麻醉药物代谢酶CYP450酶系基因组学研究进展

遗传多态性是造成个体对药物反应差异的重要因素之一,其中CYP450酶系的基因多态性可能导致种族间及个体间对同一底物代谢能力的不同.现就镇静安定药、吸入麻醉药、局麻药、镇痛药的药物效应与CYP450基因多态性的相关性进行综述,为临床个体化给药,实现个体优化治疗提供新思路.     

麻醉药物代谢酶CYP45O酶系基因组学研究进展

遗传多态性是造成个体对药物反应差异的重要因素之一,其中CYP4 5 0酶系的基因多态性可能导致种族间及个体间对同一底物代谢能力的不同。现就镇静安定药、吸入麻醉药、局麻药、镇痛药的药物效应与CYP4 5 0基因多态性的相关性进行综述,为临床个体化给药,实现个体优化治疗提供新思路。     

细胞色素酶CYP3A4基因多态性研究进展

背景 药物代谢酶的基因多态性是导致药物在体内处置和反应存在明显个体差异的重要因素之一,而细胞色素酶P450家族的CYP3A4 (cytochrome P450 3A4)酶是药物及外源性物质的主要代谢酶.CYP3A4基因多态性是导致这些药物代谢个体差异的主要原因.目的 就CYP3A4基因多态性对药物代谢的影响作一综述.内容 CYP3A4主要分布于肝脏和小肠内,其基因结构、酶活性的个体差异以及遗传多态性的种族差异,是导致药物作用和副作用个体差异的主要原因,甚至与许多疾病包括肿瘤等的发病有关.趋向 对CYP3A4基因多态性的研究将有助于提高药物疗效,避免副作用发生,预防和治疗某些疾病尤其是肿瘤等疾病.     

肾病综合征药物反应差异与相关细胞色素P450酶遗传机制的研究进展

为揭示肾病综合征在治疗过程中个体间药物反应差异的机制，阐明CYP450酶遗传变异与药物代谢的基本规律和个体差异的作用，本文综述了几种CYP450同工酶的基因结构、多态性、底物及诱导等方面的研究进展。     

抗癫痫药基因多态性研究进展

临床医学上一致认为药物的基因多态性对于抗癫痫药的个体差异有着重要的意义,基因多态性导致个体出现不同的药理和毒理作用。遗传药理学是一门遗传学学科,随着人们对遗传药理学的深入研究,个体化用药有了新的局面。本文首先分析了抗癫痫药的种类及其疗效,然后详细介绍了当前基因多态性对抗癫痫药疗效研究进展。     

基因多态性和麻醉

由于基因的多态性,导致不同人群及个体间药物转运蛋白功能的差异、靶受体对相同药物的敏感性差异及药物代谢酶活性的差异,从而对相同药物产生不同的反应。现就基因多态性对麻醉药物的转运蛋白、作用受体及代谢酶三方面的影响作一综述。     

肌松药的药物基因组学研究进展

肌松药作为全身麻醉中重要的辅助用药,在临床中广泛使用。临床研究表明,肌松药在不同群体和相同群体不同个体间呈现出显著差异,并可能导致潜在的药物使用不当隐患。药物基因组学领域研究的巨大进步使我们发现了一些重要的单核苷酸多态性。这些基因多态性与肌松药的药代动力学和药效动力学密切相关,并科学地解释了肌松药在临床应用中的个体间差异机制。其中,包括了药物的吸收、转运、药物作用机制、相关的受体、代谢酶、以及药物排除等多个方面。在精准医学时代,肌松药的药物基因组学研究,有助于麻醉科医师为患者提供个体化、精准的肌松需求。     

单核苷酸多态性与乳腺癌化疗应答

目的探讨单核苷酸多态性（SNP）与乳腺癌常规化疗药物治疗应答间的相关性及其在指导个体化治疗中的价值。方法检索Pub-Medline和中国CHKD期刊数据库，对近年来此领域有代表性的文献进行整理、归纳。结果多种药物代谢相关基因存在SNP现象，且与药物效应个体多样性有着密切联系。人种、地域、环境、基因间或药物间相互作用可能会对这种关系产生影响。结论SNP研究对于优化个体用药具有重要的应用前景，但多基因多SNP组合分析以及大样本、前瞻性随机对照研究还非常必要。     

血管紧张素转换酶基因D/I多态性与高血压肾损害的关系

高血压病引起肾脏损害在临床上较为常见，也是引起慢性肾功能不全的主要原因之一。通过对基因多态性的研究发现基因多态性与生物个体的某些病理生理状态之间存在着一定的联系。我们应用ＰＣＲ技术，检测ＡＣＥ基因Ｄ／Ｉ多态性在正常人群和高血压病患者、高血压病肾脏损害患者中的频率分布，探讨ＡＣＥ基因多态性与高血压病肾脏损害之间可能存在的联系。 一、对象与方法 １．观察对象：高血压病患者组（ＥＨ组）１５８例，男１０６例、女５２例，平均年龄（５７．３ ± ７．６）岁，均符合原发性高血压诊断标准。按以下标准分为高血压合并肾…     

基因多态性和麻醉

由于基因的多态性，导致不同人群及个体问药物转运蛋白功能的差异、靶受体对相同药物的敏感性差异及药物代谢酶活性的差异，从而对相同药物产生不同的反应。现就基因多惫胜对麻醉药物的转运蛋白、作用受体及代谢酶三方面的影响作一综述。     

基因多态性与非创伤性股骨头缺血性坏死

在人群中个体间基因的核苷酸序列存在着差异性称为基因的多态性（gene polymorphism）。可以分为DNA位点多态性（site polymorphism）和长度多态性（1ength polymorphism）两类。突变是基因多态性的一种特殊形式。在疾病的关联分析和病因学研究方面，通过比较患病群体和正常群体，如果发现两组间多态性位点的特定等位基因频率有显著差异，则表明该位点与该疾病相关联。[第一段]     

基因多态性对原发性肾病综合征患者他克莫司个体化治疗的影响

他克莫司(tacrolimus, TAC,FK506)是一种高效免疫抑制剂,已越来越多地应用于原发性肾病综合征的治疗,但TAC的使用剂量过大或不足在临床实践中仍较为普遍。近期研究显示,细胞色素P450 3A4酶(cytochrome P450 family 3 subfamily A4,CYP3A4)、细胞色素P450 3A5酶(cytochrome P450 family 3 subfamily A5,CYP3A5)和ABC转运蛋白在TAC代谢和转运中起重要作用,且它们的单核苷酸基因多态性可部分解释个体间药代动力学行为的差异。本文拟就CYP3A4/3A5与ABC转运蛋白基因多态性对原发性肾病综合征患者TAC血药浓度的影响做一综述,为TAC在该人群的个体化治疗提供理论依据。     

系统性红斑狼疮与血管紧张素转换酶基因多态性

系统性红斑狼疮（ＳＬＥ）是一种比较常见的累及多脏器的自身免疫性疾病，其对肾脏的累及尤其明显，且其临床与病理表现多种多样，预后在不同个体间相差悬殊，其发病机制至今仍不完全清楚。肾素－血管紧张素系统（ＲＡＳ）是机体内一个重要的系统，许多研究表明，其与免疫系统功能异常有关[１］，在ＳＬＥ的发病过程中也参与了免疫介导的多脏器损伤过程[２］，其在肾脏病的病情进展中起了重要作用。 血管紧张素转化酶（ＡＣＥ）是ＲＡＳ系统的一个关键酶，ＡＣＥ基因存在着多态性。ＡＣＥ基因第１６内含子存在一个2８７ｂｐ的插入／缺失变异…     

代谢酶基因多态性与胰腺癌易感性研究进展

代谢酶基因多态性与肿瘤的关系是近来国内外研究的热点。代谢酶基因多态性使酶的活性发生改变,是胰腺癌遗传易感性的重要机制。现综述了与胰腺癌癌变过程中有关的代谢酶基因多态性与其易感性的关系。     

细胞色素P450 3A4和3A5对磷酸二酯酶5抑制剂（PDE5Is）-西地那非，优地那非，伐地那非3种药物代谢的影响

细胞色素P450 3A5（CYP3A5）基因多态性在细胞色素P4503A（CYP3A）底物代谢上的作用目前尚不清楚，Ku HY等人进行了一项相关研究，分析了CYP3A4和CYP3A5两种异构体对PDE，抑制剂-西地那非，优地那非，伐地那非3种药物代谢的差异。研究者采用重组的CYP3A和15个以CYP3A5基因表型为主的人肝微粒体进行体外研究，     

血管紧张素转换酶基因多态性与肾小球疾病

长期以来,肾小球疾病的易感性和(或)预后与遗传因素(如HLA)间的关系,一直是肾脏病学界广泛关注的问题。近年来随着分子生物学等研究手段的成熟和深入,一些研究结果显示某些基因多态性,如血管紧张素转换酶(ACE)基因、白细胞介素-1受体拮抗剂基因、粘附分子基因、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因等多态性与某些肾脏疾病的严重性、预后和(或)易感性明显相关,探讨两者的关系已成为肾脏病领域中新的研究热点。这对于阐明疾病发病机理,更正确判断预     

内皮一氧化氮合酶基因(CA)n多态性在不同种族的分布

内皮一氧化氮合酶（eNOS）催化一氧化氮的合成，其基因多态性与高血压及肾病等密切相关。     

前列腺癌与代谢酶基因多态性的研究进展

代谢酶基因DNA序列的多态性影响个体对内、外源性化学物的生物转化，而影响机体对内、外源性致癌物的易感性，结果产生个体肿瘤发病风险的差异。本文就近年来毒物代谢酶基因多态性对人类前列腺癌个体发病风险的研究进展作一综述。     

肝移植术后FK506个体化应用的研究进展

FKS06是肝移植术后常用的免疫抑制剂,存在治疗窗狭窄、个体间和个体内变异性大等特点.对移植患者术后血药浓度的监测是目前临床免疫抑制方案调整的主要依据,但仍缺乏较稳定的预见性和指导性.以遗传多态性为基础的药物基因组学的发展为个体化用药提供了更为合理的发展方向.目前国内外的器官移植领域个体化免疫抑制治疗相关研究多围绕细胞色素代谢酶(P450)、P-糖蛋白(PgP)及核内受体编码基因的多态性展开.     

CYP450基因多态性对非创伤性股骨头坏死的影响

酒精和激素是引起非创伤性股骨头坏死的常见原因,随着非创伤性股骨头坏死发病机制研究的逐渐深入,部分研究认为酒精和激素可影响肝酶的代谢,从而对非创伤性股骨头坏死的发生、发展产生重要影响。细胞色素450酶(cytochrome P450,CYP450)作为肝酶常见的一种类型,其作用机制的研究逐渐得到医学研究者的青睐。随着CYP450研究深入,部分研究认为CYP450易感基因位点的变化可能是非创伤性股骨头坏死的发病机制,本文通过综述CYP450相关基因的多态性研究进展,对临床以及实验研究非创伤性股骨头坏死作用机制提供一定的参考和借鉴。