耳聋的种类及预防

耳聋是五官科的常见病。据估计，有明显听力障碍者约占总人口的7％～10％，我国每年因遗传、药物和妊娠等原因新增聋儿3万人。耳聋按病变发生部位分为传导性聋和感音神经性聋，前者由外耳道或中耳病变引起，后者则多南内耳感音器官或听神经病变所致。     

谈烟酸等药物对感音性耳聋的治疗

听觉系统中传音、感音或综合分析部分的功能异常,致使听力不同程度的减退,称耳聋;耳聋按病变发生的部位可分为传音性聋、感音神经性聋;螺旋器发生病变引起的聋称感音性聋,神经传导径路发生病变引起的聋称神经性聋,两者合称为感觉一神经性聋,由于临床上简单的测听法不易将     

基因转移在内耳的应用进展

病因调查发现受听力困扰的人群 ,或源于遗传因素和 (或 )源于环境因素 ,大约 1 10 0 0～ 1 2 0 0 0儿童患有先天性或后天性聋 ,其中遗传性聋占 2 0 %～ 6 0 % ,包括噪声性聋、药物性聋、老年性聋在内的所有感音神经性聋 ,目前尚缺乏有效的药物防护和治疗方法。随着现代基因工程的发展 ,利用基因治疗内耳疾病已成为可能。     

遗传性聋三家系听力学调查

目的：分析无综合征的遗传性进行性感音神经性聋三个家系的听力学特点及遗传特征。方法：三家系纯音测听33人,耳聋14例,声导抗、ABR测试4人。对这些家系进行相关资料的调查和听力学检查。结果：三个家系语前聋1个家系,语后聋2个家系,表现为双侧对称性进行性听力下降,A家系耳聋始于12岁后,B家系耳聋始于20岁后,首先是高频区受损,迅速依次向中、低频扩展,C家系出生后即耳聋,表现为聋哑症。4例8耳声导抗及ABR测试均证实为耳蜗性感音性听力损失,三个家系男女均有发病,显示了很高的外显率,全身检查未发现其它部位畸形。结论：三个家系可能为无综合征的常染色体显性遗传性感音神经性聋。     

极重度感音神经性聋儿童的病因学分析

目的 分析申请人工耳蜗植入患者的病因学情况,明确环境及遗传因素在极重度感音神经性聋患者发病中的作用.方法 对2004年11月～2011年6月申请行人工耳蜗植入的386例极重度感音神经性耳聋患者进行回顾性调查,总结分析患者体格检查,听力学及影像学检查资料,对患者术前情况进行评估.对已知的耳聋的危险因素的分布情况进行探讨,并对常见的致聋病因进行多因素分析.结果 在114例患者中发现162个导致耳聋的危险因素,包括11个产前因素,88个围产期因素,45个产后因素和21个遗传因素.统计表明内耳畸形、耳毒性药物、遗传家族史、产后缺氧或发热以及中耳炎是可能引起极重度感音神经性耳聋的因素,而内耳畸形是极重度感音神经性耳聋最主要的危险因素.结论 遗传和环境因素均可导致极重度聋.对公众普及保健知识,避免使用耳毒性药物时耳聋防治非常重要.听力筛查有助于尽早干预,减少极重度耳聋的发生.     

隐性遗传性聋4家系听力学调查分析

目的 :分析无综合征性隐性遗传性耳聋 4个家系的听力学特点及遗传特征。方法 :对 4个家系进行相关资料调查和听力学检查分析。纯音测听 6 2例 ,耳聋 2 5例。对先证者 4例行双侧声导抗、ABR测试。结果 :D、G家系学语前聋 ,表现为聋哑症。E、F家系学语后聋 ,多表现为对称性、进行性听力下降。E家系耳聋始于 8岁以后 ,F家系耳聋最早始于 5岁 ,最晚始于 2 2岁。首先是高频区受损 ,以后向中、低频扩展。F家系Ⅳ5因突发性耳聋导致全聋。听力学测试支持耳蜗性感音性听力损失。 4个家系男女均有发病 ,表型正常的双亲 ,后代可有耳聋 ,耳聋患者可有正常后代。D、G家系可见隔代遗传。全身检查未见其它部位畸形。结论 :4个家系为无综合征的单基因常染色体隐性遗传性感音神经性听力损失 ,经GJB2、GJB3、GJB6、线粒体耳聋基因筛查 ,F、G家系与GJB2基因突变相连锁     

江淮地区128例感音神经性聋患者常见耳聋基因检测结果分析

目的 分析江淮地区感音神经性聋群体的常见耳聋致病基因突变特征，为临床及研究防聋治聋提供参考依据。 方法 纳入2015年1月—2018年6月在蚌埠医学院第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科确诊为极重度感音神经性聋的患者共128例。听力学检查(耳声发射检查)若未通过，继续对患者进行声导抗、多频稳态、脑干诱发电位等相关检查，判断患者听力损失程度达到极重度感音神经性聋，最终明确诊断。采集感音神经性聋患者外周血，通过遗传性耳聋基因芯片试剂盒，对患者常见4个耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12S rRNA)的9个常见突变位点进行检测。 结果 对128例患者进行检测，非综合性耳聋患者中常见基因突变47例，占36.72%，其中GJB2基因突变共21例，占16.40%(21/128)，阳性率为44.68%(21/47)，SLC26A4基因突变共15例，占11.72%(15/128)，阳性率为31.91%(15/47)，线粒体12S rRNA基因突变9例，占7.03%(9/128)，阳性率为19.15%(9/47)。未检出单基因GJB3突变。GJB3杂合基因突变+线粒体12SrRNA均质突变型突变1例，占0.78%(1/128)，阳性率为2.13%(1/47)，GJB2杂合突变+SLC26A4(216A>G)杂合突变1例，占0.78%(1/128)，阳性率为2.13%(1/47)。 结论 江淮地区感音神经性耳聋患者基因突变以GJB2基因为主，其次为SLC26A4基因，再次为线粒体12SrRNA基因。基因芯片可用于临床进行耳聋的筛查，为临床诊断提供依据。      

非综合征性耳聋一家系分子病因学分析

目的 从分子病因学角度分析一具有母系遗传特性的非综合征性耳聋家系耳聋原因.方法 对该家系成员进行线粒体基因全序列及缝隙连接蛋白26编码基因(GJB2)全序列分析.结果 接受检测的该家系先证者(Ⅲ-5)及另一母系成员(Ⅲ-1)均携带线粒体DNA 12SrRNA C1494T突变;先证者聋前有氨基糖苷类抗生素应用史,表现为双侧重度感音神经性耳聋,携带线粒体DNA12SrRNA C1494T突变的另一母系成员(Ⅲ-1)聋前无氨基糖苷类抗生素应用史,表现为双侧中度感音神经性耳聋.GJB2基因检测未发现致病突变.结论 线粒体DNA 12SrRNA C1494T突变是氨基糖苷类抗生素致聋的原因之一,该突变致聋程度的不一致性可能与个体遗传背景不同有关.     

免疫介导的感音神经性聋的动物模型的建立及评价

感音神经性聋是指内耳、耳蜗神经、脑干听觉通路及听觉中枢病变所致听力损失的统称,其中耳蜗听觉感受器的病变导致感音障碍引起的聋为感音性聋.目前,占人类10%以上的成年人群都患有不同程度的感音神经性耳聋,随着世界人口的老龄化,耳聋占人类群体的比例会进一步升高,像中国这样一个发展中的大国,老龄化人群所占比例会进一步上升[1].感音神经性耳聋主要表现为双耳或单耳的听力下降,可伴有耳鸣、眩晕等症状.其病因主要有:感染、中毒、创伤、噪声、代谢异常、听神经病变、免疫因素等.随着内耳免疫学的深入开展,免疫因素在内耳疾病的发病机制中所发挥的作用亦越来越受到人们的重视.研究发现,内耳并非免疫"豁免"器官,它具有免疫防御系统的解剖学组成和细胞免疫与体液免疫的特性[2～4].     

中西医结合治疗神经性耳聋56例观察

内耳听毛细胞、血管纹、螺旋神经节、听神经或听觉中枢的器质性病变均可阻碍声音的感受与分析或影响声音讯息的传递,由此引起的听力减退或听力丧失称为感音神经性聋.临床常见包括突发性耳聋、噪音性耳聋、爆震性耳聋、药物中毒性耳聋、老年性耳聋等.目前尚无特效药物或手术疗法能使感音神经性聋患者完全恢复听力.治疗原则是早发现、早诊断、早治疗.争取恢复或部分恢复已丧失的听力.2008年3月～2011年2月对56例该病患者采用中西医结合治疗方法,效果较好,报告如下.     

Alport综合征诊断中应注意的几个问题

Alport综合征(Alport syndrome, AS)为Ⅳ型胶原α链的基因突变导致的基底膜损伤,是一种表现为血尿、肾功能进行性减退的遗传性肾炎,常伴有感音神经性耳聋和眼部异常[1].国外一些资料表明AS并不罕见,估计其基因频率为1∶5000～1∶10000[2].在我国统计的2315例儿科肾活检材料中,27例(1.2%)被诊断为AS[3].AS最主要的遗传方式是X连锁显性遗传,约占85%,由COL4A5基因的突变引起;约10%～15%的AS家系呈常染色体隐性遗传,由COL4A3和/(或)COL4A4基因的突变引起;有极少部分病例呈常染色体显性遗传,可能与COL4A3和(或)COL4A4基因的突变有关[4].     

氨基糖苷类抗生素致聋的遗传异质性

目的 :确定线粒体 DNA1 2 S r RNA基因的 1 5 5 5位点 A→ G的突变与药物性致聋的关系。方法 :采用 PCR- RFLP的方法分析家族性和散发性氨基糖苷类抗生素 ( Am An)致聋的易感性与 1 2 SRNA的相关性。结果 :在一个典型的 Am An致聋的家系中 ,全部患者均未检出 1 2 SRNA基因 1 5 5 5 G的突变 ,在 1 88例散发 Am An致聋的患者中仅有 5 .32 %携带 1 5 5 5 G的突变。而在一个母系遗传的进行性感音神经性耳聋 ( SNHL)家系中却检到了 1 5 5 5 G的突变。结论 :Am An致聋具有遗传异质性 ,Am An致聋可能还有线粒体基因的其它位点的突变参与。     

非综合征型感音神经性聋患儿GJB2基因突变分析

目的:对非综合征型感音神经性聋患儿的耳聋基因突变进行具体分析,研究GJB2基因突变与相应的特异性临床表现,为耳聋患者的遗传咨询、产前诊断以及临床治疗提供理论基础。方法:收集深圳地区遗传性非综合征耳聋患者100例和健康对照组50例,应用聚合酶链反应和直接测序法,检测GJB2基因的突变情况。结果:通过基因对照,发现100例耳聋患者中共检出携带GJB2 235del C点突变56例,占56%。其中,26例为纯合性突变,30例为杂合性突变。结论:GJB2基因突变是非综合征型感音神经性聋人群重要的分子病因之一,GJB2基因最为常见的突变类型是235del C,对GJB2基因进行临床检测具有重大意义。     

40例儿童单侧感音神经性耳聋临床分析

目的：探讨儿童感音神经性耳聋的临床特征。方法：对４０例单侧感音神经性耳聋患儿进行回顾分析。结果：该类患儿病因较为复杂，４０例中有高热病史者８例，头颅外伤史者７例，流行性腮腺炎后１０例，流行性脑膜炎后２例，化脓性中耳炎后２例，１１例无明显诱因或致聋病史。４０例中有２３例作过治疗，其中１２例有不同程度的改善。结论：对儿童单侧感音神经性耳聋应积极寻找病因及治疗；听性脑干反应检查及镫骨肌反射试验对诊断小年龄组单侧感音神经性耳聋有较好优势。     

畸变产物耳声发射在伪聋识别中的临床应用

目的 探讨畸变耳声发射(DPOAE)在伪聋识别中的临床应用价值.方法 运用DPOAE分别对伪聋组(20耳)、正常对照组(30耳)及感音神经性聋组(28耳)进行检测.结果 伪聋组、正常对照组、感音神经性耳聋组DPOAE平均检出率分别为96.2%、96.6%、19.6%,3组检出率比较差异有统计学意义(P＜0.05),其中伪聋组检出率低于正常对照组、感音神经性耳聋组(P＜0.05),伪聋组与正常对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 DPOAE可作为识别伪聋的客观检查方法应用于临床学活体耳损伤鉴定.     

儿童流行性腮腺炎并发感音神经性耳聋临床分析

目的探讨流行性腮腺炎并发儿童感音神经性耳聋的临床特征,听力学表现,治疗与预后。方法分析29例流行性腮腺炎并发感音神经性耳聋患儿临床资料。结果儿童流行性腮腺炎并发感音神经性耳聋以单侧极重度耳聋和全聋多见,早期不易发现,预后较差。结论儿童流行性腮腺炎并发感音神经性耳聋,应重在预防,对腮腺炎患儿应遵循“三早”原则即早听力筛查、早发现、早治疗。     

心因性原因导致的双耳突发性耳聋1例

<正>突发性耳聋是指突然发生的,在数分钟、数小时或3 d内,原因不明的感音神经性聋,至少在相邻的2个频率听力下降20 dB以上[1].突发性耳聋是耳鼻咽喉头颈外常见的疾病,目前发病原因尚不明确.中国突发性耳聋多中心研究的分型标准[2]中将突发性耳聋分为低频下降型、高频下降型、平坦下降型及全聋型,其中全聋型较难治愈,治愈率仅为14.29%[2].延边大学附属医院收治了因心因性原因导致的双耳全聋型突发性耳聋患者,效果满意,现报告如下.     

急性低频感音神经性耳聋69例临床分析

本文总结、分析2004年5月2005年5月门诊和住院的69例急性低频感音神经性耳聋患者资料,女性多发,高发年龄在30岁-39岁,通过患者耳胀满感、自听增强、耳聋及听觉过敏等典型的临床表现及其诊断标准进一步加强对本病的认识,明确急性低频感音神经性耳聋是一种独立的疾病,并与突发性耳聋、梅尼埃病、自身免疫性感音神经性聋及听觉神经病相鉴别。     

红花注射液治疗感音神经性耳聋疗效观察

感音神经性聋是由于耳蜗螺旋器毛细胞,听神经、听觉传导径路及其各级神经元受损害,致声音的感受、听觉神经冲动传导障碍以及听皮层功能减退者,分别称感性、神经性及中枢性聋[1]。感音神经性聋病变位于内耳、听神经或听中枢。感音神经性聋是耳科最大的难症之一,治疗原则是早期发现、早期诊断、早期治疗,目的是尽早恢复内耳供血、供氧,争取恢复或部分恢复已丧失的听力[2]。为此,我们诊对改善内耳微循环,采用红花注射液穴位注射的方法治疗感音神经性耳聋,取得了满意疗效,总结如下。     

人工耳蜗植入术治疗重度和极重度感音神经性聋

目的探讨人工耳蜗植入术治疗重度和极重度感音神经性聋的临床疗效。方法14例重度和极重度感音神经性聋患儿采用人工耳蜗植入术治疗。术后1个月开机调试，术后6个月行声场听阈测听。结果术后1个月开机调试，14例患儿开机当天均有听性反应。术后声场测试平均听阈为30-50dBSPL。经言语康复训练，9例患儿的听觉和言语能力明显提高，5例还在行康复训练。结论人工耳蜗植入术治疗儿童重度和极重度感音神经性聋是恢复听觉功能的有效方法，应尽早对语前聋儿童植入人工耳蜗。