载脂蛋白E基因多态性与颈动脉粥样硬化性狭窄的相关性研究

目的研究载脂蛋白E（ApoE）多态性在颈动脉粥样硬化性狭窄发病中的作用。方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR．RELP）技术，对25例颈动脉粥样硬化性狭窄患者（狭窄组）和25例同期健康体检者（对照组）的ApoE基因多态性进行分析。结果与对照组比较，狭窄组ε3频率降低（P〈0．05），ε4频率升高（P〈0．01），ε3／ε4和ε4／ε4基因型频率增高（P〈0．05、0．01）；对以上两组再按ApoE基因型分别分为ApoE2（ε2／2＋ε2／3）、ApoE3（ε3／3）、ApoFA（ε3／4＋ε4／4）；其中ApoE4狭窄程度增加。结论ApoE基因多态性与颈动脉粥样硬化性狭窄形成有相关性，ε4基因是颈动脉粥样硬化性狭窄形成的危险因子。     

新疆维、汉两民族冠心病患者载脂蛋白 E基因启动子区多态性的关联性研究

目的：探讨新疆维、汉民族冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）患者载脂蛋白 E （ApoE）启动子区 rs405509、rs449647、rs7259620三个位点多态性的分布及其与冠心病之间的关联性。方法利用微测序（SNaPshot）单核苷酸多态性（SNP）分型技术,对201例冠心病患者（其中维族104例,汉族97例）rs405509、rs449647、rs7259620多态性进行基因分型。结果ApoE 基因启动子区 rs405509位点及 rs449647位点基因型及等位基因频率在两民族之间差异均有统计学意义（P ＜0．05）,rs7259620位点基因型及等位基因频率在两民族之间差异无统计学意义（P ＞0．05）。结论维、汉两民族冠心病患者 ApoE 启动子区 rs405509、rs449647位点等位基因多态性具有民族差异;rs7259620位点多态性无民族差异。     

ApoE基因多态性与血脂水平及冠心病的关系

目的 探讨载脂蛋白基因多态性对血脂代谢的影响及冠心病的相关性。方法 对100例冠心病患者和50名正常对照者,采用酶法测定血浆脂质和载脂蛋白（Apo）水平。载脂蛋白E（ApoE）基因型采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）的方法。结果 冠心病组ApoE4／3基因型高于对照组（P＜0.05）,冠心病患者ApoE4/3基因型携带者总胆固醇和ApoB水平高于其它基因型者（P＜0.05）,其它血脂指标差异无显著性（P＞0.05）。结论 ApoE基因多态性对血脂水平有明显作用,ApoE4基因携带者冠心病的危险性增加。     

ApoE基因多态性与心血管疾病的研究进展

载脂蛋白E（ApoE）作为人体内一种广泛存在的调节蛋白，一直是心血管疾病领域的研究热点。目前，已有众多的研究证实ApoE与许多心血管疾病密切相关，并且可能通过脂代谢调节、炎症信号通路激活、抗氧化应激等机制产生作用，尤其是证明了其在冠状动脉粥样硬化性疾病中所发挥的独特作用。但是最近有研究表明，不同的ApoE基因表型在心血管疾病中表现出了不同的作用，甚至是相互矛盾的结果，而且在不同人种、民族、地域和生活习惯的人群中其作用也不尽相同。本文系统阐述了ApoE及其基因表型特征，并着重讨论了ApoE基因多态性在不同心血管疾病中的特殊作用，特别是为探索ApoE基因多态性对国人心血管疾病的影响奠定一定基础。     

冠心病患者血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性分析

应用多聚酶链反应（PCR）方法对72例心肌梗塞（MI）患者、32例冠状动脉粥样硬化（CAD）患者和72例非冠心病患者血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性进行比较。结果表明，MI和CAD患者ACE基因DD型显著高于对照组（分别为0．44、0．50和0．21），但与冠状动脉狭窄程度无关。DD型ACE基因可能是中国人冠心病发病的独立危险因子。     

某些炎症因子基因多态性与冠心病关系的研究进展

冠状动脉粥样硬化（AS）是冠心病的病理基础。近年来的研究表明,炎症因子在AS斑块的发生、演变及破裂过程中起到至关重要的作用。本文作者旨在综述某些炎症因子的基因多态性与冠心病的关系。     

女性冠心病患者ApoE基因多态性的差异化分析

目的:探讨女性冠心病患者的ApoE的基因多态性与血脂异常及冠心病的关系,有利于进一步了解冠心病的遗传机制。方法:采用病例-病例对照的研究方法,选择陕西地区400例年龄为42~81岁之间的女性冠心病患者为研究对象,患者均通过冠状动脉造影确诊为冠心病。应用基因芯片的方法测定患者的ApoE基因型,数据用SPSS16.0进行检验以及Logistic回归分析。结果:400例女性冠心病患者检出4种基因型(ApoE2/3、ApoE3/3、ApoE3/4、ApoE4/4)和3种等位基因(ApoE2、ApoE3和ApoE4)。其中ApoE2/3基因型58例(占14.5%)、ApoE3/3基因型254例(占63.5%)、ApoE3/4基因型80例(占20%)、ApoE4/4基因型8例(占0.2%);等位基因分布频率以ApoE3最多(占80.8%),次为ApoE4(占12%)和ApoE2(占7.2%)。ApoE4基因型的女性冠心病患者TC和TG水平都显著高于E2型冠心病患者,ApoE2基因型的女性冠心病患者HDL和LDL水平显著低于ApoE3型和ApoE4型冠心病患者(P<0.05)。ApoE4基因型患者的病变积分显著高于ApoE2型患者和ApoE3型患者(P<0.05)。通过Logistic回归模型分析发现高血压、糖尿病、TC、TG和ApoE4等位基因与冠心病呈正相关。结论:ApoE基因多态性通过影响脂质代谢进而影响冠心病的发生发展,ApoE基因多态性可为早期发现、预防和治疗冠心病提供依据。     

淋巴毒素α Nco Ⅰ基因多态性与冠心病的相关研究

目的研究我国汉族LT-α NcoⅠ基因多态性与冠心病遗传易感性之间的相关性。方法选取家族史阳性的汉族冠状动脉粥样硬化患者57例,家旅史阴性的汉族正常对照62例,采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态分析（PCR—RFLP）的方法,分析LT-α基因型以及基因频率分布。结果LT-α NcoⅠ基因多态性含有两个等位基因（LT-α1和LT-α2）及三种基因型（纯合子LT-α1/1和LT-α2／2,杂合LT-α1／2）;冠心病组的LT-α的基因型与正常对照组差异无显著性（χ^2=1．479,P〉0．05）;LT-α的基因型与冠状动脉狭窄程度差异无显著性（χ^2=6．495,P〉0．05）。结论LT-α NcoⅠ基因多态性与冠心病的遗传易感性无相关性,LT-α的基因型与冠状动脉狭窄程度亦无相关性。     

ApoE和SLCO1B1基因多态性与冠心病的相关性

目的 探讨人群中ApoE、SLCO1B1 388A>G和521T>C基因多态性与冠心病的关系。方法 采用病例对照研究方法,冠心病组为确诊的冠心病患者827(男586,女241)例,平均年龄（64±12）岁;对照组为健康个体753(男530,女223)例,平均年龄（62±14）岁。通过PCR-荧光探针法对ApoE和SLCO1B1基因多态性进行检测,并统计分析基因多态性与冠心病的关系。结果 ①冠心病组携带E3/4基因型显著高于对照组（P<0.05）;携带￡4等位基因显著高于对照组（P<0.05）。 ②SLCO1B1 388A>G和521T>C的基因型和等位基因频率以及SLCO1B1基因单倍体频率在冠心病组和对照组中无统计学差异。结论 ①ApoE基因￡4等位基因频率上升是冠心病的重要标志。②SLCO1B1 388A>G和521T>C基因多态性位点与冠心病无明显的相关性。     

苏中苏南地区高脂血症人群ApoE基因多态性分析研究

目的 为了了解江苏省苏中苏南地区汉族人群高脂血症患者中载脂蛋白E(apolipoprotein E，ApoE)不同基因型的分布差异，从而对他汀类药物在高脂血症患者中的使用提供数据支持，为临床用药提供参考。方法 分别选择2019年8月1日-2022年1月1日在江苏省苏北人民医院和苏州大学第一附属医院诊断为高脂血症患者676例，对患者的ApoE388T＞C（rs429358）、526C＞T（rs7412）相关基因位点的多态性进行了检测，并根据基因分型分为ApoE2、ApoE3和ApoE4三组，搜集纳入各组患者的相关病历数据资料进行回顾性分析，分析总体及不同性别ApoE基因多态性和基因型分布情况，χ2检验分析ApoE基因突变符合 Hardy-weinberg 遗传平衡和进行组间比较，SPSS26.0统计软件分析数据。结果对入选的676例高脂血症病人，三组间患者基本资料中无显著差异（P>0.05），共检出6种ApoE基因表型，由多到少分别为E3/E3 458例(67.75%)，E3/E4 109例（16.12%)，E2/E3 86例（12.72%），E4/E4 11例（1.63%），E2/E4 10例（1.48%），E2/E2 2例（0.30%）。ApoE基因突变符合 Hardy-weinberg 遗传平衡（P>0.05），所有纳入患者来源于同一个孟德尔遗传。ApoE基因型分布在不同性别之间不具有统计学差异(P>0.05)。结论 苏中苏南地区高脂血症人群ApoE的基因多态性分布不均匀，在不同性别中不存在差异，ApoE基因多态性发布特点对临床精准调脂治疗具有一定的参考价值。     

C反应蛋白及其基因多态性与冠心病发病的相关性研究

采用全自动生化分析仪测定188例冠心病患者（冠心病组）和98例健康查体者（对照组）的血清C反应蛋白（CRP）水平，同时应用聚合酶链反应检测CRP的1059O／C基因多态性，结合冠状动脉造影结果进行分析。结果冠心病组的自然对数转换CRP（InCRP）水平显著高于对照组，Logistic回归分析显示InCRP水平（0R：1．44，P〈0．01）与冠心病独立相关，1059G／C基因多态性等位基因和基因型的分布频率符合Hardy-Weinberg平衡（χ^2=0.297，P〉0.05），两组1059G／C基因型和等位基因的分布趋势相同，差异无显著性；C等位基因携带者的InCRP水平低于GG基因型（P=0．024），而冠状动脉病变程度不受1059G／C基因多态性的影响（妒=1．374，P〉0．05）。认为血清CRP水平升高可能是冠心病的独立危险因子,CRP水平可能受其1059G／C基因多态性的影响。     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与冠心病的研究进展

冠状动脉粥样硬化性心脏病（cronary atherosclerotic heart disease,CHD）简称冠心病,是指冠状动脉发生粥样硬化引起管腔狭窄或闭塞,导致心肌缺血缺氧或坏死引起的心脏病.吸烟、肥胖、高血压及代谢综合征等均已成为广为人知的几个冠心病重要危险因素.但也有患者没有这些危险因素存在,并且在一些个体中,常有明显的冠心病家族史,说明冠心病是环境与遗传危险因素动态相互作用所致的.目前已有诸多冠心病基因多态性研究,包括内皮型一氧化氮合酶（endothelial nitric oxide synthase,eNOS）.在近年的荟萃分析中显示,某些遗传变异可能为特定群体冠心病发病的危险因素之一.     

安徽地区冠心病人群冠状动脉病变特征与载脂蛋白E基因多态性的研究

目的研究安徽地区冠心病人群冠状动脉病变特征与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的相关性,评估其在冠心病诊疗及预防中的临床应用价值。方法收集2019年9月至2020年9月在合肥市第二人民医院心内科住院行冠状动脉造影检查的患者共199例,根据研究内容不同采用两种分组方式(分别是冠心病组和对照组,ε2、ε3和ε4组),采用PCR-荧光探针法检测ε2、ε3和ε4等位基因以及rs7412和rs429358的基因型。通过比较等位基因ε2、ε3、ε4携带者的冠状动脉病变特征,分析ApoE基因型/亚型与冠心病的发病及严重程度之间的关系。结果ε2、ε3和ε4在样本中的频率分别为13.6%、69.3%和17.1%,ApoE基因多态性与冠心病的发生有相关性(ε2:r=0.160,P<0.05;ε4:r=0.154,P<0.05);ε2、ε3和ε4组Gensini评分差异有统计学意义(P=0.026,0.013,0.001),犯罪血管狭窄程度和病变血管支数与ApoE基因多态性差异无统计学意义(ε2=0.15,ε3=0.822,ε4=0.276;ε2=0.324,ε3=0.849,ε4=0.233);犯罪血管病变类型中ε4携带者以局限性为主,差异有统计学意义(P=0.027)。结论 ApoE基因多态性与冠心病的发生具有良好的相关性,在安徽地区冠心病人群中,冠状动脉病变严重程度及犯罪血管病变类型与其相关。     

冠心病合并糖尿病患者结合珠蛋白基因多态性研究

目的 检测冠心病合并糖尿病患者结合珠蛋白（Hp）基因型的分布,探讨其易感性及与冠状动脉病变严重程度的关系.方法 选择92例冠心病患者（其中45例合并糖尿病）及74名健康对照者,应用PCR-SSP技术检测Hp基因;采用Gensini冠状动脉评分系统（Gensini积分）对冠状动脉的狭窄程度进行评分.结果 冠心病组与对照组间的Hp2-2基因型频率分别为43.48％和54.05％,差异无统计学意义（P=0.376）.冠心病合并糖尿病组、单纯冠心病组的Hp2-2基因型频率分别为77.78％和42.55％,冠心病合并糖尿病组Hp2-2基因频率明显高于单纯冠心病组和对照组（P,＜0.01）.冠心病合并糖尿病组Hp1-1、Hp1-2、Hp2-2基因型Gensini积分分别为25.16±11.13、42.05±20.04和65.32±32.78,Hp2-2基因型积分显著高于Hp1-1基因型（P＜0.01）.结论 Hp2-2基因型可能是冠心病合并糖尿病的独立危险因素且与冠心病冠状动脉狭窄程度相关.     

国人载脂蛋白E基因多态性与冠心病发病之间的相关性

目的 探讨载脂蛋白E基因112bp与158bp位点多态性与血脂水平及冠心病发生之间的关系。方法采用生物化学法分别测量经冠状动脉造影证实的89例冠心病患者及43例正常人空腹血脂水平，应用聚合酶链反应限制片长多态性分析方法对载脂蛋白E基因DNA244bp的5’末端片段进行限制性片段长度多态性分析。结果冠心病组甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白、载脂蛋白B及脂蛋白（a）水平均高于对照组（P〈0．05），而载脂蛋白A1水平则低于对照组（P〈0、05）；冠心病组载脂蛋白Eε2基因型频率明显为低（P〈0．001）。结论载脂蛋白E基因多态性特征会明显影响人群中个体的血浆脂质水平，从而增加人群中个体发生冠心病的危险。     

脂联素基因SNP-11377多态性与冠脉病变程度相关性研究

目的探讨在中国上海地区汉族人群中脂联素基因（APM1）启动子序列单核苷酸多态性（SNP）与冠脉病变程度的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法，分析了325例冠脉造影结果和脂联素启动子序列单核苷酸多态性（-11377G／C）的关系．研究设立了冠心病组（CAD）和正常对照组，并根据冠脉造影结果按照不同病变支数及Gensini评分将分成不同病变组，分析-11377位点基因型及基因频率的差异性。结果（1）冠心病组脂联素基因-11377位点多态性GC、GG基因型频率与对照组比较，显著高于对照组，差异有极显著性（χ^2=12．619，P〈0．05）；（2）冠心病患者脂联素-11377位点G等位基因频率显著高于正常人（χ^2=11．291，P〈0．05）；（3）根据冠脉造影结果冠脉不同病变支数各组比较，脂联素-11377位点基因型差异无显著性（χ^2=11．575，P〉0．05），而等位基因频率具有显著差异性（χ^2=11．582，P〈0．05）；（4）按Genisini标准冠状动脉不同积分各组之间比较脂联素基因型间差异无显著性（χ^2=10．983，P〉0．05），但等位基因频率具有显著差异性（χ^2=8．978，P〈0．05）。结论脂联素SNP-11377G／C各种基因型与冠心病有关，与冠状动脉粥样硬化病变程度无关，而等位基因频率不但与冠心病显著相关，并且与冠状动脉病变程度有关。     

载脂蛋白E基因多态性与老年人群血脂的研究

目的观察载脂蛋白E(ApoE)的遗传多态性与老年人血脂的关系。方法808例受试者,其中脑卒中430例、冠心病167例及对照组211例。采用聚合酶链式反应限制性片段多态性方法检测ApoE基因多态性。结果ApoE4表型携带者的TC、LDLC和ApoB水平显著高于ApoE2表型携带者(P<005),ApoE3/3表型携带者的LDLC水平也高于ApoE2表型携带者(P<005),而ApoE2表型携带者的HDLC水平显著高于ApoE4(P<005),这种作用在男女两性中相似。结论ApoE基因多态性影响老年人群血脂水平,无性别差异。     

eNOS基因5'侧翼区T-786C多态性与冠心病的相关性研究

目的探讨内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因5’侧翼区T-786C多态性与中国汉族人冠心病和冠状动脉狭窄支数的关系。方法依据eNOS基因5’侧翼区T-786C位点设计引物，应用多聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析方法检测136例经冠状动脉造影证实的冠心病（冠心病组）和77例非冠心病（对照组）患者的eNOS基因T-786C多态性。结果（1）冠心病组TT＋TC和CC基因型频率分别为72．8％、25．7％、1．5％，对照组分别为92．2％、6．7％、0（χ^2=11．5，P〈0．01）；（2）冠心病组C等位基因的频率高于对照组C等位基因的频率（14．3％比3．9％，χ^2=11．5，P〈0．01）；（3）多元logistic回归显示eNOS T-786C基因多态性是冠心病的独立危险因素（OR值5．261，95％CI：2．010～13．768）；（4）在1、2、3支冠脉血管狭窄组中。TC＋CC基因型频率分布分别为21．4％、25．0％和33．3％（χ^2=1．83，P〉0．05），C等位基因频率分别为10．7％、12．5％、18．5％（χ^2=2．66，P〉0．05）。结论（1）eNOS T-786C基因多态性是冠心病的遗传危险因素，并独立于冠心病其它的经典危险因素；（2）eNOS T-786C基因多态性与冠脉狭窄的支数元关。     

载脂蛋白E基因多态性与血管性痴呆的关系

人载脂蛋白E（ApoE)具有明显的遗传多态性，3种常见的等位基因（ε2、ε3、ε4）分别编码3种主要异构体（E2、E3、E4）。ApoE作为其受体与低密度脂蛋白（LDL）受体的配基在调节机体脂质水平中起到重要的作用。血管性痴呆是一种多因素，近年来越来越多的学者关注ApoE基因多态性对其发病的作用，并做了大量的研究，但尚未得出一致的结论。     

中国汉族人群PGC-1α基因rs3774923单核苷酸多态性与冠心病的关系

目的本研究探讨过氧化物酶增殖激活物受体辅助激活因子1α（peroxisome prolifemtor-activatedreeeptor γ coactivator-1,PGC-1α）基因rs3774923单核苷酸多态性与中国汉族人群冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）发病的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对675例冠心病患者和636例对照组患者进行检验,分析PGC-1α基因rs3774923单核苷酸多态性的基因型和等位基因频率的分布情况。结果PGC-1α基因rs3774923单核苷酸多态性三种基因型（GG型,GA和AA型）在冠心病组的分布频率分别为60．0％,30．2％和9．8％,在对照组分别为58．2％,35．2％和6．4％,两组PGC-1α基因rs3774923单核苷酸多态性的基因型比较,差异无统计学意义（P〉0．05）。PGC-1α基因rs3774923单核苷酸等位基因（G等位基因,A等位基因）分布频率在冠心病组为75．1％和24．9％,在对照组为75．9％和24．1％,两组PGC-1α基因rs3774923单核苷酸多态性的等位基因频率比较,差异无统计学意义（P〉0．05）。Logistic回归分析校正性别、年龄、体质量指数、吸烟、原发性高血压、高脂血症、糖尿病等冠心病的易患因素后,PGC—1α基因rs3774923单核苷酸多态性与冠心病的发病不存在相关关系（P〉0．01）。结论PGC-1基因rs3774923单核苷酸多态性与冠心病的发病不存在相关关系。