73例Klinefelter综合征的临床与细胞遗传学分析

目的分析和探讨73例Klinefelter综合征的临床及细胞遗传学分析。方法外周血淋巴细胞培养染色体核型分析。结果 73例Klinefelter综合征中,典型Klinefelter综合征67例,占91.8%;伴有其它染色体异常3例,占4.1%;嵌合型2例,占2.7%;超X型1例,占1.4%。除47,XXY嵌合比例较少的1例外,均有小睾、无精子症状。结论典型Klinefelter综合征为主要类型,小睾、无精子为主要临床表现。     

广州地区Klinefelter综合征的临床与细胞遗传学分析

目的 对15例Klinefelter综合征进行分析.方法 外周血淋巴细胞培养染色体核型分析.结果 15例Klinefelter综合征中,典型（47,XXY）占86%,嵌合型（46,XY/47,XXY）占13%,均有不孕或性发育异常的临床表现.结论 男性不育与性发育异常应该行细胞遗传学检查.     

Klinefelter综合征50例细胞遗传学、表型及内分泌学研究

Klinefelter综合征(KS)是常见的睾丸分化异常疾病，也是导致男性性机能低下及不育的病因之一，本文报告50例KS患者之外周血淋巴细胞染色体核型、表型及内分泌10项激素测定的研究结果。     

湛江地区85例Klinefelter综合征染色体分析

对湛江地区85例Klinefelter综合征进行了染色体分析,典型Klinefelter综合征占78％;嵌合型占14％;伴有其它染色体异常者占4％;超X线占4％。讨论了本地区Klinefelter综合征的细胞遗传学病因及其各种类型染色体异常核型与表型的关系。     

896例Klinefelter综合征遗传学诊断与临床分析

目的 通过对896例Klinefelter综合征患者进行细胞及分子遗传学分析,探讨其遗传及临床特点.方法 外周血淋巴细胞染色体核型分析,PCR扩增Y染色体长臂上AZF基因位点.结果 患者睾丸体积减少,身高显著高于同期成年男性平均身高,患者指间距显著大于身高.患者卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)明显升高,T水平降...     

1754例细胞遗传学临床分析

采用外周血淋巴细胞培养技术对1754例疑有染色体异常者作染色体分析，检出异常染色体核型132例，占7．53％，涉及异常染色体有1-11、13-15、18，21-22及X共17条，本文结合临床分析，提示细胞遗传学检查对临床上有关疾病诊治起一定指导作用．     

陕北地区115例唐氏综合征的细胞遗传学分析

目的对疑似为唐氏综合征患儿进行细胞遗传学研究,并对结果进行分析。方法外周血淋巴细胞培养,染色体核型分析。结果染色体检查196例,115例为21三体综合征核型（单纯型占89．6％,易位型占7．8％,嵌合型占2．6％）,81例核型正常,确诊率为58．7％。其中1岁以内和1岁以上的确诊率分别为63．6％和89．9％。结论进行细胞遗传学检查对临床确诊21三体患儿的必要性,尤其是1岁以内的婴儿。患儿染色体异常除母亲年龄因素外,还与孕前及孕期用药及有害物质接触史、环境因素（物理、化学、生物等因素）、双亲本身为染色体异常携带者有关。因此,针对致染色体突变因素,加强优生优育宣传,避免不良因素侵袭,是减少21三体患儿出生的必要手段之一。     

郑州地区25例Turner综合征临床与细胞遗传学分析

本文对２５例Ｔｕｒｎｅｒ综合征患者临床表现及染色体核型进行了分析，发现４５，Ｘ１１例，占４４％；其次４５，Ｘ／４６，ＸＸ及４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ），各占５例，其它核型５例。讨论了Ｔｕｒｎｅｒ综合征核型与表型的关系。     

46,XX男性综合征与Klinefelter综合征在临床表型和分子细胞遗传学比较研究

目的探讨46,XX男性综合征与Klinefelter综合征(Klinefelter’s syndrome,KS)在临床特征、性激素、分子细胞遗传学特征区别。方法收集3例46,XX男性综合征、10例KS患者和8例正常生育男性行体格检查、精液常规分析、性激素检测、Y染色体微缺失检查以及荧光原位杂交技术(FISH)进行病例对照研究。结果 3例46,XX男性外周血染色体核型为46,XX,经FISH诊断为46,XX,t(X;Y)(p22.3;p11.3);46,XX男性综合征男性表型类似于女性的身高,其身高显著低于KS组和正常生育男性组,两者比较有显著差异(P<0.05);其体重显著低于正常生育组(P<0.05);46,XX男性综合征睾丸质地与KS患者比较(除伴有AZFa、b、c缺失外)较软;46,XX男性综合征LH水平高于KS组,两者比较有显著差异(P<0.05);KS和46,XX男性综合征患者FSH和LH水平显著高于正常生育组,而T水平显著低于正常生育组,与正常生育组比较有显著差异(P<0.05)。结论 FISH是46,XX男性综合征是很好的诊断和鉴别方法,46,XX男性综合征在临床和表观特征上存在明显不同,KS和46,XX男性综合征具有高促性腺功能低下的特点,在睾酮水平相对低下情况下,KS身高明显高于46,XX男性综合征患者,Y染色体上可能存在身高生长基因。     

广东地区394例唐氏综合征患者细胞遗传学分析

本文通过用培养外周血淋巴细胞的方法,进行染色体核型分析。共检出唐氏综合征患者394例,并且对患者出生时母亲的年龄和父母的职业进行分析讨论。结果提示我们应针对高危人群加强优生优育宣传,进行产前筛查与产前诊断是减少唐氏综合征患者出生的重要手段。     

骨髓增生异常综合征的临床与细胞遗传学研究

目的研究骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome，MDS）的细胞遗传学、血液学与预后的相互关系。方法采用骨髓直接法和24小时短期培养法制备染色体标本，用R显带技术，对50例MDS进行核型分析。结果50例MDS中，发现有异常核型22例，发生率44．0％（22／50）。异常类型6种：2例add（8）；4例-7；4例5q-；9例7q-；2例20q-；1例6q-。结论5q-，-7，7q-是MDS中最为常见的染色体核型异常，伴有5q-染色体核型异常的预后较好，而伴有-7，7q-核型异常的预后不良。细胞遗传学在MDS的诊断、病情发展和预后判断中有着至关重要的作用。     

96例Turner综合征患者临床特征及染色体分析

目的Turner综合征患者身材矮小伴不同程度的性腺发育不全,探讨Turner综合征不同核型的遗传学特征、临床特点及其所占比例。方法无菌取患者外周血,淋巴细胞常规培养制作染色体标本,胰酶法G显带,显微镜下进行染色体核型分析。结果96例Turner综合征患者的染色体核型为：45,x,39例（40．6％）;45,Ⅺ／46,XX21例（21．9％）;46,XY11例（11．5％）;46,Xi（Xq）10例（10．4％）;46,X,del（x）（q22。qter）6例（6．3％）;45,X／46,Xi（X）（q10;q10）3例（3．1％）;47,XXX3例（3．1％）;45,X／46,X,del（X）（022—pter）2例（2．1％）;45,Ⅺ／46,X,r（X）（p22q28）1例（1．04％）。结论Turner综合征患者的染色体有数目异常和结构畸变等多种核型,均可不同程度导致女性闭经、性腺发育异常及智力低下等症状,应提倡优生优育,做好产前诊断。     

Phenotypic and genotypic variability in monozygotic triplets with Turner syndrome

Turner syndrome (TS) is a common disorder (1/2500 and 1/5000 female births) which is diagnosed at birth in approximately 20% of patients and during childhood (usually due to growth retardation) or later, (due to lack of pubertal development) for the remaining patients. Here we present a cytogenetic and molecular analysis of three monozygotic sisters. The diagnosis of TS was done for one of them (patient 1) who presented with a typical Turner phenotype. A first karyotype was established as normal and a second karyotype (carried out on 200 cells) revealed a 45,X/46,XX mosaicism with 6% of cells with a 45,X karyotype. Lymphocyte karyotype analysis showed the same mosaicism pattern for the two other sisters, one of them exhibiting only a mild (patient 2) and the other no clinical features of Turner syndrome (patient 3). Karyotype analysis was this time conducted on fibroblasts and showed that the 45,X/46,XX mosaicism pattern correlated with the clinical phenotype with 99, 43 and 3% of 45,X cells in patients 1, 2, and 3, respectively.
These data suggest that different tissues other than lymphocytes should be subjected to a karyotype analysis when the observed genotype does not correlate with the clinical phenotype.     

Association between the degree of mosaicism and the severity of syndrome in Turner mosaics and Klinefelter mosaics

This study, based on the investigations carried on 82 cases of Turners of which 50 of them were mosaics and 85 cases of Klinefelters of which 70 of them were mosaics, is an attempt to explain the vast range of clinical variations observed in cytogenetically established Turner mosaics (45, X/46, XX) and Klinefelter mosaics (47, XXY/46, XY) in the light of the degree of mosaicism present in them. It was observed that the severity of the syndrome in Turner mosaics and Klinefelter mosaics increased with the relative increase in the abnormal cell line population.     

兰州地区61例Turner综合征核型及临床特征分析

目的探讨Turner综合征患者的染色体核型异常与内分泌激素异常、发育异常和骨龄落后的关系。方法对61例Turner综合征患者进行染色体核型分析、内分泌激素六项检测、B超检查及身高评价。选择同期健康体检人群作为对照组。结果 Turner综合征染色体核型各异,患者表现为身材矮小和躯体畸形,B超检查患者无子宫和/或卵巢,与正常对照组相比发育明显落后（P〈0.01）;患者血清FSH、LH明显高于对照组,E2、P低于对照组,PRL、T无明显差异;身高及骨龄明显落后。结论 Turner综合征的染色体核型与患者临床表现相关,骨龄落后和身材矮小可能与SHOX基因缺乏、雌激素缺乏有关。     

特纳综合征患者的染色体核型及临床表现特点

目的:分析特纳综合征(Turner syndrome,TS)患者的染色体核型及临床特点,以提高对此病的认识和诊疗水平,为早期发现特殊核型提供临床依据.方法:对确诊患者的临床表现、性激素水平、骨龄及染色体核型等进行分析和总结.结果:24例确诊为TS患者,首发临床表现均为身材矮小,有50％骨龄比实际年龄延后;50％具有TS典型体征,83.33％有促性腺激素水平明显偏高,50％未见卵巢组织;染色体核型分析提示33.33％为45,XO,50％为45X嵌合体,其余为其他类型;16.67％的患者有垂体瘤,8.33％有心血管结构异常,部分患者心电图有异常,8.33％有促甲状腺激素水平增高;PCR检测SRY基因均阴性,未发现Y染色质.结论:TS患者因细胞核型的不同,临床表现有所差异,且各种核型与临床表现有时并不完全相对应;对于矮小症女童,应常规行染色体核型分析;对于出现不能由传统核型分析鉴定的特殊染色体或者核型为45,XO的患者尽早行Y染色体检测,有利于发现异常的Y染色体,为是否需要预防性切除性腺提供依据.     

青春期Turner综合征22例临床特点与治疗现状分析

目的探讨青春期Turner综合征的临床特点与治疗现状。方法分析2009年1月至2011年6月在我院诊断的年龄11至18岁青春期Turner综合征的临床表现,实验室及影像学检查及治疗现状。结果 1.22例患儿均以性腺不发育或无月经初潮为主诉而就诊,而就诊时已有8至14年生长迟缓或停滞病史均未引起家长重视。2.染色体X单体11例(50%),嵌合体6例(27.3%),等臂体5例(23.7%)。3.性激素水平只有1例E2、FSH、LH均降低外,其余21例为E2降低,而FSH LH明显升高。4.骨龄全部落后。5.B超盆腔1例轻度发育呈青春早期外,21例子宫卵巢均发育不良。6.14例骨龄小于12岁的患儿2例接受短期生长激素治疗,8例骨龄大于12岁患儿,1例接受短期性激素替代治疗。结论 Turn-er综合征青春期儿童以性腺不发育或无月经初潮为主要症状,无青春期生长加速;染色体检查有诊断意义,核型分型与其他年龄组一致;性激素水平、骨龄、B超盆腔有重要诊断价值,治疗现状不容乐观。     

Molecular genetics of Turner syndrome: correlation with clinical phenotype and response to growth hormone therapy

To correlate the origin of the retained X in Turner syndrome with phenotype, pre-treatment height and response to recombinant human growth hormone (rhGH) therapy, systematic clinical assessment and molecular studies were carried out in 33 Greek children with Turner syndrome and their parents including 18 children with 45,X and 15 with X-mosaicism. Microsatellite markers on X chromosomes (DXS101 and DXS337) revealed that the intact X was paternal (Xp) in 15/30 and maternal (Xm) in 15/30 children, while 3/33 families were non-informative. No significant relationship was found between parental origin of the retained X and birth weight/length/gestational age, blepharoptosis, pterygium colli, webbed neck, low hairline, abnormal ears, lymphoedema, short 4th metacarpal, shield chest, widely spaced nipples, cubitus valgus, pigmented naevi, streak gonads, and cardiovascular/renal anomalies. With regard to the children's pre-treatment height, there was a significant correlation with maternal height and target height in both Xm and Xp groups. No differences were found between Xm and Xp groups and the improvement of growth velocity (GV) during the first and second year of rhGH administration, while for both groups GV significantly improved with rhGH by the end of the first and the second year. To our knowledge, this is the first attempt to correlate the parental origin of Turner syndrome with the response to rhGH therapy.