乳腺癌患者染色体不稳定性及脆性部位的研究

作者对１６例未经放、化疗治疗的乳腺癌患者外周血淋巴细胞染色体畸变率及脆性部位进行观察分析。结果表明，有１８对染色体异常，集中表达在１、３、５、６、９、１０、１７和Ｘ染色体上，其中脆性部位３Ｐ＾１４表达率最高，其次是１Ｐ＾３２、１ｑ＾３２、６Ｐ＾２１较高，染色体畸变率及脆性部位表达率均高于对照组（Ｐ〈０．０１）。     

乳腺癌患者染色体不稳定性及脆性部位的研究

作者对１６例未经放、化疗治疗的乳腺癌患者外周血淋巴细胞染色体畸变率及脆性部位进行观察分析。结果表明，有１８对染色体异常，集中表达在１、３、５、６、９、１０、１７和ｘ染色体上，其中脆性部位３ｐ１４表达率最高，其次是１ｐ３２、１ｑ３２、６ｐ２１较高，染色体畸变率及脆性部位表达率均高于对照组（Ｐ＜０，０１）。     

精神发育迟滞者与染色体脆性部位相关性的研究

目的：探讨精神发育迟滞者与染色体畸变率和脆性部位表达率的相关性,方法：采用外周血淋巴细胞染色体制备和脆性技术,对30例精神发育迟滞者和30例正常人的染色体畸变率和脆性部位表达率进行分析。：精神发育迟滞者染色体的畸变率为4．32％,脆性部位的表达率为2．18％,而正常对照组染色体畸变率为1．55％,脆性部位的表达率为0．89％,两者的染色体畸变率和脆性部位表达率有明显的差异（P＜0．01）,结论：提示精神发育迟滞与染色体的畸变率和脆性部位的表达率有一定的相关性。     

智力低下儿童外周血淋巴细胞染色体畸变及脆性部位表达的研究

观察10例智力低下儿童及10例智力正常儿童外周血淋巴细胞染色体畸变半及脆性部位。结果表明,智力低下儿童染色体畸变半及脆性部位表达率均明显高于正常对照组。尤其是脆性部位3p14、7q32、4q31、1q32、10q22、14q23等表达频率明显增加。     

恶性肿瘤患者染色体畸变和脆性部位观察

目的：研究染色体畸变和脆性部位与肿瘤发生的关系。方法：采用低叶酸高ｐＨ 的微量全血培养法,Ｇ显带检测５６ 例恶性肿瘤患者和２５ 例正常人外周血淋巴细胞染色体畸变及脆性部位。结果：恶性肿瘤患者的染色体畸变率和脆性部位的表达率均高于对照组（ Ｐ＜ ０－０１） 。脆性部位的表达是非随时的,且又是非特异的。结论：脆性部位与癌基因、癌断裂点密切相关     

恶性肿瘤患者染色体畸变和脆性部位观察

目的Ｌ研究染色体畸变和脆性部位与肿瘤发生的关系。方法：采用低叶酸高ｐＨ的微量全血培养法,Ｇ显带检测５６例恶性肿瘤患者和２５例正常人外周血淋巴细胞染色体畸变及脆性部位。结果：恶性肿瘤患者的染色体畸变率和脆性部位的表达率均高于对照级（Ｐ〈０．０１）。一部位的表达是非随时的,且又是非特异的。结论：脆性部位与癌基因、癌断裂点密切相关。     

白血病患者染色体脆性部位的研究

采用低叶酸低小牛血清的培养基,对10例白血病患者和9例正常对照的外周血淋巴细胞染色体畸变率和脆性部位进行了研究。结果在实验组中观察910个中期分裂相有118个畸变位点(畸变率为12.97％),显著高于对照组(7.85％)。实验组脆性部位的表达率为8.3％,而对照组为4.88％,二者比较差异亦具有显著意义(x~2=8.34,P<0.01)。提示白血病患者存在着明显的染色体不稳定性。     

肝癌患者淋巴细胞染色体脆性部位与原癌基因的相关性

目的：探讨肝癌患者外周血淋巴细胞染色体脆性部位与原癌基因表达率的相关性。 方法：采用低叶酸、低小牛血清、较高pH值和G显带培养方法,常规外周血染色体制片。对20例住院肝癌患者（实验组）和18例献血队员（对照组）的外周血淋巴细胞染色体脆性部位(Fra)及染色体畸变（CAR）进行分析。结果：实验组检出44种脆性部位,主要分布于A 、B、C组染色体,其表达率为9.90%,与对照组(0.67%)比较,差异有显著性（P<0.01）。 脆性部位中有11种与原癌基因重叠,重叠率为25%。 结论：检出染色体的脆性部位可能与肝癌的发生、发展有关。     

鼻咽癌高发家族染色体畸变及脆性部位分析

目的 探讨染色体畸变和脆性部位表达在鼻咽癌发病中的意义。方法 采用低叶酸培养条件和Ｇ显带方法检测一个鼻咽癌家族成员和对照者外周血淋巴细胞染色体畸变和脆性部位。结果 家族组染色体畸变率和脆性部位检出数高于对照组（Ｐ〈０．００１）,未发现非随机表达位点。两组以体畸变数和脆性部位检出数均呈线性关系。结论 该家族部分成员染色体不稳定性增加,对鼻咽癌的易感性有其内在的遗传背景。某些常见型脆性部位的检出可能不     

小儿急性白血病染色体的脆性部位与临床分析

目的　了解小儿急性白血病染色体脆性部位的改变与临床的关系。方法　对临床已确诊的 5 0例小儿急性白血病进行染色体脆性部位检查 ,与 15例正常人对照 ,分析其与临床的关系。结果　染色体脆性部位在小儿急性白血病中高度表达 ,共检出脆性位点 4 3个 ,其中普通型 (C Fra) 34个、罕见的脆位点 (H Fra) 9个 ,与正常对照有明显的区别 (P <0 .0 0 1)。结论　染色体的脆性部位 ,畸变率 ,年龄越小 ,畸变率越高、予后越差。而且脆性部位与癌基因断裂点及癌基因座位相关。     

老年人与青年人染色体脆性位点的比较

作者研究了４５例老年人和２９例青年人外周血淋巴细胞在ＦＵＤＲ和咖啡因诱导下，外周血淋巴细胞染色体的畸变及脆性位点的表达。结果：①老年组染色体畸变率为２４７５％，青年组为４２２％，两者差异显著（Ｐ＜００１）；②老年组脆性位点表达率为４５９３％，青年组为２３０２％，明显低于老年组（Ｐ＜００１）；③染色体断裂点与脆性位点符合率老年组为７９９８％，青年组为９２％，说明脆性位点与染色体畸变密切相关     

恶性淋巴瘤患者及其一级亲属染色体不稳定性,脆性部位的研究

采用低叶酸培养基对２４例恶性淋巴瘤患者和２０例患者的一级亲属染色体不稳定性、脆性部位进行研究，发现两组的染色体畸变率和脆性部位表达均显著高于正常对照，并且脆性部位３ｐ~１４、１１ｑ~１３、６ｐ~２２、１２ｑ~１３表达显著增高，提示两组的染色体不稳定性增高及这些特异的脆性部位可能与恶性淋巴瘤遗传易感性有关。     

Observations of fragile sites in patients with lymphoma and leukemia.

Chromosomal fragile sites analyses were performed in peripheral lymphocytes of 37 patients with lymphoma and 16 patients with leukemia, and also of 50 healthy individuals as controls. The results were: 1) The rates of chromosomal aberration and frequency of expression of fragile sites in patients with lymphoma and leukemia were significantly higher than those of normal controls. 2) There was a statistical association between 21 of 44 fragile sites and specific cancer breakpoints in patients with lymphoma and this was also the case with 19 of 30 fragile sites and specific cancer breakpoints in patients with leukemia. 3) Concordance between fragile sites and location of oncogenes in the diseases was established. The possible important role of fragile sites in the pathogenesis of lymphoma and leukemia is discussed.

     

白血病患者20例染色体断裂点研究

本研究观察了20例白血病患者外周血淋巴细胞染色体断裂情况，结果表明：①白血病患者染色体断裂点发生率高于正常人；②断裂点增多主要是由于脆性位点表达所致；③脆性位点表达的部位与肿瘤相关断点、癌基因之间有较大一致性；④脆性住点表达的种类与白血病类型之间无明显特异关系。     

急性放射损伤的诊断与鉴别诊断

目的：探讨放射损伤的定性及定量诊断。方法：对４例患者的意外受照史、剂量估算、临床表现、实验室检查、染色体畸变率检查进行综合分析。结果：３例意外受照者全身及局部受照剂量分别为：１．７８Ｇｙ、３０Ｇｙ，０．１２Ｇｙ、５．４２Ｇｙ、０．０１４Ｇｙ、２．８０Ｇｙ，染色体畸变率分别为：７．３３％、２．５％、１．５％；１例非意外受照者的受照剂量小于０．０５Ｇｙ，染色体畸变率为０％。结论：染色体畸变率可作为定性、定量诊断指标     

散发性结直肠癌的染色体不稳定研究及其临床病理意义

目的 探讨散发性结直肠癌（sporadic colorectal cancer,SCRC）的DNA倍体异常和染色体畸变的数目、部位及其与临床病理特征之间的关系.方法 将40例SCRC肿瘤标本制备成单细胞悬液,经染色后进行流式细胞术（flow cytometry,FCM）检测,分析肿瘤细胞DNA倍体;采用比较基因组杂交技术（comparative genomic hybridization,CGH）在全基因组水平对40例SCRC进行染色体畸变检测.结果 40例SCRC患者标本中,二倍体的比例为42.5%,异倍体为57.5%,DNA倍体与TNM分期有密切关系,分期越高,异倍体的比例越高,差异有统计学意义（P＜0.05）.CGH检测的所有病例均有不同程度的染色体畸变,平均每例畸变数为7.55,常见的染色体扩增区域有：20q、12q、13q、7p等,常见缺失区域有18q、5q、4q、8p等.TNM分期中Ⅲ～Ⅳ期SCRC的染色体畸变数高于Ⅰ～Ⅱ期（6.00±2.76 vs 8.70±2.84,P＜0.05）.不同肿瘤部位、分化程度、组织学类型SCRC的DNA倍体差异无统计学意义（P ＞0.05）.二倍体肿瘤的染色体畸变数明显少于异倍体肿瘤（6.35±3.35 vs 8.43±2.59,P＜0.05）.结论 染色体不稳定在SCRC中普遍存在,是SCRC病情进展的基础,染色体畸变比DNA倍体异常更为常见.     

Chromosomal abnormalities in a selected population in Kurume

Chromosomal aberrations were evaluated between 1974 and 1987 in 1077 individuals, consisting of 1042 pediatric patients and 35 adults who visited Kurume University Medical Center. Chromosomal aberrations were detected in 187 out of the 1042 (18%) children. These 187 children exhibited at least 108 types of symptoms or syndromes which were suggestive of chromosomal aberrations. Chromosomal aberrations were suspected in 757 pediatric patients who presented with 22 types of symptoms or syndromes. Among these 757, a total of 187 patients with chromosomal aberrations were identified, resulting in an overall incidence of 24.7% (187/757). Autosomal aberrations were demonstrated in 150 out of 672 children in whom autosomal aberrations had been suspected, yielding a detection ratio of 22.3% (150/672), whereas sex chromosome aberrations were found in 37 patients out of 85 who were suspected of possible sex chromosome aberrations, with a detection rate of 43.5% (37/85). The detection rate of chromosome aberrations was almost 20 to 30 times higher than that in the random surveys carried out by others in general newborn populations. This high detection rate suggests that a high incidence of chromosomal aberrations may be encountered in medical centers to which patients at risk with respect to chromosomal aberration syndromes are referred by local physicians. Chromosomes were analyzed also in a total of 37 adults, consisting of 26 women and 9 men, who had had abortions. The age at which abortions had occurred ranged from 23 to 39 years in women, and 25 to 35 years in men, respectively. Twelve women and 6 men out of the 35 people exhibited normal karyotypes. The satellite associations of D group and G group chromosomes were observed in 15 out of the 35 people.