急性淋巴细胞白血病49例染色体核型和免疫分型的分析

目的探讨急性淋巴细胞白血病（ALL）患者染色体异常及免疫分型与疗效的关系。方法对49例ALL患者骨髓进行染色体及免疫分型分析。结果儿童ALL伴有t（9;22）异常核型的检出率明显低于成人ALL（P〈0．05）,但疗效差异无统计学意义（P〉0．05）;伴有t（9;22）的异常核型与正常核型ALL疗效比较差异有统计学显著意义（P〈0．05）;伴或不伴有髓系抗原表达的ALL疗效比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论ALL患者染色体核型异常的检出率较高,较常见的核型异常为t（9;22）;核型异常与疗效有一定的关系,伴有t（9;22）核型异常的ALL疗效差,而其它异常核型的ALL疗效间差异无统计学意义（P〉0．05）。     

30例急性白血病细胞遗传学与疗效关系的探讨

我们对30例急性白血病进行了细胞遗传学分析。结果：染色体异常率为70．0％．染色体异常以t（15；17），t（8；21），t（9；22）易位较常见，且特定的染色体改变与白血病类型、疗效密切相关．t（15；17）和t（8；21）易位的疗效最佳，正常核型次之，其他染色体易位及数目异常最差。急淋患者中具有t（9；22）或t（8；14）易位的临床上属高危组，疗效差．     

126例急性白血病患者染色体核型分析与临床意义

目的 研究急性白血病（AL）的细胞遗传学特征及其与临床的关系和意义。方法 分析126例AL初治患者骨髓染色体核型，采用直接培养法或24／48h短期培养法G显带技术检测染色体。结果 AML中M3的核型畸变率最高，M6最低，t（15；17）最多且仅见于M3，t（8；21）见于M2、M4、M4EO、M5，＋8异常见于AMLM2、M3、M4、M5、M6各亚型。t（15；17）组缓解率为93．3％，t（8；21）组为75．0％，其它核型异常组为52．0％，三组疗效比较差异有显著性，P〈0．05。其中t（15；17）组与其它核型异常组比较差异有显著性，P〈0．017；t（15；17）组与t（8；21）组比较、t（8；21）组与其它核型异常组比较差异均无显著性意义，P均〉0．05．AML正常核型组缓解率为72．5％．12例t（15；17）患者中7例（58．3％）WT1基因为阴性，缓解率为100．0％，5例（41．7％）为阳性，缓解率为75．0％．6例t（8；21）患者中4例（66．7％）WT1基因为阴性，缓解率为100．0％，2例（23．3％）为阳性，缓解率为50．O％．ALL双Ph染色体异常2例，均为NR，且1例经行外周血干细胞移植仍未达到缓解。结论 染色体研究对白血病的疗效及预后判断有重要意义；AML核型是否正常与WT1基因阳性率无关，t（15；17）和t（8；21）两组WTI（一）患者缓解率高于WT1（＋）患者。     

急性淋巴细胞白血病染色体和特异癌基因98例分析

目的 探讨急性淋巴细胞白血病的染色体和特异基因的变化。方法对急性淋巴细胞性白血病患者,在无菌条件下抽取0．3ml骨髓液,培养24小时的制备染色体标本,应用G显带或R显带技术,镜下观察每份最少分析20个中期分裂细胞。结果98例急性淋巴细胞白细胞病中50例为正常核型,占51％,48例为异常核型,占49％。数目异常的34例中,其中超二倍体27例,亚二倍体7例,结构异常14例。结构异常组中,8例为t（9;22）,占57％。发现结构异常组生存概率明显低于正常核型组（P〈0．05）,而超二倍体组（≥68条染色体的约三倍体除外）与正常核型组则无明显性差异（P〈0．05）。结论从分子水平上检测BCR—ABL和SIL—TAL-1融合基因则为ALL诊断提供特异的分子标志,因此,染色体检查和分子遗传学方法相结合,对于ALL的诊断、治疗和预后都具有重要意义。     

儿童急性淋巴细胞白血病染色体异常与预后关系研究

目的研究ALL患儿染色体异常核型与疗效及预后的关系。方法对155例ALL患儿的骨髓/外周血细胞进行染色体核型分析,观察临床疗效。结果 1)155例ALL患者中,正常核型63例(40.65%),异常核型92例(59.35%),其中结构异常48例(52.17%),数目异常者39例(42.39%)。2)t(9;22)易位的发生率为3.87%,它是预后不良的标志。3)t(12;21)易位染色体异常占18.71%,其预后良好。4)高二倍体核型是预后良好的标志,而具有其他数目和结构异常核型的白血病,则预后不良。结论 ALL患者染色体核型异常发生频率较高,染色体核型分析对ALL的指导治疗及预后判断具有重要作用。     

急性白血病中c-kil受体表达与染色体异常核型的关系

目的 检测c-kit R在急性白血病（acute leukemia，AL）的表达并进一步分析ANLL中c-kit R表达与染色体异常核型的关系及其意义。方法 采用流式细胞术（flow cytometry，FCM）分别检测并比较92例急性淋巴细胞性白血病（ALL）和81例ANLL初诊患者骨髓单个核细胞（BMMNC）跨膜c-kit R表达的阳性率及阳性水平，并设立20例正常人骨髓标本作为阴性对照组；采用R带显带方法对c-kit R阳性表达的ANLL进行染色体核型分析。结果 ALL患者的c-kit R表达的阳性率及阳性水平与正常人相比差异无显著性（P〉0．05）。ANLL患者的c-kit R表达率及阳性水平则均明显高于正常人和ALL患者（P值分别〈0.01）。ANLL中c-kit R阳性表达者异常核型的百分率为74．1％，明显高于c-kit R阴性组者（26．1％）（P〈0.05）。异常核型的类型有5q-、-17、＋21、del3p、t（8；21）、6p＋、t（1；8）、复杂易位、t（15；17）、t（1；12）、-7、四倍体、20q-等十余种类型。结论 c-kit R可作为髓系免疫学标记，用以协助ANLL的诊断。c-kit R阳性者伴有细胞遗传学异常，但是，c-kit R阳性与染色体异常核型的类型之间不存在特殊对应关系。c-kit原癌基因不是ANLL发病机制的唯一要素。     

染色体核型异常与骨髓增生异常综合征分型及临床预后的关系探讨

目的：探讨染色体核型异常与骨髓增生异常综合征（MDS）分型及临床预后的关系。方法对88例 MDS 患者采用骨髓细胞短期培养法制备染色体标本,采用 G 显带技术进行染色体核型分析,并对所有患者进行随访。结果88例患者中有47例（53．4％）检出染色体核型异常,＋8为最常见的核型异常,占16．0％（14／88）,―5／5q ―属于少见核型,仅占4．5％（4／88）。MDS 各亚型染色体异常核型的检出率分别为：难治性血细胞减少伴多系发育异常（RCMD）50．0％（26／52）,难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）73．1％（19／26）,两组比较差异有统计学意义（P＜0．05）,其余各亚型总例数及核型异常例数均较少。36例核型正常者中位生存时间43个月,44例核型异常者中位生存时间22个月,两组差异具有统计学意义（P＜0．01）;简单核型异常者中位生存时间36个月,复杂核型异常者中位生存时间9个月,二者差异具有统计学意义（P＜0．01）。 IPSS 染色体预后好、中、差3组中位生存时间分别为40、31、10个月（P＜0．01）。结论染色体核型与 MDS 分型关系密切,对 MDS 的预后评估具有重要意义。     

283例骨髓增生异常综合征染色体核型分析

目的：探讨染色体核型异常在骨髓增生异常综合征（MDS）的诊断和预后评估中的作用。方法：采用直接法、短期培养法和RHG显带技术制备染色体，进行核型分析。结果：283例MDS患者中，77例检出染色体核型异常，检出率为27．21％。核型异常包括数目异常和结构异常，发生频率较高的染色体畸变依次为：＋8，-20／20q-，-Y，易位型，-7／7q-，＋9，-5／5q-。难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）和难治性贫血伴原始细胞增多转化型（RAEB-t）较难治性贫血（RA）检测到更高的异常核型比例。随访78例中有17例转化为白血病，转化率为21．79％。核型异常者及IPSS评分高危组向白血病转化的几率明显高于核型正常者及IPSS低危组（P〈0．05）。结论：MDS是一组高度异质性的克隆性疾病，染色体核型分析对MDS的正确诊断、病情监测及预后评估有重要价值。     

儿童急性淋巴细胞白血病细胞染色体核型检测与化学治疗疗效关系

目的探讨儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）染色体核型检测与化学治疗疗效关系。方法采用G显带常规技术对ALL患儿的染色体核型进行分析。68例ALL患儿均给予长春新碱、吡柔比星、L-门冬酰胺酶和强的松联合化学治疗,按英国医学研究理事会标准,＋4、＋10、＋17、t（12;21）及正常核型为预后良好组,11q23、复杂核型及极差染色体未列出的其他异常核型为预后差组,t（9;22）及亚二倍体核型为预后极差组,观察各组完全缓解、部分缓解、未缓解及总有效率。结果预后良好核型组完全缓解率明显优于核型差及极差组（Х^2=21．887,P〈0．001）,总有效率差异也有统计学意义（Х^2=19．737,P〈0．001）.结论染色体核型检测对ALL患儿化学治疗疗效及预后判断有指导意义,预后差组不应选用常规方案诱导治疗,而应选用疗效更好的方案。     

八探针间期荧光原位杂交技术联合染色体核型分析比较成人与儿童急性淋巴细胞白血病患者的细胞遗传学差异

应用八探针间期荧光原位杂交技术（FISH）联合染色体核型分析观察急性淋巴细胞白血病(ALL)成人患者与儿童患者的细胞遗传学差异。方法 对125例ALL患者（成人86例、儿童39例）全部行八探针FISH（MYC、P16、E2A、TEL/AML1、BCR/ABL、MLL、IGH、多倍体的 DNA 探针）检测并染色体核型分析。结果 八探针 FISH 检测结果显示,成人 ALL 患者与儿童 ALL患者的TEL/AML1融合基因、BCR/ABL融合基因与多倍体阳性率之间的差异有统计学意义（P<0.05）;染色体核型分析成人ALL患者与儿童ALL患者的（t9;22）易位、多倍体阳性率之间的差异有统计学意义（P<0.05）。结论 成人ALL患者与儿童ALL患者融合基因表达各有侧重,不同的细胞遗传学特征与其预后密切相关。FISH多探针诊断系统检测ALL患者常见遗传学异常省时、准确、高效,与染色体核型分析形成很好的互补。