姐弟两人同患先天性鱼鳞病一火棉胶婴儿

病例：例1：男，4h，因出生后全身皮肤出现一层黄色胶样膜于2004年6月2日入院。患儿系第2胎第2产，孕37^ 2w，剖宫产出生，无窒息。患儿生后反应好，无发热、抽搐。父母身体健康、非近亲结婚。体检：体温36．4℃。脉搏140次／min，呼吸40次／min，体重3000g。全身皮肤发亮似羊皮纸样、无脱屑，双眼睑、口唇外翻，四肢远端似戴着长筒胶皮套，颈软，心肺腹未见异常，四肢略屈曲，四肢肌张力稍高。原始反射存在。辅助检查：血、尿、粪常规及电解质无异常，血培养(-)。取黄色胶样膜行病理检查示：过度角化物，未见上皮成分。     

姐弟两人同患先天性鱼鳞病-火棉胶婴儿

病例:例1:男,4h,因出生后全身皮肤出现一层黄色胶样膜于2004年6月2日入院.患儿系第2胎第2产,孕37 2w,剖宫产出生,无窒息.患儿生后反应好,无发热、抽搐.     

胶样婴儿1例

病例报告 男,3天,因生后拒奶、皮肤脱皮3天于1990年8月2日入院。患儿系第3胎、第3产,8个月早产,生产顺利,生后无窒息。父母非近亲结婚,否认遗传性疾病家族史。患儿生后3天不吃不哭,皮肤发红脱皮,不发热。查体:体重2.8kg,身高50cm,发育营养均差,刺激后哭声弱。头颅无畸形,前囟2×2cm,平坦,双眼睑轻度外翻,心率130次/分,双肺无异常。全身皮肤潮红色,表面有一层透明胶样膜状物,紧束于全身,厚约0.5mm,用手触之紧张。略有弹性感,腹部及下肢皮肤可见裂隙,四肢屈侧及双侧拇趾处皮肤有大片脱皮,裂隙边缘翘起。实验室检查:     

被动免疫性血小板减少症l例

病例 :患儿女 ,18小时。因生后皮肤出血点 5小时入院。患儿系第一胎第一产 ,足月顺产。其母患特发性血小板减少性紫癜 5年 ,目前仍未愈 ,外周血小板计数波动在 6 0 -90× 10 9/Ｌ。自怀孕后未再服药。查体 :Ｔ37℃ ,Ｐ130次 /分 ,Ｒ40次 /分 ,Ｗ .Ｔ 4.5ｋｇ ,足月新生儿貌 ,精神反应好 ,全身皮肤红润 ,胸腹部皮肤可见散在出血点 ,前囱平软 ,双肺听诊呼吸音清 ,心音有力 ,律齐无杂音。脐无渗血 ,腹软 ,肝右肋下 1.5ｃｍ ,质软 ,脾未触及 ,肠鸣音存在 ,吸吮、觅食反射存在。血常规检查 :ＷＢＣ 12 .3× 10 9/Ｌ ,Ｈｂ 180ｇ/Ｌ ,ＰＬＴ 18× …     

新生儿先天性肥厚型心肌病1例

病例 :患儿 ,男 ,7天 ,Ｇ3Ｐ3,足月分娩 ,出生体重 34 0 0ｇ ,生后全身青紫 ,未经处理约 1小时后 ,青紫略好转。 1天前 ,患儿无明显诱因出现拒奶 ,恶心 ,不哭、少动于 1999 8 2 7入院。其二姐因“脑积水”于 8个月时死亡 ,否认有家族性遗传病及传染病史。查体 :Ｔ37℃Ｐ130次 /分 ,Ｒ40次 /分 ,发育正常 ,营养中等 ,神志清 ,呼吸急促 ,反应差。全身皮肤粘膜黄染 ,头颅大小、形态正常 ,四肢末端紫绀 ,双肺呼吸音粗糙 ,未闻及干湿性罗音 ,心率 130次 /分 ,律齐 ,心音有力 ,心前区可闻及 4/ 6级粗糙的收缩期吹风样杂音 ,传导广泛 ,伴震颤。肝肋…     

46,XX,del(18)(qter→q12∶)一例

患儿　女 ,5月 ,因发热 10天入院。患儿系第 1胎、第 1产 ,足月、剖腹产 ,羊水粪染 ,Apgar评分出生 1分钟 7分 ,10分钟 9分 ,出生体重 2 .5 kg。生后 1周脑 CT检查未见异常。母孕 4月时妊娠反应重 ,孕 5月时曾患急性上呼吸道感染 ,未服药。患儿生后未见抽搐 ,多哭闹 ,哭声低 ,至今不能抬头。父母非近亲婚配 ,年龄均为 2 6岁 ,均从事电脑操作工作。家族无遗传代谢性疾病。查体 :体温 38.4℃ ,脉搏 12 0次 /分 ,呼吸 30次 /分 ,体重4 .5 kg,神志清楚 ,精神较好 ,营养较差 ,皮肤弹性较差 ,右下肢皮肤散在小出血点 ,浅表淋巴结未触及。面色正…     

泛发性毛囊痣一例

泛发性毛囊痣是发生在皮肤的一种极其罕见的良性器官样错构瘤样疾病 ,一般单发 ,主要见于面部 ,而发生在全身的实属罕见。我院曾收治 1例现报道如下 :患儿女 ,2岁 ,出生后 4ｄ既发现全身有皮疹 ,不疼不痒 ,触摸时无任何不适感觉 ,一年前曾来我院就诊 ,因患儿小不能做病理检查故未能确诊 ,随着患儿月龄的增加而皮疹逐渐明显增大于 2 0 0 0年 5月 18日再次来诊 ,体检 :患儿发育正常 ,除面部及掌跖外 ,四肢 ,躯干 ,颈背部均可见与毛囊一致的黑色疣状粟粒大丘疹及粟粒大白色粟丘疹 ,并伴有粉刺 ,其丘疹排列无一定方向 ,弥漫分布。继往 :无家族史…     

伴多脏器衰竭的抗癎药高度敏感综合征1例报告

1　临床资料患者 ,男 ,6 9岁 ,退休教师 ,有高血压病史 ,1993年曾患脑梗死。 2 0 0 2年 8月开始反复出现意识障碍及口角抽动伴双上肢抽搐共 4次 ,每次 1～ 2min ,入某院用苯妥英钠治疗后未再发作 ,住院半月后出院。 9月份“癫”又发作 ,又到某部队医院就诊 ,改用卡马西平治疗 ,用药 1个月后出现全身皮肤轻度搔痒 ,颈、胸、上肢有散在针尖大薄壁透明疱疹 ,伴脱屑 ,脱屑处皮肤暗红干燥 ,即停用卡马西平 ,改用苯妥英钠 (开始 0 3/d ,一周后改为 0 6 /d)及激素治疗 ,治疗后疱疹消失 ,因一日发作 2次 ,2 0 0 2年 11月 2 4日来我院就诊入院。…     

先天性无脾综合征一例报告

患儿女婴,52天,住院号2418,系第二胎,足月顺产,生后哭声微弱,无窒息,自出生口唇周围及四肢末端持续发绀,哭闹后加重。于1986年11月14日,因全身青紫,呼吸急促,鼻翼搧动,张口呼吸,急诊入院。其母亲在怀孕期间未患过各种疾病,未服任何药物,否认近亲结婚。体检:一般状况较差,发育营养欠佳,精神不振,反应低下,体温35.8℃,呼吸48次/分,全身严重青紫,四肢末梢发凉,呼吸深浅快慢极不规则,呈下颌呼吸,心前区稍隆起,无震颤,心界不大,心率132次/分,心音低钝,节律规整,第二心音     

母子同患动脉导管未闭的报告

母子同患动脉导管未闭的报告青岛市市立医院小儿科（２６６０１１〕刘秀琴，张素桂病例病儿，男，４０天，因全身皮肤黄染３９天，口周发青７天入院。病儿生后第２天出现全身皮肤黄染，生后６～８天黄染最著。后略有减轻，７天前发现病儿口鼻周发青，哭闹后无明显加重，吃...     

新生儿色素失禁症一例

病例：患儿女,1h,主因皮疹1h入院。患儿系G4P2,足月儿,因瘢痕子宫择期剖宫产分娩,无宫内窘迫及生后窒息史。生后即发现皮疹,无青紫、呼吸困难、发热、惊厥等,家族中无皮肤病史,父母健康,非近亲结婚。入院查体：T36.1℃,P 140次/min,R 40次/min,BP 61/33mmHg,BW3300g,精神反应可,呼吸平稳,躯干、四肢皮肤可见暗红色疱疹,部分破溃,有黄色液体流出,皮疹以躯干外侧及四肢屈侧为主并呈线性排列（图1）,无皮疹部位的皮肤光滑。前囟平软,心肺腹查体无异常,前臂内侧CRT2s。     

维生素B_(12)肌注致过敏性休克1例

患女,52岁,干部。平素身体健康,无药物过敏史。因头晕肌注维生素B_(12)250μg,约5min后头晕目眩,口周麻木,视物不清,随即意识模糊。血压9/5kPa,予肌注肾上腺素1mg,静注50%葡萄糖40ml后送空军乌鲁木齐医院门诊。查体:意识模糊,体温36℃,脉搏110次/min,呼吸24次/min,血压10/5kPa,全身皮肤散在充血性斑丘疹,以面部为著,心肺无特殊,肝脾不大。肢端发凉紫绀。神经系统正常。心电图:窦性心动过速。诊断:过敏性休克。即予皮下注射肾上腺素0.5mg,静注氟美松10mg,共补液4000ml后血压恢复到13/9kPa,神志清楚,尿量正常,     

经导管介入治疗同胞兄妹的动脉导管未闭

20 0 2年 2月 ,我科收治了一对同胞兄妹 ,同患动脉导管未闭 (PDA) ,皆经导管堵闭治疗 ,现报道如下。病例 :病例 1:兄 ,1994年 11月出生 ,因PDA于 2 0 0 2年 2月 2 1入院 ,2岁时发现心脏杂音 ,无反复呼吸道感染史 ;入院查体 :心率 88次 /min ,呼吸 2 7次 /min ,身高 12 2cm ,体重19kg,营养中等 ;胸骨左缘第 2肋间可闻及连续性机器样杂音 ,P2无明显亢进 ;心电图示左室增大 ,胸片心胸比例为0 6 5 ;术前超声 :右室 14 2mm ,室间隔 6 5mm ,左室 4 8 8mm ,左室后壁 6 8mm ,主动脉 18 3mm ,左房 2 7mm ,肺动脉2 2 7mm ,动脉导管最窄径 :5 …     

协同救治新生儿葡萄球菌皮肤烫伤样综合征一例的启示

<正>患儿男,顺产出生12 d。患儿于生后第9天出现全身多处皮肤剥脱、坏死,持续3 d症状未见改善,由外地前往广州市妇儿医疗中心就诊后,转诊广州市第一人民医院新生儿科。入院体查:T:36.5℃,P:143次/分,R:41次/分,BP:62/32 mm Hg(1 mm Hg=0.33 k Pa)。患儿头面部、躯干、四肢大片皮肤剥脱、坏死,创面呈烫伤样改变。血常规:白细胞     

新生儿Rh(E)溶血病一例

病例:患儿,女,26h,第2胎第2产,足月顺产,在本院出生。主因全身皮肤黄染8h入院。患儿于出生后18h家长发现患儿颜面稍有发黄,于8h后患儿皮肤黄色加重,转入我科。尿为浅黄色。入院查体:体温36.7℃,心率150次/min,呼吸52次/min,血压72/44mmHg。神清,精神稍倦,反应尚好;全身皮肤中度     

伴有兽皮样皮肤改变的神经纤维瘤病一例

患者　男 ,2 5岁。因自幼胸、腹及股部皮肤发黑、多毛 ,双侧腰部及右侧肋区肿物 2 2年入院。患者出生时即有胸、腹及股部皮肤呈黑褐色伴多毛 ,随年龄增长范围无明显扩大 (指色素区所占全身皮肤面积比例 ) ,但黑褐色区域的皮肤经常脱屑 ,毛发渐浓密且反复脱落。 3岁时双侧腰部及右肋区出现悬垂状肿物 ,缓慢生长 ,局部无红、肿、热、痛、痒等症状。 5岁时左侧腰部肿物经轻摩擦破溃 ,有脓血性渗出 ,数日后自行愈合 ,随后时溃时愈。家族史 :患者家系中上 4代、下 1代的家族成员均无类似病史。查体 :T 38℃、 P 76次 /min、 R 2 1次 /min、 Bp …     

先天性鱼鳞病样红皮病1例

先天性鱼鳞病样红皮病１例河北省人民医院（０５００５１）尹建英，于哩哩，张书琴病例患儿，女，１０天，主因生后皮肤异常，近两天不吃奶入院。患儿系第３胎第１产剖宫产儿，出生时皮肤光亮如蒙一层蜡脂，干燥弹性差，哭声小，反应差。患儿父母非近亲婚配。其母因精神病...     

先天性多发畸形报告一例

<正>1病历资料患儿女,生后30min,因停经38+1w剖宫产,生活能力低下30min入院。患儿系G4P2,羊水、脐带、胎盘无异常,出生体重2275g,生后Apgar评分1-5分钟9-10分。生后自然呼吸,无呼吸暂停,无口吐泡沫,未见青紫及呻吟,哭声弱。生后由我科医师会诊后转入我科。入院查体:T36.5℃,P152次/分,R44次/分,足月儿貌,精神反应     

新生儿咽下-倒灌血综合征二例

病例 :例 1:男 ,1991年 5月出生 ,系一胎一产 ,孕 38w ,因胎儿宫内窘迫剖腹产娩出 ,羊水污染带血性 ,阿氏评分1min7分 ,3min8分 ,5min9分 ,在手术室内 (约生后 8min)从肛门排出鲜红色粘稠物 ,带有血凝块约 2 5g ,即以新生儿窒息、消化道出血转入新生儿科。查体 :T36 .7℃ ,P 15 6次 /min ,R6 6次 /min ,口周及末梢发绀 ,不苍白 ,皮肤无出血点及淤斑 ,双肺呼吸音粗 ,心、腹 (- ) ,血常规化验后 :Hb 196 g ,RBC 6 .8× 10 12 /L ,WBC 8× 10 9/L ,N 0 .6 5 ,L 0 .35 ,出、凝血时间各 1min ,血小板计数 2 0 2× 10 9/L ;粪常规 :红细胞 +…     

腹痛、腹胀伴恶心、呕吐

1　病例摘要患者男性 ,2 0岁。因腹痛、腹胀伴恶心、呕吐 ,未排气、排便 1周入院。患者于 1周前出现腹痛 ,以上腹部及右下腹疼痛为甚 ,呈阵发性加剧 ,且感腹胀伴有恶心、呕吐。呕吐物为咖啡色样。曾在当地镇卫生院用氨苄西林等药物治疗 3天 ,病情无好转。自病后患者未排气及排便 ,未进任何食物。既往有“下腹部疼痛”病史 ,否认肝炎、结核等急性传染病史。家族中也无类似病史。体检 :Ｔ36 8℃ ,Ｐ10 4次 /分 ,Ｒ2 4次 /分 ,ＢＰ 15 96 /11 97ｋＰａ。发育正常 ,营养差 ,消瘦、脱水貌 ,自动体位 ,急性痛苦病容 ,全身皮肤、黏膜、巩膜无黄染…