BIC/miR-155基因及毗连区多态性与中国汉族人群支气管哮喘相关性

目的探讨BIC/miR-155基因及毗连区rs1893650、rs2829803、rs2282471和rs2829806位点多态性与中国汉族人群支气管哮喘的相关性。方法采用病例-对照的方法,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析比较了508例支气管哮喘患者与491例正常人之间基因型、等位基因频率,用Logistic回归分析它们对哮喘危险度的影响。结果 4个SNPs的等位基因频率与对照组相比,差异均无统计学意义(P 0. 05)。相对TT基因型,rs1893650位点的CT基因型(OR=0. 650,95%CI=0. 466～0. 906,P=0. 011)和CC+CT基因型(OR=0. 695,95%CI=0. 508～0. 952,P=0. 023)均降低了哮喘发生的风险;同样,相对TT基因型,rs2829806位点的TG基因型(OR=0. 666,95%CI=0. 474～0. 936,P=0. 019)和GG+TG基因型(OR=0. 710,95%CI=0. 515～0. 979,P=0. 037)也均降低了哮喘发生的风险。而rs2829803和rs2282471位点的基因型与哮喘发生的危险性均无关(P 0. 05)。结论 BIC/miR-155基因及毗连区的单核苷酸多态性可能与中国汉族人群哮喘易感性有关。但BIC/miR-155基因及毗连区中的这种遗传变异对哮喘易感性的影响需要进一步的研究。     

武汉汉族人群rs1799983基因多态性和肥胖在冠心病中交互作用研究

目的探讨武汉汉族人群rs1799983多态性与冠心病关联性及其与肥胖交互作用。方法选取2014年2月~2015年8月于武汉市第五医院心血管科住院CHD患者120例作为实验组,同时选取体检中心健康汉族个体140例作为对照组,均为武汉籍汉族。采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析120例CHD患者(实验组)和140名正常对照rs1799983基因型(对照组)。非条件Logistic分析各基因型与发病中易感性关系以及与肥胖的交互作用。结果携带C(CC/CT)基因个体患病风险较非C基因携带者(TT)风险明显增加1.55倍(OR=1.55,95%CI:1.41~3.71,P0.001;校正OR=1.79,95%CI:1.51~4.01,P0.001);非条件Logistic分析表明携带CC/CT基因型肥胖个体CHD罹患风险是携带TT基因非肥胖个体的3.88倍(OR=3.88,95%CI:2.72~5.76,P0.001);RERI=2.51,95%CI:1.22~3.80;AI=0.54,95%CI:0.34~0.74;S=1.56,95%CI:1.12~2.83。结论 e NOS rs1799983多态性增加武汉汉族个体CHD罹患风险,且与肥胖存在CHD发病中存在协同效应。     

诱导型一氧化氮合酶基因多态性与冠心病的关联性研究

目的探讨一氧化氮合酶(i NOS)基因多态性与冠心病的关联性。方法病例组为291例冠心病患者,年龄、性别匹配的健康体检者487例为对照组。采用Taqman探针荧光定量PCR技术检测rs2779248 C/T、rs1137933 C/T的基因型分布情况。结果经校正传统危险因素后,携带rs2779248 TT基因型的个体患冠心病的风险比携带CC基因型的高2.58倍(95%CI:1.01~6.67);而携带rs1137933 CT+TT基因型的个体患冠心病的风险比携带CC基因型的高1.36倍(95%CI:1.00~1.85),突变T等位基因可能增加冠心病发病风险(OR=1.36,95%CI:1.04~1.77)。各基因型间空腹血糖水平存在明显差异。结论 i NOS基因多态性与中国汉族人群冠心病发病风险相关,i NOS基因可能通过调节血糖影响冠状动脉粥样硬化斑块形成,进而增加冠心病的发病风险。     

恩施土家族人群eNOS rs1799983基因多态性和肥胖在原发性高血压中的交互作用

目的 探讨恩施土家族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)rs1799983多态性与原发性高血压(EH)关联性及其与肥胖交互作用。方法 采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析127例EH患者和127名正常对照eNOS rs1799983基因型。非条件Logistic分析各基因型与发病中易感性关系以及与肥胖的交互作用。结果 携带C(CC/CT)基因个体患病风险较非C基因携带者(TT)风险明显增加1.35倍(OR=1.35,95%CI: 1.22,2.56,P<0.01;校正OR=1.61,95%CI: 1.21,3.01,P<0.01);非条件Logistic分析表明携带CC/CT基因型肥胖个体EH罹患风险是携带TT基因非肥胖个体的3.39倍(OR=3.39,95%CI:2.66,5.36,P=0.000)(RERI=1.94,95%CI:1.41,2.77;API=0.59,95%CI:0.33,0.84;S=1.46,95%CI:1.37,2.66)。结论 eNOS rs1799983多态性增加恩施土家族个体原发性高血压罹患风险,且与肥胖存在原发性高血压发病中存在协同效应。     

ZFHX3基因rs7193343多态性与心房颤动的相关性

目的:研究ZFHX3基因rs7193343多态性与心房颤动(房颤)的相关性。方法:采用前瞻式病例对照研究,按照相关标准入选202例汉族人群,其中房颤患者102例,无房颤患者100例,收集其临床资料和静脉血标本,分别提取基因组DNA,通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法和基因测序法检测所有患者的ZFHX3基因rs7193343多态性的基因型。结果:①2组患者ZFHX3基因rs7193343的CC基因型(P=0.023,OR=0.422,95%CI0.198～0.900)、TT基因型(P=0.024,OR=2.475,95%CI1.106～5.541)及等位基因(P=0.017,OR=1.614,95%CI1.089～2.391)的分布均差异有统计学意义。②房颤患者中,TT基因型患者的超敏C反应蛋白水平较CC基因型患者明显高[1.62(0.90～2.90)mg/L∶0.71(0.34～1.09)mg/L,P=0.014],且TT基因型患者的左房前后径和右房横径大小均较CC基因型患者明显增大[(38.2±4.9)mm∶(33.5±4.1)mm,P=0.026;(38.9±6.0)mm∶(33.1±2.6)mm,P=0.003]。结论:在大陆汉族人群中,ZFHX3基因rs7193343多态性与房颤具有显著的相关性,T等位基因和TT基因型是房颤发生发展的危险因子,可通过影响心房肌的结构重构和炎症性改变为房颤的发生、发展提供基质。     

细胞色素氧化酶基因CYP1A2多态性与新疆汉族和维吾尔族人群冠心病的相关性

目的 探讨新疆地区维吾尔（维）族人群、汉族人群细胞色素氧化酶基因CYP1A2（cytochrome c oxidase P1A2）多态性与冠心病的关联性。 方法 我们采用两项独立的病例对照研究∶汉族人群389例冠心病患者(病例组）和411名健康体检者（对照组）;维族人群293冠心病患者（病例组）和408名健康体检者（对照组）。通过实时PCR对CYP1A2基因单核苷酸多态性（SNPs）rs2069522和rs2472304进行基因分型。 结果 仅在汉族人群中,SNP1 (rs2069522)基因型的分布在冠心病组和对照组之间差异均有统计学意义(P < 0.05)。而维族人群中未见显著差异。新疆汉族病例组SNP1 (rs2069522)显性模型(CC vs CT + TT)基因型频率显著高于对照组。调整混杂因素后logistic回归分析表明,新疆汉族人群CC基因型患冠心病的风险显著高于CT + TT基因型者(总体:OR = 1.982,95%CI: 1.174～3.236, P < 0.01;男性: OR = 2.671,95%CI: 1.548～4.314, P < 0.01)。 结论 新疆汉族人群CYP1A2基因中rs2069522的位点与冠心病相关。CC基因型可能是新疆汉族人群而非维吾尔族人群发生冠心病的独立危险因素。     

中国汉族人群前列腺干细胞抗原基因rs2294008多态性与胃癌关系的研究

背景:前列腺干细胞抗原(PSCA)基因多态性与日本人群弥漫型胃癌的发生相关。目的:探讨PSCA rs2294008多态性与中国汉族人群胃癌发病、胃癌临床病理特征和患者预后之间的关系。方法:以PCR-RFLP方法判定460例胃癌患者和549例健康对照者的PSCA rs2294008基因型,分析rs2294008基因型与胃癌发病风险和胃癌临床病理特征之间的关系并进行生存分析。结果:病例组与对照组的PSCA rs2294008基因型分布频率差异有统计学意义(P=0.018)。与CC基因型相比.携带T等位基因(TT/TC)显著增加胃癌的发病风险(OR=1.42,95% CI:1.10～1.82,P=0.006)。进一步按胃癌临床病理特征进行分层分析,携带T等位基因显著增加肠型(OR=1.55,95% CI:1.18～2.04,P=0.002)、低分化(OR=1.59,95% CI:1.19～2.13,P=0.002)、非贲门(OR=1.55,95% CI:1.17～2.04,P=0.002)胃癌的发病风险。Cox回归分析显示TT基因型(HR=2.12,95% CI:1.22～3.69,P=0.008)和肿瘤的TNM分期是影响胃癌患者预后的危险因素。结论:PSCA rs2294008 T等位基因与中国汉族人群的胃癌发病有关,可增加肠型、低分化、非贲门胃癌的发病风险,TT基冈型是影响胃癌患者预后的危险因素之一。     

组蛋白去乙酰化酶9基因单核苷酸多态性与缺血性卒中的相关性

目的探讨组蛋白去乙酰化酶9(HDAC9)基因单核苷酸多态性与缺血性卒中(IS)亚型的相关性。方法回顾性纳入IS患者202例,按照低分子肝素Org10172治疗急性卒中试验(TOAST)分型,将IS患者分为大动脉粥样硬化型卒中(LAA)149例和小动脉闭塞型卒中(SAO)53例。纳入同期年龄、性别相匹配的健康体检者201名。采用聚合酶链式反应-连接酶检测反应(PCR-LDR),对所有受试者HDAC9基因rs11984041、rs2107595位点进行基因分型,并对基因型与IS的相关性行多因素Logistic回归分析。结果 (1)所有受检对象中,rs11984041位点检出的基因型均为CC型,rs2107595位点共检测出CC、CT、TT 3种基因型。(2)LAA组、SAO组、对照组3组间显性模型(CT+TT、CC)基因型频率和等位基因频率差异有统计学意义(χ2=8.635,P=0.013;χ2=10.309,P=0.006);而3组间CC、CT、TT基因型频率和隐性模型(CC+CT、TT)基因型频率差异均无统计学意义(校正后均P0.017);与对照组比较,LAA组等位基因频率差异有统计学意义(χ2=7.446,P=0.006);显性模型中,LAA组CT+TT(65.1%,97/149)与对照组(52.2%,105/201)基因型频率差异有统计学意义(χ2=5.800,P=0.016)。(3)多因素Logistic回归分析显示,性别、高血压、吸烟、高水平低密度脂蛋白胆固醇及rs2107595位点显性模型CT+TT基因型与LAA型IS相关(显性模型CT+TT的OR=1.909,95%CI:1.055~3.454,P=0.033)。结论除脑血管病危险因素如性别、高血压、吸烟、高水平低密度脂蛋白胆固醇外,HDAC9基因多态性也可能与LAA型IS相关,rs2107595位点CT+TT基因型可能是LAA型IS的独立危险因素。     

环指蛋白145基因多态性与急性心肌梗死的关联性研究

目的探讨新疆地区维吾尔族人群环指蛋白145(RNF145)基因单核苷酸多态性(SNP)与急性心肌梗死(AMI)的关联性。方法选取2016年6月至2020年6月在新疆医科大学第一附属医院心脏中心住院的患者,根据是否为AMI,分为AMI组(410例)和对照组(484例)。比较两组的基线资料。采用改进的多重高温连接酶检测反应技术对RNF145基因3个SNP位点(rs12188266、rs17056583、rs7732603)进行基因分型。采用logistic回归分析RNF145基因SNP位点与AMI发病的关系。结果 AMI组中有饮酒史、合并高血压、糖尿病病史的患者比例以及收缩压、总胆固醇水平均高于对照组,差异均有统计学意义(均为P0.05)。RNF145基因rs17056583和rs7732603位点的基因型和等位基因比较均有统计学差异(均为P0.05)。在校正饮酒、合并疾病及血清学指标后,logistic回归分析结果显示,新疆维吾尔族人群中rs17056583位点的CC基因型患AMI风险是GC+GG基因型的2.891倍(OR=2.891,95%CI:1.608～5.196,P0.001)。rs7732603的CC基因型患AMI的风险也明显高于AA和AC基因型者(OR=1.860,95%CI:1.201～2.882,P=0.005)。结论在新疆地区维吾尔族人群中RNF145基因SNP与AMI具有相关性,rs17056583的CC基因型可能是AMI发病的危险因素,且携带rs7732603位点C等位基因者患AMI的风险也显著增加。     

FGFR2基因多态性与乳腺癌易感性的Meta分析

目的综合分析中国汉族女性成纤维细胞生长因子受体2(fibroblast growth factor receptors2,FGFR2)基因rs2981582C/T、rs2981579C/T多态性与乳腺癌易感的相关性。方法电子检索Pubmed、CNKI等数据库中FGFR2基因多态性与乳腺癌易感性相关所有病例对照研究,进行meta分析,并对各研究数据进行统计处理及异质性检验,发表偏倚评估,合并OR值及95%置信区间。结果本文检索到符合要求的文献共12篇,10篇全文和2篇会议摘要,包括6126例病例和5329例正常对照,meta分析的结果表明rs2981582单核苷酸多态性中携带TT基因型的人群乳腺癌的患病风险增加30%(OR=1.30,95%Cl:1.14-1.48),携带CT基因型的人群乳腺癌的患病风险增加16%(OR=1.16,95%Cl:1.07-1.26),而携带CC基因型的人群患乳腺癌的风险却降低23%(OR=0.77,95%Cl:0.71-0.83);rs2981579单核苷酸多态性中携带TT基因型的人群乳腺癌的患病风险增加20%(OR=1.20,95%Cl:0.95-1.51),携带CT基因型的人群乳腺癌的患病风险降低7%(OR=0.93,95%Cl:0.77-1.13),而携带CC基因型的人群患乳腺癌的风险却降低13%(OR=0.87,95%Cl:0.71-1.08)。结论 FGFR2基因多态性中TT基因突变型可能是中国女性患乳腺癌的危险风险因子。     

中国人群驱动蛋白6rs20455基因多态性与冠心病关联性的meta分析

目的:探讨中国人群中驱动蛋白6(KIF6)rs20455基因多态性与冠心病(CHD)易感性之间的关系。方法:全面检索中国知网、维普、万方、PubMed、Ebsco、Web of Science、Cochrane数据库,检索年限为建库至2018-07-31,筛选有关中国人群KIF6rs20455基因多态性与CHD关联性的文献,对KIF6rs20455T/C各基因型进行比较。结果:共纳入7篇研究,共有1 755名健康对照组,1 759例CHD患者。KIF6rs20455各基因型与CHD无显著相关性。等位基因模型:OR=0.96,95%CI(0.87～1.06),P=0.4;隐性模型:OR=1.01,95%CI(0.86～1.18),P=0.91;显性模型:OR=0.92,95%CI(0.79～1.07),P=0.28;共显性模型TC/TT:OR=0.91,95%CI(0.78～1.08),P=0.29;共显性模型CC/TT:OR=0.97,95%CI(0.80～1.17),P=0.72。结论:在中国人群中,KIF6rs20455基因多态性与CHD易感性无相关性。     

脂蛋白脂酶基因多态性与中青年原发性高血压的相关性研究

目的:探讨中国中青年汉族人群中脂蛋白脂酶(LPL)单核苷酸基因多态性(SNP)与原发性高血压(EH)易感性的关系。方法:根据一定的纳入和排除标准筛选高血压患者及健康体检人群,收集临床资料,采集血液标本,采用TaqMan-MGB法检测LPL基因rs253和rs328位点多态性,分析基因多态性与中青年原发性高血压发病率的相关性。结果:病例组入选499例,对照组入选336例,两组之间性别、年龄、吸烟比例、血肌酐水平差异无统计学意义,饮酒、家族史、血压、血糖等指标有统计学差异。不同基因型在病例组与对照组的分布:rs253位点CC、CT、TT基因型分布有统计学差异(P=0.044),rs328位点等位基因G、C分布频率有统计学差异(P0.001)。将总体按BMI是否25 kg/m~2和是否有血脂异常分层并进行多种基因模型分析,结果显示在中青年肥胖人群(BMI≥25 kg/m~2)中,rs253位点隐性模型CC vs CT+TT中基因型频率分布有统计学差异(P=0.002);在血脂异常的人群中,rs253位点隐性模型CC vs CT+TT基因型频率分布有统计学差异(P=0.020)。Logistic回归分析校正性别、年龄、吸烟、饮酒、家族史、BMI、血脂等多个混杂因素后,结果依然显示,在中青年肥胖人群中,rs253位点隐性模型与高血压发病风险显著相关(P=0.017,OR=0.598,95%CI:0.393～0.912);在有血脂异常的人群中,该模型亦与高血压发病风险相关(P=0.037,OR=0.652,95%CI:0.436～0.975)。结论:在国内中青年汉族肥胖人群以及有血脂异常的人群中,LPL基因rs253位点多态性可能与EH发生相关,该位点CC基因型较CT和TT发病风险明显降低;rs328位点则未见与EH明显相关性。     

PSCA rs2294008基因多态性与胃癌癌前病变的相关性研究

背景:胃癌在病因学上是幽门螺杆菌(Hp)感染、环境因素和宿主遗传因素之间相互作用的结果。既往研究显示前列腺干细胞抗原(PSCA)基因rs2294008位点多态性与非贲门部胃癌风险增加显著相关。目的:探讨PSCA rs2294008位点多态性与胃癌癌前病变的关系。方法:收集2009年11月—2015年11月青岛市市立医院398例胃癌癌前病变患者(肠上皮化生328例,上皮内瘤变70例),同期416例健康体检者作为对照组。采用PCR直接测序法检测PSCA rs2294008位点基因型,快速尿素酶试验检测Hp感染状态。结果:病例组PSCA rs2294008位点CC、CT、TT基因型分布与对照组相比差异有统计学意义(P=0.011),病例组TT基因型频率显著高于对照组(16.3%对9.4%,P=0.003)。与CC基因型携带者相比,TT基因型携带者胃癌癌前病变风险显著增加(OR=1.840,95%CI:1.174~2.886)。以Hp阴性且携带CC+CT基因型者为参照,单独携带TT基因型仅轻微增加胃癌癌前病变风险(OR=1.783,95%CI:0.900~3.530),而单独Hp感染(OR=2.389,95%CI:1.799~3.173)和Hp感染且携带TT基因型(OR=3.335,95%CI:1.935~5.749)可使发病风险显著增加,后者作用更为显著。结论:PSCA rs2294008位点多态性与胃癌癌前病变易感性显著相关,Hp感染可进一步增加TT基因型携带者的发病风险。     

脑利钠肽基因型和生活习惯与高血压关系的病例对照研究

目的研究脑利钠肽（BNP）基因T-381C单核苷酸多态性和生活习惯与原发性高血压的关系。方法用病例-对照研究设计,选取高血压病例（高血压组）和与之年龄、性别匹配的按1：1配对的健康对照各796例（对照组）,运用PCR-限制片段多态（RFLP）技术检测BNP基因启动子区第381位点的T/C基因多态性,并比较不同基因型、生活习惯与高血压发病风险的关系。结果两组人群BNP基因T-381C等位基因的分布差异无显著性（χ~2=2.29,P=0.13）;高血压组CC基因型频率明显高于对照组,TC基因型频率低于对照组,三种基因型分布比较差异有统计学意义（χ~2=48.81,P〈0.05）。与携带TT或TC基因型者比较,携带CC基因型个体患高血压的风险增加（OR=1.98,95%CI 1.39～2.38）。吸烟显著增加了高血压风险（OR=2.30,95%CI1.70～2.91）,经常嗜酒（≥2次/周）增加高血压风险,OR处于临界值（OR=1.53,95%CI 1.19～1.89）,高盐饮食的作用较明显（OR=1.97,95%CI 1.48～2.31）,同时有吸烟、饮酒与高盐饮食习惯且携带CC基因型者发生高血压的风险增高,体育锻炼是保护性因素。结论原发性高血压与BNP基因T-381C多态性、生活习惯及它们之间的相互作用有关。     

广西人群TGF-β1 rs1800469基因多态性与肝癌易感性的Meta分析

目的系统评价广西人群转化生长因子β1(transforming growth factor-β1,TGF-β1)rs1800469(C-509T)基因多态性与肝癌易感性之间的关系.方法全面检索PubMed、EMBASE、CNKI、VIP及万方数据库,搜集关于广西人群TGF-β1rs1800469(C-509T)基因多态性与肝癌易感性相关性的研究.对TGF-β1 rs1800469(C-509T)各基因型比较模型(T vs C、TT vs CC、TC vs CC、TT+TC vs CC、TT vs TC+CC)在病例组及对照组的分布情况进行定量综合分析.结果共纳入6篇文献,共有2202例肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)患者和2382例健康对照.Meta分析结果显示,广西人群TGF-β1 rs1800469(C-509T)基因多态性与肝癌易感性之间具有相关性(TC vs CC:OR=1.18;95%CI:1.03-1.36,P=0.02).结论广西人群TGF-β1 rs1800469(C-509T)基因多态性与肝癌易感性之间具有相关性,基因型TC增加广西人群罹患HCC的风险.     

基质金属蛋白酶3基因rs522616多态性与脑梗死亚型的关系

目的探讨基质金属蛋白酶3(MMP-3)血清水平及其启动子区基因rs522616(-709A/G)多态性与低分子肝素试验病因分型(TOAST)中,大动脉粥样硬化性(LAA)和小动脉闭塞性(SAO)卒中的相关性。方法选取289例急性缺血性卒中(发病≤3d)患者,LAA卒中185例,SAO卒中104例,应用酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清MMP-3水平,聚合酶链反应后直接测序法检测其启动子基因rs522616多态性。结果①LAA组MMP-3血清水平为(245±56)ng/ml,高于SAO组的(227±51)ng/ml,差异有统计学意义(P0.01)。②LAA组患者中,MMP-3基因rs522616多态位点AA基因型频率为50.8%,A等位基因频率为71.1%,分别高于SAO组的38.5%和61.5%,差异有统计学意义(P0.05)。③多因素Logistic回归分析发现,AA基因型(OR=1.72,95%CI:1.04～2.85)和MMP-3(OR=0.014,95%CI:0.00～0.29)水平增高是LAA型卒中的独立危险因子。结论与SAO性卒中比较,MMP-3血清增高水平及rs522616基因多态性位点AA基因型与LAA性卒中关系更为密切。     

聚集素基因多态性与散发性阿尔茨海默病的关联性研究

目的 探讨聚集素（CLU）基因多态性与散发性阿尔茨海默病（AD）的关联性。方法 选取2017年8月至2019年6月在新疆医科大学第二附属医院、新疆医科大学第七附属医院、乌鲁木齐市六道湾医院就诊的散发性AD患者131例为病例组,选取同期在新疆医科大学第二附属医院进行体检的非AD患者或健康志愿者128例为对照组。检测两组受试者CLU基因多态性;汉族受试者发生散发性AD的影响因素分析采用加性模型分析;采用Haploview软件计算CLU基因上rs11136000-rs1532278单体型基因型（TT和CC）频率。结果 病例组汉族受试者rs11136000、rs1532278位点TC基因型占比低于对照组,CC基因型占比高于对照组（P <0.05）。加性模型分析结果显示,rs11136000[OR=0.424,95%CI(0.192,0.935)]、rs1532278[OR=0.424,95%CI(0.192,0.935)]位点等位基因T是汉族受试者发生AD的保护因素（P<0.05）。病例组汉族受试者rs11136000、rs1532278位点TT、TC基因型占比低于维吾尔族,CC基...     

内蒙古汉族人群硒蛋白S基因rs34713741多态性与大肠癌发病风险的关系

目的探讨内蒙古地区汉族人群硒蛋白(Sel)S基因rs34713741多态性与大肠癌发病风险的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测126例内蒙古地区汉族大肠癌(CRC)患者(CRC组)及135例健康人群(对照组)进行SelS基因分型。结果 SelS基因rs34713741基因型CC、CT、TT在CRC组和对照组间分布频率分别为49. 2%、40. 5%、10. 3%和59. 3%、34. 8%、5. 9%,差异无统计学意义(P0. 05);等位基因C、T在CRC组和对照组分布频率分别为69. 4%、30. 6%和76. 7%、23. 3%,差异无统计学意义(P0. 05);对CRC组分层分析发现,远端大肠组和对照组CC、CT、TT基因型分布频率比较差异有统计学意义(P0. 05),远端大肠组CC基因型分布频率明显低于对照组,携带T等位基因的CT/TT个体患CRC的风险是CC基因型个体的1. 719倍(OR=1. 719,95%CI:1. 144～2. 582)。结论 SelS基因rs34713741多态性与远端CRC的发病具有相关性,T等位基因可能是内蒙古汉族人群远端CRC发病的危险因素之一。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因rs4846049 G/T多态性与中国汉族人群缺血性卒中的相关性

目的：探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase, MTHFR)基因3'-非翻译区rs4846049 G/T多态性与中国汉族人群缺血性卒中发病风险的相关性。方法采用病例对照研究设计,选取396例缺血性卒中患者和378名健康体检者(对照组),病例组大动脉粥样硬化和小动脉闭塞型分别为268例和128例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和直接测序法检测MTHFR 基因rs4846049 G/T多态性。结果以GG基因型为参照,TT基因型使缺血性卒中发病风险显著增高[优势比(odds ratio, OR)2．87,95%可信区间(confidence interval, CI)1．43~5．76;P=0．003];与G 等位基因比较,T 等位基因使发病风险显著增高( OR 1．62,95% CI 1．28~2．06;P<0．001)。亚组分析显示, rs4846049 G/T 多态性可显著增高 LAA 和 SAO 亚型卒中的发病风险(P均<0．05)。结论 MTHFR基因rs4846049 G/T多态性可能与中国汉族人群缺血性卒中易感性增高有关,T等位基因可能是中国汉族人群缺血性卒中的遗传危险因素。     

PPARγ基因外显子区多态性与江苏省汉族人群2型糖尿病遗传易感性

目的 探讨江苏省汉族人群PPARγ基因外显子区两个单核甘酸多态性(rs1801282,rs3856806)与2型糖尿病(T2DM)的关系.方法 采用病例对照研究选取新发T2DM 296例,年龄、性别频数匹配的健康对照477名,用PCR-RFLP方法进行两位点多态性检测.结果 PPARγ基因rs3856806位点多态性在病例组与对照组的分布差异有统计学意义(P＜0.05).与携带CC型相比较,携带CT/TT型者患T2DM风险降低.分层分析发现在女性、>50岁、高血压或体重正常群体中,携带CT/TT型者较CC型者患T2DM风险降低[OR值分别为0.33 (95%CI: 0.14,0.76),0.45 (95%CI: 0.23,0.88)、0.59 (95%CI: 0.36,0.95),0.34 (95%CI: 0.13,0.94)].rs1801282位点多态性在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义(P＞0.05),但分层分析发现,携带CG(Pro/Ala)型肥胖者较CC型者患T2DM发病风险降低[OR(95%CI)=0.30(0.09,0.90)].结论 PPARγ基因多态性改变可能与江苏汉族人群T2DM遗传易感性有关.