遗传关联性研究Meta分析之遗传模型的选择：贝叶斯无基因模型法

近年来,遗传关联性研究的Meta分析受到越来越多的学者关注。设计遗传关联性研究的Meta分析时,传统做法是将各基因模型的结果全部计算出来,这样不仅增加了假阳性结果的概率,也使得Meta分析的结果难以进一步分析。因此,在设计遗传关联性研究的Meta分析时,一个重要的步骤是如何选择恰当的基因遗传模型。本文旨在介绍贝叶斯无基因模型法的原理,以期帮助读者在设计遗传关联性研究的Meta分析时应用此方法。     

复杂疾病家系关联性分析FBAT软件简介

复杂疾病的遗传流行病学研究是近年来研究的热点,通过全基因组扫描获得了大量复杂疾病的易感区域,下一步重点是通过候选基因的方法对该区域的基因进行关联性的分析,传统的关联性分析是通过病例对照研究设计,但不能避免人口混杂造成的虚假关联.     

如何撰写高质量的流行病学研究论文 第一讲 遗传风险预测研究报告规范——GRjPS介绍

随着遗传流行病学的兴起,复杂疾病的遗传风险预测日益得到关注。近年来,遗传风险预测研究层出不穷,但其在报告的质量和完整性方面存在很大差别。对该类研究结果的正确评价有赖于规范、准确的报告：本文介绍加强遗传风险预测研究报告质量声明(Genetic Risk Prediction Studies,GRIPS)的清单内容,并对其中一些重要条目做详细说明。     

遗传学研究中的疾病关联分析方法及其程序与应用

本文讨论了分析疾病与遗传标记的关联性的统计方法，编制了有关的计算机程序，使用该程序分析了结合珠蛋白的遗传多态性与几种疾病的关系。     

中国的遗传流行病学研究

一、遗传流行病学的定义及研究内容虽然“遗传流行病学”（ｇｅｎｅｔｉｃｅｐｉｄｅｍｉｏｌｏｇｙ）的术语晚至１９７８年才由Ｍｏｒｔｏｎ和Ｃｈｕｎｇ正式使用［１］，但在１９５４年Ｎｅｅｌ和Ｓｃｈｕｌｌ就提出了“流行病学遗传学”（ｅｐｉｄｅｍｉｏｌｏｇｉｃａｌｇｅｎｅｔｉｃｓ）的概念［２］。似乎可以这样说，遗传流行病学的雏形在５０年代就已形成，而到７０年代后期已渐趋成熟。人们普遍接受并沿用至今的定义为，它是一门“疾病在亲属中的病因、分布、控制以及疾病在人群中的遗传的原因的科学”。这里遗传的概念是广义的，…     

在复杂性状疾病的遗传流行病学研究中应注意的几个问题

在复杂性状疾病的遗传流行病学研究中应注意的几个问题顾东风遗传学在揭示许多疾病遗传本质上的成就举世公认，尤其１０多年来“人类基因组计划”极大地推动了生命科学的发展，深化了人类对自身及疾病的了解，为复杂性状疾病致病基因的定位和分离奠定了基础。复杂性状疾病...     

假阳性结果报告率在分子流行病学研究中的应用

分子流行病学研究中通常面临这样的问题:初期具有统计学意义的遗传关联性研究,即使样本量大,实施很好,避免了所有研究偏倚,其研究结果为假阳性的概率却仍很高,研究表明至少为95%[1-4],我们称之为有统计学意义的研究结果下无真实关联的概率,即假阳性报告率(false positive report probability,FPRP)[5].     

遗传流行病学研究中的几种设计

许多常见慢性疾病(如癌症、心血管疾病等)的病因都是极其复杂的,遗传因素和环境因素都可能和这些疾病有关。识别这些复杂的病因是流行病学和遗传学研究者共同的目标,两门学科的相互渗透形成了遗传流行病学。相对来说,遗传流行病学是一个比较新的研究领域,它将遗传学和流行病学的设计和方法结合起来,以探索遗传因素和环境因素对疾病的单独作用以及它们对疾病的联合作用。其主要任务是评价环境因素与疾病状态的关联;评价疾病的家庭聚集性;通过分离分析判断疾病的遗传模式;从而最终通过和遗传标记连锁定位出致病基因。     

亚甲基四氢叶酸还原酶与肺癌的关联性研究

目的研究中国大陆人群亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因遗传位点C677T和A1298C多态性与肺癌的关联性。方法通过PubMed和CNKI等数据库检索有关MTHFR基因与肺癌的文献,收集和整理中国大陆人群MTHFR基因遗传位点C677T和A1298C与肺癌有关4 781例数据,进行Meta分析和关联性研究。结果 MTHFR基因遗传位点C677T的等位基因分布和基因型分布对应的假设检验的概率分别为2.6×10-3、9.4×10-3,表明病例对照差异有统计学意义（P〈0.05）;Meta分析对等位基因T的优势比OR值（95%CI）为1.28（1.16～1.41）。遗传位点A1298C的等位基因分布对应的假设检验概率分别为0.713和0.944,说明假设检验差异无统计学意义（P〉0.05）,Meta分析对等位基因A的优势比OR值（95%CI）为1.04（0.85～1.27）。结论 MTHFR基因的单核苷酸C677T多态性是中国大陆人群肺癌的遗传变异位点,A1298C多态性不是中国大陆人群肺癌的风险因素。     

1950—1998年广西法定传染病报告发病谱变化趋势及对策的研究

采用流行病学描述性分析方法系统研究了广西１９５０～１９９８ 年法定传染病报告发病率和死亡率的消长趋势，描述了近５０ 年来广西法定传染病报告发病率、死亡率的变化特点，分析了不同年代单疾病报告发病率，死亡率顺位情况，研究了几种主要传染病报告发病的变化特征及其原因，并对２１ 世纪广西将面临的传染病防治问题和基本策略作了简要论述     

全基因组关联分析对相关研究与产业的推动作用

美国国立卫生研究院(National Institules ofHealth)对利用先进的全基因组关联分析来研究确定普通的遗传因素对健康和疾病的影响相当感兴趣.因此,全基因组关联分析被定义为一种确定遗传与表型(如血压、体重等)或与某种疾病(或生理状态)的全基因组范围的关联性分析研究.     

如何撰写高质量的流行病学研究论文第一讲观察性流行病学研究报告规范——STROBE介绍

观察性研究是流行病学研究的重要组成部分,主要用于探索和检验疾病与暴露之间的因果关联.观察性研究报告应当提供评价研究潜在偏倚和研究结论适用性的重要信息.不完整、不规范的报告会限制对研究有效性的评价.本文分析了影响观察性流行病学研究有效性的主要因素,在此基础上特别介绍了国际上为改善观察性研究论文的质量而建立的报告规范——加强观察性流行病学研究报告的质量（STROBE）的制定过程及清单内容.     

膳食纤维与营养相关疾病的关系:来自Meta分析的证据

营养相关疾病是当今世界重大的公共卫生问题。大量流行病学研究表明,膳食纤维(DF)在营养相关疾病的防治中具有重要作用。2014年发布的《中国居民膳食营养素参考摄入量》中指出,中国DF的特定建议值为25 g/d,而中国成年人的DF摄入量远远低于该水平。近年来有大量关于DF与营养相关疾病关系的人群研究,促使人们用Meta分析的方法对这些研究进行汇总分析。本文针对这些Meta分析资料进行总结,将为DF用于防治营养相关性疾病提供理论支持。     

江苏省高血压患病率及相关因素流行病学研究

高血压病是危害人类健康的重要疾病。为了解江苏省高血压患病率以及相关危险因素，对江苏城乡居民高血压病患病情况进行了流行病学研究分析，现报告如下。     

《中华流行病学杂志》55篇Meta分析文献的质量评价

目的 评价《中华流行病学杂志》公开发表Meta分析文献的方法学质量和报告质量.方法 计算机检索万方医学网,检索时间为1998年1月至2012年12月,同时辅以手工检索,查找《中华流行病学杂志》发表的Meta分析文献.由2名调查员分别按照纳入和排除标准筛查文献,并采用AMSTAR量表和PRISMA量表评估纳入文献的方法学质量和报告质量.采用SPSS13.0软件进行数据统计和分析.结果 共纳入文献55篇,方法学质量评价结果显示高质量者仅2篇(3.6％),中等质量35篇(63.7％),低质量18篇(32.7％);2008年以来发表的文献方法学质量有所改善,但仍然存在纳入和排除的研究文献清单提供不全、检索不够系统全面、纳入研究质量评价不受重视等问题.报告质量的评价结果显示纳入文献在报告题目、文献信息来源的描述、方法效应指标的概括以及Meta分析结果的综合方面质量较高,但是在摘要、资料检索和收集方法、单个研究内部偏倚评估、讨论中对证据总结、局限性及资金支持等方面报道不全面.结论 《中华流行病学杂志》发表的Meta分析文献为提供更为可靠的病因/危险因素的估计提供了证据,但其方法学质量和报告质量仍需提高.     

遗传流行病学引论

一、遗传流行病学的概念遗传流行病学(Genetic epidemiology)是流行病学的一个新的分枝和研究方法之一。它根据疾病在人群中的分布与发生频率,研究遗传对发病的作用以及遗传因素与环境因素在发病中的相互关系。在宿主的许多因素(年龄、性别、民族等等)中遗传是最基本的因素,遗传对于各种疾病的发生都有影响。只是影响的程度有     

全基因组关联研究与复杂疾病风险预测的现状与展望

人类基因组计划(human genome project,HGP)的完成预示着生命科学研究进入了基因组时代,在利用基因组学方法 进行流行病学研究的过程中产生了基因组流行病学.在人群中研究与疾病发生发展或健康相关的遗传变异,即遗传标志物(genetic marker)用于疾病的预防和治疗、促进健康,是基因组流行病学的主要研究内容.     

利用病例对照研究探讨环境对具有遗传决定因素疾病的影响

利用病例对照研究探讨环境对具有遗传决定因素疾病的影响天津医科大学流行病学教研室（３０００７０）王建华天津中医学院公卫教研室赵晓梅流行病学研究常通过分析哪些因素在病例中比在对照中更为常见来寻找疾病的危险因素。典型的方法是回顾性病例对照研究，比较患病者与...     

效应修饰作用分析方法与案例解析系列（一）：流行病学和经典Meta分析中的效应修饰

本文简要介绍了流行病学研究中效应修饰作用的定义、分类、特征及其研究意义，阐述效应修饰作用因子与混杂因素的区别与联系，并分别分析了效应修饰作用在流行病学原始研究及Meta分析中对结果的影响，通过图表展示了Meta分析中效应修饰作用可能出现的场景及其对应决策，旨在引起研究者对效应修饰作用的重视。本文通过“钠-葡萄糖协同转运蛋白2抑制剂治疗2型糖尿病疗效”这一实际案例展示经典Meta分析中如何识别和处理效应修饰作用，分别展示了亚组分析和Meta回归2种方法的分析思路和结果解读，并总结2种方法在探讨效应修饰作用方面的优缺点及注意事项，为未来研究者的方法选择提供参考。     

冠心病流行病学研究动态

冠心病是严重威胁居民生命健康的重要疾病之一。高脂血症，高血压、肥胖、吸烟和糖尿病是导致冠心病发病的危险因素。经流行病学研究发现，遗传因素，生活方式，职业和社会心理因素等均与冠心病发病有关。