Hallervorden-Spatz病一例报道

Hallervorden-Spatz 病(Hallervorden-Spatz disease,HSD)即苍白球、黑质、红核色素变性,是少见的常染色体隐性遗传中枢神经系统退行性疾病,由Hallervorden和Spatz在1922年首先报道.该病临床上常表现为手足徐动,肌张力障碍,步态异常,语言障碍,可伴有智力减退和共济失调等,早期诊断困难.现将我们收治的1例HSD患者报道如下.     

Hallervorden-Spatz病1例报告

报告1例Hallervorden-Spatz病,探讨其病理特点、临床表现、影像学特点、鉴别诊断及治疗。     

Hallervorden-Spatz病1例

患者,男,16岁,学生。因行走困难进行性加重、言语不清、饮水呛咳4个月于2007年5月31日收住北京天坛医院神经内科。其母孕产史、生长发育正常,无家族史。患者于4个月前无明显诱因出现四肢无力、肢端麻木感,言语不清,伴行走不稳、手足徐动、饮水呛咳,无头晕、头痛、肢体抽搐、意识障碍等。外院拟颈椎病予按摩治疗,约5d后症状略减轻。     

以癫痫为突出症状的Hallervorden-Spatz病1例

<正>患者,女,33岁。因发作性意识丧失伴四肢抽搐10年,右下肢麻木15d入院。10年前无诱因突然出现意识丧失、双眼上翻、四肢抽搐,伴尿失禁,肢体抽搐约2 min好转,7 min后意识有所恢复,后间隔约10 min再次发作,至当地诊所给予地西泮静脉滴注,反复发作约4⁵次后好转。此后上述症状间断发作,每年25次后好转。此后上述症状间断发作,每年2³次,多于春、秋季节好发,晚上多发,每次发作抽搐43次,多于春、秋季节好发,晚上多发,每次发作抽搐4⁵次,均需给予地西泮治疗,醒后有认知障碍,约105次,均需给予地西泮治疗,醒后有认知障碍,约10¹5 d后恢复正常。口服多种抗癫痫药物,控制不佳,近10年记忆力、计算力逐渐下降。15 d前出现右下肢麻木,症状持续     

弥漫性肝紫癜病1例并文献复习

目的探讨肝紫癜病的病因、发病机制、诊断、鉴别诊断及治疗方法。方法结合1例弥漫性肝紫癜病患者的临床资料并进行文献复习。结果本例弥漫性肝紫癜病的MR表现为肝内弥漫性分布的大小不等的长T1长T2信号,影像学上需与弥漫性海绵状血管瘤、多发肝脓肿等进行鉴别,入院后进行了肝移植术,术后恢复良好。结论肝紫癜病是少见的肝脏疾病,可累及其他器官,对有破裂出血危险的患者要手术切除,弥漫性病变要进行肝移植手术。     

弓形虫病一例报道

目的探讨弓形虫感染致多脏器损害病例的诊断与治疗。方法对1例弓形虫病的临床资料进行分析总结。结果患者以双下肢进行性浮肿起病,逐渐出现左眼飞蝇感、咳嗽、气急等;大便隐血弱阳性;心电图示窦速,左心室高电压;胸片示心影增大,二肺弥漫性片状侵润阴影;B超示肝肿大;弓形虫TOXO-IgG(+)2次;眼底检查有异常,确诊为弓形虫病,经对症治疗好转出院。结论弓形虫病主要根据临床表现,免疫学检查及治疗效果综合分析作出;治疗以乙胺嘧啶和磺胺嘧啶联合治疗为首选。     

Hallervorden-Spatz综合征患者一例的临床特征及泛酸激酶2基因突变检测

目的 研究中国Hallervorden-Spatz综合征患者的临床特征并对患者以及家系成员进行泛酸激酶2(PANK2)基因的突变检测.方法 对1例Hallervorden-Spatz综合征患者的临床特征进行分析,应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序技术检测患者和其父母及50名健康人PANK2基因序列.结果 患者主要临床表现为进行性加重的四肢不自主运动和构音不清,头部MRI T_2加权和FLAIR成像表现双侧苍白球对称性低信号,在低信号区的前内侧出现高信号,即"虎眼征";检测出PANK2基因一个新的复合杂合突变:位于第1外显子115位的G→T和第二外显子803位的A→G导致所编码的氨基酸发生改变(分别为E39X和D268G).父亲为G115T杂合突变,母亲为A803G杂合突变.结论 中国Hallervorden-Spatz综合征患者存在PANK2基因突变,PANK2基因A803G突变可能为中国大陆Hallervorden-Spatz综合征患者的突变热点.     

弓形虫病一例报道

目的 探讨弓形虫感染致多脏器损害病例的诊断与治疗。方法 对1例弓形虫病的临床资料进行分析总结。结果 患者以双下肢进行性浮肿起病,逐渐出现左眼飞蝇感、咳嗽、气急等;大便隐血弱阳性;心电图示窦速,左心室高电压;胸片示心影增大,二肺弥漫性片状浸润阴影;B超示肝肿大;弓形虫TOXO－IgG（＋）2次;眼底检查有异常,确诊为弓形虫病,经对症治疗好转出院。结论 弓形虫病主要根据临床表现,免疫学检查及治疗效果综合分析作出;治疗以乙胺嘧啶和磺胺嘧啶联合治疗为首选。     

von Hippel-Lindau病三例并文献复习

目的:初步探讨VHL病的发病机制、诊断以及治疗。方法:回顾分析既往收治的3例VHL病人并结合文献复习。结果:3例患者中1例有家族史,另2例为多发病变,均未能全切。第1例患者鞍上无症状病变动态观察,第2例患者颈椎HB过小,动态观察,第3例患者一处病变位于颈椎腹侧,无法切除,其余病变全部切除。结论:本病诊断主要依靠MRI,治疗主要依靠手术,因累及脏器多,很难全部切除,易复发,愈后较差。     

子宫腺肌病的诊断和MRI应用

目的：探讨对子宫腺肌病的诊断方法和核磁共振成像（MRI）检查对该病的诊断价值。方法：本研究通过对76例诊断不明是子宫腺肌病还是子宫肌瘤的患者，就其（1）临床表现，（2）血清CA125水平，（3）B超检查，（4）MRI检查这四个指标对子宫腺肌病的诊断结果进行分析比较，并与术后病理检查对比，以评估上述各指标对子宫腺肌病的诊断符合席子经。结果：经术后病理证实发现；根据临床表现诊断子宫腺肌病准确性较差，痛经者86.7%,月经改变53.3%；血清CA125检测子宫腺肌病阳性率73.3% ,子宫肌瘤阳性率25.0%;B超诊断子宫腺肌病的灵敏度53.3%，特异性57.1%；MRI检查无创伤，对该病诊断的灵敏度93.3%，特异性100%，结论：MRI为临床早期诊断和正确处理子宫腺肌病提供了一种敏感性高，特异性强，无创伤，方便快捷的检查方法。     

晚发型Hallervorden—Spatz病：附尸检报告

本文报导1例经尸检证实的晚发型Hallefvorden-Spatz病。患者临床表现为巴金森氏综合症,尸检见病损限于苍白球及黑质:神经细胞脱失伴胶质细胞增生,大量含铁色素颗粒沉积及球形体(Spheroid)形成。文章对该病与其他变性病的鉴别诊断进行初步分析。     

成人高雪病1例

1 病例报告女,40岁.因腹胀2 a,面色苍白、乏力1 a,于2003-07-09入院.患者出现腹胀时,伴有嗳气,进食后加重,1 a前加重,并出现面色苍白,乏力.化验发现"贫血",口服抗贫血药物效果不佳,病后饮食差,睡眠不佳,体质量下降明显.查体:全身皮肤及巩膜无黄染,无出血点,浅表淋巴结未肿大.腹部明显膨隆,可触及一巨大肿物,上至剑下,下至耻骨联合上,质中等,边不清,不活动,未闻及血管杂音,无波动及搏动.多次B超检查:腹腔实性肿物,考虑脾大,右侧附件略大.CT:腹盆腔巨大肿物.CT强化:巨脾,内有坏死.血WBC 1.7×109/L Gr 0.58, Ly 0.42, Hb 52 g/L, RBC 1.88×1012/L, PLT 30×109/L.骨髓检查:片尾部可见较多Gaucher细胞,多为卵圆形,胞核1～4个,偏心,染色质粗条索状,胞质为葱皮样条纹状(图1). 术前为明确脾脏血管走向及减少术中出血给予脾栓塞术[1],后行脾切除术顺利,脾脏50 cm×35 cm×25 cm,约10 kg.病理:Gaucher病,可见大片梗死的脾组织,大量Gaucher细胞.手术后1 a随访,血象恢复正常.     

肛周Paget病伴肝转移一例报道

Paget病又称湿疹样癌,是一种少见的皮肤恶性肿瘤.1874年Paget首先描述了乳房Paget病,主要发生在乳腺.而乳腺外的Paget病更为罕见.肛周Paget病(perianal Pagets disease,PPD)又名湿疹样癌,是一种较罕见的上皮内腺癌,属乳腺外的Paget病.本文报道1例罕见的PPD伴肝转移病例.     

肛周Paget病伴肝转移一例报道

Paget病又称湿疹样癌,是一种少见的皮肤恶性肿瘤.1874年Paget首先描述了乳房Paget病,主要发生在乳腺.而乳腺外的Paget病更为罕见.肛周Paget病(perianal Pagets disease,PPD)又名湿疹样癌,是一种较罕见的上皮内腺癌,属乳腺外的Paget病.本文报道1例罕见的PPD伴肝转移病例.     

发作性睡病一例报道

发作性睡病是一种以不可抗拒的日间睡眠发作、猝倒、睡眠性麻痹和入睡前幻觉为主要表现的睡眠期疾病。但由于部分患者表现并不典型和人们对该病的认识不足，往往会导致诊治的延误，本文报道1例病史8年的女青年患者。     

烟酸缺乏症一例报道

烟酸缺乏症是由烟酸维生素缺乏引起的疾病，临床较为少见。本文报道1例来本院就诊并治疗的烟酸缺乏症，探讨此病的诊断与治疗。     

子宫内膜异位症1例

子宫内膜异位症是常见的妇科疾病．有关CT诊断该病的文献报道较少。现将我院1例经手术病理证实的患者资料报告如下。     

发作性睡病一例报道

发作性睡病是一种以不可抗拒的日间睡眠发作、猝倒、睡眠性麻痹和入睡前幻觉为主要表现的睡眠期疾病.但由于部分患者表现并不典型和人们对该病的认识不足,往往会导致诊治的延误,本文报道1例病史8年的女青年患者.     

罕见多瞳症1例报告

多瞳症为先天性虹膜发育异常 ,但左眼瞳孔多达 6个临床罕见。现报告如下 :1　临床资料彭× ,女性 ,13岁 ,湖南浏阳北圣镇桥上村梁家组人 ,双眼视力差 13年 ,于 2 0 0 1年 1月 2 9日到我院门诊就诊 ,查双角膜小 ,但透明 ,约 9mm ,双眼向上偏斜 ,右有 3个瞳孔 ,巩膜上有很多散在色素块 ,左有 6个瞳孔 ,其中内下方至中间瞳孔处有白色机化物 ,光反应存在 ,照射瞳孔缩小 ,眼压 :Tn ,该患者无复视 ,多视症 ,无家庭史。2　讨论虹膜源于虹膜瞳孔板 ,虹膜瞳孔板为富有血管的中胚叶组织所形成 ,目前尚未明确导致多瞳症的原因。该患者瞳孔均在虹膜隐窝…