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４６，ＸＸ，ｔ（２；６），ｔ（１０；２１）一例宋黎丽，任国庆，王素桂，沈七英患者女，２７岁，因反复流产及生育畸形儿就诊。患者第１胎人工流产，第２胎孕２个月时自然流产，第３胎孕６个月时早产一女婴为唇裂畸形，第４胎孕３个月时自然流产。患者父母表型正常，无... 相似文献
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１例猫叫综合征的染色体分析陕西省延安医学院生物学教研室（７１６０００）王文强，霍满鹏病例报告患儿，女，第２胎，足月产，１９９０年１０月生。因重度智力低下及身体发育异常于１９９４年１月４日就诊。患儿出生时父３４岁、母３２岁，二人非近亲结婚，孕期无有害物... 相似文献
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宋平 《中华医学遗传学杂志》1995,(1)
４６，ＸＸ；ｔ（３；１０）一例宋平患者女，２８岁，缝纫职业。于１９８９年１月至１９９２年３月，因连续３次胎死宫内、２次胎儿畸形就诊。胎死宫内时间在妊娠３个多月与４个多月间。胎儿畸形：第１次为脊柱裂，第２次为脑积水，第３次可能系胎死宫内时间较长，引产时... 相似文献
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Prune－Belly综合征1例报告 总被引：1，自引：0，他引：1
Ｐｒｕｎｅ－Ｂｅｌｌｙ综合征１例报告山东省梁山县人民医院儿科（２７２６００）林学军，孙久科，李作显，杨守珍山东省梁山县人民医院病理科田希兰病例报告患儿，男，６个月，因咳嗽喘憋１０天，加重１天入院；系第１胎第１产，３８周妊娠顺产；其母在妊娠早期服用大量... 相似文献
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李菊香 《中华医学遗传学杂志》1999,16(4)
患者女,３０岁。因习惯性流产及３次生产畸形儿就诊。患者结婚７年,共妊娠６次。第１、２、４胎均在孕２～３个月时自然流产;第３胎孕７个月因“妊高症”早产１女婴,出生后青紫窒息,无哭声,有胸腹水,下肢短缩畸形,产后２小时死亡;第５胎孕８个月,因胎死宫内引产... 相似文献
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１３号环状染色体综合征一例王文强，霍满鹏患儿女，第２胎第１产，６岁，足月剖腹产。因重度智力低下就诊。患儿出生时哭声尚好，生后生长和智能均发育不良，平时易患感冒。现只会讲简单的句子，仍未上学，其母先后２次妊娠，第１胎行人工流产。患儿出生时父２１岁、母２... 相似文献
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罗伯逊易位伴真性性早熟一例班博，田慧先证者女，１１岁，因身材矮小，月经初潮过早于１９９３年１０月入院。患儿系第１胎足月顺产，出生时县长４８ｃｍ，体重２．５ｋｇ。７个月出牙，１１个月开始说话，１３个月会走路，但身高一直明显低于同龄儿童。７岁半发现乳房发... 相似文献
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ｔ（１；１２）平衡易位伴流产一例王鹏郭清凤付晓丽孔庆兰患者男，２６岁，婚后２年，其妻怀孕３次。第１次孕２个月时自然流产，第２胎孕６个月时胎儿因脐带缠绕而致死，第３胎孕４个月时Ｂ超发现胎儿脑发育不全而行流作者单位：２６４４００山东省威海市文登中心医院遗... 相似文献
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一例罕见的１４号染色体臂内倒位刘艳华满兴山马绍武患者女，２８岁。因流产、死胎就诊。第１胎孕３个月自然流产。第２胎足月剖腹产一男婴，体重１８００ｇ，生后４个月因患肺炎死于心衰，染色体未查。第３胎孕２个月时死于宫内。查体：表型正常，第２性征及外生殖器发育... 相似文献
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抗维生素Ｄ性佝偻病一家九例吴秀芬，王英，蒲力力，周连馥先证者（Ⅳ２）男，２．５岁。因双下肢畸形就诊。第１胎，第１产，足月顺产。出生体重２．５ｋｇ。发良稍迟缓，１０月会坐并萌牙，１２月扶物站时发现双下肢弯曲变形，１８月会走，２岁时会说简单的句子。否认手... 相似文献
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姐妹共患Ｒｅｔ综合征二例杨保国陈继祥例１女，４岁。因精神运动发育落后伴双手反复揉搓２年就诊。患儿父母、祖父母、外祖母身体健康，无特殊面容。母孕期健康，无风疹史，未接触过放射线。非近亲婚配。第１胎、第１产，足月顺产，无窒息史。１岁前生长发育正常。近２年... 相似文献
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家族性重症肌无力一家三例胡富清，石建生先证者男，２岁。因双眼睑下垂２月入院。患儿为第３胎，足月顺产，出生时无窒息，哭声有力，体重３ｋｇ，母乳喂养。１０个月会说话，１２个月会走路，发育尚可。２月前患儿双眼睑下垂，朝轻暮重。玩耍、走路、吃饭均无异常，经治... 相似文献
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ｔ（５；６）伴死胎及流产一例李荣，刘锡英患者女，３５岁，因结婚８年连续死胎两次及流产两次来我院就诊。患者第１胎因妊娠８个月死胎引产，胎儿无畸形，比妊娠月份小，羊水过多。第２胎妊娠７个月，因死胎、羊水过多引产，胎儿发育差，无畸形。此后连续流产２次，发生... 相似文献
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患儿，男，8个月。因生长发育缓慢4月余，智力低就诊。患儿仅有无意识傻笑，喜吐舌，听力差，头竖不起，不会坐及爬。系第1胎足月顺产，出生体重3000g。患儿你35岁，母26岁，其母妊娠3个月时有感冒病史，无化学物质、X线接触史。父母均不嗜烟酒，体健，表型正常，非近亲的婚配。 相似文献
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同胞三兄弟同患低钾性周期性麻痹徐平，欧阳瑶例１男，１９岁。因四肢无力３天于１９８９年１０月６日初诊。既往无特殊病史。足月顺产第１胎。查体：神清，内科检查无异常。颅神经正常，四肢肌力３级，肌张力减低，感觉正常，腱反射减弱，病理征阴性。血清钾２．７ｍｍｏ... 相似文献
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两代ｔ（１１；２１）平衡易位携带者李凤云，温淑珍，温美荣患者新生儿，系第４孕第１产，孕足月胎头吸引器助产分娩。出生时Ａｐｇａｒ评分１０分，体重３００ｇ，体检发育良好。其母有习惯性流产史。本次孕早期曾有下腹部，未用保胎药物，卧床休息２个月，后来妊娠经过... 相似文献
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先天性鱼鳞病样红皮病合并白血病一家系 总被引：1，自引：0，他引：1
先天性鱼鳞病样红皮病合并白血病一家系温婷媛△袁丽华△李淑霞王艳华程春华例１女，第１胎，第１产，３８周顺产。生后轻度窒息。父母非近亲结婚，否认遗传病家族史。其母每两个月时高烧一次，体温达３９℃以上。口服少量维Ｃ银翘片后体温恢复正常。父母年龄分别为２９岁... 相似文献
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两代ｔ（６；１１）平衡易位丁明，马丽萍，焦云萍，王亚平，喻翥生患者男，３１岁，纳西族，因２次不明原因的流产和１次早产（新生儿死亡）夫妇双方来我所就诊。其妻在孕第１、２胎时，无明显诱因，均在孕４０余天流产，孕第３胎７月时，早产一男婴，出生后第２天死亡，... 相似文献
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裘玉 《中华医学遗传学杂志》1995,(3)
一例４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）和ｔ（７；１４）平衡易位裘玉患者女，１８岁，因身材矮小．无月经来潮就诊。系第１胎足月顺产，出生时体重仅１．２５ｋｇ，身长３ｋｍ左右，５岁内常感冒，１０岁上小学至１７岁小学仍未毕业。目前生活能自理。查体：身高１．２５ｍ，体重２０... 相似文献
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先天性鱼鳞病样红皮病１例河北省人民医院（０５００５１）尹建英，于哩哩，张书琴病例患儿，女，１０天，主因生后皮肤异常，近两天不吃奶入院。患儿系第３胎第１产剖宫产儿，出生时皮肤光亮如蒙一层蜡脂，干燥弹性差，哭声小，反应差。患儿父母非近亲婚配。其母因精神病... 相似文献