染色体45,XY,rob（13;14）核型致无精子症1例

1临床资料 患者男,27岁,婚后4年不育。外观、智力及查体正常,身体健康,非近亲结婚,无手术外伤史。内分泌检查：FSH4．1mIU／ml,LH7．2mIU／ml,T303．9ng/dl,PRL12．0ng／ml,E2 2．8pg／ml,低于正常。外生殖器B超示：睾丸大小形态正常,左侧精索静脉曲张。精液常规分析示：排精量2．0ml,酸碱度7．5,离心后精子计数为0。染色体检查示核型为45,XY,rob（13;14）,（q10;q10）,一条13号染色体与14号染色体发生了罗伯逊易位。女方不孕症各项常规检查均正常,染色体检查示核型正常。     

染色体平衡易位t（9;11）一家系核型调查

染色体易位是导致流产、不孕、胚胎停止发育和出生畸形儿的主要原因之一,最常见的是染色体平衡易位。染色体平衡易位只是改变了断裂节段在染色体上的相对位置,不发生遗传物质的丢失和增加，通常不引起明显的遗传效应，故携带者是带有染色体结构异常但表型正常的个体。但平衡易，     

512例少、无精子症患者及配偶不良孕产史的男性染色体核型分析

目的：探讨男性不育少、无精子症及配偶不良孕产史男方与细胞遗传学异常的关系。方法：应用外周血染色体核型分析方法，对512例患进行细胞遗传学检查分析。结果：在少、无精子症及配偶不良孕产史男性中异常染色体检出率分别为5.43%(5/92)、13.33%(30/225)、2.05%(4/195)。无精子症以染色体数目畸变占大多数86.67%(26/30)，少精子症以染色体易位为主80％（4／5），不良孕产史的均为染色体结构异常所致。结论：研究表明少、无精子症及配偶不良孕产史的男性与染色体的异常关系密切。因此对少、无精子症患常规做染色体检查是必要的，特别对准备进行卵胞浆内单精子注射治疗的患更为重要。     

无精子症病因及染色体核型分析

对无精子症进行病因及染色体核型分析。方法：收集394例病例进行回顾性研究。结果：属睾丸性因素者163例，占41．4％，其中以克氏综合征最多；属于睾丸后因素者125例，占31．8％，最常见为先天性精囊输精管发育不良；12O倒染色核型分析中，染色体异常50例，占41．7％，全部为性染色体异常。结论：无精子症以先天性不育为主；染色体异常是无精子症的一个重要因素；主张对小睾丸、第二性征欠佳以及部分病因不明者应行染色体分析，提出对无精子症的防治方法。     

严重少精子症和无精子症患者染色体核型分析

目的：探讨男性严重少精子症和无精子症与染色体异常的关系。方法：对364例严重少精子症和无精子症患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析。结果：严重少精子症和元精子症异常染色体检出率分别为6．29％（9／143）、11．76％（26／221）。严重少精子症以染色体易位为主77．78％（7／9）,无精子症以染色体数目畸变占大多数88．46％（23／26）。结论：染色体异常是导致严重少精子症和无精子症的重要原因之一,在卵胞浆内单精子显微注射治疗前进行染色体核型分析是必要的。     

46,XX,t(5;10;13;14)复杂平衡易位者染色体核型报告与病情分析

目的探讨染色体复杂平衡易位对女性受孕的影响。方法应用G显带技术对1对夫妇患者的外周血染色体进行分析,通过体外受精-胚胎移植(IVF-ET)技术对患者胚胎发育情况进行分析。结果患者外周血染色体核型为46,XX,t(5;10;13;14),4条染色体发生复杂易位,同时存在插入,丈夫外周血染色体核型正常;该夫妇进行1周期IVF助孕,获卵14枚,受精12枚,第3日(D3)形成优质胚胎11枚,第5日(D5)形成优质囊胚7枚。结论本患者虽然染色体复杂易位情况罕见,但仍能获得较多的优质囊胚。罕见的染色体复杂平衡易位患者获得完全正常后代的可能性极低,建议通过供卵途径助孕。     

男性不育症Y染色体研究

1不育症现状 不育困扰约14％～15％的育龄夫妇,其中男女因素各占50％左右。精子发生障碍是个重要原因。有学者报告：90％的男性不育是因为生精障碍引起的,其中特发性生精障碍占60％,半数以上属于原因不明。精液分析是判断男性生育力的最基本、最重要、最普遍的常规检查方法。导致男性不育的因素大多与精子数目、运动、功能异常有关,其中精子发生过程的停滞或睾丸生殖功能障碍也是男性不育的一个重要病因。     

45,X,der(Y)t(Y;13)不育男性患者的临床细胞和分子遗传学研究

目的:了解核型为45, X, der (Y) t (Y; 13)(q11.1; q12), -13伴无精子症、双侧乳腺轻微发育和多发性皮下结节男性患者的分子遗传学特点. 方法:进行常规染色体核型分析,用荧光原位杂交(FISH)进一步确定患者核型.用PCR-STSs以确定Yq上的断裂点.用DNA多态性方法检测位于13q12 上的BRCA 2基因拷贝数.对患者的睾丸和皮下结节进行活检. 结果:细胞遗传学和FISH证实患者SRY基因和Y染色体着丝粒位于13号染色体上.因此,患者核型为45,X,der(Y)t(Y;13)(q11.1;q12),-13.ish der(Y)(SRY , DYZ3 , wcp13 ).Y染色体长臂上的AZFa,b,和C区域全部丢失,断裂点位于sY82以下.BRCA 2基因的多态性检测无拷贝数的丢失.睾丸活检结果为唯支持细胞综合征.皮下结节病理检查为血管脂肪瘤. 结论:患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因.无精子症、睾丸体积小与病理结果一致,是由于Y染色体Yq11.1 → Yqter 片段丢失所致.但血管脂肪瘤的分子机制仍然不清楚.     

78例男性原发不育的染色体分析

目的探讨染色体分析对明确男性原发不育患者无精子、少精子症的发病原因的临床应用及意义.方法对门诊男性原发不育患者作精液常规分析,证实为无精子或少精子症者,行睾丸穿刺活检及外周血染色体培养分析.结果共收集病例78例,年龄25～38岁,其中无精子症35例,少精子症43例;睾丸穿刺活检显示曲细精管境界不清,管腔内未见或偶见初级精母细胞、精子细胞和精子;染色体分析结果为47,xxy8例、46,xy/47,xxy8例,小y3例,y短臂缺失3例.结论染色体分析能快捷地明确由于染色体异常引起的男性原发不育症病因,对ICSI也有重要的指导意义.     

200例无精子症患者的染色体核型分析

对200例无精子症患者进行染色体显带分析,发现染色体异常47例,异常率23．5％(47／200),其中性染色体异常40例,占20％(40／200),常染色体异常6例,占3％(6／200),性反转综合征1例,占0．5％(1／200)。性染色体异常最常见的是XXY综合征,其次是X染色体与常染色体的易位和小Y染色体,而Y染色体的易位则较少见;常染色体易位较为普遍,易位的常染色体涉及1、2、3、12、15、18、21号染色体,以18号染色体易位的频率为高。提示性染色体异常导致无精子可能与决定性别的基因异常和(或)精子发生基因缺陷有关,常染色体异常可能影响生殖细胞减数分裂过程,导致生精障碍。     

用Y特异DNA探针对染色体核型46,X,t(X;Y)(p22.3;q12.1)患者的分析

本文报道一女性的第一、二性征均正常,但GTG显带的核型中可见到下条异常X染色体短臂增长,断裂点为Xp22.3,CBG显带核型中异常X染色体均连接1个额外浅染片段。用凝胶原位杂交法以Y特异DNA探针进行DNA分析,分子杂交图谱与正常男性相一致,证实患者基因组DNA含有DYZ_1重复顺序。故该女性染色体核型为46,X,t(X; Y) (qter→p22.3::q12.1→qter).此外,对患者的临床特征、女性性腺激素、染色体异常产生原因及有关问题作了讨论。     

Perinatal diagnosis of a fetus with an unbalanced translocation 46,XY,der(10)t(6;10)(p22;q26.1) with multiple malformations: a case report and literature review

The phenotype of an unbalanced translocation is characterized by the dosage effects of the affected genes in the translocated chromosome. We present the case of a fetus with a paternally derived unbalanced 46,XY,der(10)t(6;10)(p22;q26.1) translocation, detected following growth retardation and cardiac malformation. In trisomy 6p and 10q26 monosomy, external surface malformations, including characteristic facial abnormalities, and neurological or higher effects have been reported. Developmental delay and hypotonia are reported in ≤ 80% of cases of 10q monosomy. Herein, low birth weight, cephalic abnormalities including microcephaly, low-set ears and a high arched palate, ambiguous genitalia including scrotal hypoplasia and cryptorchidism, and congenital heart defects, including ventricular septal defect and pulmonary atresia, were observed. Neurological impact was not evaluated due to neonatal death. The mortality rate and frequency of low birth weight in such translocations has been seldom reported. In this case, severe cardiac malformation and low birth weight may have caused early neonatal death. Whilst Trisomy 6 is associated with low birth weight and perinatal death, few studies have reported these outcomes in 10q26 deletion syndrome. Our findings therefore contribute to the evidence base regarding unbalanced translocations and may improve the clinical management of such patients.     

1例罕见的染色体易位t(6;9)(q23;p24)及其遗传咨询

本文报告1例因染色体平衡易位导致不良孕产史的患者。其表型正常,该染色体核型为46,XX,t(6;9)(6pter→6q23::9p24→9pter;9qter→9p24::6q23→6qter),国内外尚未见报道,并对其进行了遗传咨询。     

46,xy,t（2;16）（q23;q22）首报一例

临床资料 男,26岁。婚后其妻孕两次,第一次孕50d拟诊为宫外孕,保守治疗;第二次孕50+d自然流产。夫妇非近亲结婚,孕期无有害物质及放射线接触史,否认家族中有类似病史,其父母拒绝染色体检查。 细胞遗传学:外周血淋巴细胞培养常规方法制片,G显带分析。患者核型为:46,xy,t(2;16)(q23;q22)。其妻为:46,xx,正常。     

10q部分单体综台征伴t（10；12）遗传学分析

目的探讨１０ｑ部分单体综合征患者生理病理变化及其诊断．方法全血微量法培养外周血淋巴细胞、染色体行Ｇ、Ｃ式显带．分别用速率法、分光光度法、免疫扩散法测定血清ＧＯＴ、全血乳酸、纤维蛋白溶酶元等．结果患者全部核型为４６,ｘｘ,ｔ（１０;１２）（１０ｐｔｅｒ──ｑ２５：１：ｑ１３─ｑｔｅｒ;１２ｔｅｒ—ｑ１３：）,血清ＧＯＴ１０Ｕ·Ｌ－１,全血乳酸０．１９４ｍｍｏｌ·Ｌ－１,血浆纤维蛋白溶酶元３６８ｍｇ·Ｌ－１,ＲＢＣ５．６０×１０１２·Ｌ－１,网织红细胞８％,Ｗｂ１７５ｇ·Ｌ－１结论患者系一因母亲ｆｒａ（１０）（ｑ２５）脆性位点诱发的突变者,１０ｑ部分缺失造成了患者个体与智力的发育障碍。检测血中２,３二磷酸甘油酸变位酶、纤维蛋白溶酶元激活物或其代谢产物有助于对该病的诊断．     

Complex t(8;13;21)(q22;q14;q22)--a novel variant of t(8;21) in a patient with acute myeloid leukemia (AML-M2)

Variants of the t(8;21)(q22;q22) involving chromosome 8, 21, and other chromosomes account for about 3% of all t(8;21)(q22;q22) in acute myeloid leukemia (AML) patients. We report a case of AML-M2 with t(8;13;21)(q22;q14;q22), not reported earlier. Using a dual-color fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis with ETO and AML1 probes, we demonstrate an ETO/AML1 fusion signal on the derivative chromosome 8. Whole chromosome painting probes were used for chromosomes 8 and 13, to demonstrate the three-way translocation t(8;13;21)(q22;q14;q22). Involvement of chromosome region 13q14 has never been reported earlier, although region 13q12 as a variant in AML with t(8;21) has been reported earlier. The possible role of genes in this region in leukemogenesis, its response to the treatment and its clinical implications are discussed.     

A single fusion signal for t(14;18)(q32;q21) translocation is present in both the follicular lymphoma and local endothelial cells

Herein we reported a case of follicular lymphoma with 50.26% clonal malignant lymphocytes and 50% tumor cells positive for the immunoglobulin heavy chain gene and B-cell lymphoma 2 gene (IGH-BCL2). To determine whether endothelial cells (ECs) within the tumor share the feature of advanced malignancy, we isolated and purified the ECs from the tumor by using the immunomagnetic beads conjugated with a monoclonal antibody against CD34, a surface marker of ECs. Thereafter, we identified ECs according to their morphology and found that ECs presented consistently flat and elongated appearance with a lot of Weibel-Palade bodies in the cytoplasm. Results of flow cytometry confirmed that ECs isolated from the follicular lymphoma expressed high level of both vWF and CD34 and the purity of the ECs fraction was more than 90%. Additionally, we used FISH to check chromosomal aberration in the purified ECs and found that some of the ECs had only one fusion signal for the green IGH probe and the red BCL2 probe in contrast to typical t(14;18)(q32;q21) translocation with two fusion signals. This phenomenon was also observed in the tumor cells. It might be a different breakpoint of IGH in this case, which induced the loss of the fusion signal, indicating t(14;18)(q32;q21) translocation. The positive cells accounted for 18% of the isolated ECs from the tumor, indicating that a proportion of ECs from follicular lymphoma had the same chromosome aberration as the neoplastic cells.     

染色体结构异常45,X,ter rea(X;10)(p22;q26)首例报告

报道1例生长发育迟缓、智力低下的8岁女性患儿，细胞遗传学检查发现其异常核型为45，X，terrea（X；10）（p22；q26），该核型经湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室鉴定为世界首报。     

习惯性流产夫妇中的3;18平衡易位核型

本文观察了1对习惯性流产夫妇的染色体,其丈夫有46,XY,t(3;18)(3qter→3p22::18q23→18qter;18pter→18q23::3p22→3qter)平衡易位核型,并有一个1qh~+的标记染色体。他们曾不明原因地连续流产3次,大产1胎无脑儿。这个平衡易位携带者为产前检查提供了新的易位核型。     

伴有t（5;12）（q31;p13）的不典型慢性粒细胞性白血病患者遗传学研究

目的 ：研究罕见的不典型慢性粒细胞性白血病（a CML）患者的遗传学和血液学特征。方法 ：采用R显带法、比较基因组杂交技术（a CGH）、逆转录聚合酶链反应方法对1例不典型慢性粒细胞性白血病患者进行遗传学研究。结果：该患者具有47,xx,＋8/47,xx,idem,t（5;12）（q31;p13）染色体异常,且具有P53基因突变。入院后给予羟基脲治疗,随访半个月后病故。结论：不典型慢性粒细胞性白血病恶性程度高,预后差,遗传学研究可确诊。