一个扩张型心肌病伴房室传导阻滞家系SCN5A基因的突变研究

目的研究一个扩张型心肌病伴房室传导阻滞家系中心脏钠离子通道基因（voltagegated sodium channel type V,SCN5A）的遗传突变或多态位点。方法应用聚合酶链反应结合DNA直接测序技术对该家系的23位直系成员进行SCN5A基因编码区全部28个外显子的检测;对于新发现的变异位点筛查133名无血缘关系的正常人作为对照。结果在该家系中共检测到4个遗传变异,分别为c．87G〉A（A29A）,C．731T〉C（1244T）,C．3578G〉A（R1193Q）和c．5457T〉C（D1819D．）。其中c．731T〉C（1244T）为新发现的遗传变异,位于第7外显子,碱基的变异导致氨基酸第244位由苏氨酸代替异亮氨酸。家系中有4名成员携带1244T,但是133名健康对照者中未发现该变异。结论在一个扩张型心肌病伴房室传导阻滞家系中发现了SCN5A基因的新遗传变异。