45,X/46,X,IDIC(X)嵌合体核型病例的研究

本文报道运用数种显带技术对一例原发性闭经患者进行了鉴定。该例患者经用常规染色体检查,见有一个很长的染色体,而用普通 G 带、普通 C 带、迟复制 X 染色体和高分辨 G 带技术检查,确证其核型中含有对称的双着丝粒 X 染色体,即 idic(X)核型。文中还就 idic(X)的形成和功能以及其与患者表现型间的关系作了探讨。     

一种罕见X染色体改变与X连锁综合征型耳聋的关系

目的：对一X连锁综合征型耳聋家系进行进一步的遗传学研究,以探讨X染色体结构异常与这种综合征型耳聋的内在关系。方法：用G常规显带、高分辨显带和荧光原位杂交技术对家系成员进行染色体结构和数目分析,同时利用X染色体上的遗传标记分析该家系成员的DNA等位片段数。结果：两例先证者表型正常的母亲及外祖母均存在X（p22-pter）重复; FISH示先证者及其母亲的X染色体全被涂染;DXS7108等位片段分析示先证者III-3有两个拷贝。结论：该X连锁综合征型耳聋家系的异常X染色体源于Xp部分重复,这为将来进一步分离该异常染色体断点的研究工作奠定了基础。     

45,X/46,X,idic(X)嵌合体核型病例的研究(摘要)

本文报道运用数种显带染色体新技术,对一例19岁原发闭经病人所作细胞遗传学的检查结果,并对有关问题进行了讨论。起初,在病人的淋巴细胞常规染色标本发现有一个很大的染色体,以后,经普通G带、C带、高分辨G带以及迟复制X染色体的进一步检查,确证患者的核型为45,X/46,X,idic(X)(pter→cen→q27::q27→cen→pter)嵌合体。高分辨G带分析进一步揭示,idic(X)的断裂和重接点在Xq27.1-2亚带。这是一种对称的双着丝粒X染色体,但其中的一个着丝粒通常并不呈现缢痕,而     

用溴化乙啶处理制备人类高分辨染色体

用溴化乙啶处理制备人类高分辨染色体宁夏宁安医院王威，韩仲媛人类染色体技术的研究是７０年代开始的新技术，８０年代进入新的发展阶段。高分辨染色体显带技术使人类染色体技术达到了较高水平。１９８７年李麓芸等发表了人类染色体８５０～１０００条带的高分辨技术￣［...     

外周血同时制备高分辨染色体G、R显带的简易快速同步法的探讨

染色体高分辨G、R显带的技术在细胞遗传学的研究中十分重要。作者参照国内外一些学者的方法在Shah的基础上加以改进,所用方法不仅简便,而且可以同时制备高分辨染色体的G、R显带。     

罕见的46,XY21p~-一例报告

人类高分辨染色体显带技术是近年来细胞遗传学上发展起来的一项新的技术,这一技术的应用,使人们对于染色体结构异常,如微小的缺失、重复、倒位等,可更精确地确认染色体的畸变与临床症状之间的关系,同时弥补了以往320条带上不能察觉的结构。现将我院经随访4年后,应用高分辨染色体分析技术确认的1例46,XY21p~-,报告如下。     

高分辨染色体显带技术在遗传咨询门诊中的应用

高分辨染色体显带技术在遗传咨询门诊中的应用石东红，陈延琴，谢鲁文，杨棣华山东省立医院（２５００２）人类染色体高分辨显带技术的应用，使染色体显示出更加丰富、精细的带纹及新的特征，因而人们对染色体畸变的定位更加精确，并发现用常规染色体显带技术无法发现的微...     

1168例遗传咨询门诊病人的染色体分析

我室从1973年4月25日至1982年5月27日在遗传咨询病人中选择1200人作了染色体检查,有1168人获得了成功,占受检病人的97.3%。所用的标本有外周血、胎儿羊水、皮肤、条索状性腺、睾丸、精索等活检组织块。按我室常规进行细胞培养及 G 显带处理,必要时采用 C 带、Q 带、N 带、姊妹染色单体互换(SCE)技术、X 染色体迟复制(Lx)技术、G_(11)技术、高分辨 G 显带染色体技术以及 X、Y 小体检查技术等。     

高分辨染色体R显带技术在白血病研究中的应用

采用Fdu-Brdu-Hoechst 33258高分辨迟复制染色体R显带技术与G显带技术对照应用的方法，对50例各类白血病的染色体变化进行了分析，该方法培养成功率达94．0％，染色体异常检出率达72．0％，其中R带成功率占64．0％，发现3种常见单一的染色体异常。实验表明，应用R显带技术与G显带对照方法，对白血病肿瘤细胞染色体分析更为实用，准确，异常检出率更高。     

Turner氏综合征3例实验室研究与临床分析

应用外用血染色体G显带、高分辨技术、中期X染色体复制技术和X小体检查,对有原发性闭经、体矮和性发育差的患者进行研究,确诊了部分缺失型、X等臂染色体型和X单体型Turner氏综合征,其核型分别为46,X,del(X)(p~(ter)→q~(13·1:));46,X,i(Xq);45,XO。说明应用现代细胞遗传学技术和临床研究对诊断Turner氏综合征有重要意义。     

高分辨染色体制备及显带方法的改良效果分析

目的寻找简单实用的高分辨染色体制备及显带方法。方法比较常规制片和秋水仙素与低渗同时处理的方法对提高染色体高分辨的作用,以及常规显带与改良胰蛋白酶磷酸（PBS）显带方法对染色体核型分析结果的影响。结果采用秋水仙素与低渗同时处理进行常规染色体制备,结果显示在5000个分裂相中对照组大于400条带的为482个,占9.64%,实验组为1655个,占33.1%,明显高于对照组（P〈0.01）;用PBS法进行染色体显带,各条带之间能明显区分,便于染色体核型分析。结论秋水仙素与低渗同时处理可使染色体加长,高分辨染色体出现率明显增高,用PBS法进行染色体显带,操作简单,可明显缩短显带时间。     

用Y特异DNA探针对染色体核型46,X,t(X;Y)(p22.3;q12.1)患者的分析

本文报道一女性的第一、二性征均正常,但GTG显带的核型中可见到下条异常X染色体短臂增长,断裂点为Xp22.3,CBG显带核型中异常X染色体均连接1个额外浅染片段。用凝胶原位杂交法以Y特异DNA探针进行DNA分析,分子杂交图谱与正常男性相一致,证实患者基因组DNA含有DYZ_1重复顺序。故该女性染色体核型为46,X,t(X; Y) (qter→p22.3::q12.1→qter).此外,对患者的临床特征、女性性腺激素、染色体异常产生原因及有关问题作了讨论。     

绒毛高分辨染色体制备方法的探讨

为了探索一种更好的制备绒毛高分辨染色体的方法,本文对50例绒毛标本采用吖啶橙阻止染色体凝缩法,并改进显带技术制备绒毛高分辨染色体,另20例采用常规法作为对照组,结果显示吖啶橙方法有明显优越性。     

人类外周血及白血病骨髓细胞高分辨迟复制R-显带染色体技术的研究

本文集国内外的多家方法之所长,并参照本实验室经验,建立了外周血淋巴细胞及白血病骨髓细胞高分辨迟复制R-显带染色体显带技术。该技术稳定可靠,简便易行,便于临床应用。为白血病细胞遗传学研究开辟了一个新途径,也为羊水、绒毛及实体肿瘤细胞遗传学研究提供了新的诊断手段。     

羊水细胞染色体高分辨G显带的初步研究

本文记述了使用改变的Shah方法,对人类羊水细胞染色体高分辨G显带获得成功。本技术对产前诊断,具有应用和临床意义。在国内我们的实验室领先掌握了羊水细胞染色体高分辨G显带技术。     

改良高分辨G显带技术在复杂染色体重排携带者中的应用

目的应用染色体改良高分辨G显带技术,对四例复杂染色体重排(CCRs)携带者进行细胞遗传学分析,探讨该技术对CCRs的临床应用价值。方法选取因复发性流产或不孕不育就诊于广东省妇幼保健院医学遗传中心的4对夫妇,经改良高分辨G显带技术制备外周血染色体,核型分析并与常规方法进行比较。结果改良高分辨G显带染色体分辨率达到550条以上核型占比50%以上;核型分析提示4对夫妇中各有一方是CCRs携带者,涉及3～4条染色体易位;易位染色体涉及3号和12号染色体最多。结论改良高分辨G显带技术能更好的发现CCRs携带者的多个染色体易位,避免漏诊。该技术成本较低、操作简单,适合在基层单位推广。     

大鼠、小鼠和兔染色体G带核型研究

有关兔染色体高分辨G带核型的研究国内尚未报道,国际上也仅有一篇。小鼠20对染色体均为端着丝粒且各号染色体带纹相似。大鼠G带核型在我国尚未报道。借助染色体显带技术,尤其是高分辨染色体技术分析研究实验动物染色体的结构,确定其标准带型,可为实验动物在生物学等实验中的应用提供遗传学基础,为基因定位及进化理论的研究,肿瘤染色体畸变与癌基因的表达提供参考。     

正常人外周血淋巴细胞G显带染色体分析

<正> 染色体显带技术不但能准确地识别染色体,而且还能提高畸变检出率和确定断裂位置,现已被广泛应用。但有关用G显带技术对正常人淋巴细胞染色体畸变进行研究的专门报道国内尚未见到。为此本文报道10名正常人的603个外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析结果,期望能在G显带染色体研究方面提供一点参考资料。     

放线菌素D诱导羊水细胞染色体高分辨G显带

近代染色体技术的进展,为增加带的分辨力和显带分析的精确性提供了有效的工具。我们在血、羊水细胞染色体G显带和外周血染色体高分辨显带的基础上,于1983年7月在没有见到国内外羊水高分辨染色体制作的情况下,仿效Yu等(1981)放线菌素D诱导人类成纤维细胞染色体高分辨显带的方     

45,X/46,X,i(Xq)嵌合型Turner综合征一例报告

1　临床资料　患者 ,女性 ,2 2岁 ,因原发闭经、生长发育迟滞来院就诊。一般检查 :患者身材矮小 ,身高 1.38m,神智清醒 ,智力欠佳 ,鼻梁平 ,全身多痣 ,双侧肘外翻不明显 ,无颈蹼 ,双手无通贯掌 ,第二性征不明显 ,乳房发育差 ,外阴幼稚型 ,B型超声示小子宫 (1.5 cm× 1.3cm)。 FSH、L H、PRL、GH等各项血液激素水平均在正常范围之内。细胞遗传学检查 :取患者静脉血作淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,进行中期分裂细胞计数和核型分析。染色体核型为 :45 ,X/ 46 ,X,i(Xq)(4 5 ,X细胞占 40 %) ,见图 1。图 1　 46 ,X,i(Xq)的染色体核型2…