科学家绘制完成2型糖尿病基因组图

美国麻省理工学院(MIT)和哈佛大学Broad研究院、瑞典隆德(Lund)大学以及瑞士诺华公司(Novartis)的研究人员近日宣布,他们完成了基因组层面上的基因差异图谱,这些基因差异与2型糖尿病等其他代谢疾病有密切关系。尽管2型糖尿病具有明显的家族遗传特点,但它的基因起源很大程度上并未得到深入了解,DGI旨在破译2型糖尿病的遗传成因。Broad研究院医学和人口遗传学计划主任、研究小组主要负责人David Altshuler表示,“人类基因组计划、国际人类基因组单体型图谱计划(HapMap)数据库以及新的基因组研究工具使找到引发疾病的异常DNA成为可能。…     

生物芯片及后基因组研究技术

随着人类基因组计划的迅猛发展，人类将完成25种染色体(22种常染色体，2种性染色体和1种线粒体染色体)共计30亿对碱基的序列测定，以及小鼠、果蝇、线虫等模式生物的全基因组序列的测定，人类基因组计划将由此进入后基因组时代，研究的重点将由发现基因转向发现基因的功能，人们将逐步阐明从基因到蛋白再到生命现象这一过程的奥秘。如何大规模研究人类约3．5万条基因的功能，特别是基因相互作     

人类疾病相关基因定位研究的策略和方法

认识自我 ,揭开人类的奥秘 ,追求健康 ,战胜疾病 ,是人类有史以来最重要的行为之一。美国科学家于 1985年率先提出“人类基因组计划 (Ｈｕｍａｎｇｅｎｏｍｅｐｒｏｊｅｃｔ ,ＨＧＰ)”[1 ] ,旨在阐明人类基因组 3× 10 9ｂｐ的序列 ,发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位置 ,破译人类全部遗传信息 ,使得人类第一次在分子水平上全面认识自我。而基因鉴定最能反映人类基因组计划的科学、社会与经济意义。通过基因鉴定 ,弄清各种疾病中遗传因素 (即基因 )所处的地位和作用不但有利于揭示疾病的病因、理解非遗传的环境因素对人类健康的影响 …     

加拿大学者新发现2型糖尿病易感基因

最近，加拿大麦吉尔大学的研究者宣布他们找到了DNA链中和70％的2型糖尿病遗传危险相关的4个区域，而且证实另一个基因TCF7L2也与糖尿病有关。他们的发现不仅为其他科学家寻找糖尿病的病因及新的治疗方法提供帮助，而且进一步显示对人类整个基因组进行扫描以寻找致病基因是行之有效的。     

关于人类基因组计划的思考

随着人类基因组计划的初步完成，基因组计划对人类自身产生的影响成为人们关注的焦点，采用哲学理论体系中的辩证方法．从多个角度对其进行分析综合，归纳演绎．阐述了人类基因组计划对人类健康、医药产业的重大推动作用，同时也分析了基因组计划对人类伦理学的冲击以及如何正确认识人类基因组计划。     

基因组研究和基因组工业的现状及思考

1人类基因组计划和后基因组时代1.1人类基因组测序将提前完成：人类基因组计划（HumanGenomeProject,HGP）旨在阐明人类基因组的全部序列,从整体上破译人类遗传信息,使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。主要包括三项任务：人遗传图谱和物理图谱的建立;B．DNA测序;C．基因识别。自1990年实施以来,人类基因组测序已完成测序和正在测序的共计约330Mb,占人基因组的11％左右;已识别出与人类疾病相关的基因200个左右。此外,细菌、支原体等共17种模式生物全基因组序列已测定。随着技术更新和大公司的介入,人类基因组测序将提…     

人类基因组研究新进展

人类基因组是指单倍体染色体组所含的全部ＤＮＡ ,它约有 30亿ｂｐ ,估计有 5～ 10万个基因。自 90年代初世界各国相继启动人类基因组计划已取得了突破性进展 ,约占整个基因组 6 .3%的ＤＮＡ序列已被测定 ,已鉴定的基因 7484个 ,约1万条人类基因的序列已被克隆。人类基因组全序列测定预计可以提前在 2 0 0 3年完成[1] 。1　引言人类基因组的研究是 1985年美国能源部的Ｃ .ＤｅＬｉＳｉ和Ｄ .Ｓｍｉｔｈ提出的 ,要把人类基因组全部碱基序列分析清 ,对解决恶性肿瘤、心血管病、脑血管病、自身免疫病以及各种遗传病的根治 ,将会提供良好的基础…     

HLA 与药物不良反应相关性遗传药理学方法研究进展

随着遗传药理学的迅速发展,越来越多的研究发现人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)基因 型与严重药物不良反应之间的关系,如已证实的HLA-B等位基因与阿巴卡韦、卡马西平、别嘌呤醇、拉莫三秦、氟 氯西林等药物所致严重皮肤不良反应发生的风险相关。美国食品药物管理局(Food and Drug Administration,FDA)甚 至已批准在阿巴卡韦和卡马西平药品标签中增加建议在用药前对HLA-B等位基因进行分型的信息。人类基因组计划 (human genome project,HGP)和人类单倍型作图计划(Hapmap计划)的完成为遗传药理学研究带来了新的思路和研究 方法,如全基因组关联研究等,这些无疑加快了药物基因组分子遗传标志物的发现及临床转化应用的步伐。同时, HLA等位基因导致药物不良反应发生机制的细胞分子水平研究方面也取得了较大的进展。     

糖尿病患者胰岛素基因启动子的突变检测和临床应用

目的 :探讨胰岛素基因启动子突变是否与中国人 2型糖尿病相关。方法 :随机选择黑龙江省中国汉族人 89例 2型糖尿病 ,应用聚合酶链式反应———单链象多态性 (PCR -SS CP)检测方法检测胰岛素启动子突变。结果 :89例 2型糖尿病中未发现 1例异常泳动变化。结论 :胰岛素基因启动子突变可能不是中国人 2型糖尿病的重要遗传因素。文献报道美国黑人中胰岛素基因启动子突变 ( 8个碱基TGGTCTAA的重复序列 )与 2型糖尿病相关 ,本研究结果提示此种相关有明显的种族异质性     

KCNQ1基因与2 型糖尿病发病关系的研究进展

2型糖尿病是一种多基因遗传异质性疾病，其病因十分复杂，通常认为其发病与遗传及环境两大因素密切相关，在遗传因素和环境因素共同作用下引起胰岛素抵抗和B细胞功能缺陷。所以阐明2型糖尿病易感基因及其与环境因素、其他因素相互作用，是防治2型糖尿病的前提之一。     

高血压基因研究进展

人类基因组计划自1990年启动以来已取得巨大进展。人类基因组遗传图和物理图已经完成,大规模测序技术和生物信息学获得迅速发展。在此基础上,多基因遗传病基因定位克隆的技术路线和方法已基本建立。可以说多基因遗传病基因研究时代已经来临。迄今为止,已有10多种符合孟德尔遗传规律的继发性高血压的致病基因被定位或克隆。但这些特殊类型的单基因遗传病在高血压中只占很少数。占高血压病人总数95%的原发性高血压(ＥＨＴ)为多基因遗传病。近年来,有关ＥＨＴ侯选基因的研究十分活跃,采用全基因组扫描技术,对ＥＨＴ相关基因作染色体定位的研究…     

维汉两民族2型糖尿病血脂分析对比研究

糖尿病是目前危害人类健康的主要疾病之一，糖尿病患者中90％是2型糖尿病。2型糖尿病是由遗传因素和环境因素相互作用而共同致病的，前者认为是多基因所致复杂病况，后者主要为不健康的生活方式所为，如进食太多，活动过少。2型糖尿病患者常伴有血脂异常，高血压和腹型肥胖等代谢综合症。本文旨在比较本地区维、汉两民族2型糖尿病患者血脂水平的变化，以了解遗传因素不同是否会影响2型糖尿病患者的血脂水平。     

人类基因组与人类病毒性传染病

1　人类基因组计划概述1 986年 3月 ,人类基因组计划的始作俑者———达尔贝克 (Ｄｕｌｂｅｃｃｏ,Ｒ)在《科学》杂志上发表了一篇文章“癌症研究的转折点—人类基因组的全序列分析”一文 ,提出了分析人类基因组的全序列这一大胆的设想。一石激起千层浪 ,美国国内生物学家们展开了激烈的争论 ,最终导致了 1 990年 1 0月美国国会批准正式启动人类基因组计划。其后 ,德国、日本、英国、法国、中国等国家的科学家也加入了这项计划。 2 0 0 0年 6月 2 6日 ,参与人类基因组计划的 6个国家政府和科学家以不同的方式宣布 ,人类基因组草图绘制成功。…     

人类基因组草图绘制成功

参与人类基因组计划的美国、日本、英国、法国、德国和中国等6国科学家,2000年6月26日向全世界公布了人类基因组的工作草图,完成了人类科学史上里程碑式的创举。工作图覆盖了97%的基因组,85%的基因组序列已经被组装起来。破译人类遗传密码不仅被认为是达尔文时代以来生物学领域最重大的事件,同时也被认为是人类历史上最重要的科研工程。按照设想,碱基对测序完毕之后,科学家将分析碱基对如何组成基因以及各种基因有什么功用等。弄清全部基因的位置、结构和功能,将为人类征服多种疑难病症铺平道路。人类基因组草图绘制成功…     

河北汉族人群D16S310基因座的遗传多态性研究

短串联重复序列 (ｓｈｏｒｔｔａｎｄｅｍｒｅｐｅａｔ,ＳＴＲ)属微卫星ＤＮＡ序列 ,重复单位 2 7ｂｐ。ＳＴＲ位点在人类基因组中含量丰富 ,它不仅是绘制基因组物理图谱和遗传连锁分析的理想标记 ,也是法医遗传高信息基因座的丰富来源。Ｄ16Ｓ310短串联重复序列在人类自然群体的基因频率分布尚不清楚 ,为了解大陆人群Ｄ16Ｓ310基因座的遗传多态性 ,作者采用聚合酶链反应 (ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ ,ＰＣＲ)技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术 ,并结合银染的方法 ,对中国河北省 2 0 9名汉族无关个体进行了调查 ,首次获得…     

如何应用常用医学生物信息学数据库

生物信息学(bioinformatics)是随着人类基因组计划(human genome project，HGP)的实施而发展起来的，是用计算机信患技术研究和分析基因组信患、蛋白质结构以及药物设计的一门新兴交叉学科。人类基因组计划是美国继原子弹工程和人类登月工程之后的又一个大型工程，其目的是要阐明人类基因组核苷酸序列，破译人类的全部遗传密码。其主     

基因陷阱是小鼠基因功能研究的有力工具

人类基因组计划完成以后，小鼠的基因组计划也相继完成，但这仅仅是人类探索生命奥秘的重要一步，科学家将对基因组进行更加深入的研究，破译不同基因的功能，为人类战胜疾病、提高生命质量提供参考。大规模诱变、转基因动物、基因剔除是研究基因功能的重要技术，但是用这些技术逐一研究30000多个基因的功能是几乎不可能的任务。在研究30000多个基因生物学功能的任务中，科学家拥有了一个新工具，基因陷阱技术。这是一种导致小鼠体内大量基因发生突变，借此确定这些基因功能与表型关系的一种技术方法。     

人类基因组研究的突破性进展

1 基因组研究的突破性进展人类基因组计划(Human Genome Project,HGP)自实施以来,人的基因组全序列测定工作取得突破性进展。继1999年12月完成22号染色体DNA序列测定后,2000年5月上旬日、德两国的科学家又联合完成了21号染色体DNA全序列工作;6月26日参加人类基因组计划国际协作组的各个国家同时宣布,人类基因组核苷酸序列的“工作框架图”已完成,测序工作进入全面完成人类基因组序列的最后阶段。预计2001年6月将完成全部序列测定。人类基因组研究突飞猛进,小鼠、水稻等模式生物基因组测序进展加快,其他动、植物和微生物     

人类基因组研究的若干发展方向

人类基因组计划（HumanGenomeProject,HGP）自实施以来，人的基因组全序列测定工作取得突破性进展。基于我们的国情国力，国内的研究重点放在功能基因组学，包括致病基因、疾病相关基因以及具有重要生物功能基因的分离、克隆和功能研究。几年来，我国在遗传病致病基因，白血病、肝癌、鼻咽癌等肿瘤相关基因，造血干／祖细胞、下丘脑－垂体－肾上腺轴系统、胎肝、心血管和神经系统等组织cDNA方面均做了与国际前沿相当的工作；高血压等多基因病的基因组扫描、定位以及遗传资源收集工作进展顺利。自1999年起我国加入HGP国际合作项目，承担…     

钙蛋白酶10基因多态性与汉族人2型糖尿病遗传易感性的相关性研究

目的:探讨钙蛋白酶基因(Calpain-10,CAPN-10)单核苷酸多态性SNP43、SNP19与2型糖尿病(T2DM)遗传易感性的关系。方法:采用随机病例-对照研究(Case-Control)设计,从2型糖尿病患者外周血有核细胞中提取基因组DNA,用聚合酶链反应(PCR)、限制性片断长度多态(RFLP)等分子遗传学方法,在随机抽取的100例2型糖尿病患者和97例无糖尿病家族史的健康对照中检测多态性候选基因;通过Case-Control比较,统计分析这些基因多态性在2型糖尿病人群和正常人群中的分布特点及这些基因多态性与安徽省铜陵地区人群中2型糖尿病的关联性。结果:①同对照组相比,SNP43的G等位基因频率在2型糖尿病人群中显著升高(82.0%vs72.2%,P<0.05).GG基因型频率(73.0%)也显著高于对照组(55.6%)。G等位基因和GG基因型在两组中差异具有统计学意义(P<0.05)。②SNP19基因频率在上述两组中的频率分布无显著差异,但是其等位基因频率在两组中频率分布却呈显著性差异(P<0.05)。结论:①Calpain-10基因SNP43位点G等位基因直接或间接与汉族人2型糖尿病的遗传易感性相关。②未发现CAPN-10基因SNP19多态性与2型糖尿病遗传易感性相关,但是SNP19等位基因Allele1和Allele2却显示可能直接或间接决定2型糖尿病的遗传易感性。