黑斑息肉综合征诊治进展

黑斑息肉综合征 (Peutz- Jeghers,PJS)是一种少见的遗传性疾病 ,它具有家庭史、皮肤粘膜色素沉着及胃肠道多发息肉这三大临床特征。现就 PJS的诊治近况综述如下。1　流行病学　　 PJS最初由 Peutz于 192 1年和 Jeghers于 1949年两人共同描述 ,并由此命名。 PJS的发病率约为 1/ 2 5 0 0 0 ,大约是家族性腺瘤性结肠息肉病 (FAP)的 1/ 2 [1 ]。PJS发病原因可能是因某种化学、物理或其它因素 ,使控制细胞增殖的染色体重新排列 ,或某一基因发生突变 ,形成异变基因 ,从而决定了生后 PJS各种临床表现。2　诊　断　　 PJS的诊断可根据家…     

黑斑息肉综合征10例分析

黑斑息肉综合征(Peutz-Jegherssyndrome简称PJS)是以皮肤色素沉着,胃肠道多发息肉为特征的常染色体显性遗传性疾病。笔者收治10例,报告如下。1　临床资料1.1　一般资料　男4例,女6例,年龄12～45岁,平均年龄25岁,4例出生时即有色素沉着,但不严重,随着年龄增长逐渐增多,颜色加深。另外6例也都出现在5岁以内。8例有口唇、指趾色素沉着,10例有颊粘膜色素沉着,其中1例还在肛门及外阴有色素沉着,色素直径约0.2～0.5cm,不高出皮面,呈黑褐色。临床症状首发时间:2例≤10岁,6例≤20岁,2例≤40岁。1例无明显临床症状而未就诊,家系调查时发现。首次就…     

7例黑斑息肉综合征的诊断与治疗

报告黑斑息肉综合征患者７例，对其临床特征，诊断，治疗，与恶性肿瘤关系。预后等问题进行阐述。认为ＰＪＳ需积极治疗，对患者及其家族成员应长期监测。     

黑斑息肉综合征3例报告并文献复习

黑色素斑胃肠息肉综合征又叫Peutz JeghersSyn drome(PJS) ,是一种少见的常染色体显性遗传性疾病[1,2 ] 。以皮肤粘膜色素沉着并多发性胃肠道息肉为临床特征。本文收集经手术病理证实的一个家族中 3例黑色素斑胃肠息肉综合征病人 ,结合文献复习报告如下 ,以期提高对该病的认识和诊断水平。1　临床资料例 1,女 ,11岁。间歇性腹痛、腹胀、黑便 7年 ,加重 2天 ,于 1993年 11月 2 5日入院。体检 :上 /下唇、颊粘膜、牙龈、指趾、手掌、足底见黑色素斑。腹部膨隆、压痛。X线平片表现为急性机械性肠梗阻。手术见回肠距回盲部 15cm和 30cm处分别…     

黑斑息肉综合征123例综合分析

目的探讨黑斑息肉综合征（PJS）的临床表现、病理特征、内镜表现及治疗方法。方法检索国内2006～2009年文献及我院收治的PJS患者共123例,对其临床资料进行分析。结果123例病人均有皮肤、黏膜色素沉着,有胃肠道息肉112例,有家族史58例;以腹痛、便血为主要临床表现;因肠梗阻45例、肠套叠接受外科手术者3例;息肉恶变10例。病理诊断为错构瘤样或增生性息肉或腺瘤。内镜下息肉摘（切）除和部分肠袢手术切除效果良好。结论黑斑息肉综合征以特殊部位的皮肤、黏膜黑斑和消化道多发性息肉为特征;腹痛、便血、肠梗阻为其主要表现;治疗以内镜下摘（切）除胃肠息肉为主。重视定期随访,以早期发现息肉恶变和胃肠道内外并发的恶性肿瘤。     

46例黑斑息肉综合征的诊治

目的：探讨黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)的临床特点、病理特征、基因检测结果、诊断治 疗及预后。方法：对2007—2017年收治的46例PJS患者的临床资料进行回顾性分析。 结果：46例患者均存在口唇黏膜 黑斑及消化道多发息肉,黑斑多于5岁以内出现,14例有家族史。临床上表现为黑斑、腹痛、便血、贫血等。病理学 检查可表现为错构瘤(20例)、腺瘤(18例)、炎性息肉(14例)及锯齿状息肉(10例)等。11例患者行遗传性结直肠癌易感 基因(20个)检测,结果提示5例有丝/苏氨酸蛋白激酶(serine/threonine kinase 11,STK11)基因突变,其中3例STK11基因 致病证据明确者均有肠套叠及外科手术史。治疗以内镜下微创为主,出现并发症及息肉过大时行内镜和腹腔镜联合 或外科手术治疗。随访发现3例患者发生恶性肿瘤。结论：PJS以特殊部位的皮肤、黏膜黑斑和消化道多发息肉为特 征。病理学表现以错构瘤及腺瘤多见。STK11基因致病证据明确者发生肠套叠及外科手术风险较大。PJS早期治疗以 内镜下微创为主,因增加恶性肿瘤风险,容易复发,应密切随访。     

黑斑息肉综合征1例及文献复习

<正>黑斑息肉综合征（Peutz-Jegherssyndrome,PJS）是一种少见的家族遗传病，为常染色体显性遗传，以皮肤黏膜（口唇、面颊、四肢末端）色素黑斑、胃肠道多发息肉为主要临床特征，癌变率较高，胃、结直肠、小肠癌变风险更高，且恶变不仅局限于胃肠道，亦可发生于胃肠道外. PJS早期症状不明显，易被忽视，病变进展时可出现肠梗阻、肠套叠及肠坏死等并发症，因此早发现、早诊断、早治疗较重要.延边大学附属医院收治1例PJS患者，现将其诊断与治疗过程报告如下.1临床资料患者，女性，25岁，以发现胃及结肠息肉1 d为主诉于2019年8月2日收入延边大学附属医院消化内科.患者于5岁时因口唇及四肢末端出现黑色素沉着就诊，当时建议成年后行消化道内镜检查.     

黑斑息肉综合征一例

1 病例简介 患者，男，20岁。因反复腹痛、便血3年。加重3d入院。3年前无诱因反复左腹痛。间歇排血性稀便或柏油样便，量不多，未经正规治疗。近3d阵发性左腹痛，排柏油样便6次，伴恶心、呕吐，为胃内容物，无呕血或咖啡渣样物质，无里急后重及发冷发热，输液治疗（具体不详）2d无好转，来诊收入院。2岁时口唇、指、趾端出现黑斑或棕色斑点。家族史：父亲口唇、指、趾端可见黑斑，1999年因反复发作腹痛做结肠息肉摘除术。病理：肠错构瘤。此后未出现腹痛、     

黑斑息肉综合征并肠套叠坏死一例

患者 ,女 ,15岁。自幼口唇 ,手掌侧及足底黑色素斑沉着 ,偶有腹痛。于1994年始因用腹痛、腹胀、呕吐 ,而反复在外院住院拟“肠梗阻”并保守治疗 ,症状消失 ,一般情况可而出院。上述症状多于寒冷季节或进食生冷食后出现。近一年来腹痛发作频繁 ,并伴少许粘血便。2 0 0 0年 3月行纤维结肠镜检示“结肠多发性息肉”。 2 0 0 0年 5月上述症状再发就诊。无家族史 ,体检 :消瘦贫血外观 ,急性病容 ,上、下唇粘膜及皮肤、双侧手掌和足底见有散在性黑色素斑 ,尤以下唇为多。心肺 (- )。腹部饱满 ,右下腹部有手术疤痕 (2 0 0 0年 3月行阑尾切除术病史 …     

黑斑氏息肉综合征1例的临床分析

黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome，PJS)是一种少见的家族性疾病，又称P-J综合征，1921年Peutz首先描述此症，1943年Jeghers等又进行了系统总结因而得名。我院收治了1例黑斑息肉综合征患，在我院先后行两次手术，并经病理证实。现结合献对其发病情况、诊断、治疗及预后报告分析如下。     

黑斑息肉综合征合并宫颈腺癌1例

黑斑息肉综合征(又称Peutz-Jeghers综合征,PJS)为一种少见的遗传疾病,合并宫颈恶性肿瘤则更少见,本院确诊1例患者,现报道如下。1临床资料患者,女,44岁,因宫颈癌术后20个月,腹胀1个月,于2012年2月入院。2010年7月因宫颈癌行广泛全子宫切除+双侧附件切除+盆腔淋巴结清扫术,术后病理示宫颈腺癌,予以体外放疗24次,化疗6     

黑斑-息肉综合征22例临床分析

目的探讨黑斑-息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome,PJS）的临床诊治。方法对2000年至2010年收治的22例黑斑-息肉综合征患者临床资料进行回顾性分析。结果本组中有典型黑斑和息肉21例,10例有PJS家族史;胃、小肠、大肠息肉15例,胃、小肠息肉17例;胃、大肠16例,小肠、大肠息肉3例,单纯胃、十二指肠息肉1例。经内镜下切除19例,外科手术治疗2例,均无并发症发生。6例术后复发,1例合并癌变。结论消化道内错构瘤样息肉与黏膜黑斑是PJS的特征性表现,在诊断上应综合考虑临床症状、家族史、详细的体格检查和胃肠镜全消化道检查;治疗上以内镜下切除为主,也可考虑外科手术治疗;治疗后应定期复查及随访。     

黑斑息肉综合征

<正>1资料与方法患者女,12岁,食用冷苹果后出现持续性腹痛,阵发性加重10余小时,伴恶心呕吐。呕吐物为食物残渣,无呕血,肛门停止排气6 h。入院后给予解痉镇痛,不能缓解。     

黑斑息肉综合征1家系3例报告

<正>黑斑息肉综合征(Peutz—JeghersSyndrome)是以皮肤粘膜色素沉着、胃肠道多发息肉为特征的常染色体显性遗传性疾病。我院近年来收治3例报道如下。 1.临床资料 例1,男,48岁,主诉为反复腹部无规律疼痛二年逐渐加重半年,伴暗红色便2周,半年来经常出现腹痛、腹胀、纳差、消瘦、无发热。腹泻与便秘交替。入院查体:一般情况差,上下唇各见两个色素斑,圆形,直径约1.2cm,右手掌自幼有     

7倒黑斑息肉综合征的诊断与治疗

报告黑斑息肉综合征(PJS)患者7例。对其临床特征、诊断、治疗、与恶性肿瘤关系、预后等问题进行阐述。认为PJS需积极治疗，对患者及其家族成员应长期监测。     

黑斑息肉病2例报告

黑斑息肉病又称 Peutz- Jeghers综合征 ,是一种少见的显性遗传性疾病 ,具有特定部位的皮肤粘膜色素沉着斑 ,胃肠道多发性息肉及家族性三大特征 ,部分病人以急腹症入外科治疗 ,我院收治 2例 ,现报告如下。1　临床资料例 1,男 ,2 1岁。因腹痛 ,解黑便 1天入院。体检 :T37℃ ,P90次 / d,BP17/ 10 k Pa,痛苦病容 ,面色蜡黄 ,口唇有黑色色素斑沉着 ,双手指掌侧均有色素斑沉着(自称为遗传所致 )。心肺无异常 ,腹部稍膨隆 ,中下腹及右中腹部可扪及 5 .0 cm× 5 .0 cm大小包块 ,压痛明显 ,无肌紧张及反跳痛 ,可闻及高调肠鸣音及气过水声。门诊胃…