低钾型周期性麻痹一家系14例

先证者(Ⅳ3) 男,22岁,因"反复发作四肢无力6年,再发作1天"入院.患者于6年前出现四肢无力,从下肢向上肢发展,无大小便功能障碍,无肢体麻木,在外院诊断为"低钾性麻痹",补钾后24 h内症状逐渐好转;以后每年均发作,补钾后好转.     

低血钾型周期性麻痹一家系27例

先证者 男，33岁。因发作性四肢无力18年，加重1天于2004年9月来我院就诊。患者15岁起开始出现发作性四肢无力等症状，持续约2～30h好转。平时服钾剂预防，但仍有发作，仅发作时程度减轻及无力持续时间缩短。症状多发于凌晨，晚餐进食过饱、面食及糖类等可以诱发，进甜食后即使同时服用氯化钾，也不能预防发作。此次发作始于夜间，先感双下肢无力，床上移动、翻身网难，后迅速发展为双上肢无力，卧床时抬头费力，     

周期性瘫痪一家系14例

先证者　男 ,5 1岁 ,周期性四肢无力发作 36年。患者自 16岁时开始劳累、受寒、饱餐或大量饮酒后即出现四肢无力 ,始于双下肢 ,向双上肢发展 ,白天及夜间均可发病 ,以夜间多发 ,多在睡眠醒后发病 ,有时在进食过程中也可发病。轻时仅感四肢活动笨拙 ,走路蹒跚 ,重时四肢完全瘫痪。神志清楚 ,无呼吸困难 ,但无力大声说话及喊叫。持续时间根据无力轻重可达数小时至 2天不等。年轻时发作频繁 ,症状重 ,以后随年龄增长 ,发作次数减少且症状减轻。现在偶有发作。曾在当地医院诊断为周期性瘫痪 ,发病时血生化检查血钾低 ,平时备有氯化钾 ,发作时口…     

发作性失音患者的脑电图1例报告

1 病例报告 患者,女,40岁,右利手,反复性发作性失音1年余.2010年10月20日晨起床后突然出现失音,表现为发音困难,说话时音调很低,呈耳语,为反复性、无规律性发作.每日发作数次,有时数日、甚至数十日发作一次,每次发作时最短持续数分钟,最长达10 h.发作期间无意识障碍,短暂发作后即恢复正常说话,有时伴头晕、头昏等症状.每次发作前无先兆症状及诱因,当地以"急性喉炎"给抗生素治疗无效.2011年2月12日在我院五官科经查直接、间接喉镜和听力均无异常,诊断为"癔病性失音",予口服多虑平、暗示疗法结合针灸等治疗仍无效果.3月21日又邀请神经内科会诊,查体:内科及神经系统无异常,既往体健,无阳性家族史.     

低血钾型周期性麻痹一家系12例

先证者（Ⅲ11）男，17岁。因发作性四肢无力10年，加重1d就诊。患者7岁起出现发作性四肢无力等症状，未发生呼吸困难，补钾后24h内症状逐渐好转。此次发病因1d前剧烈活动，感恶心、呕吐后出现四肢无力并迅速发展至颈部，无心慌胸闷，呼吸困难等症状。血钾1．78mmol／L，钠137．2mmol／L，氯105．3mmol／L，钙2．4mmol／L。心电图示T波低平，U波增高等低钾改变，甲状腺功能检查正常，结合家族史，诊断为家族性低钾型周期性麻痹。     

低血糖症脑电图动态观察1例

低血糖症脑电图动态观察１例王惠芳，赵义玲候某某，男，３１岁，以发作性意识障碍半年共十余次，自觉记忆力减退，近一个月发作频繁就诊，拟诊为“症状性癫痫”入院。主诉发病多与饮酒有关，酒后十余小时出现四肢无力、发凉，嗜睡继之昏睡。无口吐白沫、无尿失禁、无抽搐...     

发作性睡病一家七例

先证者 ( 2 )　女 ,33岁 ,因发作性猝倒两年 ,以“失张力发作性癫痫”收入院。患者两年前不明原因突然出现猝倒 ,表现为头低垂、四肢无力而突然摔倒在地 ,但无外伤。以后经常发作 ,每天发作数次至数 10次不等 ,每次发作 1～ 3分钟 ,发作时神志清楚 ,但不能说话 ,四肢不能动弹 ,约持续 1～ 2分钟才能自行缓解 ,发作亦可通过别人叫其名字或者触及身体而中止。有时走路能闭眼走很长一段时间 ,直至别人叫醒后方可停止。发作不分场合、地点 ,经常摔碎碗筷 ,尤以情绪激动时发作频繁。发作前有预感 ,眼皮沉 ,不能自行控制 ,有时在田间干活猝倒后即…     

重叠综合征合并胰腺炎1例

1 临床资料 患者男性,28岁,因面部红斑半年,四肢肌无力伴发热1个月入院.患者入院前半年,无明显诱因,颜面部起红斑伴轻痒,在当地医院诊断为"湿疹",口服脱敏药物治疗无明显好转.未用皮质类固醇激素治疗.入院前1个月出现低热,伴双膝关节痛、四肢无力、梳头费力及上楼困难.同时脱发明显,口腔出现溃疡.无光敏感,无头痛、头晕,无恶心、呕吐等不适.既往无酗酒史.     

结节性硬化的临床及发作期脑电图1例报告

1病例报告 女性患者,18岁,因"发作性点头17年,发作性全身抽搐16年"入院.17年前(患者3个月大时)出现发作性点头,每天均有发作,每次持续数秒;六七个月大时点头幅度、强度增大.     

伴有淋巴样间质的微结节型胸腺瘤一例北大核心CSCD

患者男,55岁. 在当地医院体检时胸部X线检查示：前纵隔主动脉弓前方见一5. 8 cm×5. 8 cm的肿块,病灶边缘清晰,密度均匀,影像学印象：前纵隔肿瘤（图1）. 患者无咳嗽咳痰,无胸闷气短,无胸部疼痛,无饮水呛咳及声音嘶哑,无四肢无力. 于2013年9月2日来我院就诊.     

一例GJB1基因新变异导致的X连锁腓骨肌萎缩症

患者28岁,男性,因"进行性四肢无力、肌肉萎缩10年"入院。10年前无明显诱因缓慢出现右上肢无力伴肌肉萎缩,表现为右手指抓东西、拿东西无力、困难,遇冷水时手指呈屈曲状难以伸展,伴手部、前臂肌肉萎缩,症状从远端起病向近端发展,症状逐渐加重,后又出现左上肢及双下肢无力、肌萎缩(远端为主)。病程中无感觉异常、感觉减退及肌肉跳动等不适。家族史无特殊,父母无相关表型。查体:神清语利,高级神经功能活动正常,颅神经未见异常。     

微小胸腺瘤二例

例1,患者女,50岁.因"双眼睑下垂伴四肢无力半年"来院,半年来双眼睑下垂症状逐渐加重,并出现劳累后四肢无力现象,予抗胆碱脂酶药物治疗2个月,症状稍有缓解.经CT检查诊断为胸腺增生,临床诊断为胸腺增生伴重症肌无力(MG),于2002年10月行胸腺肿瘤切除术,术后症状缓解出院.     

寻常型银屑病一家系六例

先证者(Ⅱ7)男,50岁,因全身鳞屑性皮疹反复发作伴瘙痒25年,加重1月就诊入院.患者于25岁时无明显诱因发生双侧小腿鳞屑性丘疹,伴有瘙痒,此后逐渐增多、扩大、融合,头皮、躯干和上肢相继发生类似皮疹,无糜烂、渗液,当地医院诊断为银屑病,口服"乙双吗啉",外用"肤轻松、四环素",后自行服用"郁金银屑片",治疗有一定疗效.     

线粒体脑肌病并黑斑息肉综合征一例

患者男,23岁.因"发作性抽搐1月余"入院.1月前患者夜间睡眠时跌落床下后出现四肢抽搐,呈痉挛性.抽搐时意识不清,无大小便失禁,持续数分钟后可自行缓解.     

Emery-Dreifus型肌营养不良一例

患者 男,32岁.因四肢无力,肌萎缩18年,突发头晕、呕吐,右手执物不能3天入院.患者14岁出现双下肢无力,因腰痛,双膝关节酸痛乏力在外院诊断强直性脊柱炎.服用激素及非甾体类镇痛药无好转.     

阿狄森病并发低钾麻痹1例报告

阿狄森病并发低钾麻痹１例报告宫玉勇１病例报告患者男性，４３岁，因头昏、乏力、倦怠、流涕３天，突发性四肢无力半天就诊，既往有确诊的＂阿狄森病＂病史８年余，此次病前无明显服药史，亦无类似发作的家族史。检查：Ｔ、Ｐ、Ｒ、ＢＰ均属正常。皮肤颜色较黑。心率为８...     

1例严重低钾麻痹患者的抢救

1 病例报告 患者XXZ,男性,35岁,林场工人,因四肢无力,胸闷,气短一小时于1999年7月23日入院.患者无过劳,饱食,寒冷,饮酒及刺激因素等诱因出现四肢乏力,下肢明显发软,胸闷,气短,呼吸困难.     

急性心梗并发精神障碍一例

1 病例简介 患者,杨某某,男,76岁,主因"反复胸闷、胸痛8d,加重伴晕厥1次"于2010年8月19日22:30入院.患者诉8天来无明显诱因反复出现胸闷、前胸部疼痛,有憋闷感,牵涉至左肩部,双上肢有麻木感,每次发作持续时间为1～2min.8d来上述症状反复发作,时轻时重,亦未引起重视,未经任何处理.     

常染色体显性遗传性癫痫一家系

先证者(Ⅲ6)　男,13岁,5岁开始反复惊厥发作,表现为眨眼、面肌抽动、流涎、手中物体落地、神志清楚,但不能说话,持续数秒钟至数分钟,每日发作3 5次,以晨6时将醒时发作较多,曾发作严重出现全身抽搐3次,常规脑电图无异常发现,蝶骨电极过度换气双额、颞叶诱发出尖 慢波;头颅核磁共振成像、X线计算机断层摄影检查无异常发现,卡马西平、鲁米钠、丙戊酸钠、苯妥英钠、硝基安定、托吡酯等治疗8年,仍时有发作。家系调查:Ⅰ1自15岁开始发作性抽搐,发作时倒地,意识丧失、口吐泡沫、四肢抽动,发作较频繁,持续时间不详。46岁死于意外。Ⅱ83 7岁,病程3 0…     

进食诱发癫（疒/间）1例报告

进食性发作是由进食过程所诱发的反射性癫（疒/间）,已有文献报道,现再报告1例如下. 1 病例报告 男,20岁.于1992年9月9日晚饭时突然出现头晕、凝视、呼之不应,随即意识丧失,无抽搐,数分钟后缓解,之后有困倦、疲劳感.其后两年内,共有9次发作,均发生于午餐和晚餐时,症状完全同前,早餐和吃零食时无发作.患者自述发作前眼前有光在闪烁,玩游戏机时经常有剧烈头痛.患者既往体健,无头颅外伤、脑炎、抽搐史,无癫（疒/间）家族史.体检:神志清楚,心肺正常.心电图、颅脑CT检查阴性,神经系统检查无阳性体征.脑电图示局限性异常:过度换气时右侧顶、枕区及后颞区见高幅尖慢综合波长程阵发.患者曾服用鲁米那及中药未能控制发作,于1995年改服卡马西平100mg,3/d口服,未再发作,随访五年未见复发.