儿童炎性肌纤维母细胞肿瘤临床病理特点

目的 探讨儿童炎症性肌纤维母细胞性肿瘤(inflammatory myofibroblastic tumor,IMT)的临床、病理学特点及鉴别诊断.方法 对3例儿童IMT进行了组织形态学、免疫组化检查,结合文献复习进行分析并随访.结果 其中例1、2症状均为反复咳嗽、发热、呼吸困难,年龄分别为8岁、5岁,胸片均为支气管旁实性肿块.例3年龄为11岁,因乏力、食欲不振、贫血就诊,B超示盆腔实质性肿块.镜下可见肿瘤由肌纤维母细胞性梭形细胞、浆细胞、淋巴细胞、嗜酸性粒细胞等炎症细胞构成.免疫表型:梭形细胞胞质内vimentin、desmin、MSA、SMA灶性或弥漫性阳性,myogenin、myoglobin、S-100和CD117为阴性,其中1例ALK阳性.结论 IMT是一种罕见的中间型肿瘤,原发于儿童和青少年的软组织和内脏,需与肉芽组织、结节性筋膜炎、平滑肌瘤、纤维组织细胞瘤或韧带样型纤维瘤病等鉴别.     

骨内侵袭性血管黏液瘤的诊断及与其他黏液性骨肿瘤的鉴别

目的探讨骨内侵袭性血管黏液瘤(aggressive angio-myxoma,AAM)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法对1例骨内AAM的临床、影像学和病理特征进行观察,并通过HE、免疫组化染色将其与1例软组织AAM、1例黏液样软骨肉瘤(myxofibrosarcoma,MFS)、1例黏液纤维肉瘤(myxofi-brosarcoma,MFS)、2例黏液性脂肪肉瘤(myxoid/round cellliposarcoma,ML/RCL)及4例肌内黏液瘤(intramuscularmyxoma,IM)进行对比分析。结果镜下骨内AAM由稀疏排列的细胞及富含黏液的水肿性间质组成,细胞呈星形或梭形,部分细胞呈肌纤维母细胞样,细胞核小,梭形,细胞间可见疏松排列的纤细红染的胶原成分,胶原间可见大小不等扩张的血管,局部可见肿瘤浸润骨皮质进入周围肌肉组织。免疫表型:所有肿瘤组织均表达vimentin,骨内AAM与软组织AAM尚表达SMA、actin,未检测到ER、PR的表达,软组织AAM表达PR及CD34,两者均未检测到desmin的表达。黏液样软骨肉瘤及黏液性脂肪肉瘤尚表达S-100,黏液纤维肉瘤及肌内黏液瘤尚表达CD68。结论骨内AAM罕见,诊断时应结合组织学及免疫组化特点并与其他含黏液的肿瘤相鉴别。     

椎管内炎症性肌纤维母细胞性肿瘤1例临床病理分析及文献复习

目的:探讨椎管内炎性肌纤维母细胞瘤(inflammatory myofibroblastic tumor,IMT)的临床病理特征、免疫表型和鉴别诊断。方法:对1例椎管内IMT进行临床病理分析及免疫组织化学研究,并复习相关文献。结果:术前MR显示C7-T8椎体水平硬膜下软组织肿块形成。镜下示肿瘤组织主要由梭形的纤维母细胞和肌纤维母细胞混合性增生构成,间质可见大量成熟的浆细胞、淋巴细胞为主的炎细胞浸润,免疫组化显示梭形细胞区表达vimentin、SMA及calponin部分阳性,但ALK阴性。术后随访3及6个月未见复发迹象。结论:椎管内IMT是一种少见疾病,临床与影像学表现缺乏特异性,易与发生于脊椎的神经鞘瘤、浆细胞瘤等混淆。     

胃炎性肌纤维母细胞肿瘤的临床病理观察

目的探讨胃炎性肌纤维母细胞肿瘤(inflammatory myofibroblastic tumor,IMT)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法对4例胃IMT进行免疫组化和原位杂交检测,并复习相关文献。结果 4例胃IMT中男性2例,女性2例,年龄21~51岁,肿瘤直径1.5~6.5 cm。镜下见肿瘤由多少不等的梭形肿瘤细胞及淋巴细胞、浆细胞、嗜酸性粒细胞构成,伴有黏液样或胶原化间质,甚至可出现钙化及骨化。大部分肿瘤细胞形态温和,部分细胞轻度不典型性,核分裂象1~2个/10 HPF。免疫表型:4例SMA均阳性,2例ALK阳性,1例CD34局灶阳性,S-100、desmin、CD68、CD117和DOG1均阴性。4例胃IMT患者随访24~66个月,均无复发及转移。结论胃IMT是一种比较少见的具有独特病理学改变的交界性肿瘤,需与多种梭形细胞肿瘤相鉴别,少数病例具有复发倾向及恶变潜能。     

儿童肢体软组织及骨的肌纤维瘤/肌纤维瘤病28例临床病理学分析

目的探讨儿童肢体软组织及骨的肌纤维瘤/肌纤维瘤病的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法收集2011年1月至2018年12月就诊于北京积水潭医院的28例儿童肢体软组织及骨的肌纤维瘤/肌纤维瘤病临床及影像学资料, 行光镜观察和EnVision两步法免疫组织化学染色, 并复习相关文献。结果 28例肌纤维瘤/肌纤维瘤病患儿年龄2个月至14岁, 平均7岁。女患儿7例, 男患儿21例。12例发生于肢体软组织:手部9例, 上臂1例, 足部2例。单骨病变14例:股骨8例, 胫骨2例, 锁骨2例, 腓骨1例, 桡骨1例。累及多骨的肌纤维瘤病2例。骨内病变影像学显示溶骨性改变。组织学上瘤细胞呈梭形、卵圆形, 肌纤维母细胞样, 呈显著的细胞密集区与稀疏区交替双相分布, 间质黏液样, 并见血管周排列。发生骨内可见刺激新骨形成, 并伴有炎性肌纤维母细胞瘤及血管瘤样形态。免疫组织化学显示波形蛋白、平滑肌肌动蛋白阳性。经随访, 1例在术后11个月复发。结论儿童肌纤维瘤/肌纤维瘤病骨内病变预后较好, 具有独特的形态学特征, 结合免疫组织化学可与其他梭形细胞肿瘤进行鉴别。     

子宫炎性肌纤维母细胞肿瘤3例临床病理学分析

目的 探讨子宫炎性肌纤维母细胞肿瘤(inflammatory myofibroblastic tumor, IMT)的临床病理特征。方法 对3例子宫IMT行HE染色、免疫组化及FISH检测,并结合相关文献总结其临床病理特征、鉴别诊断、预后与治疗。结果 患者年龄分别为37、35和40岁,均以阴道不规则出血和(或)月经紊乱就诊,影像学示肿瘤位于子宫颈或宫腔。镜检：瘤细胞呈梭形、胞质淡染、可见核仁,瘤细胞低倍镜下均具有平滑肌瘤样形态,2例肌纤维母细胞样成分和平滑肌样成分相互交错分布,局灶黏液样变性,1例间质呈疏松黏液样变性,伴淋巴细胞及浆细胞等炎细胞浸润;核分裂象≤5个/10 HPF。免疫表型：ALK和SMA阳性(3/3),desmin、H-Caldesmon阳性(2/3),CD10灶阳性(1/3),Ki-67增殖指数5%～10%。FISH检测示：ALK基因断裂重排(3/3)。随访时间分别为75、9、15个月,2例无瘤生存,1例复发2次。结论 子宫原发IMT罕见,临床表现及形态学易误诊为子宫平滑肌肿瘤,明确诊断需要细致形态学辨识,并通过免疫组化及FISH检测证实。     

婴儿骨化性肾肿瘤1例并文献复习

目的探讨婴儿骨化性肾肿瘤(ossifying renal tumor of infancy,ORTI)的临床特点、组织学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析1例ORTI患儿的临床资料、病理学特征及免疫表型,并复习相关文献。结果患儿因肉眼血尿入院,CT示右肾实质内可见类圆形等低密度占位,其内可见少许片状高密度影。肾脏中部见棕红色结节状病灶,大小1cm×1 cm×0. 8 cm。肿瘤组织由骨样基质、骨母细胞样细胞及梭形细胞构成。免疫表型:梭形细胞表达WT-1、vimentin、CD99及SMA,不表达Pax-2、Pax-8;骨母细胞样细胞不表达WT-1,表达vimentin、CD99、SMA及SATB2。结论 ORTI属于非常罕见的良性肿瘤,临床主要表现为无痛性血尿,影像学检查可发现高密度占位或钙化灶,应根据其临床症状、影像学检查及组织学检查做出正确诊断,避免过度治疗。     

EWSR1-SMAD3重排纤维母细胞性肿瘤1例并文献复习

目的探讨EWSR1-SMAD3重排纤维母细胞性肿瘤(EWSR1-SMAD3-rearranged fibroblastic tumor, ESFT)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析1例ESFT的临床病理学、免疫表型及影像学特点;采用FISH技术检测EWSR1基因易位,并复习相关文献。结果患者女性,25岁,临床表现为左手小指近端指骨尺侧皮下结节10余年。X线示皮下界限欠清的软组织结节。肿瘤大体呈结节状,无包膜,切面灰白色,实性、质韧。镜下肿瘤由纤维母细胞样梭形细胞组成,呈特征性的外周富于梭形细胞束而中央细胞稀少伴玻璃样变性的分带状结构,瘤细胞形态一致,无异型性,核仁不明显,核分裂象罕见。免疫表型:瘤细胞vimentin和ERG弥漫强阳性。ALK、BCL-2、CK(AE1/AE3)、MDM2、CDK4、CD99、CD34、CD31、Calretinin、h-Caldesmon、β-catenin、desmin、EMA、α-SMA、S-100、SOX10、STAT6、NTRK1和H3K27me3均阴性。Ki-67增殖指数2%。FISH检测显示肿瘤具有EWSR1基因易位。结论 ESFT是一种好发于肢端的罕见、具有局部侵袭性的良性纤维母细胞性肿瘤。典型形态结合免疫表型和EWSR1基因易位检测有助于诊断及鉴别诊断。     

炎性肌纤维母细胞肿瘤临床病理学分析

目的探讨炎性肌纤维母细胞肿瘤(inflammatory myofibroblastic tumor,IMT)的临床病理学特征、诊断与鉴别诊断要点。方法收集江苏省人民医院病理科2010年5月至2020年5月诊治的32例IMT,观察其临床及组织病理学、免疫组织化学及分子病理特点,并复习相关文献。结果患者男19例,女13例,年龄5~65岁(平均年龄37岁)。肺及纵隔10例,胃肠道、肠系膜/大网膜12例,膀胱5例,头颈部3例,小腿软组织及腹膜后各1例,其中4例为上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤(epithelioid inflammatory myofibroblastic sarcoma,EIMS),均位于腹腔。组织学肿瘤以梭形肌纤维母细胞及纤维母细胞增生为主,间质不同程度疏松水肿黏液变至胶原化,伴多少不等的慢性及急性炎性细胞浸润;EIMS以上皮样瘤细胞为主,间质水肿黏液变,浸润炎性细胞主要为中性粒细胞。免疫组织化学:肿瘤细胞表达间变性淋巴瘤激酶(ALK,25/32,78%),除4例EIMS均为核膜阳性外,其余IMT均为胞质阳性;肿瘤细胞还表达广谱细胞角蛋白(8/19)、平滑肌肌动蛋白(24/32,75%)、结蛋白(12/32,38%),其中4例EIMS均为结蛋白强阳性。15例行ALK荧光原位杂交检测显示12例(12/15)可见分离信号,以非经典断裂信号为主。3例行二代测序显示1例小腿IMT出现CLIP2-ALK融合,2例EIMS均示RANBP2-ALK融合。随访29例,22例无瘤生存,4例复发(其中3例克唑替尼治疗并带瘤生存),3例死亡(其中2例为EIMS)。结论IMT形态学谱系广泛,需与多种良恶性肿瘤鉴别,免疫组织化学(抗体ALKp80、ALKD5F3)及荧光原位杂交检测(ALK断裂探针)可辅助IMT的诊断,不典型病例推荐二代测序检测。     

颅骨筋膜炎7例临床病理分析

目的探讨颅骨筋膜炎的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析7例儿童颅骨筋膜炎的临床病理学及免疫表型特征等,并复习相关文献。结果7例中男童2例,女童5例,年龄1~106个月,中位年龄20个月。病变均位于颅骨,其中顶骨4例,颞骨1例,枕骨1例,前额1例。临床表现为无痛性单发肿块,术后切除无复发、无转移。病理组织学主要表现为增生肥胖的梭形纤维母细胞/肌纤维母细胞呈束状、编织状或不典型车辐状排列,细胞无多形性,核分裂象可见;间质疏松,黏液样,含有丰富的血管及红细胞外渗,以及不规则裂隙和微囊结构。免疫表型:vimentin、SMA、MSA均阳性,CK、CD34、desmin、β-catenin、S-100蛋白、CD99、ALK和BCL-2均阴性。结论颅骨筋膜炎是一种以纤维母细胞和肌纤维母细胞增生性、良性反应性软组织假肉瘤性病变,术前诊断及鉴别诊断困难,病理检查是诊断颅骨筋膜炎最可靠的方法。     

指趾纤维黏液瘤3例临床病理分析

目的探讨指趾纤维黏液瘤(digital fibromyxoma, DF)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析3例DF的临床资料、病理学形态及免疫表型特征,并复习相关文献。结果 3例DF中男性2例,女性1例,年龄30～57岁,平均44岁,且病变均发生于手指。肿瘤最大径1.5～2 cm。镜下见肿瘤细胞呈梭形和星形纤维母细胞样,束状分布于黏液样基质内;黏液样基质富含纤细的血管,瘤细胞异型性不明显或仅轻度异型,核分裂象罕见。免疫表型:梭形和星形细胞表达CD34、CD10和CD99,灶性表达EMA,不表达MUC4、desmin和S-100蛋白,Ki-67增殖指数1%～2%。3例患者手术切除后均痊愈。结论 DF属少见的良性肿瘤,为防止局部复发,临床上应行肿瘤完整切除术。     

浅表性CD34阳性纤维母细胞肿瘤1例并文献复习

目的探讨浅表性CD34阳性纤维母细胞肿瘤的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析1例浅表性CD34阳性纤维母细胞肿瘤的临床病理学特征,并复习相关文献。结果患者男性,74岁,右侧大腿中段出现缓慢生长的皮下肿物,直径约2.5 cm。镜下发现真皮内一相对分化良好的软组织肿瘤呈浸润性生长,浸润周围脂肪组织,肿瘤由梭形至上皮样细胞构成呈片状、束状排列,肿瘤细胞具有颗粒状的胞质,散在少量奇异性核细胞。免疫表型:瘤细胞弥漫强表达CD34,不表达SMA、CK(AE1/AE3)、EMA、CD31、S-100蛋白、HMB-45、desmin。CD68标记间质内的泡沫细胞和散在的树突状细胞阳性而瘤细胞阴性,Ki-67增殖指数1%。结论浅表性CD34阳性纤维母细胞肿瘤是一种纤维母细胞性肿瘤新亚型,具有典型的形态学特征和独特的生物学行为,需与滑膜肉瘤、平滑肌肉瘤等肿瘤相鉴别,以准确评估患者预后,防止过度治疗。     

具有浆母细胞特征的B细胞肿瘤3例临床病理学观察

目的探讨具有浆母细胞特征的B细胞肿瘤的临床病理特点、组织学特征、诊断及鉴别诊断。方法应用光镜观察、免疫组化染色、原位杂交对3例少见的具有浆母细胞特点的B细胞肿瘤[浆母细胞性淋巴瘤(plasmablastic lymphoma,PBL)、浆母细胞性浆细胞骨髓瘤(plasmablastic plasma cell myeloma,PPCM)和间变性浆细胞骨髓瘤(anaplastic plasma cell myeloma,APCM)]进行临床病理学分析。结果 PBL患者具有免疫异常的病史,PPCM和APCM临床上有多发溶骨性破坏,血清免疫球蛋白升高,PBL、PPCM和APCM均具有浆母细胞的特征,PBL和APCM还可见免疫母细胞样肿瘤细胞。3例免疫组化均表达CD38、CD138、MUM1,不表达CD20、PAX5,Ki-67增殖指数高,EBER均阴性。其中1例浆细胞骨髓瘤(plasma cell myeloma,PCM)由分化成熟的普通型进展为浆母细胞型。结论 PBL、PPCM和APCM都具有浆母细胞的特征,三者组织形态学和免疫表型均相似,鉴别诊断困难,明确鉴别PBL和PCM对指导临床治疗具有重要意义,诊断应紧密...     

乳腺型肌纤维母细胞瘤3例临床病理观察

目的探讨乳腺型肌纤维母细胞瘤(mammary-type myofibroblastoma,MTMF)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析3例MTMF的临床病理学及免疫表型特征,并复习相关文献。结果 3例均为老年男性,临床表现为单发的无痛性实性肿物。3例均行肿块局部切除术,术后病理示温和的梭形细胞呈束状排列于玻璃样变的胶原化间质中,并混有不等的脂肪组织。免疫表型:desmin、CD34均呈阳性。患者预后较好,随访至今未见复发。结论 MTMF有典型的组织学形态及免疫表型特征,MTMF应与梭形细胞脂肪瘤、富细胞性血管纤维瘤、血管肌纤维母细胞瘤、孤立性纤维瘤及非典型脂肪瘤鉴别,并可通过免疫组化染色及基因检测协助确诊。     

儿童泌尿系统炎性肌纤维母细胞性肿瘤临床病理学分析

目的探讨儿童泌尿系统炎性肌纤维母细胞性肿瘤的临床病理学特点及鉴别诊断。方法收集4例儿童泌尿系统炎性肌纤维母细胞性肿瘤病例, 观察其临床特征、组织学形态、免疫表型及分子遗传学情况。结果 4例患儿, 男女各2例, 中位年龄6岁。发生于膀胱者2例, 肾脏1例, 输尿管1例。膀胱1例和输尿管1例以纤维组织细胞瘤样形态为主, 肾脏病例大部分呈纤维瘤病样结构, 膀胱的另1例组织学类似结节性筋膜炎。3例间变性淋巴瘤激酶(ALK)呈弥漫胞质阳性;肿瘤细胞表达平滑肌肌动蛋白(SMA, 3/4)和/或结蛋白(2/4)。荧光原位杂交2例检测到ALK基因断裂, 肾脏病例示ROS1断裂。ALK断裂阴性的膀胱病例和肾脏病例分别检测到FN1-ALK和TFG-ROS1融合基因。结论儿童泌尿系统中除了膀胱, 肾脏和输尿管也可发生炎性肌纤维母细胞性肿瘤。诊断需结合患儿临床特点、组织形态、免疫组织化学及分子遗传学特征综合考虑。     

膀胱炎性肌纤维母细胞肿瘤的临床病理观察

目的探讨膀胱炎性肌纤维母细胞肿瘤的临床病理特点、诊断及鉴别诊断。方法采用HE、免疫组织化学（En Vision法）染色方法,观察5例膀胱炎性肌纤维母细胞肿瘤的组织学特点和免疫学表型,并对其中4例进行了随访。结果男性3例,女性2例,年龄10～53岁,平均年龄35岁;肿瘤位于膀胱顶底部3例,左侧壁2例,临床上表现为尿痛、血尿等症状。组织学表现为黏液丰富区和富于细胞区,梭形和星芒状肿瘤细胞散在或束状排列,间质可见大量纤细扩张的小血管网形成,各种炎细胞包括浆细胞、嗜酸性粒细胞、淋巴细胞及中性粒细胞的浸润。免疫组织化学检测显示瘤细胞AE1／AE3、波形蛋白、平滑肌肌动蛋白（SMA）、Calponin全部阳性,3例钙结合蛋白、4例结蛋白和4例间变性淋巴瘤激酶（ALK1）阳性。随访4例目前均存活,无复发。结论膀胱炎性肌纤维母细胞肿瘤是一种具有特殊临床病理特征的少见的中间型具恶性潜能的肿瘤。     

母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤10例临床病理分析

目的探讨母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤(blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm,BPDCN)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析10例BPDCN的临床表现、病理学特征、免疫表型及EBER原位杂交检测结果,并复习相关文献。结果 10例患者均以皮肤病变为首发症状,肿瘤细胞一致表达CD43、CD56,8例CD4阳性,5例CD123不同程度阳性,T细胞和B细胞特异性标记阴性;EBER原位杂交检测阴性;无B细胞受体或T细胞受体基因的单克隆性重排。结论 BPDCN是一种少见的皮肤恶性肿瘤,易累及皮肤,结合临床及病理特征可明确诊断。     

应用2008版WHO造血和淋巴组织肿瘤分类对4例母细胞性NK细胞淋巴瘤重新评估

目的 探讨2008版WHO淋巴造血系统分类对母细胞性NK细胞淋巴瘤的重新分类和命名,观察此类淋巴瘤的组织形态、免疫表型分型及临床特点,并探讨其起源.方法 对符合2001版WHO造血和淋巴系统肿瘤分类(WHO分类)中母细胞性NK细胞淋巴瘤标准的4例,结合临床特点,观察其组织学形态、行免疫组织化学EliVision法染色,按2008版WHO分类进行重新分类.结果 4例的组织形态均呈母细胞性NK细胞淋巴瘤改变,CD56阳性,不表达T、B细胞和髓系标记,EBER原位杂交4例均阴性,均符合2001版WHO分类中NK母细胞性淋巴瘤的诊断标准.按2008版WHO分类,3例原发于皮肤,表达CD56、CD4和CD123,应诊断为母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤;1例发生于淋巴结,CD56和CD4阳性,CD123阴性,也无皮肤病变,只能暂时纳入来源不确定的白血病-NK细胞淋巴母细胞白血病/淋巴瘤.结论 2001版WHO分类中所谓的母细胞性NK细胞淋巴瘤实际上是一组异源性肿瘤,具有不同的免疫表型和临床特点,对此类肿瘤的细化分类和准确命名是2008版WHO淋巴瘤分类的一大进步.     

假肌源性血管内皮瘤3例临床病理观察并文献复习

目的探讨假肌源性血管内皮瘤(pseudomyogenic hemangioendothelioma,PHE)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析3例PHE的临床病理特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断、预后等,并复习相关文献。结果 3例患者,年龄38～70岁,中位年龄56岁,肿块平均直径4 cm,边界不清,浸润性生长。镜下见肿瘤细胞结节状生长,瘤细胞上皮样,卵圆形或梭形,大而肥胖,胞质嗜酸性,核仁小,核分裂罕见。免疫表型:肿瘤细胞表达CD31、Fli-1、CK(AE1/AE3),不表达S-100、desmin、SMA。结论 PHE是一种少见的软组织肿瘤,需与上皮样肉瘤、上皮样血管内皮瘤、上皮样血管肉瘤等肿瘤鉴别。     

骨原发性孤立性纤维性肿瘤2例临床病理分析

目的探讨骨原发性孤立性纤维性肿瘤(solitary fibrous tumor, SFT)的临床病理学特点、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析2例骨原发性SFT的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断等,并复习相关文献。结果 2例影像学均表现为骨质破坏;镜下可见瘤细胞呈卵圆形、短梭形,瘤细胞间可见玻璃样变的胶原纤维分割,局部区域可见丰富的形状不规则血管。例1细胞有异型,核分裂象4个/10 HPF;例2肿瘤细胞形态温和,核分裂象罕见。免疫表型:肿瘤细胞STAT6、CD34、CD99和vimentin均阳性,CKpan、S-100、desmin、SMA、EMA、ERG和STAB2均阴性。结论骨原发SFT非常罕见,病理诊断主要依靠影像学、病理学形态和免疫组化标记,需与骨的其他原发肿瘤及转移性肿瘤鉴别。