海南黎族人群载脂蛋白B基因XbaⅠ和EcoRⅠ位点的多态性及其对血脂和载脂蛋白的影响

目的研究我国海南地区黎族人群载脂蛋白B基因(apoB)XbaⅠ和EcoRⅠ位点的多态性及其对血脂及载脂蛋白的影响。方法采用聚合酶链反应(PCR)结合限制性片段长度多态性(RFLP)分析的方法,分析居住在海南黎族聚居村屯的无血缘关系的年龄在20～84岁之间的151名黎族居民和同地区200名汉族居民的apoB基因XbaⅠ和EcoRⅠ位点多态性,并测定其血清apoA、apoB、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDLC),并计算低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、血清脂蛋白(a)。结果黎族人群组apoB基因的XbaⅠ位点X+等位基因频率高于汉族对照组(P<0.05);黎族人群组apoB基因EcoRⅠ位点的E-等位基因频率与汉族对照组比较没有差异(P>0.05)。黎族人群组的TC、LDL-C的水平低于汉族对照组,HDL-C的水平高于汉族对照组,而apoA、apoB、TG水平,两组间无差异。黎族人群组apoB基因XbaⅠ位点X+/X-基因型的LDL-C水平高于同组中的X-/X-基因型(P<0.05),而X+/X-基因型的HDL-C水平低于同组中的X-/X-基因型(P<0.05),apoA、apoB、TG、TC水平在两组间比较无差异(P>0.05)。黎族人群组apoB基因EcoRⅠ位点E+/E+基因型的TC、TG、HDL-C、LDL-C、apoA、apoB水平与同组的E+/E-基因型比较无差异(P>0.05)。结论黎族人群apoB基因XbaⅠ位点X+等位基因频率高于汉族人群,其具有种族特异性;黎族人群apoB基因EcoRⅠ位点E-等位基因频率与汉族人群无差异。黎族人群的X+等位基因能够影响海南黎族人群血脂代谢,E-等位基因不影响海南黎族人群血脂代谢。     

海南地区黎族人群血脂水平调查

目的了解海南地区黎族人群的血脂水平,比较其与其他民族之间的差异,分析其与生活方式以及血脂基因多态性之间的关系。方法采用整群抽样和随机抽样的方法,选择海南地区黎族人群聚集的地区的黎、汉两民族年龄在20～84岁之间人群各500人进行流行病学调查,按照《血脂测定技术及其标准化的建议》的规定测定其血脂4项值[总胆固醇(TC),三酰甘油(TG),高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C),低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)]。资料使用spss13.0软件处理。结果黎族人群TC、TG、LDL-C与汉族人群的基本一致,HDL-C水平差异有统计学意义(P<0.05),不同民族同性别中,HDL-C黎族女性明显高于汉族女性(P<0.01)。TG值汉族男性明显高于黎族男性(P<0.05),30～39岁和40～49岁两个年龄阶段黎族人群的HDL-C明显高于汉族人群(P<0.05)。结论海南地区黎、汉族人群血脂水平有显著性差异,其原因可能是海南地区的黎族人群大多生活在经济欠发达的贫困市县,生活水平较低,饮食较为清淡。同时,不同族群之间血脂基因的多态性也可能是其原因之一。     

海南汉、黎族人群血管紧张素原基因T174M、M235T的多态性分布

目的 了解海南地区汉族、黎族正常人群血管紧张素原(AGT)基因T174M和M235T的多态性分布情况.方法　应用等位基因特异性PCR技术,对193例海南地区汉族正常人与162例黎族正常人进行AGT基因T174M、M235T多态位点的检测,统计各组基因型频率及各组等位基因频率.结果 M235T基因多态性在海南地区汉黎族正常人间有显著性差异(x~2=10.258,P＜0.01);而T174M基因多态性及其等位基因型频率、M235T等位基因型频率均无显著性差异(x~2=4.062,P>0.1;x~2=1.764,P>0.05;x~2=1.759,P>0.05).结论 海南地区汉族、黎族正常人群M235T基因多态性存在差异,而T174M基因多态性及其等位基因型频率及M235T等位基因型频率的分布相接近.     

血管紧张素转化酶基因多态性在海南黎、汉族高血压人群的对比研究

目的研究血管紧张素转化酶(ACE)基因多态性在海南黎、汉族原发性高血压(EH)人群的频率分布差异.方法采用聚合酶链反应(PCR)方法,检测海南黎族111例EH患者(黎族组),106例汉族EH患者(汉族组)ACE基因多态性,观察DD、DI、Ⅱ基因型频率及等位基因频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率.结果黎族组DD、DI、Ⅱ基因型频率分别为10.8%、37.8%、51.4%,D及Ⅰ等位基因频率分别为29.7%、70.3%;汉族组DD、DI、Ⅱ基因频率为16.0%、28.3%、55.7%,D及Ⅰ等位基因分别为30.2%、69.8%,2组比较,差异无统计学意义.结论ACE基因多态性不是海南黎族EH人群发病率不同于汉族人群的主要原因.     

apoB基因多态性与短暂性脑缺血发作及脂质异常关系的临床观察

用PCR技术检测短暂性脑缺血发作（TIA）患者85例和正常对照组87例的载脂蛋白B（apoB）基因多态性及脂蛋白和载脂蛋白的含量。结果apoB基因Xba I X^＋X^-基因型频率TIA为8．8％，高于对照组的2．3%；TIA组TC，TG，LDL-C，apoB及Lp（a）含量明显高于对照组，HDL-C含量显著低于对照组（P〈0．05）；EcoR I位点不同基因型在正常人和TIA组中对脂蛋白、载脂蛋白水平无影响。ApoB Xba I基因X^＋等位基因与TIA发病有关。     

载脂蛋白B基因XbaⅠ位点多态性与中青年人颈动脉粥样硬化的关系

目的:探讨载脂蛋白B(apoB)基因变异与颈动脉粥样硬化的关系。方法:对56例颈动脉粥样硬化患者及50名非颈动脉粥样硬化者的apoB基因的XbaⅠ位点的多态性进行了研究。检测两组颈动脉内膜-中膜厚度(IMT)及斑块指数(PI)。结果:观察组X^ 等位基因频率明显高于对照组。观察组含X^ 等位基因型者总胆固醇、低密度脂蛋白-胆固醇、apoB水平显著高于X^-X^-基因型者；观察组含X^ 基因型者IMT比X^-X^-基因型明显增厚且含X^ 等位基因型者颈动脉PI比X^-X^-基因型亚组明显增大。结论:apoB基因XbaⅠ的X^ 等位基因与颈动脉粥样硬化有一定关联。     

载脂蛋白B基因多态性及血脂水平与慢性丙型肝炎的相关性

目的:探讨载脂蛋白B(Apo B)基因Xba Ⅰ位点多态性和血脂水平与慢性丙型肝炎之间的关系．方法:通过病例对照研究设计,采用聚合酶链式反应- 限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术观察77例慢性丙型肝炎患者和62例健康对照者的Apo B基因Xba Ⅰ位点的多态性,采用全自动生化分析仪进行肝功、血脂水平的分析比较．结果:慢性丙型肝炎组和对照组Apo B基因Xba Ⅰ位点 X X-,X-X-基因型构成不等,慢性丙型肝炎组X 等位基因频率低于对照组(0．071 vs 0．121,P=0．136),且病例组中肝硬化组X 等位基因频率低于慢性肝炎组,但未显示统计学的显著差异．病例组中不同病毒载量组间 Apo B基因Xba Ⅰ位点基因型分布存在显著差异,HCV RNA≥80 000 copies／L组X 等位基因频率低于HCV RNA<80 000 copies／L组(0．048 vs 0．179,P=0．035)．病例组中X X-基因型的血清胆固醇(CHO)水平、低密度脂蛋白(LDL)水平及Apo B水平均高于X-X-组,而且 Apo B水平的差异具统计学显著性(P=0．019);血清高密度脂蛋白(HDL)水平低于X-X-组,但无统计学差异．慢性丙型肝炎患者血清Apo B水平和LDL水平与血清HCV RNA水平之间均呈直线负相关关系(分别为r= -0．538,P=0．005;r=-0．460,P=0．016),但与谷丙转氨酶(ALT)水平无相关性．结论:Apo B基因Xba Ⅰ位点的多态性与我国人群对 HCV的易感性没有直接联系,但与慢性丙型肝炎患者的病毒载量有关．X 等位基因频率可影响慢性丙型肝炎患者Apo B水平．慢性丙型肝炎患者血清LDL水平和 Apo B水平与血清HCV RNA水平显著相关．     

载脂蛋白B基因rs2070665位点多态性与肃南裕固族、汉族人群血脂水平的相关性研究

目的:探讨载脂蛋白B(ApoB)基因单核甘酸多态性rs2070665位点在甘肃裕固族、汉族人群中的分布及其与血脂水平的关系。方法:用高通量飞行质谱基因分型法(MALDI-TOF)分别对甘肃肃南裕固族227人和汉族306人进行ApoB基因rs2070665位点多态性检测和血脂水平检测,分析两者的相关性。结果:1裕固族血脂异常组总胆固醇(TC)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平明显高于汉族血脂异常组(P0.05)。2汉族TC和CC基因型分布频率明显高于裕固族(P0.01);裕固族血脂异常组TC基因型LDL-C值高于汉族(P0.05),裕固族血脂异常组CC基因型三酰甘油(TG)水平低于汉族(P0.05),裕固族健康对照组TT基因型TG水平明显高于汉族(P0.01);同民族内血脂异常组、健康对照组不同基因型血脂水平比较差异无统计学意义。3汉族T和C等位基因频率分布均高于裕固族(均P0.01);同民族对比,裕固族ApoB基因rs2070665位点C等位基因携带者患血脂异常的风险高于T等位基因携带者(OR:1.778;95%CI:1.136~2.780),汉族无差异。结论:甘肃肃南裕固族人群和汉族人群ApoB基因rs2070665位点基因多态性差异显著,裕固族人群ApoB基因rs2070665位点C等位基因携带者具有血脂异常遗传易感性。     

载脂蛋白AⅠ-CⅢ基因簇多态性与冠心病的关系

目的 探讨载脂蛋白（apo）AⅠ-CⅢ基因簇多态性与冠心病的关系.方法 应用聚合酶链反应（PCR）技术检测104例汉族健康人和47例冠心病患者的apoAⅠ-CⅢ基因区域PstⅠ、SacⅠ酶切位点上限制性片段长度多态性（RFLPs）及血脂、脂蛋白含量.结果 冠心病组P-等位基因频率（0.117）显著高于对照组（0.067,P＜0.05）,P-等位基因与冠心病患者血清LDL-C升高及HDL-C降底有相关趋势.冠心病组S＋等位基因频率（0.309）稍高于对照组的（0.274）.结论 apoAⅠ基因PstⅠ位点的P-等位基因可能是冠心病的遗传易患因子.     

ET-1基因多态性与海南黎族人原发性高血压的相关性

目的研究内皮素1(ET-1)基因K198N、G8002A、+138A/-多态性与海南黎族人群原发性高血压(EH)的相关性。方法采用引物特异性片段长度多态性(PCR-SSP)方法分别检测98名海南籍黎族EH患者及244名海南籍黎族血压正常者组的ET1基因的+138A/-,K198N,G8002A位点多态性,基因频率采用基因计数法计算。研究对象与Hardy-Weinberg平衡的符合程度及组间基因型与等位基因频率比较均用χ2检验。以上统计学处理均采用SPSS16.0软件进行分析。结果海南籍黎族EH组+138A/-位点的4A3A基因型分布频率明显高于正常对照组(53.1 vs37.3)(P<0.001),高血压组中4A(+138/-)等位基因分布频率显著高于正常对照组(28.6 vs 15.78)(P=0.003)。海南籍黎族EH组K198N位点的GT基因型分布频率明显高于在正常对照组(53.1%vs37.3%)(χ2=6.595,P<0.05)。EH组G8002A位点的A等位基因分布频率明显高于正常对照组(34.7%vs 25.0%)(P<0.05)。结论 ET-1基因+138A/-、K198N多态性与海南黎族人EH相关,ET-1基因+138A/-位点的4A3A基因型和4A等位基因、K198N位点的GT基因型、G8002A位点的A等位基因与海南黎族人EH相关,4A3A基因型、GT基因型、A等位基因可能是黎族EH发生的危险因素。     

黎族心脑血管疾病患者载脂蛋白E基因多态性与血脂的关系

目的研究海南黎族人群心脑血管疾病载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与血脂的关系。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测心脑血管疾病患者150例(高血压50例,脑梗死50例,冠心病50例)ApoE基因多态性分布,同时测定血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白A(ApoA)、载脂蛋白B(ApoB)、脂蛋白a(LPA)成分。结果ε2与ε3基因型比较有LDL-C/HDL-C、ApoB/ApoA、LPA三项有统计学差异、ε3和ε4比较各项指标均无统计学差异。结论降低LPA数值以及ApoB/ApoA和LDL-C/HDL-C比值可能是ε2对心脑血管的保护机制。     

载脂蛋白B基因XbaI位点多态性对载脂蛋白和血脂的影响及其性别差异

目的 :探讨人群中载脂蛋白 (apo)B基因的XbaI位点多态性对载脂蛋白和血脂水平的影响及其性别差异。方法 :采用聚合酶链反应 (PCR)结合限制性片段长度多态性 (RFLP)分析的方法 ,分析 5 36名 2 5～ 6 4岁的无血缘关系的汉族人的apoB基因XbaI位点多态性 ,并测定其血清apoAI、apoB、总胆固醇 (TC)、甘油三酯 (TG)、高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C) ,并计算低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)及非高密度脂蛋白胆固醇 (nHDL C)。结果 :XbaI基因型和等位基因频率的分布无性别差异 ,但排除其它危险因素的影响后 ,该基因型对男性血脂的影响大于对女性的影响。男性X-X+基因型者TC、nHDL C和LDL C水平明显高于X-X-基因型者 (P <0 .0 5 ) ;XbaI基因型可解释男性LDL C变化的 1.6 % (P<0 .0 5 )。结论 :XbaI基因型对载脂蛋白和血脂的影响有性别差异 ,对男性LDL C的影响最大。     

载脂蛋白E基因多态性与健康人群血脂谱改变的关系

目的 :研究载脂蛋白E(apoE)基因多态性与健康人群血脂谱改变的关系。方法 :随机选择 16 8例江苏地区无血缘关系健康汉族人群 ,用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性技术检测其apoE基因型。分析各基因型及等位基因对血脂、载脂蛋白及脂蛋白 (a)的影响。结果 :apoE各等位基因血清总胆固醇 (TC)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)及apoB水平由高到低依次为ε4 >ε3>ε2 。ε2 等位基因具有明显的降低TC、LDL C和apoB的作用 ;而ε4 等位基因的作用正相反。结论 :apoE基因多态性是个体间血脂谱差异的独立遗传因素。     

载脂蛋白B、E基因多态性对调脂疗效的影响

目的　观察小剂量辛伐他汀治疗高脂血症的疗效及载脂蛋白B、E基因变异对调脂药物疗效的影响。方法　选择高脂血症患者 88例 ,服用辛伐他汀 5mg,每晚 1次 ;于治疗前及治疗开始后第 4、8、12周抽血化验血脂指标。采用RFLPs方法检测ApoB基因XbaI位点多态性及ApoE基因多态性。结果　 88例高脂血症患者中X+ 等位基因相对频率为 0 .0 5 6 8,X- 等位基因相对频率为 0 .9432。ε2等位基因相对频率为 0 .1818,ε3等位基因相对频率为 0 .5 795 ,ε4等位基因相对频率为 0 .2 386。辛伐他汀可有效降低血胆固醇 (TC)、甘油三酯 (TG)、低密度脂蛋白 (LDL C)和ApoB水平。X+ X- 组的TC降低百分率较X- X- 组小 (13.6 4%比 2 3.88% ,P <0 .0 5 )。ε2 +基因型组TG、ApoB基础水平较ε3 3、ε3 4组高 (P <0 .0 5 ) ,治疗中ApoB下降百分率较ε3 3、ε3 4组大 (P <0 .0 5 )。结论　高脂血症患者中ApoB基因X+ 等位基因相对频率增高 ,携带此等位基因的人群其接受降脂治疗时疗效相对较差。高脂血症患者ApoE基因ε2、ε4等位基因相对频率增高 ,ε2等位基因与降脂治疗时ApoB变化大者相关     

海南黎族冠心病患者胆固醇酯转运蛋白基因多态性测定及分析

目的探讨胆固醇酯转运蛋白（CETP）基因多态性在海南黎族人群冠心病发病中的作用。方法应用等位基因特异性PCR方法,对海南黎族47例冠心病患者（观察组）及330例健康查体者（对照组）的CETP基因6种多态位点进行检测,比较两组基因型频率和等位基因频率。结果两组TaqIB突变位点可检测出B1B1、B1B2、B2B23种基因型,I405V突变位点可检测出Ⅱ、Ⅳ、ⅤⅤ3种基因型,D442G突变位点可检测出DD、DG2种基因型;两组TaqIB突变位点的等位基因频率及D442G突变位点的基因型分布和等位基因频率存在显著差异（P〈0.05）。结论 CETP基因TaqIB和D442G位点的多态性与海南黎族人群冠心病显著相关;本研究样本数较少,有关CETP基因多态性与海南黎族人群冠心病的确切关系尚有待于开展大样本流行病学调查。     

汉族人载脂蛋白B基因3′端可变数目串联重复序列与冠心病的关系研究

目的　探讨汉族人载脂蛋白 (apo)B基因 3′端可变数目串联重复序列 (3′VNTR)多态性与冠心病的关系。方法　应用聚合酶链反应结合琼脂糖凝胶电泳技术检测了 137例冠心病患者和12 0例健康对照组apoB基因 3′VNTR多态性基因型 ,探讨了apoB基因多态性对血脂水平的影响。结果　冠心病组 3′VNTR B(大等位基因 )频率明显高于对照组 (10 95 %比 5 0 0 % ,P <0 0 5 ) ,且与性别、家族史、吸烟史、体重指数及冠状动脉病变程度无明显关系。冠心病组中 3′VNTR B等位基因携带者血清总胆固醇 (TC)明显高于不含 3′VNTR B等位基因者 ,而高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C)明显低于不含 3′VNTR B等位基因者。Logistic回归分析显示 ,年龄、吸烟、家族史、3′VNTR、TC、甘油三酯 (TG)和低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)是冠心病发生的独立危险因素。结论　apoB基因 3′VNTR多态性对人群血脂水平有影响 ,3′VNTR B等位基因可能与汉族人冠心病的发生相关联。     

海南黎族血管紧张素转换酶基因多态性与高血压并动脉硬化的相关性研究

目的 探讨海南黎族人群血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与高血压并动脉硬化的相关性.方法 采用聚合酶链反应(PCR)检测260例海南黎族动脉硬化患者组及276例黎族健康人对照组的ACE基因插入或缺失(I/D)多态性,观察DD、DI、Ⅱ基因型频率及等位基因频率.用高分辨超声技术分别检测DD、DI、Ⅱ 3个亚组的平均颈动脉内-中膜厚度(MIMT). 结果 (1)动脉硬化组DD、DI、Ⅱ基因型频率为15.0%、37.3%、47.7 ;D及Ⅰ等位基因频率分别为33.7%及66.3%.对照组DD、DI、Ⅱ基因型频率17.8%、40.6%、41.7%,D及Ⅰ等位基因频率分别为38.0%及62.0%.两组间DD、DI、Ⅱ基因型频率及D、Ⅰ等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05).(2)动脉硬化组在年龄、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、载脂蛋白A(apoA)、载脂蛋白B(apoB)、收缩压、舒张压显著高于对照组(P<0.05),而高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)显著低于对照组(P<0.05);Logistic回归分析结果 显示,TG(OR=2.14)、apoA(OR=360.39)、收缩压(OR=1.21)、舒张压(OR=1.08)、ACE DD基因型(OR=0.30)与高血压并动脉硬化相关(P<0.05).ACE DD型亚组的MIMT比DI和Ⅱ型亚组显著增高(P<0.05). 结论 ACE DD基因型增加了颈动脉硬化易感性,是海南黎族高血压并动脉硬化患者的危险因素,可作为动脉粥样硬化的一个早期预测因子.     

贵州汉族老年人群载脂蛋白A5基因多态性与2型糖尿病的相关性

目的探讨载脂蛋白A5(Apo A5)基因-1131TC及56CG基因多态性与贵州汉族老年人群2型糖尿病(T2DM)及体内血脂水平的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)结合琼脂糖凝胶电泳技术检测100例健康人及142例T2DM患者Apo A5-1131TC、56CG基因型,并统计等位基因频率分布情况,同时测定所有对象的血脂、血糖水平。结果 1T2DM组和对照组的Apo A5-1131TC位点基因型频率比较差异显著(P=0.006),等位基因频率比较无差异(P=0.349);2对照组和T2DM组的Apo A5-1131C等位基因(TC+CC)携带者的甘油三酯(TG)均明显高于非C等位基因携带者(TT)(P0.05);3未发现Apo A5基因56CG基因多态性。结论 Apo A5-1131TC基因多态性与贵州汉族老年人群T2DM的发病风险有关,携带C等位基因的人群发病风险更高,且C等位基因与TG水平增高有关;未检测出Apo A5基因56CG基因多态性。     

海南籍黎族和汉族急性脑梗死患者C反应蛋白和白细胞介素18的基因多态性研究

目的探讨C反应蛋白(CRP)-1059 G/C,白细胞介素18(IL-18)启动子基因-607 C/A和-137 G/C位点的基因多态性与海南黎、汉族人群急性脑梗死的相关性。方法选择汉族脑梗死患者115例为汉族脑梗死组和黎族脑梗死患者52例为黎族脑梗死组,分别与健康的汉族对照组116例和黎族对照组51例对照研究。测定CRP-1059 G/C、IL-18启动子基因-607 C/A和-137 G/C位点基因多态性。结果汉族脑梗死组CRP-1059 G/C位点C等位基因频率与汉族对照组比较,差异有统计学意义(P=0. 044),并且CRP-1059 G/C位点GG+GC基因型频率明显高于汉族对照组,CC基因型明显低于汉族对照组(78. 3%vs 87. 9%),差异有统计学意义(P=0. 049)。黎族脑梗死组CRP-1059 G/C、IL-18-607 C/A及IL-18-137 G/C位点的基因型和等位基因频率与黎族对照组比较,差异无统计学意义(P 0. 05)。多因素logistic回归分析显示,CRP-1059 GG+GC基因型为汉族脑梗死患者的独立危险因素(P 0. 05)。结论 CRP-1059 GG+GC基因型是海南籍汉族脑梗死患者的独立危险因素。而IL-18-607 C/A、IL-18-137 G/C基因多态性均与海南籍黎、汉族脑梗死患者无关。     

载脂蛋白AI-CⅢ基因簇多态性与冠心病的关系

目的探讨载脂蛋白(apo)AI-CⅢ基因簇多态性与冠心病的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)技术检测104例汉族健康人和47例冠心病患者的apoAI-CⅢ基因区域PstI、SacI酶切位点上限制性片段长度多态性(RFLPs)及血脂、脂蛋白含量。结果冠心病组P-等位基因频率(0·117)显著高于对照组(0·067,P<0·05),P-等位基因与冠心病患者血清LDL-C升高及HDL-C降底有相关趋势。冠心病组S+等位基因频率(0·309)稍高于对照组的(0·274)。结论apoAⅠ基因PstⅠ位点的P-等位基因可能是冠心病的遗传易患因子。