干燥综合征合并自身免疫性多内分泌腺病综合征ⅢD型1例

自身免疫性多内分泌腺病综合征(APS)是指同时或先后出现与自身免疫相关的2种或2种以上的内分泌腺病, 可合并或不合并其他自身免疫病, 临床表现多样且复杂。本文通过回顾性分析1例合并SS的APS-ⅢD型患者的临床资料, 并通过文献复习, 以提高临床医师对APS的认识和对伴有自身免疫病的APS的鉴别, 避免误诊和漏诊。     

自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型1例的护理经验

自身免疫性多内分泌腺病综合征(autoimmumepol yendocri-nopathy syndrome,APS)是指自身免疫引起的多个内分泌腺功能受损为主要表现的系列综合征,自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型(APSⅡ),是指Addison病伴有自身免疫性甲状腺病和(或)Ⅰ型糖尿病(Scbmidt综合征),但不伴甲状旁减     

自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅲ型1例

患者女,28岁,以T1DM、DKA就诊,伴白癜风和毒性弥漫性甲状腺肿（Grave’s病）的临床特点,最终确诊“自身免疫性多内分泌腺病综合征（APS）Ⅲ型”。提示T1DM和自身免疫性甲状腺疾病（AITD）同时发生时,应注意APS存在。     

1型糖尿病和自身免疫性甲状腺疾病的遗传易患性研究进展

1型糖尿病主要分为2型：IA型,与自身免疫相关;IB型,目前病因尚不清楚。本文将主要讨论IA型1型糖尿病。1型糖尿病是器官特异性自身免疫疾病,患者易合并其他自身免疫性疾病,其中最多见的是自身免疫性甲状腺疾病。     

胰岛素自身抗体对成人隐匿性自身免疫糖尿病的诊断价值

目的 探讨胰岛素自身抗体(IAA)对成人隐匿性自身免疫糖尿病(LADA)的诊断价值.方法 选取2003年10月至2007年3月连续在中南大学湘雅二医院就诊的1003例初诊2型糖尿病、110例1型糖尿病患者,并选取同期米院体格检杏的317名健康对照者,采用微量平板放射免疫法和放射配体法检测IAA及谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)和蛋门酪氨酸磷酸酶抗体(IA-2A)水平,了解IAA阳性率及与其他抗体重叠情况.对4例IAA单独阳性的LADA患者进行了4年随访,观察其临床特征变化.采用卡方榆验比较初诊2型糖尿病组、健康对照组和初诊1型糖尿病组IAA阳性率,采用t检验比较IAA阳性组和阴性匹配组空腹胰岛素(FINS)水平下降速率.结果 (1)初诊2型糖尿病患者IAA阳性率3.39%(34/1003)高于健康埘照组0.95%(3/317)(X2=5.3,P<0.05),但低于1型糖尿病组21.82%(24/110)(x2=68.2,P<0.01).(2)初诊2型糖尿病患者三种抗体联合检测阳性率为10.47%(105/1003),高于GADA 6.58%(66/1003)、IA-2A 2.79%(28/1003)、IAA3.39%(34/1003)单个抗体检测(x2值分别为9.2、37.8和46.2,P值均<0.05).IAA联合检测可提高LADA阳性检出率2.39%.(3)在4年随访期间,IAA阳性者逐年转阴,4例中的2例患者合并GADA阳性;IAA阳性组FINS水平下降速率较阴性匹配组呈增高趋势(分别为15.37%和5.29%;t=1.7,P=0.059).结论 IAA对初诊2型糖尿病患者筛查LADA有一定价值;联合检测IAA、GADA、IA-2A能提高LADA诊断效率.     

成人隐匿性自身免疫糖尿病与甲状腺自身免疫的关系

目的探讨成人隐匿性自身免疫糖尿病(LADA)与甲状腺自身免疫的关系.方法对90例LADA患者、104例1型糖尿病(T1DM)患者、100例2型糖尿病(T2DM)患者和100例健康对照进行甲状腺过氧化物酶抗体(TPO-Ab)、甲状腺球蛋白抗体(TG-Ab)检测.糖尿病患者还进行谷氨酸脱羧酶抗体(GAD-Ab)检测.TPO-Ab、TG-Ab采用放免法检测,GAD-Ab采用放射配体法检测.结果(1) LADA患者TPO-Ab的检出率为16.7%(15/90)高于T2DM患者(7.0%, 7/100; P<0.05).LADA患者中任一甲状腺自身抗体(TPO-Ab或 TG-Ab阳性)的检出率与T1DM差异无显著性(18.9%,17/90比25.0%,26/104,P>0.05),且均高于正常对照的8.0%(8/100, P<0.05).(2)携高滴度GAD-Ab(GAD-Ab指数≥0.5)的LADA患者中任一甲状腺自身抗体的检出率为50.0%(9/18),高于低滴度GAD-Ab 的LADA患者(12.5%, 8/64; P<0.05).(3) 甲状腺自身抗体阳性的LADA患者甲状腺功能异常率高于抗体阴性者(47.1 %, 8/17比17.1%, 6/34, P<0.05).结论 (1)LADA患者, 尤其是携高滴度GAD-Ab的 LADA患者,与经典的T1DM相似,易合并甲状腺自身免疫紊乱.(2)LADA患者甲状腺自身抗体的存在预示甲状腺功能异常的风险增高.(3)LADA可作为自身免疫多内分泌腺病综合征(APS)的一个重要组成成分,且常以APS-Ⅲ型存在.     

自身免疫性多发性内分泌腺病综合征

<正>自身免疫性多发性内分泌腺病综合征(autoimmune polyendocrine syndromes,APS)又称多发性内分泌自身免疫综合征(polyglandular autoimmune syndromes,PGAS),是指由自身免疫引起、同时或先后发生2种或2种以上的内分泌腺病,合并或者不合并其他自身免疫病。根据病因和临床特征可以将APS分为2型:APSⅠ型和APSⅡ型[1]。这2型的疾     

免疫和结缔组织疾病

912208 多腺体自身免疫综合征三例报告/王秀菊…//中华内分泌代谢杂志。-1900,6(4),-245 3例均女性,41,44和50岁。例1诊为多腺体自身免疫综合征(PGAS)Ⅰ型,即肾上腺皮质功能低下合并桥本病,亦即Schmidt综合征。例2为PGASⅢc型,即桥本氏病合并多发性大动脉炎及糖尿病。例3亦为PGASⅢ型,即桥本氏病合并SLE。例1、3     

自身免疫性多内分泌腺病综合征的临床进展

自身免疫性多内分泌腺病综合征(APS)是指由自身免疫引起的多内分泌腺功能受损为主要表现的系列综合征,可分为APS Ⅰ型和APSⅡ型.二者的疾病组成成分和发病机制有显著区别.APS Ⅰ型是由位于21号染色体上的自身免疫调节基因(AIRE)的突变导致,所以用基因检测的.方法 即可确诊,而APSⅡ型为多基因遗传病,遗传性状表...     

抗磷脂综合征合并自身免疫性溶血性贫血37例临床特征及危险因素分析

目的探讨抗磷脂综合征(APS)合并自身免疫性溶血性贫血(AIHA)的临床特点及危险因素。方法回顾性分析。选2017年5月至2021年5月北京协和医院风湿免疫科连续收治的315例APS患者, 分析其临床特征, 包括一般人口学资料、临床表型(起病首发症状, 起病至确诊APS的时间, 是否合并系统性红斑狼疮(SLE)、血栓事件、病理妊娠事件, 是否合并APS标准外表现)、实验室检查结果[血常规、抗磷脂抗体(aPLs)、血脂、同型半胱氨酸、抗核抗体谱、免疫球蛋白水平、补体水平]。对临床特征及危险因素进行单因素及多因素logistic回归分析。结果 315例APS患者中合并AIHA者37例(11.7%), 未合并AIHA者278例, 均以AIHA为首发表现或同时发病, 其发病至确诊APS的中位时间12个月;APS合并AIHA者比未合并AIHA者出现SLE的比例高[62.2%(23/37)比 19.4%(54/278), P<0.001];两者出现血栓及病理妊娠的比例差异无统计学意义(P>0.05)。合并AIHA者出现血小板减少的风险显著升高(OR=6.19, 95%CI 2.81～1...     

2型自身免疫性胰腺炎25例临床分析

目的探讨2型自身免疫性胰腺炎(AIP)的临床特征与转归, 并与1型AIP进行比较。方法回顾性分析2001年1月至2022年12月间北京协和医院收治的符合AIP国际共识诊断标准的2型AIP患者的临床资料, 同时选取1985年1月至2016年12月间北京协和医院194例确诊为1型AIP患者的临床资料作为对照。分析患者的临床症状、诊疗过程、随访结果。结果共纳入25例2型AIP患者, 其中16例(64.0%)为病理确诊(13例经EUS-FNA, 2例经手术, 1例经介入穿刺), 9例(36.0%)为疑诊。发病年龄平均40岁。23例(92.0%)患者腹痛并伴不同程度的消瘦, 其中3例以急性胰腺炎为首发表现, 2例因胰腺肿物行外科手术后确诊。18例合并炎症性肠病, 包括16例溃疡性结肠炎, 1例克罗恩病, 1例未定型结肠炎。所有患者均有典型影像学表现, 包括13例(52.0%)胰腺弥漫肿大, 12例(48.0%)胰腺局灶或多灶性病变, 其中5例同时合并胰腺局灶肿物及弥漫肿大。所有患者血清IgG4水平正常, 中性粒细胞胞质抗体阳性率35.3%(6/17), 抗核抗体阳性率29.2%(7/24)。2例...     

自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型

自身免疫性多内分泌腺病综合征 (APS)是指由自身免疫引起的多内分泌腺功能受损为主要表现的系列综合征 ,APSⅠ型指Addison病、甲状旁腺功能减退和慢性粘膜皮肤念珠菌病三者中至少存在两个。本病罕见 ,目前认为是唯一与人白细胞抗原 (HLA)无关的自身免疫性疾病 ,以常染色体隐性方式遗传 ,由位于 2 1q2 2 .3的自身免疫调节子 (AIRE)基因突变引起。本文从流行病学、分子遗传学、临床特征及预后几方面对APSⅠ进行了总结。     

系统性红斑狼疮并发胸腺瘤及重症肌无力一例

胸腺瘤可与某种自身免疫病并存,如重症肌无力(MG)、系统性红斑狼疮(SLE)等,SLE并发胸腺瘤少见,现报道1例SLE合并胸腺瘤和MG,以提高临床医生对SLE并发胸腺瘤的认识.     

成人晚发自身免疫性糖尿病与2型糖尿病的临床特点探讨

成人晚发性自身免疫性糖尿病(latent autoimmune diabetesin adults,LADA)是1型糖尿病的一种亚型,临床特点介于1型糖尿病和2型糖尿病(T2DM)之间。1977年有学者观察到胰岛细胞抗体阳性的T2DM患者多无肥胖、血浆C肽水平低,易出现继发口服降糖药物失效,伴有较高的自身免疫性病史,Kobayshi将此类患者称为缓慢进展IDDM,1997年ADA正式定义它为1型糖尿病的亚型〔1〕。LADA患病率在貌似T2DM人群中比例较高,约占10%〔2〕,它起病年龄较晚,从15~69岁不等〔3〕,胰岛功能呈进行性衰竭,在发病早期不易和T2DM相鉴别,但由于LADA的治疗方案和T2…     

细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4基因多态性与中国汉族人1型糖尿病、自身免疫性甲状腺病的相关性研究

目的 探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4（CTLA－4）基因外显子1的49位点A／G多态性与中国汉族人1型糖尿病、自身免疫性甲状腺病（AITDs）的关系。方法 对33例典型1型糖尿病患者、57例成人晚发自身免疫性糖尿病患者（LADA）、122例自身免疫甲状腺疾病患者（AITDs）和84例健康对照者采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）技术分析CTLA－4基因外显子1的49位点基因型。结果 1型糖尿病患者的CTLA－4G等位基因频率显著高于对照组（P＝0．0005）;胰岛细胞抗体和谷氨酸脱酶脱羧酶抗体阳性率与G无明显相关性。AITDs患者CTLA－4G等位基因频率高于对照组（P＜0．0001）;Graves病组按性别分层分析后发现G等位基因在不同性别的分布差异无显著性。12例AITDs患者同时合并糖尿病,其CTLA－4G等位基因频率与单纯AITDs患者相比差异无显著性。结论 CTLA－4基因外显子1多态性与中国汉族人1型糖尿病、AITDs有关,G等位基因是1型糖尿病、AITDs的危险因素之一。     

LADA患者血清胰岛素原水平及其意义

目的 探讨成人隐匿性自身免疫性糖尿病(LADA)患者血清胰岛素原(PI)的分泌特征及其意义.方法 36例LADA患者、37例2型糖尿病患者和43名正常对照者均行口服糖耐量试验(OGTT),检测空腹和2 h血糖、胰岛素原(FPI和PPI)和C肽(FCP和PCP)水平,放射配体法测定谷氨酸脱羧酶抗体(GAD-Ab).结果 (1)LADA组FPI和PPI均低于2型糖尿病组(均P<0.05),但均较对照组升高(P<0.05或P<0.01);FPI/FCP和PPI/PCP(%)较2型糖尿病和正常对照均增高(P<0.05或P<0.01);(2)LADA-1型(GAD-Ab≥0.3)的PI低于LADA-2型(0.05≤GAD-Ab<0.3)(P<0.05或P<0.01),而PI/C肽均高于LADA-2型(均P<0.05);而LADA-2型与2型糖尿病差异无统计学意义;(3)LADA患者的GAD-Ab滴度与FPI和PPI呈显著负相关(r为-0.236和-0.268,均P<0.05),与PPI/PCP呈显著正相关(r=0.254,P=0.030);(4)FPI/FCP"不成比例"增高者占LADA、2型糖尿病和正常组的百分比分别为77.8%、62.2%和2.3%,PPI/PCP增高者为83.3%、51.4%和2.3%.结论 LADA患者和2型糖尿病患者一样,亦存在高PI血症,且"不成比例"PI异常增多在LADA更为显著,可能与免疫凶素有关.     

自身免疫性糖尿病与自身免疫性甲状腺疾病

1型糖尿病（专指1A型糖尿病,即自身免疫性糖尿病）和自身免疫性甲状腺疾病是较为常见的自身免疫性内分泌疾病,均由器官特异性T淋巴细胞介导的针对机体内分泌组织的自身免疫攻击所致。     

胸腺生发中心及Bcl-2蛋白表达水平与获得性自身免疫性重症肌无力的关系

目的探讨胸腺生发中心及细胞凋亡相关基因Bcl-2蛋白表达水平与获得性自身免疫性重症肌无力的关系。方法将31例重症肌无力患者的胸腺标本作为观察组，25例先心病胸腺标本作为正常对照组，分别行SP和HE染色，检测生发中心和Bcl-2的表达水平。结果正常对照组无生发中心发现。而观察组Bcl-2表达水平明显高于对照组，且多为高表达者，两者对比差异极显著(P＜0.01)。结论生发中心的出现和数目增多是胸腺增生的一个重要的形态学标志，Bcl-2高表达提示增生胸腺中免疫细胞的凋亡受到抑制，可能是获得性自身免疫性重症肌无力发生的重要机制之一。     

慢性丙型肝炎患者合并肝外自身免疫现象及自身抗体分析在与自身免疫性肝炎鉴别诊断中的意义

目的探讨慢性丙型肝炎与自身抗体及自身免疫病的关系以及与临床特征的相关性。方法采用荧光定量聚合酶链反应和聚合酶链反应-微板核酸杂交-ELASA法及间接免疫荧光法对467例慢性丙型肝炎HBV、HCV定性、定量以及抗核抗体(ANA)、抗平滑肌抗体(SMA)、抗肝肾微粒体抗体(LKMA1)、抗线粒体抗体(AMA)、甲状腺球蛋白抗体(TGA)、甲状腺微粒体抗体(TMA)分析,并比较其与相应人群自身抗体的发生率。结果 467例慢性丙型肝炎患者中单纯合并自身抗体者152例(32.55%)。并发自身免疫病者26例(5.57%)。330例慢性乙型肝炎单纯合并自身抗体者29例(8.79%),未见合并自身免疫病表现者。慢性丙型肝炎患者是否合并自身免疫现象与性别、年龄以及病程均无明显关系,但合并自身免疫现象者血清ALT及TBIL水平高于不合并自身免疫现象者(P0.05)。GGT与ALB在两组间无显著差别。慢性丙型肝炎合并自身免疫现象者与自身免疫性肝炎者ANA、SMA和LKMA1的阳性率比较无显著性差异,而TMA、TGA则主要见于合并自身免疫现象的慢性丙型肝炎患者。AMA在两组中均未检出。结果表明自身免疫性肝炎患者血清ANA、SMA和LKMA1自身抗体水平明显高于丙型肝炎合并自身免疫现象者,两者比较显著差异(P0.05)。结论慢性丙型肝炎患者易并发自身免疫现象,慢性丙型肝炎合并自身免疫现象者自身抗体发生率高,且病情相对较重。     

血清sLOX-1水平与2型糖尿病合并冠心病的相关性分析

目的:评价血清可溶性凝集素样氧化型低密度脂蛋白受体-1(sLOX-1)的水平与2型糖尿病患者合并冠心病(CAD)的相关性。方法:本横断面研究共纳入177名2型糖尿病患者,分为两组:2型糖尿病无冠心病(DM2)组(109例)及2型糖尿病合并冠心病(DM2+CAD)组(68例)。用酶联免疫吸附法(ELISA)测量每组患者的sLOX-1水平。结果:DM2+CAD组患者血清sLOX-1水平明显高于DM2组患者[2014(820~3679)pg/ml:1265(527~2047)pg/ml,P0.01]。多元Logistic回归分析显示血清sLOX-1水平是2型糖尿病患者存在CAD的独立危险因子(优势比2.477,95%可信区间1.385-4.683;P0.05)。结论:血清sLOX-1水平是2型糖尿病患者合并冠心病的独立危险因子,重要预测指标。