159例遗传咨询临床与细胞遗传学分析

１５９例遗传咨询临床与细胞遗传学分析福建省泉州市儿童医院（３６２０００）陈青，郭玉章，饶立德为促进优生优育工作的进一步开展，优生与遗传咨询将日益显得重要。近年来遗传咨询及染色体检查已被广泛应用。我院自１９９１年至１９９４年在优生与遗传咨询及病残儿鉴定...     

重庆地区1726例遗传咨询者的外周血染色体核型分析

目的 通过统计重庆地区遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型异常和多态的类型和分布，探讨染色体异常和多态与不良孕产史、不孕不育、少弱精等疾病之间的关系。方法 回顾性分析2017—2022年重庆计生医院就诊的1726例遗传咨询者外周血染色体核型结果。结果 1726例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型分析，共检出异常120例（6.95%），其中数目异常21例（1.22%），结构异常35例（2.03%）；常染色体异常30例（1.74%），性染色体异常26例（1.51%）；共检出染色体多态67例（3.88%）。结论 染色体核型分析对生殖异常病因诊断，减少出生缺陷患儿的出生均有积极作用。     

遗传咨询失误5例分析

遗传咨询失误５例分析河北保定地区医院（０７１０００）刘巨川，郭桂英，杜云清河北职工医学院附院刘众毅１９８３年以来，我们先后对近２０００例遗传病患者及亲属进行遗传咨询或细胞遗传学分析。现将基层工作人员中发现的遗传咨询中失误５例，进行分析如下。咨询病例例...     

遗传咨询中复发风险估计方法

遗传咨询是预防遗传病的发生，降低群体中遗传病的发病率的一个重要手段。在遗传咨询中，咨询医师向咨询者提供可靠的复发风险估计是帮助咨询者作出正确的婚姻或生育计划决定的主要依据。本文介绍复发风险估计的一些主要方法。复发风险估计方法我们主要介绍单基因遗传病复发风险的一些估计方法。1、Bayes法则：以D与分别表示一个个体具有或不具有某特定致病基因或基因型（简称事件D与），以P（D）与P（）=1－P（D）分别表示在一定的条件下，事件D与的先验概率。另有一组条件A（亲属的发病状态资料或／与咨询者的临床检验资料等），分别…     

3918例遗传咨询病人的细胞遗传学研究

我们采用多种显带技术对来自遗传咨询门诊的３９１８例咨询者进行了染色体分析，检出染色体异常者１３９例（占３．５５％）；随体区及异染色质区段变异７８例（占１．９９％）。本文对遗传咨询、产前诊断与优生优教进行了讨论。     

习惯性流产伴t（5；15）（q15；q13）一例

习惯性流产伴ｔ（５；１５）（ｑ１５；ｑ１３）一例温莉娟，赵玉兰，王志鹏患者男，３３岁，婚后其妻连续发生４次孕６０～８０天时自然流产，夫妇双方来我院进行遗传咨询。查体：患者除略消瘦，其它无异常。其妻发育正常，夫妇非近亲婚配，妻子孕期未服药，未接触放射线...     

峰峰矿区324例遗传咨询的染色体分析－附一家系3例世界首报染色体异常

峰峰矿区３２４例遗传咨询的染色体分析－附一家系３例世界首报染色体异常河北省峰峰矿务局第一医院（０５６２００）耿建芳，索桂花，肖月升，卢凯民，姬曙光，张国玺我室自１９８１年成立以来，十几年中接待遗传咨询患者２０００余人次，做染色体检查３２４例，发现染色...     

假性肥大型营养不良症散发频率分析

采用简单分离分析方法对遗传咨询门诊中发现的１２６个假性肥大型肌营养不良症患者家系进行分析，结果表明：假性肥大型肌营养不良症的散发频率为０．１７２４，显著低于１／３的预期值（Ｐ〈０．０５）。     

儿科遗传咨询四年工作总结

儿科遗传咨询四年工作总结吉林省通化市中心医院（１３４０００）田坚，尹桂玲，丛佩清吉林省通化市卫生学校王长江遗传咨询是在遗传学、细胞遗传学、分子遗传学、分子生物学迅速发展的基础上与临床医学紧密结合而建立起来的一门新兴边缘科学。目前遗传病已成为一种严重危...     

543例绒毛细胞染色体产前诊断

５４３例绒毛细胞染色体产前诊断闫英地，吴卫东，周继萍，李聪敏，郝戈芳，才晶，陈春明，王敏峥１９９２年１月～１９９４年５月对我所遗传咨询门诊５４３例早孕妇女的绒毛组织直接制备染色体进行分析，结果报告如下。１对象与方法根据遗传咨询的不同原因（表１），于妊...     

遗传咨询与产前诊断──近10年我院病例分析

遗传咨询与产前诊断──近１０年我院病例分析北京复兴医院妇产科（１０００３８）许怡民医学遗传咨询及产前诊断医师和咨询者，就其家庭中遗传病发生或复发风险所面临的全部问题进行讨论，同时采用先进科技手段进行产前诊断，可有效地降低遗传病的发生和先天异常儿的出生...     

364例遗传咨询者细胞遗传学及临床分析

３６４例遗传咨询者细胞遗传学及临床分析宁夏医学院生物教研室（７５０００４）徐方，墙克信，陈银涛，彭亮，霍正诰，焦海燕，赵巍本文统计并分析了我室１９９３年－１９９５年间对３６４例遗传咨询者所做的染色体结果，对受检者年龄、性别、病因进行分类比较分析；对异...     

齐齐哈尔地区60例先天愚型患儿的临床及细胞遗传学分析

齐齐哈尔地区６０例先天愚型患儿的临床及细胞遗传学分析齐齐哈尔医学院遗传室（１６１０４１）刘桂玲，刘晓音本文对遗传咨询中发现的６０例先天愚型儿进行了研究探讨，分析如下。资料与方法１．一般资料：被检６０例先天愚型儿中男３７例，女２３例。均生于黑龙江省西部...     

436例育龄妇女遗传咨询与出生缺陷相关知信行调研

目的 了解上海市部分区域育龄妇女对遗传咨询与出生缺陷相关知信行情况。方法 采用统一问卷进行现况调查,随机抽取6个区436名育龄期女性作为调查对象。结果 436名育龄期女性中,认为遗传咨询（很）有必要的占93.68%,并会推荐身边朋友做遗传咨询的占84.94%;81.17%知晓服用叶酸能预防神经管畸形,76.71%知晓从孕前3个月开始服用叶酸;84.63%知晓孕早期使用药物更容易导致胎儿畸形。获取遗传咨询知识途径主要是医护人员告知（49.88%）和微信等网络新媒体（42.82%）,希望获取途径为医护人员面对面咨询和网络、微信公众号的分别为60.77%和57.37%。实际接受过孕前检查和孕前遗传咨询的分别为47.18%和24.00%。进一步分析发现年龄、家庭月收入、有稳定工作和生育次数影响相关知识的掌握（P<0.01）。结论 孕前保健尤其孕前遗传咨询覆盖面需提高。     

遗传咨询100例染色体结果分析

遗传咨询１００例染色体结果分析广东省顺德市妇幼保健院（５２８３００）胡惠珍为提倡优生，自１９９４年１月至１９９５年１月我科对遗传咨询门诊中的１００例疑有遗传性疾病智力低下、流产、不孕、畸胎史的病例进行了染色体检查，发现了７例异常核型，现将分析结果报告...     

罕见的同胞兄妹二人同患Dubin─Johnson综合征

罕见的同胞兄妹二人同患Ｄｕｂｉｎ─Ｊｏｈｎｓｏｎ综合征河北省保定地区医院（０７１０００）郭桂英临床病例患者男，２４岁，本市人，现在某大学上学，其妹２１岁，也在外地某专科学校上学。假期来我院进行遗传咨询：他们兄妹２人自生下后发现皮肤和巩膜黄染至今，但皮...     

染色体平衡易位携带者引起习惯性流产一例

我室在遗传咨询中对自然流产史及分娩智力低下儿史的夫妇做外周血淋巴细胞染色体检查，发现1例核型为46，XX，t（16；22）（p13；q11）之平衡易位患者，现将病例报告如下。     

染色体46，XY，t（7；18）（p13；p11）平衡易位携带者一例

我室在遗传咨询中对不良孕产及不孕不育史的夫妇做外周血淋巴细胞染色体检查，发现一例核型为46，XY，t（7；18）（p13；p11）平衡易位携带的患者，现将病例及其对子代影响的遗传学分析报告如下。     

荆州地区性染色体异常与疾病关系探讨

目的 探讨遗传咨询患者性染色体异常与疾病的关系.方法 染色体制备采用淋巴细胞培养,应用G、C等显带技术,对1055例遗传咨询患者进行细胞遗传学分析.结果 32例患者检出性染色体异常,性染色体异常发生率为3.03%,4例为Turner综合症（12.5%）,10例为Klinefelter综合征（31.25%）,11例Xq结构异常（34.375%）,6例Y染色体长臂微缺失（18.75%）,其中3例患者表现为两性畸形.结论 性染色体异常是遗传咨询患者的主要病因之一,染色体分析可以明确病因,指导临床治疗.     

饮酒对生育后代影响的初步探讨

目的：探讨生活环境中饮酒对生育后代的影响。方法：对130户390人（夫妇及孩子一家3人）遗传咨询者进行外周血染色体检查及夫妇生育前饮酒时间、种类、及数量的调查。结果：390人中检出染色体异常者6例，检出率为1．53％，其中21三体5例，18三体1例。结论：夫妇生育前不大量饮用高度酒，对生育健康后代有影响。