天津地区汉族人血小板膜糖蛋白Ib_α基因VNTR多态性的分布

目的 :探讨血小板膜糖蛋白Ibα基因VNTR多态性在天津地区汉族人群中的分布。方法 :聚合酶链反应扩增目的片断 ,根据产物的长度判断VNTR基因型。结果 :天津地区汉族人群等位基因A、B、C、D的频率分别为0.43 % ,3.33 % ,60.14%和36.10 %。结论 :天津地区汉族人群GPIbα基因VNTR多态性分布以等位基因C和D为主。     

天津地区汉族人血小板膜糖蛋白Ⅰbα基因VNTR多态性的分析

目的探讨血小板膜糖蛋白Ⅰbα基因VNTR多态性在天津地区汉族人群中的分布.方法聚合酶链反应扩增目的片断,根据产物的长度判断VNTR基因型.结果天津地区汉族人群等位基因A、B、C、D的频率分别为0.43%,3.33%,60.14%和36.10%.结论天津地区汉族人群GPⅠbα基因VNTR多态性分布以等位基因C和D为主.     

广西地区壮、汉两族人群载脂蛋白B基因多态性分析比较

目的：探索ApoB基因的多态性在广西地区壮、汉两族人群中的分布特点。方法：应用聚合酶链反应(PCR)对62名广西壮族、49名广西汉族健康人的ApoB基因的XbaI、EcoRI位点的限制性片段长度多态性(RFLP)以及3端可变数串联重复序列(3VNTR)多态性进行了研究，并与北京汉族人群的ApoB基因的多态性进行了比较。结果：①三组人群XbaI、EcoRI位点的等位基因分布没有区别；②3VNTR等位基因的分布各有特点。广西壮族人群以HVE30、HVE32为主，广西汉族人群以HVE34、HVE36和HVE38为主，而北京汉族以HVE32、HVE34为主；②大于或等于38的大等位基因的分布频率，广西汉族大于广西壮族，广西汉、壮两族人群大于或等于38的大等位基因的分布频率远远大于北京汉族。     

天津地区汉族人群TAP1基因的多态性研究

目的：探讨抗原处理相关转运体1（TAPl）基因在天津地区汉族人中的分布。方法：用扩增阻碍突变体系（ARMS）检测，分析TAP1基因多态性在107例天津籍无亲缘关系的汉族健康人中的分布。结果：（1）研究人群的TAP1等位基因分布、基因型分布均符合Hardy-Weinberg定律。（2）天津汉族正常人群中TAP1 333位点以Ⅰ等位基因型（55-66％）、Ⅴ/Ⅰ基因型（54．72％）占优势；TAPl637位点以A等位基因型（65．89％）、A/A基因型（51．40％）占优势。单倍体型中则以TAP1A、TAP1C占优势，分别为41．46％和30．49％。结论：TAP1等位基因型、单倍体型在各地区、人种间分布不同。     

遵义汉族人群降钙素受体基因多态性研究

目的探讨遵义汉族人群降钙素受体（CTR）基因C1377T位点多态性分布情况。方法收集109例遵义汉族人群静脉血标本,采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性方法测定CTR基因C1377T位点多态性．分析遵义汉族人群基因型频率和基因频率分布规律。结果C1377T的等位基因频率为C0．934、T0．066。结论CTR基因C1377T位点多态性在遵义汉族人群中的分布具有多态性,与其他地区类似。     

我国福建汉族人群儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性研究

目的：了解福建省汉族人儿茶酚氧位甲基转移酶（COMT）1947位点基因多态性分布，为探讨该基因多态性与疾病的相关性及对药物代谢影响提供遗传背景资料。方法：应用聚合酶链反应技术-限制性内切酶分析检测了166名福建汉族正常人的COMT基因1947位点多态性，并比较了不同人群之间的基因型与等位基因频率。结果：福建汉族人COMT1947位点基因型（GG，GA和AA）分布频率分别是58．4％，36．7%，4．8％。COMT1947位点等位基因频率G和A分别是77％和23％。福建汉族人COMT1947位点的基因型分布和等位基因频率同肯尼亚人、日本人、台湾地区汉族人群比较差异无显著性，与美国、英国、芬兰和东南亚人比较，差异有极显著性CP〈0．01）。福建汉族人COMT的GG纯合型显著高于美国、英国、芬兰和东南亚人群；而AA纯合型显著低于美国、英国、芬兰和东南亚人群。结论：福建汉族人COMT1947位点基因多态性分布不同于某些地区的人群，具有种族差异。     

TLR4基因多态性SNP896A〉G、SNP1196C〉T与冠心病的相关性研究

目的探讨吉林地区汉族人群TIJR4基因多态性与与冠心病的关系。方法运用单核苷酸多态性分析技术在328例无亲缘关系的吉林地区汉族人群（正常对照人群172例，冠心病156例）中检测TLR4基因3号外显子的SNP896A〉G、SNP1196C〉T多态性。结果吉林地区汉族人群中TLR4基因多态性SNP1196C〉T的基因型频率和等位基因频率在冠心病组和正常对照组问的分布存在显著性差异（P〈0．05）。结论吉林地区汉族人群TLR4基因多态性位点SNP1196C〉T与冠心病有相关性。     

中国汉族人群不同性别、年龄、体重指数之间细胞色素氧化酶CYP2C19基因多态性的检测

目的：研究细胞色素P4502　C19基因（CYP2C19）在中国汉族人群中的基因型及等位基因突变频率，并考察性别、年龄（18～80岁）和体重指数对中国汉族人群CYP2C19遗传多态性的影响。方法：应用PCR与DNA测序技术相结合的方法对283名（126名男性，157名女性；年龄18～80岁，体重指数：17～31）中国汉族健康人进行CYP2C19基因多态性分析。结果：本研究中一共检测到CYP2C19的六个不同基因突变型，野生型纯合子CYP2C19＊1／＊1占42．4％（120／283），CYP2C19＊2和CYP2C19＊3的等位基因频率分别为29、2％和6、7％，14、2％（40／283）为CYP2C19的慢代谢基因型。126名男性中，CYP2C19＊2和＊3的等位基因频率为28、2％和5．2％；157名女性中，CYP2C19＊2和＊3的等位基因频率为29．9％和8％。18～45岁年龄组，CYP2C19＊2和＊3的等位基因频率为28．1％和6．6％；大于等于45岁年龄组，CYP2C19＊2和＊3的等位基因频率为29．9％和6．8％。体重指数小于25，CYP2C19＊2和＊3的等位基因频率为31．1％和6．6％；大于25，CYP2C19＊2和＊3的等位基因频率为22．7％和7．0％。结论：在中国汉族健康受试人群中，CYP2C19＊2和＊3的基因型在不同性别、年龄和体重指数的发生频率没有显著统计学差异。可以初步推断，性别、年龄和体重指数可能不是CYP2C19遗传多态性的主要影响因素。     

急性冠状动脉综合征患者白细胞介素-6基因多态性的研究

目的探讨白细胞介素-6（IL-6）基因-597G／A及-572C／C多态性在中国汉族人群中的分布频率及与急性冠状动脉综合征（ACS）的关系方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法检测了157例ACS患者和168例对照者的白细胞介素-6基因-597G／A及-572C／G基因型。结果ACS组和对照组两组研究对象中-597位点均仅发现C,G基因型；-572位点均存在CC、CG、C,G三种基因型，三种基因型频率依次分别为51．59％、42．68％、5．73％；63．10％、35．71％、1．19％：-572C／G基因型和等位基因频率在两组间分布存在显著差异（P均〈0．02），以CC基因型为参照，暴露于C6＋GC．基因型的OR值是1．60（95％可信区间CI：1．03～2．50，P〈0．02），校正了传统危险因素的影响后，该OR值仍然具有统计学意义195％可信区间（CI）：1．01～2．91，P〈0．051。-572C／G多态性与冠状动脉病变程度无关（P〉0．05）。结论中国汉族人群中可能不存在IL-6基因-597G／A多态性，存在-572C／G多态性，后者可能是中国汉族人群ACS发病的易感基因之一。     

遵义地区人群维生素D受体基因外显子2多态性

目的探讨遵义地区人群维生素D受体（VDR）基因第2外显子（起始密码子,e2）的单核苷酸多态性分布情况。方法收集110例遵义地区汉族人群静脉血标本,采用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性法测定VDR基因e2序列多态性．分析该人群中基因型频率和基因频率分布规律。结果FokI的等位基因频率为F0．741、f0．259。结论VDR基因e2序列在遵义地区汉族中的分布具有多态性。     

福建地区汉族健康人群维生素D受体基因TaqI多态性分析

目的了解福建地区汉族健康人群维生素D受体（VDR）基因单核苷酸多态性位点分布特点。方法抽取福建地区汉族健康人79例,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应法（PCR-RFLP）测定VDR基因TaqI酶切位点多态性分布。结果 VDR基因TaqI酶切位点有两种基因型,TT、Tt两种基因型分布频率分别为81.01%、18.99%。T等位基因频率占90.51%,t等位基因频率占9.49%。基因型频率分布符合Hardy-weinberg平衡定律（χ^2=0.87,P〉0.05）,具有群体代表性。结论福建地区汉族健康人群VDR基因TaqI酶切位点多态性的分布与其他地区人群的分布,存在差异,可能为种族差异及环境因素的基因频率发生变化。     

用PCR-RFLP方法检测天津地区汉族人群HLA-DQA1等位基因多态性

目的：应用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法对天津地区９６名汉族人进行ＨＬＡ－ＤＱＡ１等位基因的分型研究，以了解天津地区汉族人群ＨＬＡ－ＤＱＡ１多态性的分析。方法：通过ＰＣＲ反应扩增ＨＬＡ－ＤＱＡ１第二外显子多态性片段，以限制性内切酶Ｄｄｅ，Ⅰ，Ｈａｅ，Ｒｓａ，Ⅰ，ＦｏｋⅠ及ＭｎｌⅠ，ＭｂｏⅡ进行酶切反应，对ＨＬＡ－ＤＱＡ１基因进行分型。结果；在天津地区汉族人群中共检出８种ＤＱＡ１等位基因，其中ＨＬＡ－ＤＱＡ１     

天津地区汉族人群E-选择素A561C基因多态性与2型糖尿病相关性研究

摘 要 目的：探讨E-选择素基因A561C多态性与天津地区汉族人群2型糖尿病（T2DM）的关系。方法：利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测112例DM和140例正常个体A561C多态性,并进行临床资料的分析。结果：在112例DM患者中,检出12例杂合子突变基因型（AC）,C等位基因频率为5.36%;在140例对照中,检出4例AC,C为1.43%,两组均未检出突变纯合子(CC),差异有统计学意义（P＜0.05）;DM组SBP、BMI、TC、TG、LDL、FPG、P2PG、FINS高于对照组,两组差异有统计学意义（P <0.05）;以基因型分组,显示AC组FPG、 P2PG、 FINS值均高于AA组,两者间差异有统计学意义（P<0.05）。结论：C等位基因可能为天津地区汉族人群T2DM易感基因,揭示E-选择素基因多态性在DM的发生与发展中的作用。     

维生素D受体基因多态性位点rs7975232与肺癌发病风险的相关性

目的探讨维生素D受体基因rs7975232位点与汉族人群肺癌发病风险的相关性。方法用直接测序法对72例肺癌患者及67名健康对照者进行单核苷酸多态性位点检测,采用ABI3700XL基因分析仪测序。结果维生素D受体基因rs7975232位点等位基因A携带者肺癌发病风险明显低于等位基因C携带者[比值比（OR）=0．501,95％置信区间（CI）为0．273～0．920,P=0．026]。rs7975232位点可能与鳞癌发病相关（等位基因之比：OR=0．274,95％CI为0．087～0．861,P=0．027;显性基因模型：OR=0．269,95％C,为0．074—0．971,P=0．045）。结论维生素D受体基因rs7975232位点与肺癌发病相关。     

血管紧张素转换酶基因及CD14基因多态性与变应性鼻炎的关系

目的：通过对血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失的多态性及CD14／-159C／T基因的多态性分析，探讨其在变应性鼻炎发病中的作用。方法：采用聚合酶链反应（PCR）扩增及限制性内切酶片段多态性（PCR—RFLP）分析方法测定60例变应性鼻炎患者和40例健康对照者的ACE基因型和CD14／-159C／T基因型的分布情况，并采用相关统计学方法对结果进行分析。结果：（1）ACE等位基因I、D频率在变应性鼻炎组和对照组的分布差异有统计学意义（xz=17．37，P〈0．01）。等位基因D与变应性鼻炎高度相关（OR=3．46，95％CI=1．92—6．23，P〈0．01）。（2）CD14／-159C／T等位基因C、T频率在变应性鼻炎组和对照组的分布差别具有统计学意义（xz=14．53，P〈0．01），等位基因C与变应性鼻炎高度相关（OR=3．1，95％CI=1．75—5．47，P〈0．01）。2组基因型（CC型、CT型、TT型）频率的分布比较差别也有统计学意义（x^2=11．77，P〈0．01）。结论：ACE基因多态性与CD14基因的多态性是影响变应性鼻炎的重要候选基因，其中ACE的D等位基因与CD14—159C／T的C等位基因与变应性鼻炎相关。     

中国汉族和回族药物代谢酶细胞色素P450(CYP)3A4、CYP2C9、CYP2C19及CYP2D6基因多态性分析

目的对中国汉族、回族健康人群细胞色素P450(CYP)3A4、CYP2C9、CYP2C19及CYP2D6进行基因多态性分析,比较汉族和回族健康人群基因表型和基因频率分布。方法多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法,对300名志愿者的几种基因进行分型。结果汉族、回族CYP3A4*5等位基因频率均为0,CYP3A4*18等位基因频率分别为0.18,0.19;汉族、回族CYP2C9*2等位基因频率分别为0.01,0.05;CYP2C9*13等位基因频率均为0;汉族、回族CYP2C19*2等位基因频率分别为0.39,0.50;CYP2C19*3等位基因频率分别为0.05,0.05;汉族、回族CYP2D6*10等位基因频率分别为0.57,0.39。结论汉族、回族健康人群的CYP3A4*18、CYP2C9*2、CYP2C19*2、CYP2C19*3均没有显著性差异;在汉族、回族健康人群中未发现CYP3A4*5和CYP2C9*13突变;汉族、回族CYP2D6*10等位基因频率有显著性差异(P<0.01);回族人群CYP2D6中速代谢型(*10/*10)频率为13.4%,明显低于汉族的33.1%(P<0.01)。     

妊娠期高血压疾病与血管紧张素转换酶基因和血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性的相关性研究

目的探讨妊娠期高血压疾病与血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）、血管紧张素Ⅱ-1型受体（AT1R）基因A^1166-C多态性的相关关系。方法采用聚合酶链反应．限制性内切酶片段长度多态性技术（PCR-RFLP）分别检测87例妊娠期高血压疾病患者和175例正常对照的ACE基因I／D多态性、AT1R基因A^1166-C突变位点的基因型。结果妊娠期高血压疾病患者中ACEI／D基因的ID和DD基因型频率，明显高于正常对照组，分别为41．4％和28．7％；相对于Ⅱ基因型，携带ID和DD基因型人群的OR值分别为1．981和2．347；D等位基因频率也显著高于正常对照组（49．42％），差异有显著性；相对于Ⅰ等位基因，D等位基因OR值为1．737；妊娠期高血压疾病患者中AT1R基因的AC基因型频率为33．3％；相对于AA基因型，携带AC基因型人群的OR值为1．803，C等位基因频率为17．2％，相对于A等位基因，C等位基因OR值为1．711；两组ACE和AT1R联合基因分析：相对于Ⅱ—AA联合基因型，同时携带AC-ID联合基因型的OR值为3．655；AC-DD的OR值为3．045，其余联合基因型差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论ACE基因中D等位基因及AT，R基因A1166点突变等位基因C可能增加妊娠期高血压疾病的遗传易感性；在妊娠期高血压疾病的发生中，ACE基因及AT1R基因，可能共同对妊娠期高血压疾病的发生起作用。     

内蒙古地区蒙汉族儿童正常人群HLA-DRB1基因多态性研究

目的 研究内蒙古地区蒙、汉族儿童正常人群HLA-DRB1等位基因的分布概况。方法 采用分析性研究策略，引入PCR-SSP技术，对祖籍三代居住内蒙古地区，无血缘关系和与异族通婚史的蒙、汉族正常健康儿童102名和108名进行HLA-DRB1等位基因的型别分析和比较。结果 (1)蒙、汉族HLA-DRBl各等位基因均被检出；(2)蒙古族HLA-DRB1基因频率较高的依次是*040x(14．9％)、*120x(13．7％)和*150x(10．3％)，而较低的等位基因依次是：*1001(2％)、*160x(2％)和*010x(3．5％)；汉族HLA．DRBl基因频率较高的等位基因依次是：*090l(15％)、*150x(13．4％)和*040x(11．8％)，而较低的等位基因依次是：*1001(3．8％)、*070x(4．2％)和*160x(4．2％)；(3)蒙古族HLA-DRB1*070x和*120x基因频率分别为9．2％和13．7％，高于汉族相应的4．2％和5．7％(χ^2分别是4．061和7．318，P分别是0．044和0．007)，差异有统计学意义。而汉族DRB1*0901基因频率为15％，高于蒙古族4．5％(χ^2=12．462，P=0．000)，差异有非常显著意义；(4)蒙、汉族间遗传距离(D)为0．253。结论 内蒙古地区蒙、汉族儿童健康人群中HLA-DRB1等位基因分布不同，但差异不大，符合中华民族是一个统一整体这一事实。     

中国汉族和维吾尔族药物代谢酶CYP3A4、CYP2C9、CYP2C19、CYP2D6基因多态性分析

目的对中国汉族、维吾尔族健康人群CYP3A4、CYP2C9、CYP2C19、CYP2D6进行基因多态性分析,并对汉族和维吾尔族人群等位基因频率和基因型频率进行比较。方法聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对CYP3A4、CYP2C9、CYP2C19、CYP2D6进行分型。结果汉族、维吾尔族健康人群CYP3A4*5等位基因频率为0,CYP3A4*18等位基因频率分别为0.183 8、0.140 2;CYP2C9*2等位基因频率分别为0.011 0、0.095 8,CYP2C9*13等位基因频率分别为0、0.002 3;CYP2C19*2等位基因频率分别为0.386 0、0.324 8,CYP2C19*3等位基因频率分别为0.051 5、0.021 0;CYP2D6*10等位基因频率分别为0.573 5、0.224 3。结论本研究在汉族、维吾尔族健康人群中未发现CYP3A4*5等位基因。汉族、维吾尔族健康人群CYP3A4*18、CYP2C9*13、CYP2C19*2、CYP2C19*3等位基因频率差异均无统计学意义。维吾尔族健康人群CYP2C9*2等位基因频率远高于汉族(P<0.01);CYP2D6*10等位基因频率远低于汉族(P<0.01),存在民族差异。     

佛山市汉族人群HIFIA基因1790（G→A）多态性研究

目的研究低氧诱导因子-1α基因（HIF1A）第12外显子1790（G→A）单核苷酸多态性在广东佛山市汉族人群中的分布特征。方法随机选取佛山市汉族健康个体90人的血样,提取白细胞基因组DNA,利用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应（restriction fragment length polymorphisrm-polymerase chain reaction, RFLP-PCR）技术检测HIF1A基因第12外显子1790（G＋A）的单核苷酸多态性基因型,并分析其基因多态性特征。结果HIF1A基因1790（G→A）单核苷酸多态性的GG、GA和AA基因型频率分别为75．56％、21．11％和3．33％,G、A等位基因频率分别为86．11％、13。89％。广东佛山汉族人群HIF1A基因1790（G→A）单核苷酸多态性等位基因分布频率与日本人群相比差异有显著意义（P〈0．05）。结论广东佛山汉族人群HIF1A基因1790（G→A）多态性以GG基因型分布频率高,具有一定的种族差异性。