2型糖尿病遗传易感性与CAPN-10基因多态性的相关性研究

目的探讨2型糖尿病(T2DM)遗传易感性与CAPN-10基因多态性的关系。方法采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术对100例T2DM患者(病例组)和100例健康者(对照组)CAPN-10基因SNP19(rs3842570)、SNP43(rs3792267)和SNP63(rs5030952)多态性位点进行基因分型。结果病例组CAPN-10基因43位点的GG基因型频率和G等位基因频率显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);19位点和63位点的基因型频率、等位基因频率在病例组与对照组分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 CAPN-10基因SNP43(rs3842570)位点与T2DM的发生有相关性,而SNP19(rs3842570)和SNP63(rs5030952)位点则与T2DM的发生无相关性。     

Calpain-10基因多态性与2型糖尿病遗传易感性的关联性研究

目的　探讨Calpain 10基因 (CAPN 10 )单核苷酸多态性SNP4 3、SNP19与 2型糖尿病 (T2DM )遗传易感性的关系。方法　采用病例 -对照研究方法 ,以聚合酶链式反应限制性内切酶长度多态性 (PCR RFLP)技术 ,对 12 0例随机 2型糖尿病患者和 132例无亲缘关系并且无糖尿病家族史的健康对照者的CAPN 10基因SNP4 3,SNP19多态性进行基因分型 ,同时对两组人群口服 75克葡萄糖后 0、12 0分钟分别测定其血清中葡萄糖 (BG)、胰岛素 (INS)、C肽(C P)含量 ,及空腹总胆固醇 (TC)、甘油三酯 (TG)、高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)和糖基化血红蛋白 (HbA1c)。结果　①与对照组相比 ,2型糖尿病患者中CAPN 10基因SNP4 3的G等位基因频率显著升高 (分别为 92 %和 84 % ,P <0 .0 1)。CAPN 10基因SNP4 3基因多态性两组的GG基因型与腰臀比增加有关 ;②CAPN 10基因SNP19等位基因频率在两组中分布差异无统计学意义 ;③ 2型糖尿病组各项生化指标 (除外胰岛素、C肽、高密度脂蛋白胆固醇 )均高于健康对照组。结论　CAPN 10基因SNP4 3基因多态性GG基因型直接或间接与 2型糖尿病的遗传易感性相关。     

蛋白酪氨酸磷酸酶-1B基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的：探讨大连地区2型糖尿病（T 2DM）人群及家系中蛋白酪氨酸磷酸酶-1B（PTP-1B）基因981位点多态性与糖尿病的相关性。方法：采用人群病例对照研究,病例组101例,对照组309例;采用家系研究,选取T 2DM家系的T 2DM患者、非糖尿病一级亲属、健康配偶各80例。应用聚合酶链反应（PCR）及限制性片段长度多态性（RFLP）方法,检测各组PTP-1B基因981位点基因型及其频率。结果：人群病例对照研究和家系研究中,各组PTP-1B基因均以CC基因型为主,C等位基因频率差异无显著性。结论：大连地区T 2DM的人群病例对照研究及家系研究中,未发现PTP-1B基因的981位点C→T多态性与T 2DM的发病有关。     

GAS6基因344-35C/T多态性与脑梗死的相关性研究

目的探讨粤西地区汉族人群中生长停滞特异性基因6(GAS6基因)内含子SNP344-35C/T位点的单核苷酸多态性(SNP)与脑梗死的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测180例脑梗死患者和150例健康对照的GAS6基因内含子SNP344-35C/T的基因型。结果 GAS6基因内含子SNP344-35C/T基因型及等位基因频率在病例组与对照组之间无显著性差异(P>0.05),经性别分层分析发现,女性C等位基因频率(77.9%)高于对照组(66.4%)(P=0.040);CC基因型频率(61.8%)高于对照组(43.1%)(P=0.036)。结论 GAS6基因内含子SNP344-35C/T位点与粤西地区汉族女性脑梗死有关,C等位基因是女性脑梗死的危险因素,CC基因型为女性脑梗死的易感基因型。     

脂联素基因SNP+45(T/G)多态性与昆明汉族2型糖尿病的相关性研究

目的:研究脂联素基因SNP+45(T/G)多态性与昆明地区汉族2型糖尿病(T2DM)患者之间的关系。方法:PCR-RFLP方法检测脂联素SNP+45(T/G)多态性。结果:昆明汉族脂联素SNP+45(T/G)多态性分布与国内其他地区类似,而与德国人群有差别。T2DM患者GG基因型频率明显增高,GG型HOMA-IR增高、HDL-C降低。结论:昆明汉族脂联素SNP+45(T/G)多态性与T2DM相关,GG型基因可能是中国昆明汉族人群T2DM的遗传危险因素。     

西北地区非糖尿病人群IGF2BP2基因多态性与胰岛素抵抗的相关性分析

目的探讨中国西北汉族人群胰岛素样生长因子2结合蛋白2(IGF2BP2)基因多态性与2型糖尿病(T2DM)及其表型的关系。方法采用病例-对照研究方法,随机选取374例T2DM患者和360例非糖尿病对照人群,应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOFMS)技术对病例组及对照组IGF2BP2基因多态位点rs4402960进行基因分型。结果 rs4402960位点T等位基因频率在T2DM组及对照组分别为29.6%和27.2%,两组间差别无统计学意义;基因-表型研究显示对照组中携带TT与TG基因型的人群其稳态模型下胰岛素抵抗(HOMA-IR)、空腹胰岛素(FINS)及餐后2h胰岛素(PINS)的上四分之三位数值具有高于GG基因型的趋势,Logistic回归发现经校正年龄、性别及体重指数(BMI)后,显性遗传模型下rs4402960位点与胰岛素抵抗相关(OR=1.76,95%CI:1.05～2.97,P=0.033)。结论西北汉族人群中IGF2BP2基因rs4402960位点与T2DM无明显关联,但该位点可能与胰岛素抵抗相关。     

ALOX12基因多态性与糖尿病和糖尿病肾病的相关性研究

目的研究ALOX12基因位点rs1126667(R261Q)单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病(T2DM)及糖尿病肾病(DN)的相关性。方法在北方汉族人群中采用病例-对照方法选择223例T2DM患者(其中DN 134例、T2DM无肾病89例)和120名健康体检者(正常对照组)。应用单碱基延伸反应和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对该基因SNP进行研究。结果 ALOX12基因rs1126667位点符合Hardy-Weinberg平衡定律。正常对照组G/G、G/A、A/A 3种基因型的频率为26%、47%和27%;T2DM组的频率分别为30%、48%和22%,相对危险度(OR)分别为1、0.8、0.76;DN组的频率分别为31%、45%和24%,OR值分别为1、0.88、0.94;T2DM无肾病组的频率分别为28%、54%和18%,OR值分别为1、1.06、0.61,各组间差异均无统计学意义(P0.05)。正常对照组、T2DM组、DN组和T2DM无肾病组A等位基因频率分别为50%、46%、47%、45%,各组间差异无统计学意义(P0.05)。结论在北方汉族人群中未发现ALOX12基因多态性与T2DM、DN有关。     

脂联素单核苷酸多态性+45位点的表达在2型糖尿病中的研究

目的研究脂联素单核苷酸多态性SNP＋45位点基因在广州汉族2型糖尿病患者中的分布,评价该基因是否为2型糖尿病的易感基因。方法采用聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性技术,对2型糖尿病（T2DM）组和健康对照（CON）组人群进行脂联素基因SNP＋45多态位点基因的检测。结果T2DM组人群脂联素SNP＋45位点的基因型分布：TT型56．4％、GT型34．9％、GG型8．7％。CON组脂联素SNP＋45位点的基因型分布：TT型42．0％、GT型48．2％、GG型9．8％。结论广州地区T2DM组与CON组脂联素SNP＋45位点的基因型差异有统计学意义。T2DM组T／T型基因明显增多;CON组GT＋GG型基因增多。提示脂联素基因第2外显子45位点多态性与2型糖尿病相关,TT基因型者具有较高的2型糖尿病易感性。     

吉林地区汉族人群脂联素基因多态性与冠心病的相关性

目的探讨吉林地区汉族人群脂联素基因（apM1）多态性与与冠心病的关系。方法运用单核苷酸多态性分析技术在251例无亲缘关系的吉林地区汉族人群（正常对照人群131例，冠心病120例）中检测apM1基因2号外显子及3号外显子的多态性。结果吉林地区汉族人群中SNP45（T／G）和SNP331（T／C）多态性的基因型频率和等位基因频率在冠心病组和正常对照组间的分布存在显著性差异（P〈0．05）。结论吉林地区汉族人群脂联素基因第2外显子的SNP45和第3外显子的SNP331多态性位点与冠心病均有相关性.     

宁夏地区Graves'病与CTLA-4基因多态性相关性研究

目的 探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CLTA-4)基因多态性与宁夏人群Graves'病(GD)的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析61例GD患者和60名对照者的CTLA-4基因第一外显子(49)A/G位点和启动子(318)C/T位点多态性.结果 GD患者组与对照组之间CTLA-4基因SNP (49)A/G的基因型分布(χ 2=9.277,P＜0.05)及等位基因频率(χ 2= 10.831,P＜0.05)差异有统计学意义;SNP(318)C/T的基因型分布(χ 2= 0.446,P>0.05)及等位基因频率(χ 2= 0.489,P>0.05)差异无统计学意义.结论 CTLA-4基因第一外显子的(49)A/G位点的多态性与宁夏地区GD的发生可能相关.     

对氧磷酶2基因多态性（C311S）与2型糖尿病合并冠心病的关系

目的探讨对氧磷酶2（paraoxnase2,PON2）基因多态性（C311S）与2型糖尿病合并冠心病的关系。方法用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR．RFLP）分析法探查PON2基因多态性（C311S）在正常对照组、单纯糖尿病组以及2型糖尿病合并冠心病组中的基因频率,组间频率比较采用X^2检验,数据用SPSS软件进行分析。结果发现检测者存在PON2基因多态性（C311S）,且在2型糖尿病合并冠心病患者中PON2基因的C等位基因频率明显高于正常对照组和单纯糖尿病组（P〈O．01）。结论2型糖尿病患者PON2基因的C等位基因第311位密码子的多态性可能与并发冠心病有关。     

慈溪地区2型糖尿病易感基因分析

目的探讨HHEX基因rs1111875、CDKAL1基因rs7756992、TCF7L2基因rs12255372和rs7903146的多态性与慈溪地区2型糖尿病（T2DM）的相关性。方法应用pyromark Q96 ID 焦磷酸测序仪对543例正常人群和310例T2DM患者HHEX基因rs1111875、CDKAL1基因rs7756992、TCF7L2基因rs12255372和rs7903146的多态性分析。结果 TCF7L2基因rs7903146位点的基因型和等位基因分布糖尿病组和健康人群组之间差异有统计学意义（P〈0.05）,但rs12255372位点的基因型和等位基因分布两组差异无统计学意义,HHEX基因rs1111875位点和CDKAL1基因rs7756992位点的基因型和等位基因分布两组差异也无统计学意义。结论慈溪地区的人群中,TCF7L2基因可能是2型糖尿病的易感基因之一,其SNP位点rs7903146变异可能与2型糖尿病发病密切相关。     

TCF7L2基因rs7903146位点多态性与2型糖尿病胰岛β细胞早相功能的相关性

目的探讨TCF7L2基因rs7903146位点单核苷酸多态性与青岛2型糖尿病病人胰岛β细胞早相功能的相关性。方法应用限制性片段长度多态性（RFLP）方法,对213例青岛及周边地区汉族人（其中2型糖尿病病人99例、正常对照114例）的TCF7L2基因rs7903146位点进行基因分型;用左旋精氨酸兴奋实验测定胰岛β细胞早相功能。结果 2型糖尿病组rs7903146位点的CT基因型和T基因频率均明显高于正常对照组（χ2=4.678、4.507,P〈0.05）,其中有家族史的2型糖尿病病人的CT基因型和T基因频率明显高于正常对照组（χ2=4.896、4.739,P〈0.05）,而无家族史组和正常对照组比较差异无显著性（P〉0.05）,有家族史和无家族史组之间比较也无统计学差异（P〉0.05）;CT比CC基因型患2型糖尿病的危险度显著增加（OR=3.28,95%CI为1.026~10.459,P〈0.05）。rs7903146位点CC和CT基因型的胰岛β细胞早相功能差异无显著性（P〉0.05）。结论 TCF7L2基因rs7903146位点多态性与2型糖尿病发病风险有关,该位点多态性与胰岛β细胞早相分泌功能关联性不强。     

过氧化物酶增生物-激活受体γ2基因多态性与2型糖尿病的相关性

目的探讨PPARγ2基因多态性与2型糖尿病的关系。方法以rs1875796为遗传标记,应用多聚酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测250例2型糖尿病患者和337例健康对照人群PPARγ2基因型。结果 Rs1875796基因型频率CC:CT:TT在2型糖尿病和正常对照组的频率分布分别为2.8%:27.2%:70.0%和2.7%:25.5%:71.8%;C等位基因和T等位基因在2型糖尿病组和正常对照组的频率分布分别为16.4%:83.6%和15.4%:84.6%,两组间的等位基因、基因型频率无显著差异(P0.05)。结论 PPARγ2基因rs1875796多态性可能与2型糖尿病的发生无关。     

昆明汉族急性脑梗死患者vWF基因多态性研究

目的阐明vWF基因19内含子MspI多态性在昆明地区人群中的分布;探讨vWF基因19内含子MspI多态性与急性缺血性脑梗死的关系。方法收集119例急性缺血性脑梗死患者(脑梗死组)和117名昆明地区健康人(对照组),应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析vWF基因19内含子MspI多态性。结果昆明地区汉族人群中vWF基因19内含子M+/M+、M+/M-和M-/M-基因型频率分别为0.034、0.470和0.496;M+和M-等位基因频率分别为0.269和0.731。脑梗死组中M+/M+、M+/M-和M-/M-基因型频率分别为0.059、0.286和0.655,M+等位基因和M-等位基因频率分别为0.202和0.798,其M+/M-基因型频率低于对照组,M-/M-基因型频率高于对照组。2组基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论昆明地区汉族人群中vWF基因19内含子MspⅠ酶切位点各基因型的分布与文献报道中的高加索人群差异较大,与中国地区其他民族人群也不尽相同。急性脑梗死的发生可能与vWF基因19内含子MspI多态性有关。     

江苏地区2型糖尿病易感基因单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病关系的研究

目的探讨江苏地区2型糖尿病易感基因CDKAL1、CDKN2A-CDKN2B、TCF7L2及HHEX-IDE的单核苷酸多态性（SNP）与妊娠期糖尿病（GDM）的关系。方法采用病例对照法及多重SNaPshot SNP分型技术检测185例无GDM倾向的健康孕妇（对照组）及176例GDM孕妇（GDM组）CDKAL1、CDKN2A-CDKN2B、TCF7L2及HHEX-IDE的SNP位点基因分型,并对所有SNP位点进行连续不平衡分析。结果比较GDM组和对照组孕妇的等位基因频率,CDKAL1（rs7754840）的等位基因C为GDM的一个危险因素。CC型携带者患GDM的风险是未携带者的1.73倍[P〈0.01,OR=1.73,95%CI：1.28~2.33]。CDKN2A-CDKN2B（rs10811661）、TCF7L2（rs7903146）及HHEX-IDE（rs1111875）检测位点的基因分布差异无统计学差异（P〉0.05）。CDKAL1（rs7754840）、CDKN2A-CDKN2B（rs10811661）、TCF7L2（rs7903146）及HHEX-IDE（rs1111875）的基因型频率均符合遗传平衡法则。结论 CDKAL1（rs7754840）与江苏地区GDM易感密切相关。     

PPARγ 基因 Pro12Ala 多态性与湖北汉族孕妇妊娠期糖尿病的相关性研究简

目的研究PPARγ基因单核苷酸多态性（SNPs）与妊娠期糖尿病（GDM）的关联。方法测定72例湖北汉族GDM孕妇（GDM组）及78名正常健康孕妇（对照组）PPARl基因Prol2Ala（rsl801282）SNP多态性,分析其与妊娠期糖尿病（GDM）的关系。基因分型采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法。结果GDM组PPARγ等位基因频率明显高于对照组（P〈0．05）;与对照组比较,GDM组患者2h血糖、空腹总胆固醇、空腹三酰甘油值明显升高,差异具有显著性（P〈0．05）。GDM组不同基因型人群,PPARγ两种基因型组间血糖和胰岛素水平差异无显著性（P〉0．05）。结论PPAR7基因多态性与湖北汉族孕妇妊娠期糖尿病无直接关系,但可能参与GDM的血糖水平和脂质代谢的调节。     

2型糖尿病患者PPARγ2基因Prol2Ala多态性的频率分布特点

目的：探讨内蒙古地区汉族2型糖尿病患者过氧化物酶增殖激活受体γ2（PPARγ2）基因Pro12Ala单核苷酸多态性的频率分布特点。方法选取2007年4月至2009年5月期间来我院就诊的糖尿病患者（依据WHO标准）97例,正常对照组55例。应用Real-Time PCR Taq Man探针法检测PPARγ2基因Pro12Ala基因型和等位基因。结果PPARγ2 Pro12Ala基因型及等位基因的分布频率分布符合H-W遗传平衡（χ2＝0.021,P＝0.885）。正常组和糖尿病组的基因型均以野生型纯合子PP（Pro/Pro型）为主。纯合子 PP、杂合子PA（Pro/Ala）基因型在糖尿病组中分别为84.5%、15.5%,在正常组中为89.1%、10.9%。PPARγ2 Pro12Ala基因型及等位基因的分布频率在糖尿病组和正常组之间差异无统计学意义（P＞0.05）。调整年龄、性别、BMI后,应用Logistic回归分析得出PP基因型与2型糖尿病的相关性,P＝0.734,OR＝1.237,95% CI：0.363～4.213。结论 PPARγ2基因Pro12Ala单核苷酸多态性与糖尿病发病不具有相关性。