46，XY，t（5；14），t（7；10）复杂易位生育后代一例CSCD

患者 男,37岁,已婚13年。主诉“二胎备孕4年其妻不孕”遂来我院就诊。2009年育有一子,发育正常。查体：患者身高173cm,体重69妇,表型智力均正常。精液检查显示畸精子症（正常形态精子3．07％）,伴轻度弱精症。生殖内分泌激素五项正常。     

45，XY，-13，t（11；14）／46，XY，t（11；14）一例

患儿，男，16个月。第1胎，足月顺产，出生体重2．4kg。生后发育迟缓，就诊时身高72cm，头围40cm，体重8．38kg。眼裂小，外眼角上斜，不能坐、站立、走路。不会说话，重度智力低下。父母表型正常，非近亲结婚，患儿出生时父母年龄分别为27岁和26岁，未接触致畸因素。     

一例46，XY，t（11；12）伴流产

一例４６，ＸＹ，ｔ（１１；１２）伴流产余红江，张宝珍患者男，２７岁，结婚１年，妻子怀孕１个多月时因要求优生来诊。查体：患者身高１７０ｃｍ，体重６０ｋｇ，表型智力均正常。外周血淋巴细胞培养，常规制片，Ｇ显带，观察３０个分裂相，核型为４６，ＸＹ，ｔ（１１...     

46,XX，t（11；20）易位一例

患者女 ,3 0岁 ,结婚两年 ,妊娠两次 ,第 1次自然流产 ,第2次妊娠 50～ 70天 B超检查提示胚胎停止发育。行刮宫术 ,术中刮出绒毛组织送检 ,绒毛染色体分析核型为 47,XY,+ 2 1。细胞遗传学检查 :患者染色体核型为 46,XX,t(11;2 0 ) (11qter→11p15∷ 2 0 p11→ 2 0 pter;2 0 qter→ 2 0 p11∷ 11p15→ 11pter)。丈夫染色体核型正常 ,患者兄妹已正常生育 ,家系中其他成员未作染色体检查讨论　平衡易位是造成流产、死胎或生育染色体异常儿的主要原因。平衡易位携带者本人由于无遗传物质的丢失或增多 ,一般表型正常 ,但在生殖细胞减数分裂中可…     

一例46，XY，t（1；2）（q24；q21）

一例４６，ＸＹ，ｔ（１；２）（ｑ２４；ｑ２１）吴国沛，周世宽患者男，２８岁，汉族。其妻孕４产１，１９９０年足月分娩一女婴、３天后死亡，死因不详（外地分娩）．人工流产１次，胎死宜中２次，孕期均无明显不良诱因。双方体健，表型正常，非近亲婚配。外周血常规培...     

46，XY，t（7；12）一例

患者　男,3 8岁。结婚5年。其妻第1胎生一个男孩,是与前夫所生,现健康。第2胎与患者怀孕所生,足月顺产生一胎男孩,出生后发现婴儿多发畸形,其双手均无手掌,双手均为3个手指头,为大拇指、食指与中指,形态如鸡爪。双脚的脚跟均发育特小,双脚趾均为两个,为大脚趾和小脚。出生后3天婴儿死亡,其它各脏器均未检查。患者在怀孕期间未服任何药品,夫妇平时均无其他疾病,表型均正常,非近亲婚配,无有害物质接触史。家系调查:患者兄弟姐妹共5人,均结婚有子,没有发生流产和死胎,也没有生过畸型儿;父亲已故,母亲健在,其叔有一子,生活不能自理,所有家庭成员…     

46，XY，t（8；22）一例

患者　男 ,2 8岁。结婚 5年 ,其妻妊娠两次 ,第 1胎 4 0天自然流产 ,第 2胎妊娠足月顺产。新生儿多发畸形 ,唇裂 ,脊柱裂 ,足并趾 ,10多天后夭折。夫妇非近亲结婚 ,否认家族中有类似病史。细胞遗传学检查 :取患者外周血做淋巴细胞培养 ,常规方法制片 ,G显带分析 ,患者核型为 4 6 ,XY,t(8;2 2 ) (8pter→8q2 2∷ 2 2 q13→ 2 2 qter;2 2 pter→ 2 2 q13∷ 8q2 2→ 8qter)。其妻核型正常。讨论　患者染色体异常可能是造成流产和新生儿畸形的原因。而患者 t(8;2 2 )易位 ,没有遗传物质丢失 ,表型正常。但是 ,在今后妊娠中可早期产前诊断 ,避…     

46，XY，t（20；22）一例

患者 男，30岁。其妻怀孕两次，均于孕50～60天自然流产。夫妇体健，表型及智力均正常，非近亲结婚，无不良因素接触史。     

46，XY，t（4；6）（p16；p12）一例

患者 男，34岁。结婚近4年，其妻自然流产4次，均于孕50～70天出现阴道流血，经B超检查证实只有空孕囊无胚胎发育而行清宫术。夫妻表型智力正常、身体健康。非近亲婚配，其妻自诉孕期无有害物质接触及感染史，患者精液分析及前列腺液涂片分析均正常。患者父母无近亲关系和不良生育史，兄妹3人所生子女表型及智力均无异常。     

一例46，XY，t（4；20）（q31；q13）

一例４６，ＸＹ，ｔ（４；２０）（ｑ３１；ｑ１３）谭琼珍，陶万林患者男，３０岁。其妻于１９９３年生育一胎儿，足外翻，后因感染死亡。１９９５年孕３月，胎死宫内。两次均无明显诱因。夫妇双方身体健康，表型正常，非近亲结婚，家族中无类似病史。细胞遗传学检查：计...     

一例46，XY，t（11；14）（q14；q23）核型

一例４６，ＸＹ，ｔ（１１；１４）（ｑ１４；ｑ２３）核型李莉莉，李井芝，李玉臣患者男，２４岁。身体健康，结婚４年。自述其妻曾怀孕２次，均为男婴。第１胎过期１个月分娩，生后发现其不会吸吮，第４天抽搐死亡。夫妇双方表型正常，智力正常，非近亲结婚。细胞遗传学...     

t（1；4；2）染色体复杂易位一例

ｔ（１；４；２）染色体复杂易位一例齐鸿炜，张喜敏，杨俊莲患儿女，５岁。因右眼斜视，口齿不清，只能数２０以内的数就诊。系第２胎，足月顺产，出生时表型正常，身长体重不详，母乳喂养，一岁以内未发现异常。２岁左右方会走路，说话口齿不清，轻度智力低下，除偶患感...     

46，XY，t（8；21）伴不育一例CSCD

患者 男,34岁,因结婚5年不育就诊。夫妻表型智力正常,非近亲结婚,否认有毒有害物质接触史,否认家族史。     

46，XX，t（2；6），t（10；21）一例

４６，ＸＸ，ｔ（２；６），ｔ（１０；２１）一例宋黎丽，任国庆，王素桂，沈七英患者女，２７岁，因反复流产及生育畸形儿就诊。患者第１胎人工流产，第２胎孕２个月时自然流产，第３胎孕６个月时早产一女婴为唇裂畸形，第４胎孕３个月时自然流产。患者父母表型正常，无...     

染色体46，XY，t（7；18）（p13；p11）平衡易位携带者一例

我室在遗传咨询中对不良孕产及不孕不育史的夫妇做外周血淋巴细胞染色体检查,发现一例核型为46,XY,t（7;18）（p13;p11）平衡易位携带的患者,现将病例及其对子代影响的遗传学分析报告如下。     

46，XY，t（15；17）（q26；q11）伴不育一例

４６，ＸＹ，ｔ（１５；１７）（ｑ２６；ｑ１１）伴不育一例王明暄，曲鸥，韩维田患者男，２９岁。已婚４年，夫妻同居未育，性生活正常。体检：身高１７０ｃｍ，体重６５ｋｇ，营养中等，发育良好，外生殖器发育正常。睾丸２．２ｃｍ×２．２ｃｍ×３．８ｃｍ，对称，无...     

46，XX（XY），t（14；21）三代传递

病例：先证者为-7岁男孩，由母亲带来遗传咨询门诊要求复查染色体。母亲述说“孩子为足月顺产，在其出生的某妇幼保健院查过染色体，报告为46，XY正常。但随年龄的增长，孩子发育差，且智力低下也越发明显，以至于7岁不能上学读书…”。查体可见较同龄儿矮小，表型为典型的21三体面容，问不能答，反应迟钝，智力低下显而易见。     

46，XY，t（1；5）伴流产一例

４６，ＸＹ，ｔ（１；５）伴流产一例邹玉兰，朱英杰患者男，２９岁。结婚３年余，其妻均于孕４０余天自然流产２次，非近亲婚配。孕期无患病及服药史，无毒物接触史，夫妇双方表型及智力正常。细胞遗传学检查：外周血染色体常规培养、制片、Ｇ显带，各计数３０个分裂相，...     

46，XY，t（1；10）伴流产一例

４６，ＸＹ，ｔ（１；１０）伴流产一例辛力，李伟，王成章患者男，３１岁，汉族。其妻两次流产，一次为孕５０＋天自然流产；另一次为孕７４天时Ｂ超检查＂胎胚死亡＂而行人工流产。非近亲婚配，夫妻双方表型及智力均正常，无毒物接触史，双方家族内无遗传病史及上述类似...     

46，XY，t（15；22）伴流产一例

４６，ＸＹ，ｔ（１５；２２）伴流产一例郑立红，刘枫，许广友，郑丽芳患者男，３０岁，因结婚４年，其妻妊娠２次均在８周左右自然流产而就诊。其妻做技术工作，主要接触苯类。非近亲婚配，双方智力及表型均正常，细胞遗传学检查：患者外周血染色体Ｇ显带分析，核型为４...