阿尔茨海默病的遗传流行病学研究

目的 探讨遗传因素在阿尔茨海默病发生中的作用及其一般遗传模式.方法 对29个阿尔茨海默病先证者进行家系调查,应用Falconer回归法估算遗传度,应用Penrose's法和江三多的阈值模型理论估计阿尔茨海默病的遗传模式等.结果 阿尔茨海默病先证者Ⅰ级亲属的患病率为5.06％,高于一般人群的患病率(0.912％);阿尔茨海默病的遗传度为53.34％;同胞患病率(s)与人群患病率(q)之比为6.348,接近1/q1/2;阈值模型理论推算出阿尔茨海默病Ⅰ级亲属的理论发病率为5.10％.结论 阿尔茨海默病有明显遗传倾向,但不符合单基因遗传模式,具有多基因遗传特征.     

宣威肺癌的遗传流行病学研究

分析了宣威肺癌高发区的３７０对核心家系的资料。结果表明；肺癌的发生具有家族聚集性，肺癌先证者的亲属患肺癌的危险性增加，是配偶家系亲属的１．８５倍。女性亲属是配偶家系女性亲属的２．６４倍。肺癌的遗传属于多基因遗传，其分离比为０．１５，其遗传度为２４．６％，肺癌先证者的亲属对肺癌的易感性比配偶的亲属高。遗传因素是肺癌的危险因素，但不是宣威肺癌高发的主要危险因素。     

2型糖尿病的遗传流行病学研究

目的 探讨遗传因素在2型糖尿病发生中的作用及其一般遗传模式。方法 对21个2型糖尿病先证者进行家系调查，应用Falconer同归法估算遗传度，Penrose’s法、Li-Mantel-Gait法及江三多的阈值模型理论估计2型糖尿病分离比、遗传模式等。结果 2型糖尿病先证者一级亲属患病率为7．6％，高于一般人群患病率；2型糖尿病遗传度为46．8％；Penrose’s法计算同胞患病率（s）/人群患病率（q）为3．312，接近1／q^1/2；简单分离分析结果显示，分离率P为0．131，低于0．25；阈值模型理论推算出2型糖尿病一级亲属的理论发病率为8．0％，实际发病率为7．6％。结论 2型糖尿病有明显遗传倾向，但不符合单基因遗传模式，具有多基因遗传特征。     

Ⅱ型糖尿病的家庭聚集性研究

目的　通过对Ⅱ型糖尿病家庭聚集性的分析,探讨遗传因素在糖尿病患者一级亲属成员发病中所起的作用及其相对危险度。方法　采用以人群为基础的遗传流行病学病例对照研究方法,对３６３ 例Ⅱ型糖尿病先证者家系及２９１ 例人群对照家系进行了调查。结果　先证者家系一级亲属糖尿病的患病率为３ ．９４ ％ ,对照组一级亲属为１ ．０９ ％ ,相对危险度为３ ．６２ ,各组血缘亲属的相对危险度均在３ ．０ 以上;糖尿病先证者诊断时年龄越轻,其一级亲属的糖尿病患病率和相对危险度越高,其家系内发生多例糖尿病病例的可能性越大。结论　Ⅱ型糖尿病具有明显的家庭聚集倾向,其一级亲属对糖尿病的遗传易感性较高,是糖尿病预防和控制的重点人群。     

16个高血压家族的再分析

1 研究对象 本文共研究了从1984年～1992年的《临床与遗传》及1992年～1995年的《中华遗传学杂志》,共总结了15个高血压家族。并自己调查1个高血压家族,共282人,其中男性156人,女性126人,高血压病病人160人。其中(1)先证者一级亲属患病率66.98％,二级亲属患病率59.78％,(2)父母双方一方为病人其子女的患病率为57.48％。父母双方均为病人,其子女的患病率为83.     

糖尿病的家族聚集性和遗传流行病学研究

目的探讨遗传因素与成年型糖尿病之间的关系。方法遗传流行病学研究。结果成年型糖尿病先证者的一级亲属糖尿病患病率为6.14％,远比对照组一级亲属的患病率0.98％高,约为6．27倍,以二项分布模型拟合,发现成年糖尿病分布呈家族聚集现象;用Limintel－Cart法计算其分离比为0．0423,以Falconer氏阈值法估算,成年型糖尿病的遗传度为58．6％。结论成年型糖尿病为多基因遗传性疾病。今后应进一步开展宏观流行病学研究的同时结合微观分子水平分析,对阐明成年型糖尿病因和发病机理,以及有效防治极为重要。     

先天性心脏病的遗传规律与遗传咨询

本组对5种最主要的先天性心脏病(CHD)先证者进行了三级亲属调查,共调查了663个家系的43945名亲属。结果显示:1、亲属患病率:各种CHD的一级亲属中,同胞患病率(3.4％)高于亲代的(0.76％),其他各级亲属的患病率都较低,在查出的患CHD的35例亲属中,有22例的诊断与先证者相同,占62.9％。2、遗传度计算:①群体患病率取各种CHD的总和(1％),平均同胞患病率为3.4％,算出遗传度为37.67％;②群体患病率取各种CHD分别的患病率,即ASD0.214％、PAD 0.212％、VSD 0.155％、PS 0.131％及FS 0.131％,根据同胞患病率(分别为5.13％、2.00％、3.18％、7.70％及4.26％),算出遗传度(％)分别为77.59、51.23、67.80、96.03及77.96。3、遗传咨询:5种CHD,根据总的和各自的群体患病率与遗传度,用我们已建立的再发风险电脑计算程序,算出亲代、同胞及祖代不同患者人数情况下的再发风险率,列成遗传咨询表,并制作了疑难杂案的实时计算软件。     

儿童哮喘病遗传流行病学研究

目的　探讨遗传因素在儿童哮喘病发病中的作用。方法　用病例对照的研究方法,确定了１８６ 例哮喘患儿为先证者,收集了１８６ 对核心家系的资料进行了遗传流行病学研究。结果儿童哮喘病具有明显家族聚集性（χ２ ＝ ２４ ．８０ ,Ｐ＜ ０ ．０１） ,先证者Ⅰ、Ⅱ级亲属哮喘病患病率（ 分别为１３ ．６８ ％ 和５ ．３０ ％ ） 明显高于对照组（１ ．９６ ％ ） 。哮喘病分离比为０ ．１４ ,９５ ％ 可信限为０ ．０９７ ～０ ．１８ ,哮喘病Ⅰ、Ⅱ级亲属遗传度分别为７８ ．１８ ％ 和５５ ．０２ ％ ,且女性亲属遗传度（８３ ．６４ ％ ） 明显高于男性（７３ ．４８ ％ ） 。结论　哮喘病属多基因遗传方式,遗传因素是儿童哮喘病的主要危险因素,且对女性更明显     

先天性心脏病家系的遗传学研究

目的探讨高发先天性心脏病的遗传方式.方法采用分离分析法和多基因阈值理论分析法对36个先天性心脏病高发家系进行分析.结果一、二级亲属先天性心脏病患病率为9.00%(53/589),其中一级亲属为23.29%(34/146),二级亲属为4.29%(19/443),在父母近亲婚配的5个家系中,同胞患病率为55.56%(10/18),与先证者血缘关系越近的亲属患病率越高.高发先天性心脏病的遗传方式既不符合常染色体单基因显性和隐性遗传,也不符合性连锁遗传,而是一种多基因遗传病,加权平均遗传率为(148.07±7.06)%.结论高发先天性心脏病的遗传方式为有一个显性主基因参与的多基因遗传.     

非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的遗传方式

目的 为探讨非综合征型唇裂伴或小伴腭裂的遗传方式,对其高发家系进行遗传学研究. 方法 采用分离分析法和多基因阈值理论分析法对37个非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的高发家系进行分析. 结果先证者的亲属患病率分别是一级亲属为29.89%(26/87),二级亲属为2.70%(4/148);其亲属发病率高低与血缘关系近远相关,与先让者血缘关系越近的亲属患病率越高;非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的遗传方式不同于常染色体单基因显性、隐性遗传及性连锁遗传,而符合多基因遗传,其一级、二级亲属加权平均遗传度为(148.40±8.20)%. 结论非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的遗传方式为多基因遗传.     

妊娠糖尿病家族遗传模式及遗传度的研究

摘要：目的探讨妊娠糖尿病（GDM）的遗传模式和遗传度。方法选择20个GDM先证的家庭成员,利用流行病学和遗传学方法进行询问调查,包括对家族中有糖尿病（DM）患者的一、二级亲属糖尿病发病年龄、病程发展、治疗方法及并发症等的调查。结果GDM的遗传模式与多基因遗传模式接近,GDM的遗传度为（74．88±10．16）％。结论发生GDM的孕妇本人以及家族成员身上可能存在多个DM相关基因;遗传因素对于GDM的发生有重要作用,但不是唯一的危险因素。     

淮安地区食管癌遗传流行病学研究

[目的]了解遗传因素在淮安地区食管癌发病中的作用及食管癌的遗传模式.[方法]采用以人群为基础的病例对照家系研究,收集97对淮安当地原发性食管癌患者及其对照的家系资料,调查这些家系所有一级亲属的肿瘤发病率;应用多因素非条件Logistic回归估计食管癌家族史的发病风险,Li-Mantel-Gart法计算食管癌的分离比,Penrose法估计遗传模式,Falconer法计算遗传度.[结果]淮安地区食管癌先证者与对照的食管癌家族史差异有统计学意义,先证者家系的一级亲属食管癌患病风险显著高于对照家系,其同胞分离比为0.026(95%CI:0.0003～0.028),Ⅰ级亲属食管癌的遗传度为(24.769±7.038)%.[结论]淮安地区食管癌具有明显的家族聚集性,遗传因素在淮安地区食管癌病因中占一定比重,其遗传模式呈现多基因遗传方式.     

食管癌的遗传流行病学研究

目的：探讨遗传因素与食管癌的关系。方法：通过遗传流行病学病例对照研究方法,对海安县２６５个食管癌先证者家系和２６５个对照家系进行分离比、遗传度估计。结果：食管癌先证者一级亲属的发病率（５．３８％）明显高于对照一级亲属的发病率（２．８１％）,食管癌遗传度为２４．２４％,分离比为０．１２１４,小于０．２５,属多基因遗传疾病。结论：海安县食管癌的病因中,遗传因素起重要作用。     

2型糖尿病遗传病因的流行病学研究

对３６３例２型糖尿病先证者家系及２９１例人群对照家系进行了以人群为基础的遗传流行病学病例－对照研究。结果显著的：糖尿病先证者一级亲属（父母、同胞、子女）的累积发病率为３．９４％,对照组一级亲属１．０９％,相对危险度（ＲＲ）为３．６２,差异有非常显著性意义（χ２＝３６．５４,Ｐ＜０．００１）;无论男性或女性一级亲属,先证者组的累积发病率均非常显著地高于人群对照组;诊断时年龄＜５５岁先证者的一级亲属,其糖尿病累积发病率和相对危险度均显著高于诊断年龄＞５５岁组。二项分布显示先证者一级亲属中２型糖尿病的分布呈明显的家庭聚集性,先证者一级亲属的遗传度为４０．４％（男性４２．６％,女性３８．６％）;２型糖尿病在同胞中的分离比为０．０３２,显著低于０．２５,不符合单基因遗传的特征。     

冠心病遗传度和家族集聚性研究

本文就广州高等学校知识分于中作了冠心病遗传流行病学研究，发现冠心病先证者的一级亲属冠心病患病率为７．０３％，远比对照组一级亲属的患病率２．６４％高，约为２．６倍；以二项分布数学模式拟合，发现冠心病例分布皇家族聚集现象；用Ｌｉｍｅｎｔｅｌ－Ｇａｒｔ法计算其分离比为０．０４；以Ｆａｌｃｏｎｅｒ氏阈值法估算，冠心病的遗传度为３８．９％，根据所获指标及特点，提示冠心病系多基因遗传性疾病。强调今后应进一步广泛开拓宏观流行病学研究，并结合微观分子水平的分析，对阐明冠心病病因和发病机理，以及有效防治极为重要。     

女性肺癌的遗传流行病学研究

通过对１７６个女性肺癌先证者核心家系和１９４个女性对照的核心家系资料分析。发现女性肺癌先证者的一级亲属（父母、同胞）患肺癌的危险性是对照一级亲属（父母、同胞）的１．６７倍，且差异具有显著性。其中女性亲属患肺癌的危险性显著高于对照的女性亲属，ＯＲ值为２．８１（Ｐ＜０．０１）。女性肺癌的遗传度为２０．５４％，遗传因素是女性肺癌的重要危险因素。女性肺癌先证者的女性亲属对肺癌的遗传易感性比男性亲属高。这些结果有助于全面阐明云南省宣威县女性肺癌高发的原因。     

神经管缺损的遗传流行病学与遗传咨询研究

我们会同全国31所医院和研究所对我国神经管缺损(包括无脑儿与脊柱裂)的高发区和低发区进行了如下研究: 1、群体患病率:高发区患病率定为≥2.5‰,我组为2.69～11.60‰,分布于华东与华北(大连除外)。高发区与低发区内性比各为1:2.60与1:1.03。1980～87年高发区的神经管缺损患病率(‰)逐年为6.71、6.05、3.61、5.69、5.40、4.66、4.14及4.06,呈下降趋势。我组低发区患病率与世界大多数国家近似;略低于白人:与日本(0.57～0.83‰)接近。我组高发区患病率普遍高于国外,与英国和爱尔兰(2.95～10.40‰)接近,居世界第二。 2、亲属患病率:依741个家系调查,高发区与低发区同胞患病率各为10.00％与2.33％。于高发区,亲属患病率与疾病种类和性别间无显著关系;亲属与先证者病种一致与不同者各占26与18例,一致率达59.09％。 3、致病的环境因素:居住于气温较高,降雨量较多,饮食多样化,绿叶蔬菜、肉、鱼、虾较多的地区,患病率较低。高发区特点则为寒冷、干燥、饮食品种单调、杂粮与薯类较多,绿叶蔬菜与肉、鱼、虾较少,提示上述因素可能为致病的环境因素。 4、遗传度:修正后高发区与低发区的标化群体患病率分别为4.86‰(545/112092)与0.71‰(293/412544)。高发区中一级亲与三级亲的患病率各为8.52％(19/223)与0.83％(12/1     

山西省贲门癌遗传流行病学研究

目的 探讨山西省贲门癌发病因素中遗传因素的作用.方法 采用病例对照研究方法 ,对病例及对照的Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级亲属所有成员的姓名、性别、出生和死亡日期以及疾病诊断与治疗进行调查.用Falconer法和Li-Mentel-Gart法计算贲门癌的遗传度和分离比.结果 (1)病例组Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级亲属的贲门癌患病率分别是0.54%、0.04%、0.05%;病例组Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级亲属的上消化道癌患病率分别为2.50%、0.36%、0.13%.贲门癌与上消化道癌患病呈现Ⅰ>Ⅱ>Ⅲ级亲属的趋势,表现为家族聚集性,男女性均如此.(2)贲门癌先证者Ⅰ级亲属患贲门癌的遗传度为11.71%,其中女性为14.72%,男性为14.01%;贲门癌先证者Ⅰ级亲属患上消化道癌的遗传度为13.87%,其中女性为23.08%,男性为11.49%,均低于25%,属低遗传肿瘤.(3)病例组同胞中上消化道分离比为0.0452,其中男性为0.0441,女性为0.0507,均低于0.25,不符合单基因遗传方式,属多基因遗传方式.结论 遗传因素是贲门癌的危险因素,但不是山西省贲门癌高发的主要危险因素.     

一个变应性鼻炎家系的遗传特征及调查分析

目的调查某变应性鼻炎家系的遗传特点及流行病学特征。方法对该家系进行问卷调查、体格检查及实验室检查。结果该家系五代共111人(男62人,女49人),变应性鼻炎患者41人(男26人,女15人),男性发病率(43.55%)高于女性(28.57%),但差异无统计学意义。和先证者有血缘关系的亲属中Ⅲ、Ⅳ代患病率为73.53%。明显高于配偶的发病率9.68%(χ2=28.74.P<0.01)。先证者Ⅰ级亲属遗传度为72.78%±7.01%。结论该家系变应性鼻炎具有明显的家族集聚性,符合常染色体显性遗传特点。冷空气、烹调油烟和灭蚊剂等是该家系的主要危险因素。     

山东省东平县食管癌遗传流行病学调查

目的探讨东平县食管癌家庭聚集性及遗传因素在食管癌发生中的作用。方法采用以医院为基础的病例-对照研究资料,调查了472例食管癌的新发病例及472例对照者的一、二级亲属食管癌患病及家族史等情况,比较各级亲属食管癌的发生率。用二项分布拟合优度检验食管癌家庭聚集性;Falconer法计算遗传度。结果食管癌先证者一级亲属发生率(12.53%)高于对照者一级亲属发生率(4.96%),差别有统计学意义(χ2=104.998,P=0.000)。食管癌遗传度为(45.98±5.56)%,存在家族聚集性,分离分析也表明分离比为0.1456(小于0.25),属于多基因遗传病。结论遗传因素在东平县食管癌发病中起着重要作用,食管癌家族史增加食管癌发病风险。