罗伯逊易位携带者胚胎植入前遗传学诊断

目的:了解罗伯逊易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的价值.方法:应用荧光原位杂交方法(FISH),采用位点特异探针(LSI)和端粒探针(Tel)对3例罗伯逊易位患者的卵裂球进行PGD分析,并选择正常或平衡胚胎移植人子宫.结果:共进行5个PGD周期,获卵145个,正常受精率81.1%,卵裂率92.5%,优质胚胎率88.9%.5个周期共移植11个胚胎,1例获得妊娠.获妊娠者孕20周后经羊水细胞核型分析,证实为正常/平衡,现已分娩健康婴儿.结论:PGD是罗伯逊易位携带者获得正常后代的有效途径.     

罗氏易位患者通过植入前遗传学诊断获妊娠

目的 通过胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术使遗传性不孕不育夫妇获得后代.方法 1例原发性不孕、慢性输卵管炎患者行常规体外受精和胚胎移植(IVF-ET)失败后,夫妇双方检查染色体核型,男方为罗氏易位,45,XY,t(13;14).对卵母细胞浆内单精子注射(ICSI)受精后第3天适宜活检的胚胎进行逐个活检,每个胚胎取出1...     

不孕症618对病因分析

目的 为探讨不孕症的发病原因,借以指导临床治疗。方法对618对不孕夫妇进行病因调查,针对发病原因进行治疗。结果单纯女方异常267对占43．20％;单纯男方异常者126对,占20．39％;双方都异常者225对,占36．40％。女方继发不孕明显高于原发不孕,两组比较有显著性差异（P〈0．01）;男方原发不育发病率高于继发不育,两组有显著性差异（P〈0．01）。女方不孕267例中,排卵障碍原发不孕组高于继发组,差异有显著性（P〈0．01）。输卵管阻塞者285例,占58．28％。继发不孕组明显高于原发不孕组,差异有显著性（P〈0．01）。男方不育26例中,发病率高低依次为弱精子症、少精子症、男方副性腺感染史、免疫因素等。结论男方不育的因素不应忽视,特别是应该提高各时期的生活质量,任何不孕症均应考虑男女双方的因素。     

供精与夫精在体外受精-胚胎移植术中临床结局的比较

<正>妊娠是一个复杂的过程,不孕不育的原因也复杂多变。婚后同居未避孕1年而未孕称为不孕不育。不育夫妇约占已婚育龄夫妇的10%¹5%,男方因素至少占30%15%,男方因素至少占30%⁵0%[1-3]。随着对男性生殖系统的深入研究,男性不育的诊治已日益受到重视。辅助生殖技术的发展促进了男性不育症的治疗。虽然有药物或手术等很多方法,但疗效不肯定。对男性不可逆的无精症、严重的少精症、弱精症、畸精症及男方有不宜生育的严重遗传性疾病可行供精体外受精-胚胎移植(IVF-ET)[4]。目前     

染色体平衡易位携带者生育风险评估

目的:探讨染色体平衡易位携带者的生育风险,为孕前咨询和胚胎植入前遗传学诊断提供依据?方法:对173例染色体平衡易位携带者按照易位类型?性别?易位断裂点位置进行分组,并评估各组的生殖风险?结果:①173例染色体平衡易位携带者中145例有妊娠史,共妊娠312次,其中自然流产248次,B超提示胎儿畸形或羊水染色体异常引产4次,分娩正常或平衡易位后代60次?相互易位携带者自然流产的风险显著高于罗氏易位携带者,差异有统计学意义(87.3% vs. 64.5%,P < 0.05);②145例中,相互易位携带者96例,其中有近端着丝粒染色体参与易位者自然流产的风险明显高于非近端着丝粒染色体参与易位者,差异有统计学意义(92.7% vs. 81.2%,P < 0.05);染色体末端断裂者自然流产的风险高于非末端断裂者,差异有统计学意义(95.5% vs. 81.4%,P < 0.05);③男性携带者53例,18例为原发不育,35例有妊娠史;女性120例,10例为原发不孕,110例有妊娠史;男性携带者原发不育的发生率明显高于女性,差异有统计学意义(34.0% vs. 8.3%,P < 0.05);女性携带者自然流产风险高于男性,差异有统计学意义(83.7% vs. 71.2%,P < 0.05)?结论:①染色体易位携带者自然妊娠风险非常大,主要以早孕期自然流产为主;②染色体相互易位携带者的自然妊娠风险明显高于罗氏易位携带者;③相互易位携带者中,有近端着丝粒染色体参与易位者及染色体末端断裂者的自然妊娠风险分别高于非近端着丝粒染色体参与易位者及染色体非末端断裂者;④女性平衡易位携带者自然妊娠风险高于男性;⑤染色体平衡易位可能严重影响男性的生育能力,对女性生育能力的影响不明显?     

体外受精-胚胎移植后异位妊娠相关因素分析

目的分析体外受精（IVF）或卵母细胞胞质内单精子注射（ICSI）后进行新鲜或冻融胚胎移植（ET）妇女异位妊娠的发生情况及其影响因素。方法对接受胚胎移植治疗后获得临床妊娠的1564个周期的病因、年龄、移植时机、不育形式等高危因素进行回顾性调查。采用SPSS17．0软件进行统计学分析,计数资料采用t检验,计量资料采用x2检验,相关性统计采用Logistic回归分析。结果冻融周期ET后异位妊娠发生率明显低于新鲜周期ET。年龄≤30岁的患者ET后发生异位妊娠率高于年龄〉30岁者,继发不孕者较原发不孕者发生异位妊娠的比例更高。结论年龄、移植时机和不育形式是体外受精一胚胎移植后发生异位妊娠的重要相关因素。     

临沂市已婚育龄夫妇不孕症病因构成研究

目的分析临沂市已婚育龄夫妇不孕症病因总体构成情况并排列病因顺位,指导不孕症病因诊断和疾病预防。方法研究2013年1月-2014年7月在临沂市妇幼保健院生殖医学中心就诊的不孕症患者病历资料。统计分析各类病因构成比,排列病因顺位。比较原发不孕和继发不孕病因构成比有何不同,分析疾病成因。结果 3195对不孕夫妇中,单纯女方异常者占49.20%;单纯男方异常占15.65%;双方均异常者占17.97%。继发不孕占54.05%,多于原发不孕的45.95%。女性不孕主要病因构成及顺位依次是：输卵管及盆腔因素（36.65%）;排卵障碍（33.62%）;子宫因素（13.08%）;免疫因素（10.14%）;子宫内膜异位症（6.32%）。男性不育病因构成及顺位依次是：特发性弱精子症（7.51%）;精索静脉曲张（7.51%）;男性副性腺炎症（7.39%）;免疫学病因（5.79%）;特发性少精子症（5.23%）。原发和继发病因构成有差异。结论临沂市已婚育龄夫妇不孕症病因主要是输卵管病变,排卵障碍和男性精液质量异常。继发不孕多于原发不孕,原发不孕以排卵障碍最为常见;继发不孕首要病因应考虑输卵管因素。     

传统的荧光原位杂交与单核苷酸多态性微阵列技术在植入前遗传学诊断中的比较

【目的】对染色体易位携带者的植入前遗传学诊断(PGD),随机的采用传统荧光原位杂交技术结合卵裂球活检并新鲜周期移植的策略,或单核苷酸多态性微阵列技术结合滋养外胚层活检并冷冻周期移植的策略,对两种策略的诊断结果及妊娠结局进行比较,以选择最佳的诊断策略。【方法】回顾性的分析了2012年4月至2014年6月,染色体易位携带者行PGD的183个周期资料,其中91个FISH-PGD周期采用D3卵裂球活检并新鲜周期移植的策略,记为FISH组、92个SNPPGD周期采用滋养外胚层活检并冷冻周期移植的策略,记为SNP组。将两组方法的诊断结果及妊娠结局进行比较。【结果】SNP组的无胚胎移植周期低于FISH组,差异有统计学意义;诊断正常率SNP组为33.8%,高于FISH组,两者间差异有统计学意义;移植周期临床妊娠率方面,SNP组高于FISH组而早期流产/胎停率则低于FISH组。【结论】SNP-PGD的滋养外胚层活检结合冷冻周期移植的策略有助于获得更好的临床妊娠结局。     

海南地区不孕人群HBV感染对体外受精-胚胎移植结局的影响

目的 了解海南地区不孕人群HBV的感染率,探讨男方或女方HBV感染对体外受精-胚胎移植(IVF-ET)结局的影响.方法 回顾性分析2009年1月至2014年12月在我院生殖科行IVF-ET助孕治疗的1192对夫妇共1192个周期的资料,统计男性HBsAg(+)与女性HBsAg(+)例数,了解HBV的感染率.从1192个周期中选取男性HBsAg(+)女性HBsAg(-)123个周期为男性HBV感染组、女性HBsAg(+)男性HBsAg(-)83个周期为女性HBV感染组,随机选择男女双方均HBsAg(-)165个周期为对照组.分别比较男性HBV感染组、女性HBV感染组与对照组的精子质量、受精率、优质胚胎率、种植率和临床妊娠率等各项指标之间的差异性.结果 1192对夫妇个周期中HBV感染率为15.98%(381/2384).男性HBV感染组与对照组比较精子质量差异无统计学意义(P>0.05),2pn受精率低于对照组(56.8%vs 60.8%),但移植日子宫内膜厚度厚于对照组[(12.06±2.95)mm vs(11.06±2.29)mm],临床妊娠率高于对照组(41.5%vs 30.0%),差异均有统计学意义(P<0.05).女性HBV感染组与对照组相比两组的种植率[24.2%(66/204)vs 30.1%(45/150)]、临床妊娠率(37.5%vs 30.0%)等指标比较差异均无统计学意义(P>0.05).结论 海南地区不孕人群HBV的感染率偏高,但无论是男方还是女方感染HBV均未影响IVF助孕结局.     

不孕不育的病因

国际上规定 ,不孕是指没有受孕的能力 ,不能生育下一代 ;不育是指能怀孕而未能生育下一代。对于生殖功能正常的夫妇 ,婚后两年有正常的性生活 ,不避孕未怀孕就是不孕症。据统计资料显示 :正常性生活 ,婚后 5个月的怀孕率为 4 0 % ,1年为 90 %左右 ,所以婚后 1年未孕即应进行不孕不育症的检查。不孕不育症有原发和继发之分。原发是指女性性成熟后从未怀孕或生育过 ,继发是指过去曾有过妊娠或分娩史而再次出现不孕不育。对于男性来说 ,原发性不育是指男方从未使一个女子受孕 ,继发性男性不育是指男方曾使一个女子受孕 ,以后出现不育。不孕不育…     

基于辅助生殖人群的复发性流产夫妇染色体核型回顾性分析

目的 分析实施辅助生殖技术夫妇的外周血染色体核型,为临床诊疗和遗传咨询提供理论依据。 方法 回顾性分析2015年1月至2018年12月山东大学附属生殖医院实施辅助生殖的1 438例(719对)复发性流产(RSA)患者及3 292例(1 646对)自然流产1次患者的外周血染色体核型,比较染色体变异的种类、发生率及其在男性和女性中的比例差异,分析流产次数与染色体核型的关系。 结果 1 438例(719对)RSA患者中检出染色体变异320例,其中男性染色体变异165例,女性染色体变异155例;染色体结构畸变占染色体变异的57.58%,其中相互易位比率最高;不同性别1次流产组与RSA组间染色体互相易位和罗伯逊易位差异均有统计学意义(P<0.001),染色体倒位差异无统计学意义(男:P=0.21;女:P=0.83);随着流产次数的增加,男女性染色体畸变率趋势差异均有统计学意义(P<0.001)。 结论 实施辅助生殖人群中自然流产1次患者的染色体畸变率低于RSA患者;RSA患者的染色体异常以染色体易位多见,且染色体畸变率与流产次数无关。     

不良孕产史夫妇的细胞遗传学研究

目的 分析异常核型与不良生育之间的关系.方法 对593对不良孕产史夫妇进行细胞遗传学检查.结果 发现染色体异常核型38例,异常发生率为3.2%.其中平衡易位31例（相互易位16例,罗伯逊易位15例）,臂间倒位6例,嵌合体1例;女性异常者29例,男性异常者9例.结论 本文研究的资料说明染色体异常与自然流产关系密切,因此对无明显原因的自然流产夫妇应进行细胞遗传学检查.     

不孕及反复自然流产患者小卵泡排卵的诊治意义

目的：探讨不孕及自然流产患者小卵泡排卵的临床意义及治疗方法。方法：回顾性分析103例阴道B超监测为小卵泡排卵的不孕及自然流产患者的临床特征，并给予单纯黄体支持及促排卵治疗，比较两种治疗方法的妊娠结局。结果：103例小卵泡排卵的患者中不孕患者74例，习惯性流产患者49例，其中20例同时有两种主诉。74例不孕患者中黄体功能不全的发生率为59．5％，30例（40．5％）诊断为不明原因不孕，而有自然流产史的患者黄体功能不全的发生率为58．1％（18／31）。不孕患者中46例接受54个周期的单纯黄体支持治疗，29例接受51个周期的促排卵治疗，妊娠率分别为10．9％（5／46）及31．0％（9／29），P＝0．037；活产率分别为2．2％（1／46）及27．6％（8／29），P＝0．002；自然流产发生率分别为80.0%(4/5) 及11．1％（1／9），P＝0．023。人绒毛膜促性腺激素注射日卵泡径线≥18mm组周期妊娠率为28.6%(14/49)，高于＜18mm组的6.6%(4/62),P=0.003；而纂经分别为14．3％（2／14）及75．0％（3／4），P＝0．019。结论：小卵泡排卵是引起不孕及自然流产的原因之一，只有约一半的患者表现为黄体功能不全，因此B超监测是诊断小卵泡发育的主要方法。小卵泡排卵的周期妊娠率低，自然流产率高，使用促排卵药物治疗可增加妊娠率，改善妊娠结局。     

用荧光原位杂交技术进行染色体异常者胚胎植入前遗传学诊断

目的：初步探索应用荧光原位杂交(FISH)技术为染色体异常患者进行胚胎植入前遗传诊断(PGD)。方法：针对染色体结构异常的种类．分别选择亚端粒探针及着丝粒探针，用荧光原位杂交技术为5例染色体异常患者进行植入前遗传学诊断。结果：5例患者共行7个PGD周期，共获卵134个，活检47个胚胎，FISH分析可供移植胚胎16个，6个移植周期移植其中15个胚胎，获得1例临床妊娠，并经产前诊断验证，已顺利诞生1健康男婴。结论：荧光原位杂交技术能有效地应用于染色体异常者胚胎植入前遗传学诊断。     

种植前遗传学诊断/筛查周期的临床资料分析

目的 通过回顾性分析种植前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)治疗周期的资料,旨在总结PGD/PGS治疗过程中的特点及规律,为临床提供参考.方法 收集行PGD/ PGS助孕的283对夫妇的309个治疗周期信息,分析病因构成、治疗过程、妊娠结局及新生儿情况.结果 283对夫妇中,因染色体异常行PGD治疗的比例最高,共223例,占 78. 8％;比较应用荧光原位杂交(FISH)、微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)和二代测序技术(NGS)这3种方法的临床资料,结果显示array-CGH组的胚胎活检成功率高于另外两组,差异有统计学意义(P<0. 05);FISH组的正常胚胎率高于array-CGH和NGS组,但胚胎种植率低于这两组,差异均有统计学意义(P<0.05);FISH组临床妊娠率低于NGS组,差异有统计学意义(P<0. 05);不同病因行PGD/PGS临床妊娠率比较,差异均无统计学意义;通过PGD/PGS技术出生子代无出生缺陷,且FISH与array-CGH诊断方法比较,新生儿情况均差异无统计学意义.结论 PGD/PGS技术是治疗遗传病高危患者生育问题的有效措施;FISH、array-CGH和 NGS这3种诊断法均是有效的胚胎诊断方法,但array-CGH法和NGS法的诊断效率较FISH高.     

不孕不育患者沙眼衣原体感染状况分析

目的:研究广东地区不孕不育患者沙眼衣原体(CT)的感染状况。方法:收集937例不孕不育患者(包括原发不孕不育、继发不孕不育和自然流产病例)的生殖道分泌物标本以及879例正常生育者生殖道分泌物标本,并用胶体金免疫沉析法检测CT抗原。结果:不孕不育组CT感染率为14.94%,显著高于对照组(2.62%);不孕不育女性CT感染率为17.62%,显著高于不育男性的CT感染率(10.93%)。女性原发性不孕、继发性不孕及反复自然流产的CT阳性率分别为16.24%、19.12%、16.67%,三组CT阳性率无统计学意义;男性原发性不育组、继发性不育组的CT性率分别为10.06%、11.65%,差异也无统计学意义。结论:CT感染是引起广东地区男性不育,女性不孕及自然流产的重要病因之一。     

应用荧光聚合酶链反应对α地中海贫血进行植入前遗传学诊断

目的探讨应用跨越断裂点荧光聚合酶链反应（PCR）技术在α地中海贫血（简称α地贫）植入前遗传学诊断（PGD）中的应用。方法获取Ot地贫东南亚缺失型携带者单个淋巴细胞,建立了稳定的单细胞跨越断裂点荧光PCR检测技术,并对4对夫妇双方均为α地贫——SEA缺失型杂合子应用荧光PCR进行了α地贫的PGD。结果单个淋巴细胞平均扩增效率为90．0％（72／80）,平均等位基因脱扣（ADO）率为8．3％（6／72）。对4对夫妇进行4个周期PGO,共检测38个胚胎,获得38个卵裂球,其中34个卵裂球扩增成功,扩增效率为89．5％（34／38）,ADO率为5．9％（2／34）。经PCR分析,共获得11个正常胚胎,8个杂合子胚胎,15个重型地贫胚胎。移植了11个胚胎,获得2例临床妊娠。孕17周时经脐带血穿刺,分别证实为完全正常胚胎和杂合子胚胎,现已出生两名健康男婴。结论应用单细胞荧光PCR技术可对α地贫进行植入前遗传学诊断,达到优生的目的。     

Cytogenetic analysis in 61 couples with spontaneous abortions

Objective To examine the relationship between spontaneous abortion and chromosomal abnorma lities. Methods Couples who had one or more consecutive spontaneous abortions and had normal gen itals were enrolled for cytogenetic karyotype analysis. Results In the 61 couples, the detected incidence was 11.5%, with five Robertsonian tra nslocations, one reciprocal translocation, and one pericentric inversion of chro mosome 7. Conclusion Chromosomal abnormalities may play an important role in fetal wastage. Approximately 15%-20%［1］ of recognized pregnancies end in a first- trimester spontaneous abortion (SAB). In general, such reproductive wastage is a random e vent for most women. However, habitual abortion, defined as a sequence of two or more spontaneous abortions, is a more serious state for both the couple and th eir gynecologist because of the lower success of subsequent pregnancies.     

Cytogenetic Study on Couples with a History of Reproductive Failure in China

Objective To investigate the incidence of chromosome abnormalities in couples with reproductive failure in China and explore the relationship between chromosome abnormalities and reproductive failure.
Methods A total of 2 158 couples with reproductive failure were enrolled. Lymphocyte culture and harvest were performed according to standard methods. Karyotypes were analyzed by G-banding in all cases and C-banding or R-banding in some cases if necessary.
Results Altogether 137 abnormal karyotypes were found and the chromosomal abnormality rate was 3.17%. Among them 3 were numeral abnormalities, 134 were structural aberrations including 90 cases of reciprocal translocations, 34 cases of Roertsonian translocations, 9 cases of inversions, 1 case of deletion： and 43 kinds of which were identified as the first reported karyotypes in world by the National Teaching Center of Medical Cytogenetics in Hunan, China. Totally 378 chromosome heteromorphisms were also detected and the rate was 8.76%.
Conclusion Structural aberrations were the major abnormal karyotypes in couples with reproductive failure. Reciprocal and Robertsonian translocations occupied the largest proportions in structural aberrations, and a tendency that the rate of chromosome aberration increases with the times of miscarriages was presented. In addition, heteromorphism rate of chromosomes was high in such patients. Chromosome analysis is an important and necessary part of the etiological research in couples with reproductive failure.     

逻伯逊易位与习惯性流产的关系

目的 分析逻伯逊易位与习惯性流产的关系.方法 1996年～2006年于汕头大学医学院第二附属医院细胞遗传室,对420对曾有两次或两次以上自然流产或死胎的夫妇,进行外周血淋巴细胞染色体培养,常规作染色体G显带分析,记录每例染色体的核型及临床表现并进行分析.结果 420对习惯性流产夫妇中,逻伯逊易位的有12例,其中7例为罕见的逻伯逊易位,发生率约占受检夫妇2.86%,是受检人群的1.43%,为文献报道的14.3倍.结论 逻伯逊易位与习惯性流产有密切关系;逻伯逊易位携带者夫妇妊娠时应做产前诊断.