家族性肝癌6例报告

笔者发现一郑氏家系原发性肝癌,共6例,3男3女,发病年龄集中在50～60岁,1例21岁。现报告如下。 (一)临床资料首发病例男,58岁,20年前确诊“原发性肝癌”,于病后62天死亡。父辈之后相继长女56岁、长子54岁、次子51岁、侄女50岁和孙女21岁时,均罹患“原发性肝癌”,死亡4例。其中次子、侄女为HBsAg、抗HBC阳性,孙女HBsAg、抗HBC、HbeAg、DNA多聚酶均显示阳性。病例1 男,58岁,为首发病例。20年前出现肝区隐胀痛,腹水,闷胀,食欲衰退。2个月后出现全身瘙痒、渐进性黄疸和进行性消瘦。20天后肝区剧胀痛、消化道及皮肤频繁出     

家族性白血病6例报告

家族性白血病６例报告江阴市人民医院内科（２１４４００）许忠仁，王国华家族性白血病临床少见。现将我院遇到３个家族６例患者报告如下。１病例资料例１，徐某，女，２７岁。因不规则阴道流血伴进行性头晕，乏力，面色苍白２个月来院就诊。检查：重度贫血貌，淋巴结不肿...     

家族性尿道下裂6例报告

例1男,3岁,因尿道外口位置异常于2003年1月10日收入院。父母非近亲婚配,均无外生殖器畸形,无遗传病史。查体:男性外阴,阴茎下弯,包皮如帽状堆积于龟头背侧,尿道开口于阴茎腹侧体部,双侧阴囊内可触及睾丸。诊断:尿道下裂(°)。2003年1月13日在静脉复合 骶管阻滞麻醉下行横裁包皮岛状皮瓣尿道成形术。术后第14天拔除尿管,排尿通畅,无尿瘘,痊愈出院。例2男,4岁,与例1患儿为姨表兄弟。因尿道外口位置异常于2003年4月21日收入院。父母非近亲婚配,均无外生殖器畸形,无遗传病史。查体:男性外阴、阴茎下弯,包皮如帽状堆积于龟头背侧,尿道开口于阴茎…     

家族遗传性视神经萎缩6例报告

本文报告吴氏一家8个成员中6个患家族遗传性视神经萎缩Leber氏病)。年纪最大者系吴氏兄弟的母亲,现年51岁,系于21岁时发病。其所生的六个小孩,有五个发病,发病年龄18——24岁。只有年仅十六岁的老六尚未发病,可能未到青春发病期有关。一般认为女性传代,其遗传方式尚不十分清楚。     

家族性自发性气胸6例报告

家族性自发性气胸临床上很少见,国内外文献报告亦较少。自1986年以来,我院共收治6例家族性自发性气胸患者,现综合报告如下。 1 资料本文3个家族6例患者的临床及X线资料见附表。2讨论家族性自发性气胸与特发性自发性气胸一样,多见于青壮年肺部无病变的健康者。本文6例患者平素健康,均系在日常生活中突然发病,无明显诱因     

家族性痛风患者6例报告

近年来痛风患者有增多趋势,笔者曾遇到一家三代6人患痛风病,现报道如下。患者男,56岁,住院号87868。患者从19岁开始,无明显诱因感双手指关节及右膝关节红肿热痛,活动受限。曾以“风湿病”治疗,服用阿斯匹林,保泰松等药症状缓解,以后再遇受凉,感冒劳累,饮酒后即发四肢多个大小关节炎,夜间发病多见。再服阿斯匹林,消炎痛及少量强的松症状缓解,体征消失。1980年3月第一次住院,入院后查血尿酸9.4mg％,抗“0”<400u,确诊为痛风性关节炎。经饮食控制,服羧苯磺胺     

24例Charcot—Marie—Tooth病电生理检查结果的初步报告

24例Charcot—Marie—Tooth病电生理检查结果,主要表现为受损肌呈失神经性改变及周围神经传导速度的减慢。有时传导速度的减慢可早于临床,故对本病的诊断有重要的助诊价值,也是检测家族性顿挫型或隐匿型患者的重要手段。本组3例视、听、体感诱发电位检查结果,提示本病除周围神经受累外,还有中枢视觉、听觉及躯体感觉通路的受累。     

具有家族集聚倾向的大肠癌6例报告

1 临床资料 例1,男,41岁,1958年4月因解脓血便3个月,反复发作腹痛,呕吐1月余住院治疗。手术时见升结肠下段有一4cm×6cm肿块,转移灶已遍及全腹腔,取病检材料后放弃手术,两天后死亡。病理诊断:大肠腺癌。     

家族性肾性糖尿家系6例报告

肾性糖尿较少见 ,易与糖尿病 (ＤＭ)、肾病综合征、范可尼综合征相混淆。本文先证者一度在院外误诊为ＤＭ ,现将家系 4代调查结果报告如下。例 1,先证者男 ,73岁。父母非近亲结婚。 10年前因腰痛在基层医院就诊时查尿常规 ,发现尿糖阳性 ,未查血糖逐诊断为ＤＭ ,予以消渴丸每ｄ 6～ 30粒。尿糖仍波动在 ( ～ ) ,无明显多饮、多尿、多食、乏力症状。因服药后常出现饥饿、心慌出汗症状 ,常自行间断服用。于 2 0 0 0年 6月 2 0日来我院糖尿病专科门诊就诊 ,经多次空腹血糖检查在 3 .6～ 5 .9ｍｍｏｌ/Ｌ之间 ,尿比重在 1.0 2 0～ 1.0 30之间 ,…     

Charcot—Marie—Tooth病1例报道

患男，22岁，黑龙江人。因双下肢进行性肌肉萎缩8年，双手进行性肌肉萎缩5年，于1995年11月30日人院。该患于8年前始感双腿乏力，行走时足踝抬举不灵活，尚不妨碍活动，当地乡医按“缺钙”治疗无效。半年后双下肢乏力加重，跑步困难，双小腿逐渐变细，伴有肌肉酸痛发胀，遇冷时加重，当地诊断“风湿症”，予中药治疗后，仅自觉小腿肌肉酸痛有所减轻。近5年来步行时小腿不能抬起、易摔倒，双手也渐无力，精细动作较难完成，手部肌肉亦渐萎缩。既往体健，家族中无类似疾病。     

腹股沟斜疝—家族4例报告

腹股沟斜疝—家族４例报告承德军分区门诊部邓华，王金坡关键词腹股沟疝，家族，常染色体显性遗传［例１］先症者，男，５４岁，农民，１９８８年３月４日初诊。自述年幼时右侧腹股沟区出现可复性包块，核桃大小，每于剧烈活动时出现，休息时消失。随着年龄的增长，包块逐...     

Marie共济失调一家系报告

报告Ｍａｒｉｅ共济失调三代八例患者的一个家系，并对其中一例作了详细临床和电生理研究，结合文献对该病遗传及诊治进行讨论。     

良性家族性甲胎蛋白增高症——一个家族中6例报告

甲种胎儿蛋白(简称AFP)增高的病因很多,但常见的依次为,原发性肝细胞性肝癌(简称肝癌)、良性活动性肝病、生殖腺胚胎性肿瘤。我们发现一个家族,三代人有AFP增高。经过检查,不符合国内外报道的各种已知原因,是一种新的发现。这些患者具     

家族性自发性气胸（附6例报告）

家族性自发性气胸临床很少见，国内外文献报道例数不多，对其病因及发病机理缺乏定论。我院自1984年以来，共诊治该病三个家族共6例，现综合分析如下。     

家族性大肠息肉病——附6例报告

家族性大肠息肉病(Familial PolyposisColi,FPC)是一种少见疾病,其特征是数目多、大小不等、遍布大肠各部的腺瘤性息肉。未经治疗的大多数患者在40岁以前发展成癌。故若确诊后,应尽早施行全结肠直肠切除,拼除所有大肠粘膜,以防止大肠癌的发生;或施行较保守的全结肠切     

Charcot－Marie－Tooth病1例报告

Ｃｈａｒｃｏｔ－Ｍａｒｉｅ－Ｔｏｏｔｈ病１例报告王浩，赫荣国，沈定国１临床病例患者，男，１０岁，５岁后开始出现双足畸形，伴走路不稳。病情逐渐加重，１年后双手开始萎缩，手指活动欠灵活。在当地某医院诊为“小儿麻痹后遗症”。３年后因上述畸形加重，在某医学院...     

二例马利(Marie)氏共济失调报告

本病为一种较少见的家族遗传疾病。现将我院半年内所见二例报告如下: 病例报告张××:女、41岁、锦县人。因渐进性走路不稳,说话不清二十年,于1979年3月9日就诊。患者二十岁前一切正常。二十岁时发现走路不稳,两下肢活动时发笨,尚能坚持体力劳动,后逐渐加重。至30岁时走路不稳更为严重,不能参加田间劳动,可坐在床上做针线活。35岁不能承担家务劳动,走路蹒跚,需他人扶行,并出现吐词不清,手足麻木,38岁时出现尿急,视物不清,面部肌肉颤抖,喝水呛。既往否认其它病史。家族病史:祖母20岁左右走路不稳,逐年加重,至37岁时似不倒翁。父亦患同样病,30岁左右发病。母健在。本人19岁结婚,爱人健在,生一子一女:长子,男、17岁,十四岁时发现走路笨。女,14岁,现正常。