以肝损害为首发症状小儿肝豆状核变性11例临床分析

目的:提高对小儿肝豆状核变性(HLD)的认识,减少误诊。方法:回顾分析11例肝豆状核变性患儿的临床特征及误诊情况。结果:以肝损害为主肝豆状核变性有以下特点:男、女均可发生,主要在6~13岁发病,临床表现复杂多样,以慢性肝炎、肝硬化表现为主而肝炎病毒指标阴性,可合并不同程度的肝外脏器受损,角膜K-F环阳性,血清铜蓝蛋白降低及24小时尿铜升高。结论:以肝损害为首发症状的肝豆状核变性易误诊,应提高对本病的警惕,及时行角膜K-F环及铜代谢检查,以利于早期诊治。     

儿童肝豆状核变性临床研究

[目的]探讨儿童肝豆状核变性的临床特点以提高诊断率.[方法]对45例以肝病为主要表现的儿童肝豆状核变性病例进行回顾性分析.[结果]本组病例临床上主要表现为肝损害,5岁以下患儿无症状,预后好,5岁以上年长儿临床表现多样化,33%(13/39)发生肝功能衰竭,病死率高达54%(7/13),同时可出现其他系统症状;60%(27/45)的患者K-F环阳性;98%(44/45)患儿铜蓝蛋白或铜氧化酶降低,本病可误诊多种疾病,本组43例先后误诊9种疾病.[结论]低龄儿症状轻,预后好,发生肝功能衰竭的患儿预后差.对肝豆状核变性认识不足是误诊的主要原因.对原因不明的儿童慢性肝病,特别是儿童的肝衰竭要考虑此病,同时检查角膜K-F环及进行铜代谢生化检查如铜蓝蛋白、血清铜、尿铜等,有助于提高诊断率.     

23例肝豆状核变性误诊原因分析

目的 探讨肝豆状核变性的早期诊断.方法 回顾23例误诊患者的临床资料,分析临床特征和误诊原因.结果 23例误诊患者中误诊为肝脏疾病10例,神经系统疾病6例,溶血性贫血4例,其它疾病3例.误诊时间最长达16年.结论 本病以肝病为首发症状者居多,其次为神经症状,也可表现为溶血性贫血.及时检查角膜K-F环及血铜蓝蛋白等,有利早期诊治.     

肝豆状核变性11例临床分析

目的 分析肝豆状核变性的临床表现、生化改变和影像学,以加深临床医生对本病的认识.方法 回顾性分析2008年1月～2011年9月西南医院感染科住院确诊的11例肝豆状核变性患者的临床资料.结果 本组患者以肝损和神经系统损害表现为主要表现.K-F环阳性率为81.82％,铜蓝蛋白、头颅MRI均有重要诊断、鉴别诊断意义.结论 对原因不明的肝病和有神经精神症状者均应警惕肝豆状核变性的可能,尽早完善K-F环、铜蓝蛋白、头颅MRI等相关检查,早期明确诊断.     

以肾脏损害为首发症状的肝豆状核变性误诊21例临床分析

目的探讨以肾脏损害为首发症状的肝豆状核变性（HLD）的临床特点,以提高对本病的认识。方法对21例以肾脏损害为首发症状的HLD患儿的临床资料进行回顾性分析。结果误诊为急性肾炎9例,肾病综合征4例,IgA肾病5例,紫癜性肾炎3例,误诊率达100%。结论以肾脏损害为首发症状的HLD临床表现多种多样,其中以血尿最为常见。临床上对治疗效果不佳的肾炎或肾病患儿,尤其是有不明原因的血尿者,应进行血清铜蓝蛋白（CP）、角膜K-F环、尿铜等检查,以排除HLD的可能。     

儿童肝豆状核变性34例临床分析

目的探讨肝豆状核变性的临床表现与早期诊断,旨在提高临床医生对疾病的认识,减少误诊。方法回顾性分析34例肝豆状变性患者的临床表现、实验室及特殊检查情况。结果 34例患者中,发病年龄2～13岁,中位年龄8.2岁,首发症状肝病者14例,神经系统疾病的6例,溶血性贫血的9例,肾脏疾病的3例,其他表现的2例;临床分型肝型17例,脑型5例,其他型4例,混合型8例,均有血清铜蓝蛋白降低及24 h尿铜增高,K-F环阳性占54.8%,肝功能损害占79.4%。结论肝豆状核变性多见于儿童,对不明原因的肝脏及神经精神疾病、反复溶血性贫血、肾小管疾病以及存在肝豆状核变性家族史的患者,均应高度怀疑该病的可能,应进行相关检查尽早明确诊断及治疗。     

肝豆状核变性八例临床分析

8例肝豆状核变性中,7例有角膜K-F环,血清铜氧化酶值均低,多数有肝病表现,约半数有神经系统及精神症状。     

63例儿童肝豆状核变性临床诊治分析

目的 探讨儿童肝豆状核变性（Wilson disease, WD）的临床特点和治疗转归。方法 对63例肝豆状核变性患儿的临床特征和血清铜蓝蛋白、血清铜、24h尿铜、青霉胺驱铜试验、角膜色素环（K-F环）、肝铜测定等铜代谢指标及治疗和预后进行分析。结果 63例WD患儿中肝病型57例（90.5%）,神经型5例（7.9%）,其余1例（1.6%）;肝病型中慢性肝炎占25例（43.9%）,肝硬化23例（40.3%）,暴发型9例（15.8%）。66.7%(40/60)的患儿K-F环阳性,96.8%(61/63)的患儿血清铜兰蛋白降低;6例暴发型肝病患者血清铜及游离铜较其他明显升高,92.5%(49/53)的患儿24h尿铜>100?g,86.0%(37/43)的患儿驱铜试验阳性,20例行肝活检患者肝铜均>250?g/g干重。经驱铜及综合治疗后好转56例（88.9%）,无明显变化3例(4.8%)及死亡4例（6.3%）,其中5例为暴发型。 结论 儿童肝豆状核变性以肝型多见,K-F环、血清铜蓝蛋白、24h尿铜、驱铜试验可作为肝豆状核变性的诊断指标,血清铜及游离铜测定对判断暴发型有一定意义,肝铜测定是诊断肝豆状核变性的金标准;经驱铜及综合治疗后预后良好,暴发型死亡率高,预后差。     

肝豆状核变性临床特点分析

目的分析肝豆状核变性患者的临床特点,提高临床医生对该病的认识,减少误诊。方法回顾性分析我院2005年2月—2010年4月收治的44例首诊为肝豆状核变性患者的临床资料,内容包括病程、首发症状、伴随症状、实验室检查及影像学检查结果等。结果肝豆状核变性患者发病平均年龄为(15.4±12.4)岁,平均病程为18.4个月;肝病型占70%(31/44),神经型占18%(8/44),其他型占11%(5/44);角膜色素环(K-F)检查阳性率为91%(20/22),血清铜蓝蛋白异常率为93%(40/43),尿铜异常率为85%(23/27),肝功能指标及凝血指标均存在不同程度的异常,腹部超声及颅脑MRI可提示肝功能损伤及脑损伤;本病误诊率为66%(29/44)。结论对可疑肝豆状核变性的患者应及时行K-F环、血清铜蓝蛋白、腹部超声及颅脑MRI等检查,以达到早期诊治的目的,减少误诊,改善患者预后。     

肝豆状核变性21例患者临床分析

目的：探索肝豆状核变性的临床特点,提高诊断水平.方法：对21例患者肝豆状核变性的发病情况、临床表现、辅助检查及诊疗过程进行回顾性分析.结果：临床表现多种多样,肝型患者11例、神经型患者3例、混合型患者7例;K-F环阳性患者19例,占90.48%,有神经系统表现患者均阳性;血清铜、血浆铜蓝蛋白降低患者分别占80.95%和85.71%;尿铜增加患者占85.71%;误诊患者13例,误诊率61.90%.多数误诊为慢性肝病及神经系统疾病,1例患者误诊为肾炎.结论：本病误诊率高,不明原因慢性肝病、神经系统疾病及肾脏疾病通过K-F环检查、血铜、血浆铜蓝蛋白和尿铜检测对诊断有重要价值.     

肝豆状核变性20例误诊分析

目的 分析肝豆状核变性(Wilson病)的临床诊断和误诊情况,提高对此病的临床认识,以减少误诊.方法 回顾分析2000～2008年本院诊治的57例Wilson病患者中,在入院前后误诊的20例肝豆状核变性患者的临床症状、体征、实验室检查、影像学特点及误诊情况.结果 20例患者中误诊为肝硬化10例,肝炎2例,肾炎2例,重症肌无力、系统性红斑狼疮、颈髓病变、舞蹈症、类风湿关节炎和面神经炎各1例.结论肝豆状核变性临床极易误诊,对于不明原因的神经系统病变、肝病、血液病、肾病、骨病等患者需警惕本病,应进行眼裂隙灯查K-F环,测血铜蓝蛋白、血铜、尿铜排泄等检查,并重视家族史调查.     

儿童肝豆状核变性67例临床分析

目的 分析儿童肝豆状核变性的常见临床表现,以减少误诊.方法 对67例儿童肝豆状核变性患者的性别、年龄、首发症状及误诊病种进行回顾性分析.结果 本组儿童肝豆状核变性患者以肝损害首发者最为常见,占70.15%,以肝损害同时伴有溶血性贫血首发者次之,占22.39%,以神经系统症状首发者相对少见,占7.46%.误诊为病毒性肝炎、肝硬化者居多,少数误诊为肾炎、血液病.结论 儿童肝豆状核变性首发症状各异,临床表现多样,临床医生应加深对肝豆状核变性的认识,遇到不明原因的转氨酶升高、青少年期肝硬化、急性肝功能衰竭、溶血性贫血合并肝损害,应考虑肝豆状核变性的可能 ,及早明确诊断.     

肝豆状核变性30例误诊分析

目的：对肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD)误诊病例进行分析,旨在提高临床医生对本病的认识,减少误诊率。方法：回顾收治的30例HLD误诊病例的误诊情况。结果：30例患者分别在不同 医院误诊为慢性肝炎或肝硬化者18例,精神病5例,溶血性贫血4例,其他疾病3例。结论：对原因不明的肝病,溶血性贫血,精神异常来诊者应及时检查角膜K-F环及血铜蓝蛋白等,以利早期确诊。     

以肝损为主肝豆状核变性21例

目的：报告２１例以肝损为主豆状核变性,进一步提高原因不明肝病和肝豆状核变性诊治工作,方法：收集我院近８年来２１例以肝损为主的肝豆状核变性,对其临床和实验检查改变特征进行总结,分析。结果：以肝损为主肝豆状核变性以下特点：本病男、女均可发生,主要在５－１５岁发病,近９０％,小于５岁及１５岁以上少见,肝损害中硬化占８０％以上,绝大多数有不同程度的程度的肝外脏器受损,如贫血占８０．９％,椎体外系症状占６１．９２８．６%,有家族史,角膜Ｋ－Ｆ环,血清铜,铜兰蛋白,铜氧化酶,尿铜测守等均有重要诊断,鉴别意义。结论：对原因不明肝病,特别是小儿肝病,只要提高对本氧化酶,根据临床特征和实验检查,诊断该病并无困难,必要时可作肝活检进一步防止误羝,漏诊。     

肝豆状核变性53例临床分析

目的探讨肝豆状核变性的临床特点及误诊原因,以加深临床医生对该病的认识。方法回顾性分析本院1999～2008年收治的53例肝豆状核变性患者的临床资料。结果肝豆状核变性患者可出现多个系统受损表现,肝脏和神经系统受损最常见。K—F环阳性率为88．7％,血清铜兰蛋白、铜氧化酶活力、CT及MRI检查有重要诊断意义。结论本病的临床表现复杂,易误诊,对原因不明的肝病,有神经精神症状伴有肝脏受损的患者应警惕本病的可能。早期诊断、早期治疗意义重大,对患者的兄弟姐妹应行本病的筛查。     

27例儿童肝豆状核变性临床误诊分析

目的探讨儿童肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）的早期临床表现及早期诊断,旨在提高临床医师对本病的认识,减少误诊。方法回顾性分析27例儿童HLD病的早期临床表现、血常规检查、角膜色素环（Kayser-Fleischer环,K-F环）及首次误诊情况。结果 27例患儿中,以肝功能异常为主要表现者22例;伴神经、精神异常者9例;关节痛者2例;其他症状者2例。裂隙灯下角膜K-F环阳性22例,血清铜蓝蛋白、铜均降低。误诊最常见的依次为各种类型肝炎、精神疾病、癫、关节炎、肌营养不良、肾炎等,误诊率达55.5%。结论儿童HLD以肝损害及神经系统为主要临床表现,常伴有关节、肾脏损害,角膜K-F环是重要阳性体征。儿童HLD易被长期误诊或诊断不明,早期治疗对预后非常重要。建议对易被误诊疾病症状的患儿常规行角膜K-F环及铜代谢检查,以免误诊、误治。     

儿童期肝豆状核变性不同表现

本文报导9例小儿肝豆状核变性。起病表现为肝病者6例,急性溶血性贫血1例,中枢神经系统疾患2例。全部病例角膜色素环阳性,血清铜兰蛋白、铜氧化酶活力下降,尿铜含量增高。     

以肝硬化为首发症状的肝豆状核变性5例误诊分析

肝豆状核变性是少见的遗传性疾病之一 ,早期治疗可避免严重的不可逆的组织损伤。我科自 1990年至今共收治 10例肝豆状核变性患儿 ,其中以肝硬化为首发症状的 5例。现就其误诊原因分析报告如下。1　临床资料本组共 10例为 1990 - 11至今住院患儿 ,其中 ,男 9例 ,女1例。男童发病率明显高于女童 ,年龄 8～ 12岁。所有病例符合以下诊断 :①有肝豆状核变性的临床表现 ;②血清铜蓝蛋白低下 ;③角膜可见凯一氟氏环〔1〕。 10例患儿中 5例兼有肝病及神经系统表现 ,另外 5例只有肝脏受损的表现 ,且以肝硬化为首发症状 ,表现为全身倦怠感、腹部膨满感…     

18例儿童肝豆状核变性的临床特征

目的分析儿童肝豆状核变性的临床表现和特点,加深认识,提高诊断水平,减少误诊。方法对近13年于我院初次住院确诊的18例儿童肝豆状核变性病例进行回顾分析。结果本组病例年龄6～15岁,至我院初诊病程为1个月至7年不等,男女比例相当,临床表现多样,入院前分别在其他医院长期误诊,无一例在出现首发症状后能得到正确诊断。误诊病种很多,最常见为:溶血性贫血,肝炎、肝硬化腹水,肝吸虫病,锥体外系或癫痫、病毒性脑炎,特发性血小板减少性紫癜及泌尿系疾病等。结论本病临床少见,病症表现复杂多样,主要以肝病,溶血性贫血、神经症状居多,容易被长期误诊或诊断不明,加深对本病的认识,对可疑病例或具有误诊疾病症状的患儿常规行角膜K-F环,铜代谢检查(血清铜,血清铜蓝白,24h尿铜定量),头颅CT或MRI,有条件者行肝穿刺组织检查等,有利于早期诊断,早期治疗,减少误诊。     

肝豆状核变性误诊为肝硬化的原因分析

目的探讨以肝硬化为主要表现的肝豆状核变性的早期临床表现及早期诊断,旨在提高临床医生对本病的认识,减少误诊。方法回顾12例误诊为肝硬化的患者的早期临床表现、实验室及特殊检查和误诊原因。结果 12例误诊患者中,发病年龄11～46岁,平均年龄32.6岁,主要见于中年人。病程5 d～6年,平均2.6年,误诊时间最长达29个月,有阳性家族史者3例,均为同胞一代发病。分别有11例和5例患者有血清铜蓝蛋白降低和尿铜增加;裂隙灯下角膜K-F环阳性10例。结论肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,由于起病隐匿,临床表现多种多样,容易被误诊,中年不明原因的肝病要注意本病的可能性,此外还应对确诊患者的一级亲属进行筛查,以便早期诊断、早期治疗。