进行性先天性前极白内障一家系

先天性白内障是较常见的眼病之一 ,而先天性前极白内障多为双侧、静止性 ,对视力影响不明显。但我们在工作中曾遇一家系三代均为女性患病 ,视力损害的严重程度逐代年龄提前 ,且随年龄增长而加重。现报告如下。例 1,女 ,5 0岁 ,先证者 3 。患者因“左眼视物不清 ,要求住院手术治疗”而来我院就诊 ,自述右眼曾于 3年前在外地医院行“白内障手术”。眼科检查 :视力 :右眼 0 .5 ,左眼 :手动 /眼前 ,散瞳后视力 :右眼 0 .5 ,左眼 0 .1,右眼人工晶状体位置正常 ,左眼晶状体前囊下可见白色圆形混浊 (约 3.5 m m×3.5 mm ) ,表面稍突向前房 ,双眼底…     

前极型先天性白内障合并Fuchs角膜内皮营养不良一家系

先天性白内障和Ｆｕｃｈｓ角膜内皮营养不良是由常染色体异常导致的单基因病。由于这些异常的遗传基因既不致命 ,也不影响生育 ,因此外显率较高 ,且可以连续遗传。庞国祥[1] 、吴静安和黄菊天[2 ] 均有相关报道。目前尚未见有关两病合并发生的报道。先证者 (Ⅲ16)男 ,5 7岁。因自幼双眼视物不清 ,症状加重 10年 ,于 1997年 1月 7日来我院就诊。全身体检未见异常。眼科检查 :双眼视力均为 0 5 ,无法矫正 ;眼压右眼8ｍｍＨｇ(1ｍｍＨｇ =0 133ｋＰａ) ,左眼 9ｍｍＨｇ ;双眼角膜透明 ,角膜后中央区可见角膜小滴 ,双眼晶状体中央前极囊膜下皮…     

先天性白内障一家系

先证者　柳×　女　 7岁　学生　 4年前发现视物不清 ,强光下加重 ,因无特殊不适而未到医院诊治。现因影响学习 ,来院就治。体格与智力发育正常。两眼散瞳前视力均为 0 1,散瞳后右眼 0 12、左眼 0 15 ,双眼均不能矫正。双角膜透明 ,瞳孔等圆 ,对光反射灵敏 ,虹膜纹理清晰 ,晶体位置正常 ,晶体皮质透明 ,晶体核呈致密性灰白色混浊 ,其直径约 4mm。玻璃体透明 ,视乳头色正常 ,C/D0 5～ 0 6(左 )。睑裂正常大小 ,眼位无偏斜 ,双眼球不规则钟摆型快幅震颤。先证者之母　张×　 3 2岁　务农　自幼视力欠佳 ,未予任何治疗。查体时偶然发现患…     

先天性白内障一家系

胡某,女,21岁。右眼逐渐视物不清13年。1986年12月9日以“白内障”收入院。父母非血族联姻。外祖母、母亲、大姨母、二姨母、二姐、妹妹、大外甥女、二外甥女及三外甥女均患“白内障”,其中5     

先天性白内障一家系

先证者 ,女 ,1 2岁。 7岁发现患儿双眼视力下降 ,本地医院诊断为“白内障”。于 1 998年 1 2月 1 6日来诊。体检 :发育及智力正常 ,全身体检未见异常。视力 ,右 0 1 2 ,左 0 1 5。双眼结膜无充血 ,角膜透明 ,ＫＰ (一 ) ,前房深度正常 ,瞳孔光反应灵敏 ,晶状体呈核性混浊。散瞳后眼底未见异常。诊断 :双眼先天性核性白内障 ,弱视。分别于 1 2月 1 9日、 2 2日行右眼与左眼前后囊环形撕囊白内障囊外摘除 ,并局限性前玻璃体切割 ,与人工晶体囊袋内植入术 ,术后视力左 0 8,右 0 6。家系调查 (图 1 ) :三代人共累及 1 1人 ,发病时间均在 1 0…     

先天性白内障一家系

病例先证者(Ⅳ_1),王××,男,5岁,自幼双眼视力低下,于2003年3月来我院就诊。查体:智力正常,全身检查未见异常。眼部检查:双眼视力0.08,矫正无提高。双眼间断出现水平震颤,结膜无充血,角膜透明,大小正常,前房轴深正常,虹膜色泽、纹理、光泽可。双眼晶状体中央混浊。散瞳后查眼底见视乳头略小。既往无其它疾患。父母非近亲结婚,第一胎足月顺产。家族史:祖母、父亲、一个姑姑均患有该病。初步诊断为:双眼先天性白内障。先证者之父(Ⅲ_5),王××,31岁,双眼视物模糊     

先天性白内障一家系

先证者　黄××　男　 6 0岁　退休教师　自幼双眼视力差 ,经配戴 -10Ｄ近视眼镜后视力稍增加。近年来视力明显下降 ,影响正常生活和工作。婚后其妻生育两男两女 ,除一女视力正常外 ,其余 3人视力均差 ,伴眼球颤动。曾在当地医院诊断为先天性白内障 ,有 2例作增视虹膜切除术 ,1     

先天性白内障一家系

例1李××女3岁双眼视力差,畏光,于2004年12月就诊我院。体检:智力正常,全身检查未见异常,视力检查不合作。双眼角膜大小正常,眼轴正常,无眼震。双眼晶体中央见珊瑚状混浊,周边散在点状混浊,散瞳后查眼底无明显异常。例2例1之父31岁全身体检无异常,双眼检查晶体混浊形态与例1完全一致。例3例1之表叔16岁智力正常,全身体检无异常,双眼晶体混浊形态与例1一致。例4例3之兄20岁双眼晶体混浊形态与例1一致。经家系调查共5代,见家系图。均无近亲结婚史、母亲孕期无服药史,无病毒感染史,无放射性物质接触史,均足月顺产。讨论在先天性白内障中遗传性…     

先天性白内障一家系

先证者(Ⅳ1)　王××　男　5岁　自幼双眼视力低下,于2003年3月来我院就诊。查体:智力正常,全身检查未见异常。双眼视力均为008,矫正无提高。双眼球间歇性水平震颤,结膜无充血,角膜透明、大小正常。前房轴深正常,虹膜色泽、纹理正常。双眼晶体中央混浊。散瞳后查眼底见视乳头略小。既往史:无其它疾患。个人史;父母非近亲结婚,第一胎足月顺产。家族史:祖母、父亲、一个姑姑均患有本病(图)。初步诊断:双眼先天性白内障。先证者之父(Ⅲ5)　王××　31岁　双眼视物模糊不清30余年。查体:全身未见明显异常。裸眼视力;右眼006,左眼008,矫正无提高…     

先天性白内障一家系

１　临床资料　　患者,女,２６ａ,双眼逐渐视物不清５ａ,于１９９６年９月１０日以“白内障”入院。父母非血族联姻,全身检查未见异常,眼部检查,ＯＤ为０－２;ＯＳ为０－１,光定位及色觉正常,双角膜透明,虹膜、瞳收稿　１９９９０６２０本文编辑　褚仁远作者单位　６７８４００　云南德宏州医院眼科孔无异常,扩瞳后见：晶状体中央呈圆盘状混浊,周边皮质透明,右眼底大致可见,未见明显异常。其儿子,于出生后６ｍｏ发现右眼瞳孔区发白,１ａ后左眼瞳孔区亦发白,扩瞳后见晶状体呈弥漫性白色混浊,眼球伴轻度震颤,于妊娠期…     

先天性白内障一家系

先天性白内障是目前儿童低视力和致盲主要原因[1],病因有遗传因素、环境因素及散发病例,其中遗传性占先天性白内障1/3以上[2]。2005年12月我们发现一遗传性白内障家系,现报告如下。例1:先证者,II3,女,35岁,务农。因“自幼双眼视力差”来诊。患者出生后即被发现双眼瞳孔区有白膜     

先天性板层白内障一家系

先证者Ⅳ25 女 6岁发现双眼视力障碍1年于2007年5月就诊于北京同仁医院.追问病史:患儿系第1胎.足月顺产,无吸氧及光疗史,妊娠时母亲无感染、抽搐史,无用药及射线、毒物接触史.     

先天性遗传性白内障一家系

本文报告先天性白内障一家系,其白内障发生的形态较少见。刘××男36岁住院号105472 自幼双眼视物模糊,加重10余年入院。检查:全身其它部位检查无异常。眼部检查:VD:0.2~(-1),VS:0.2~(-1),双眼色觉:红(+),绿(+),双眼角膜透明,前房常深,瞳孔等大、圆,光反射(+)。双眼晶体核部呈点状灰白色混浊,中心部为细小点状混浊,周边部为较之稍大的圆点状或卵圆形混浊。相当于后成人核带处为七个角的星状     

遗传性白内障一家系报告

[先证者 ],男 ,出生 41天 ,1999年 6月 2 1日就诊。患儿父亲主诉 ,患儿生后 1周内不能睁眼 ,1周后即发现双眼颤动 ,瞳孔区发白。检查见患儿营养及发育良好。双眼水平震颤 ,眼睑、结膜、角膜及前房正常 ,但瞳孔光反射迟钝 ,瞳孔较小。散瞳后见 :双眼晶状体中央区后囊及部分前囊混浊 ,眼底无法窥视。患儿属足月顺产 ,无产伤 ,父母非近亲结婚 ,患儿母亲怀孕期间无营养、代谢障碍 ,无病毒感染及药物中毒病史 ,全身体格检查无阳性体征 ,遂诊为双眼遗传性白内障。患儿父亲诉 :患儿兄 (先证者之兄 ) ,男 ,10岁 ,有类似眼病史 ,曾到多家医院检查 ,均…     

遗传性白内障一家系报告

1 临床资料 先证者,Ⅳ16,女,10岁,双眼自幼视力差,于2007年8月15日来我科治疗.父母非近亲婚配,顺产,无吸氧史,本人及父母智力及身体发育正常.专科检查:双眼视力0.1,矫正无提高,眼压正常.     

遗传性先天性白内障一家系

先天性白内障是一种较常见的儿童致盲性眼病。在国内大中城市的儿童致盲原因调查中，先天性白内障占失明原因的第二位。此外，还有许多儿童因本病导致的不可逆转的弱视，或因手术本身引起无晶状体眼高度远视和人工晶状体眼无调节状态以及手术导致的并发症如后发障、继发性青光眼等而严重影响视功能。该病可在出生前后或出生后1年内发     

青年性白内障一家系

先证者　男　 36岁　双眼视物不清 2 2年 ,近 2年视力下降明显 ,影响正常生活和工作 ,于 2 0 0 1年 11月 10日入院。婚后其妻生育 2女 1男 ,其大女儿视力下降 3年 ,在当地医院诊断为双眼白内障。患者父亲因患白内障失明 ,无近亲婚配史。右眼视力指数 /80ｃｍ ,左眼指数 /80ｃｍ ,双眼外眼无异常 ,结膜不充血 ,角膜透明 ,前房适中 ,瞳孔 3 5ｍｍ ,光反射存在。晶体灰白色混浊 ,周边部分呈高密度不均匀混浊 ,眼底窥不见 ,眼压正常。眼Ｂ超检查显示双眼晶状体混浊。诊断 :双眼青年性白内障。行双眼超声乳化人工晶体植入术 ,术后视力右眼 0 6 ,…     

先天性白内障一家系17例

1临床资料先证者,男,5mo,主因“发现双眼瞳孔区白色反光2mo”来诊。眼部检查:视力不合作,眼压右:Tn,左:T双角膜透明,前房中深,虹膜纹理清,双瞳孔圆,直径3mm,双晶状体皮质混浊,眼底不入。诊断:双眼先天性白内障。治疗:入院后行双眼白内障超声乳化吸除+后囊环形撕开+前部玻璃体切除。先证者之母,女,32岁。左眼外斜20+a。眼部检查视力右眼1.0,左眼手动/30cm。眼压:右:15mmHg,左16mmHg。左眼外斜45°,眼球各方向运动不受限,右眼正常。双角膜透明,前房中深,虹膜纹理清,右眼瞳孔圆直径3mm,晶状体透明,眼底未见异常。左眼瞳孔圆直径4mm晶状体核性混浊,眼底不入。家系调查     

视网膜色素变性合并白内障一家系

本文报告1家系5例视网膜色素变性合并白内障。发病年龄为儿童期，均为男性。女性不表现症状为致病基因的携带者。1例为单眼并发白内障。3例做了白内障摘除术，但术后视力无提高。 （中华眼底病杂志，1992，8：185-186）     

先天性白内障一家系25例

先证者 女26岁自幼双眼视力低下，于2005年12月来北京同仁医院就诊。全身检查未发现异常，眼科查体：Vod：0．4，Vos：0．05，矫正视力无提高，眼压：右：21．1mmHg，左：19．3mmHg，眼球运动无异常，结膜无充血，角膜透明，大小正常，前房中深，虹膜色泽纹理正常，瞳孔圆，对光反射灵敏，双眼晶状体后囊下混浊，眼底窥不清。既往身体健康，父母非近亲结婚。诊断双眼先天性白内障。遂行右眼白内障超声乳化联合人工晶体植入术，手术顺利，术后1周视力：1．0。