成人先天性巨结肠并肠梗阻1例报道

先天性巨结肠是儿科常见肠道畸形,老年人发病罕见,极易误诊,现报道1例成人先天性巨结肠并肠梗阻病例,有助于临床医师对反复便秘患者鉴别诊断。     

先天性双侧桡骨不发育并双手骨发育不全1例

患儿男,14月龄。患儿出生后双手腕部桡侧呈直角弯曲畸形,双侧拇指缺如,食指、中指部分并指。体检：生命体征正常,神志清楚,智力正常。头颅、五官、躯体检查未见异常,双下肢无畸形,心、肺、腹部检查未发现异常,神经系统检查均阴性。专科检查：双手腕部向桡侧呈直角偏斜,双手拇指缺如,食指、中指部分并指畸形,双侧食指屈曲畸形。双侧前臂正位X线片示：双侧桡骨缺如,双侧尺骨略向桡侧弯曲,双手第1掌骨、拇指骨缺如,食指与中指部分软组织相连。临床诊断：双侧桡骨不发育,双手第1掌骨及拇指未发育,食指、中指并指畸形,食指屈曲畸形。     

右心室发育不全并心律失常1例

右心室发育不全导致反复室性心律失常的病例临床上较为少见。其突出特点为右室肌层发育不全,伴有反复发作性右束支传导阻滞型室性心动过速(RBBB型室速)。现将作者遇见的1例报告如下。1　临床资料患者,男,23岁,学生。因反复心悸、胸闷4年余,晕厥2次,于1997年10月来我院就诊。主诉:4年来,常于剧烈运动或情绪激动时发作心悸、憋气、头晕、乏力。每次心悸持续10～30分钟,经休息后可缓解。两年前因跑步运动后出现心悸、憋气、恶心、呕吐、自觉有濒死感,去当地医院就诊。检查:心电图示RBBB型室速,心率200次/分。静脉注射利多卡因无效,后电击复…     

先天性巨大腹白线疝并巨脾1例

男患,10岁。腹膨隆10年,腹痛9个月于2000—11—20入院,住院号202093。患儿自出生后父母发现其腹部较膨隆,但无其它症状,未作诊治。后随年龄增长,其腹部随之长大,仍无不适,但2000年2月起,患儿常述腹痛,饮食、二便仍正常。1个月前B超示“脾肿大,腹白线疝”。平素无头晕眼花,恶心呕吐及便秘腹泻,较少发热。有轻度乏力。鼻衄易见,但     

右心室发育不全并心律失常1例

右心室发育不全导致反复室性心律失常的病例临床上较为少见。其突出特点为右室肌层发育不全,伴有反复发作性右束支传导阻滞型室性心动过速(RBBB型室速)。现将作遇见的1例报告如下。     

成人先天性左肺发育不全1例

成人先天性肺发育不全是一种较少见的肺先天性发育畸形[1],无明显性别差异,病因尚不明确,本科收治1例左肺发育不全患者,现报告如下. 临床资料 患者,男性,58岁,因"反复皮肤瘀斑近2月"入院,入院前在外院行骨髓穿刺诊断为:特发性血小板减少性紫癜,予治疗后出现肺部感染,入院后查体:37.3℃,脉搏90次/min,左侧胸廓塌陷,右侧肺部叩诊呈过清音,右肺可闻及湿啰音,心界左移,心脏听诊可闻及杂音,查心脏超声示:二尖瓣后叶脱垂伴返流,三尖瓣返流,左室舒张功能减退,胸部CT(图1)提示:左肺部密度增高,体积缩小,充气不良,伴多发性囊状影,左侧支气管见扩张,右侧肺透亮度增高,右上肺膨胀过中线,患侧胸廓塌陷,纵隔、心脏明显左移,左侧膈肌抬高,左侧胸膜增厚.     

先天性部分支气管肺发育不全1例

先天性支气管肺发育不全为婴儿出生后出现一系列呼吸系统症状，首先是X线检查。本例右上叶支气管肺发育不全较为少见，我院曾收治1例，现报道如下：     

先天性肝纤维化并髓质海绵肾1例报道

先天性肝纤维化(congenital hepatic fibrosis,CHF)是一种少见的常染色体隐性遗传病,临床上以肝脏纤维化、门脉高压为主要特点,多合并多囊肾、髓质海绵肾,与多囊肾相比,髓质海绵肾在CHF合并的肾脏病变中所占比例较低,在我国文献发表的病例数不足百例。本文报道CHF合并髓质海绵肾1例。     

重复肾、双输尿管并输尿管囊肿、上半肾积水1例

患者男 ,5 2岁 ,因全程肉眼血尿 1个月 ,无腰腹痛、发热 ,于 2 0 0 1年 8月 7日就诊。体检 :右季肋部触及一约 10 cm×9cm肿块 ,表面不平 ,上界不能触及 ,肾区无叩痛。彩超示右肾区有 - 2 1cm× 14 cm液性暗区 ,同侧输尿管明显扩张 (直径约3.0 cm) ,膀胱右输尿管入口处见 5 .2     

先天性睾丸发育不全综合征并发肺血栓栓塞症1例并文献复习

目的寻找肺血栓栓塞症(PTE)的病因,提高对先天性睾丸发育不全(Klinefelter)综合征并发静脉血栓栓塞症(VTE)的认识。方法结合北京协和医院2005-01-31收治的1例Klinefelter综合征(47XXY)并发急性大面积PTE患者的临床资料和文献复习,分析其病因、临床表现、诊断、治疗及预防。结果患者血浆激素水平检测:睾酮(4.8nmol/L)显著降低,卵泡刺激素(31.3U/L)和黄体生成素(29.1U/L)均明显升高,雌二醇(174.53pmol/L)正常高限值;凝血和纤溶检测:蛋白C(1.18mg/L)显著降低,PC活性(19%)明显减弱,蛋白S(15.70mg/L)降低,凝血酶调节蛋白(1.85μg/L)降低,总同型半胱氨酸(21.63μmol/L)升高。结论Klinefelter综合征并非少见疾病,VTE是其主要并发症之一,低睾酮、高雌激素、X性染色体数目增多、先天或获得性易栓症使VTE危险性显著增高。对无明确深静脉血栓形成而发生急性大面积PTE的患者(特别是中青年),应进行易栓症方面的检测。     

重复肾、输尿管合并巨大肾输尿管积水1例

重复肾、输尿管系由胚胎期两个输尿管芽进入一个后肾胚基所造成，常伴有输尿管异位开口和肾输尿管积水。本院收治1例重复肾、输尿管并巨大肾输尿管积水者，实数罕见。经手术及病理证实，现报告如下。     

先天性肺发育不全一例

先天性肺发育不全并非罕见。1957年金春南首先报告1例右肺中下叶发育不全,近年来报告病例逐渐增多,但长期误诊病例仍较常见,现报道1例。 患者,女,69岁。因反复咳嗽,咯痰40余年,伴咯血5天于1999年元月10日入院,患者25岁时,因受凉出现咳嗽,咯白色粘痰,无胸痛、盗汗,按“支气管感染”治疗。之后反复咳嗽,咯痰,时有痰中带血丝,多次按“支气管扩张症”治疗,均给予消炎、止咳、止血等治疗,症状缓解。     

先天性巨输尿管的诊断及治疗

巨输尿管症包括许多解剖病变不同、但其病理生理相似的输尿管扩张。本症临床比较常见，通常分为返流性巨输尿管、梗阻性巨输尿管和非返流非梗阻性巨输尿管三种类型，各类型又分为原发性和继发性。本文所述先天性巨输尿管属于原发性非返流非梗阻型，以输尿管末端功能性梗阻输尿管明显扩张为主要表现的巨输尿管症，临床比较少见。1病因先天性巨输尿管由Caulk在1923年首先描述。许多学者均认为，本病由输尿管远端肌肉弛缓性异常造成的梗阻所致，但对造成弛缓的原因尚无统一认识。有人认为是输尿管末端肌肉增厚或膀胱肌肉肥大；有人认为系输尿…     

先天性右肾输尿管缺如并生殖道畸形B超误诊1例

患者女,16岁,因下腹部隐痛半年,剧烈腹痛并排尿困难20小时就诊。下腹痛与月经周期有关。查体:心、肺、肝、脾(-),左肾区叩击痛( )。下腹部膨隆,胀力高、轻压痛,无反跳痛,实性浊音。实验室检查:Hb117g/L,WBC96×109/L,N0.68,L0.32,尿常规(-)。B超检查:左肾体积明显增大,约132mm×86mm×66mm,肾包膜光滑,肾集合系统中度分离,内示深16mm的液性无回声暗区。输尿管上端宽约12mm。肾组织及输尿管内未见其它影像。右肾区经多方位探查未能见到肾组织影及输尿管影像。向下腹部探查见一约156mm×127mm的不规则圆球形近似液性无回声暗区,高出膀胱呈…     

右肺发育不全并右位心1例

患者 ,男性 ,12岁 ,足月顺产 ,父母健康 ,非近亲婚配 ,家族中无类似患者。因“咳嗽咳痰 1个月”就诊 ,既往无反复咳嗽史。查体 :体重、身高、智力同正常同龄儿。呼吸2 4/ｍｉｎ ,气管稍右偏 ,右胸廓较左侧扁平、狭小 ,右肺呼吸音减弱 ,散在干啰音。心尖博动位于右锁骨中线第 5肋间内0 5ｃｍ ,心浊音界大部位于右胸腔 ,心率 76/ｍｉｎ ,律齐 ,未闻及杂音。右拇并指 ,其余诸指、趾无异常。心脏Ｂ超见全心右移 ,左房、室仍在左侧 ,右房、室在右侧 ,各房、室径、瓣膜及大动脉位置均正常。腹部脏器无转位。胸片及ＣＴ示双侧胸廓不对称 ,右侧肋间…     

先天性左肺发育不全误诊30年1例

患者女性 ,70岁。因反复咳喘 30年 ,加重伴发热 2天于 1998年 9月 2 4日入我院。 30年前因反复咳喘、气短、胸闷首诊于某医院 ,Ｘ线胸透 :左侧气胸、肺结核 ,当时诊断为“结核性气胸” ,予以抗痨治疗 3年 ,多次Ｘ线胸透复查 ,气胸无变化。此后 ,一般情况尚可 ,能从事一般家务劳动 ,咳喘症状时轻时重 ,加重与受凉、劳累诱因有关 ,间断服药治疗。入院查体 :体温 38 9℃ ,脉搏 12 0 /ｍｉｎ ,呼吸 2 3/ｍｉｎ ,血压 2 2 /11ｋＰａ。气促 ,口唇不发绀 ,平卧位 ,查体合作。浅表淋巴结不肿大。气管右偏 ,胸廓不对称 ,左侧稍内陷 ,左侧肋间隙轻度狭…     

输尿管疾病的诊断与治疗──先天性巨输尿管

先天性巨输尿管症是一种较为少见的输尿管疾病 ,其主要特点是没有机械性梗阻 ,但有不同程度的输尿管扩张 ,通常分为返流性巨输尿管、梗阻性巨输尿管和非返流非梗阻性巨输尿管三种类型。1　病因192 3年 Caulk首先描述本病 ,但其发病原因迄今尚未完全阐明。Murnaghan认为 ,导致梗阻的主要原因是末段输尿管内肌肉结构改变 ;Creevy认为是输尿管末段肌肉肥厚 ,粘膜及粘膜下有轻度炎症 ;而 Mack-innon和 Tanagho等则认为 ,末段输尿管壁内段有环肌而纵肌缺乏 ,是造成功能性梗阻的主要原因。Notley认为 ,肌层和粘膜下有大量胶原纤维增生是导致输…     

彩超诊断重复肾及重复输尿管并异位开口1例

患者女,56岁.8年前无明显诱因出现左肾区胀痛及肉眼血尿,偶有尿失禁,曾在外院以泌尿系感染治疗,血尿虽停止,但仍有尿失禁,尤以活动后加重,遂入我院.查体:右肾区叩击痛,实验室检查:尿红细胞( ).     

胎儿多囊性肾发育不良并输尿管囊肿1例报告

孕妇26岁,孕21+5周,G1P1.于2012年6月3日来山东省交通医院常规产前检查,第1次例行超声筛查显示:单活胎,胎儿双顶径51 mm,股骨长36mm,胎心率149次/min,头面部、脊柱、腹壁及心脏、肺脏、四肢结构均未见异常.左肾增大,为40 mm×19 mm,形态不规则,实质见多个大小不等无回声肿物,最大为15 mm×14 mm;肾盂、肾盏均扩张,宽4.0mm,呈花瓣样,左输尿管全程扩张.右肾形态规则,大小为21 mm×10 mm,结构未见异常.膀胱充盈,内见10 mm×7 mm无回声肿物,与左输尿管相通.羊水最大深度38 mm.见图1、2.超声印象:单胎妊娠,胎儿左肾多囊肾,左输尿管末端囊肿并全程扩张.孕妇自愿终止妊娠,征得孕妇同意后解剖胎儿.解剖结果:胎儿左肾多囊性发育不良,左输尿管全程扩张,左输尿管囊肿.见图3、4.解剖结果与超声筛查所见一致.     

双肾发育不全一例

患者 ,男性 ,12岁。患者于 10年前出现腰部酸痛 ,伴烦渴 ,多尿 ,于当地医院查肾功能、尿常规均正常。Ｂ超检查显示 :双肾体积偏小 ,未加注意。 1999年 3月 15日上述症状加重住入院。患者为第一胎 ,早产小样儿 ,母亲妊娠期间体健 ,父母健在 ,非近亲结婚。双亲上两代无此病和肾病。患者未用过氨基糖甙类药物。体检 :体温 36 .5℃ ,脉搏 92次 /ｍｉｎ ,呼吸 2 3次 /ｍｉｎ ,血压 110 / 70ｍｍＨｇ ,身材矮小 ,牙齿发育迟缓 ,视力低下。心肺腹未见异常 ,4、5腰椎棘突有轻度叩击痛。辅助检查 :血肌酐 432 μｍｏｌ/Ｌ ,尿素氮 2 0 .4ｍｍｏｌ/Ｌ …