遗传和环境因素影响肛门直肠畸形发病的相关研究

先天性肛门直肠畸形(congenital anorectal malformation,ARM)是小儿最常见的消化道畸形,是世界卫生组织常规检测的先天性疾病之一,其发病率为1/5 000～1/1 500,男女比例约为1∶0.68,其中28%～72%伴发其他畸形,有家族发病史者约占1%～9%[1,2].该病疾病谱广泛,轻者肛门狭窄,重者肛门闭锁,甚至泄殖腔存留(persistent cloAca,PC).     

青少年特发性脊柱侧凸的病因

青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)是小儿骨骼肌肉系统中最常见的畸形之一,也是脊柱畸形中最常见的类型.该病在青少年中的发病率约为2%～4%,占整个脊柱侧凸的80%,严重脊柱侧凸以女童多见.     

中枢神经系统畸形

中枢神经系统(CNS)畸形是指CNS 结构的先天发育异常,大多于出生时即被发现,少数出生后逐渐明显。CNS 畸形在自然流产中发病率为20/1000;占染色体异常中之40%;胚胎危险率29/10,000;出生时发病率为14～111/万/年(或1/75～150);占各种畸形中之5～20%;死亡率60/万。CNS 畸形是小儿死亡的重要原因,生后第一年死亡     

儿童肱骨远端骨折后遗畸形

儿童上肢骨折中,肘部损伤最多见,而其中大部分是肱骨远端骨折或骺损伤,约占小儿全部骨折的5%～10%。由于儿童肘部解剖复杂,具有多个骨化中心,且出现时间早晚不一,损伤后常易漏诊和误诊,因此骨折并发症多见,常遗留肘关节畸形和功能     

小儿高血压(综述)

高血压在成年人约占10～20%,小儿的发病率较低,约占少年人口的1. 4～2. 3%小儿续发性高血压的发病率占小儿全部高血压症的65～80%,大多是可以治愈的,而原发性高血压在小儿期罕见。因此,对每例有持续性高血压的小儿,应作系统的检查,以探求其发病原因。     

切开复位克氏针交叉固定治疗儿童Ⅲ型肱骨髁上骨折67例

肱骨髁上骨折约占小儿肘关节损伤的50%～70%.Ⅲ型移位的肱骨髁上骨折常合并肌肉、神经及血管损伤,治疗不当易发生前臂缺血性挛缩、肘内翻畸形、肘关节活动障碍、骨化性肌炎等.2003年～2007年,作者采用切开复位克氏针交叉内固定治疗儿童Ⅲ型肱骨髁上骨折67例,现报告如下.     

MNX1(HLXB9)基因在Currarino综合征中的研究进展

先天性消化道畸形是一种最常见的出生缺陷,其中占首位的是先天性肛门直肠畸形.国外报道肛门直肠畸形在活产儿中发病率约1/5 000.约30%～50%的肛门直肠畸形可以合并其他一个或多个系统畸形,如骨骼系统,泌尿生殖系统,心血管系统,神经系统,或消化道系统的其他部位.     

亚低温对新生儿脑损伤的神经保护作用-盛行的头部亚低温治疗

新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)是导致小儿神经系统后遗症的主要疾病,发生率约为活产儿的1‰～6‰,其中15%～20%的重症患儿在急性期死亡,存活者中约25%可留下永久的神经系统后遗症.     

儿童神经管缺陷的病因及危险因素分析

<正>神经管畸形(Nerual Tube Defects,NTDs)是神经管发育过程中闭合失败导致的一种先天性畸形,是小儿神经系统的常见畸形,我国每年约有8~10万人次发生。其病因不清,为多因素共同致病,现就其病因及危险因素的研究进展综述如下。一、叶酸因素据统计产妇围孕期补充叶酸可降低70%~90%的神经管畸形发生率[1]。叶酸是豆科植物、新鲜蔬     

儿科常见的脑血管畸形

小儿脑血管畸形是一种先天性疾病 ,是大脑的芽胚血管组织在发育分化过程中出现的形态变异 ,可引起脑局部血管数量和结构异常 ,并对正常脑血流产生影响[1] 。血管畸形可发生在不同部位 ,4 5 %～ 80 %位于大脑半球 ,8%～18%位于基底节或脑室 ,10 %～ 32 %位于小脑。脑血管畸形是指脑血管发育障碍而引起的脑局部血管数量和结构异常 ,并对正常脑血流产生影响。随着对脑血管畸形的逐渐认识 ,一般将中枢神经系统血管畸形分 :增生性血管肿瘤(即血管瘤 ) ,非增生性血管畸形 (包括毛细血管型、静脉型、海绵型、动脉型、动静脉分流型、混合型血管畸形 …     

先天性肛门直肠畸形遗传学研究进展

先天性肛门直肠畸形是常见的消化道畸形 ,是世界卫生组织常规监测的先天性畸形之一。其发生率约为 1/ 5 0 0 0～1/ 15 0 0 ,有家族发病史者约占 1%～ 9%。目前认为 ,肛门直肠畸形的发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果。流行病学和动物实验表明 ,遗传因素在其发病过程中发挥重要作用。由于肛门直肠畸形病理改变十分复杂 ,其遗传方式和外显率均不清楚 ,因而对其致病基因的研究进展缓慢。1.肛门直肠畸形的遗传方式　以往许多学者在总结家族性肛门直肠畸形病例基础上 ,对肛门直肠畸形的遗传方式进行分析和推测 ,由于肛门直肠畸形发病复杂 ,…     

微创手术治疗鸡胸

鸡胸为胸骨向前隆起导致的病理改变,约占胸部畸形的6%～22%.男女比例约为3～6:1[1,2].中、重度畸形者会对患儿生理及心理发育造成不良影响,应在适当年龄予手术治疗[3].传统的手术方法手术创伤大,耗时长,前胸壁遗留明显瘢痕.2009年以来我院开展微创手术方式矫治鸡胸患儿4例,报告如下.     

Snodgrass尿道成型术治疗小儿尿道下裂98例

先天性尿道下裂是小儿泌尿外科常见畸形,发病率约0.32%。Snodgrass于1993年提出尿道板切开卷管尿道成形的手术方式,并以良好的手术效果和相对简便的操作得到迅速的推广。本院2005年至2007年应用Snodgrass尿道成形术治疗小儿先天性尿道下裂98例,疗效较好,现报告如下。     

小儿阿迪森氏病

阿迪森氏病即原发性慢性肾上腺皮质功能不全,为各种原因引起肾上腺组织破坏,体内皮质醇类皮质激素缺乏所致,可同时有醛固酮类皮质激素缺乏。阿迪森氏病为罕见疾病,大多数为20～50岁成年人。小儿发病率各家报道不一,在美国和瑞士,约占儿科患者总数0.014%;在苏联,约占儿科内分泌患者数1%;在英国,则占儿科内分泌患者数0.5%或更少。一般认为年长儿发病多于年幼儿和婴儿,有病例分析称10～15岁小儿占95%,10岁以下小儿占5%,但也有相反结论的报道。     

狭颅症的诊疗进展

正狭颅症又称之为颅缝早闭,是由于一条或多条颅缝过早闭合或骨化所致颅骨发育障碍而导致的先天畸形,发病率约为1/2 500,在先天性颅颌面畸形中位居第二位,仅次于唇腭裂畸形~([1])。狭颅症的发病率从高到低依次为:矢状缝(40%～50%)、冠状缝(20%～25%)、额侧(5%～15%)和人字缝(1%～5%)~([2])。不同的颅缝早闭可导致不同的头颅畸形,根据Virchow的理论,颅缝早闭后,垂直于早闭颅缝     

先天性马蹄内翻足临床工作中的问题及思考

正先天性马蹄内翻足(Congenital clubfoot,CCF,或Congenital talipes equinovarus,CTEV),也称特发性马蹄内翻足(Idiopathic clubfoot),是小儿骨科领域常见的四肢畸形之一。总体发病率约为1‰~4‰,不同种族及地区的发病率有所不同,在我国尚无流行病学方面的数据报道。据估计,全世界每年约有15万马蹄内翻足患儿出生,其中约80%分布在中低收     

超声心动图检查发现二叶主动脉瓣多见于Turner综合征

文献报道约20～44%的Turner综合征患者有心血管畸形,以主动脉缩窄最多见,单纯主动脉瓣狭窄和不引起狭窄的二叶主动脉瓣较少见。本文报告小儿内分泌科门诊35名过去无心血管病史的Turner综合征患者(不包括有主动脉缩窄者)的临床和超声心动图检查资料。患者年龄:19个月～23岁(平均15.3±5.1岁)。Turner综合征的诊断为外周血中白细胞用胰蛋白酶Giemsa染色显带法进行染色体核型分析所证实。     

小儿颅脑损伤

小儿颅脑损伤很常见,发生率每年约为100～15010万,男性高于女性[1]。随着道路交通的高速发展,且儿童户外活动较多,危险意识和自我保护能力较差,小儿颅脑外伤的发病率有增加趋势。中、重型脑损伤仍是儿童致死、致残的主要原因,大约每年每10万儿童中有10人死于颅脑外伤,一般文献报道病死率为15%～20%,低于成人36%～40%左右[2]。目前,国内从事小儿神经外科的专业医师很少,远远不适应小儿颅脑损伤救治的需要。本院外科设此专业较早,诊治万余例病死率低于15%。小儿颅脑损伤涉及面较广,现仅从颅脑解剖角度和损伤特点,将常见疾病诊治阐述如下。小儿…     

小儿颅内血管畸形19例报告

小儿颅内血管畸形是小儿颅内出血的常见原因,我们在1986年3月至1992年6月,收住经头颅CT检查与手术证实的小儿颅内血管畸形19例,起病急剧,均在发病24～72小时以内入院。 临床资料 一般资料 年龄25天～14岁,其中<2个月6例,～4岁1例,～9岁2例,～12岁6例,     

尿道下裂术后尿瘘的治疗现状

尿道下裂是小儿生殖器官畸形中发病率仅次于隐睾的先天性畸形,占出生活产男婴的0.8‰～8.2‰[1],近年来发病率呈逐渐上升的趋势[2、3],手术方式多达250余种,尿道下裂术后尿瘘是最常见的手术并发症。根据大样本的统计研究,其发生率在4%￣20%之间[4、5、6]。发生的原因大致为术后