,除了DYS391以外,其余等位基因频率多样性均大于0.5。由14个基因座组成的Y染色体单倍型系统单倍型有105种,单倍型频率多样性0.9998。结论上述14个Y-短串联重复基因座在藏族群体中具有较好的多态性,单倍型具有很高的遗传多态性。     

广西毛南族17个Y染色体短串联重复序列基因座遗传多态性

目的:调查17个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座及其单倍型在广西毛南族人群中的分布情况.方法:应用AmpFlSTR YfilerTM荧光标记复合扩增系统,对毛南族208名无关男性个体血样进行17个Y-STR位点的复合扩增,用ABI PRISM310遗传分析仪对扩增产物进行检测分析.结果:DYS456、 DYS389Ⅰ、 DYS390、 DYS389Ⅱ、 DYS458、 DYS19、 DYS385a＼b、 DYS393、 DYS391、 DYS439、 DYS635、 DYS392、 Y-GATA-H4、 DYS437、 DYS438、 DYS448各位点遗传多样性(GD值)分布在0 5852～0 9770之间.17个Y-STR位点共同构成的单倍型205种,其单倍型多样性为0 999785.广西毛南族与其他群体的Y-STR位点等位基因分布差异具有统计学意义.结论:广西毛南族17个Y-STR位点具有丰富的遗传多样性,可为父权鉴定和父系进化研究提供有价值的遗传学资料.     

中国人群9号染色体10个STR基因座的遗传多态性及其在法医学中的应用

目的：了解９号染色体１０个ＳＴＲ基因座在中国汉族群体的遗传多态性及其法医学应用价值。方法：无血缘关系的８３份个体样本采自甘肃省白银地区汉族群体。１８个无关汉族家系共１３１份血样采自同一地区。ＰＣＲ扩增９号染色体１０个ＳＴＲ基因座。ＰＣＲ产物由非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分析。结果：１０个ＳＴＲ基因座在中国汉族群体均具有遗传多态性。家系调查结果表明,１０个ＳＴＲ基因座在世代传递中遵循孟德尔常染色体共显性遗传规律。结论：为人类群体遗传研究提供了９号染色体１０个ＳＴＲ基因座的中国汉族群体数据。