扫描电镜观察人体中期染色体非显带和G显带的表面亚显微结构

应用 LM(光镜)与 SEM(扫描电镜)观察同一病例非显带和不同程度 G 显带的人体中期染色体,证明染色体固有的大体形态相同,而表面结构有显著的差异。在 LM下,染色体呈扁平状,未见表面的亚显微结构。而在 SEM 下,染色体是圆柱体状,非显带染色体表面有绒毛状和不规则的锯齿状突起,偶见纤维。G 显带染色体出现隆起带区(阳性带区)和凹陷带区(阴性带区),与 LM 显示的带型相符合。在高倍下,各臂的带区内有许多纤维并向周围伸展,在某些带区内有圆形小突起,体现了染色体的纤维结构。掌握 G 显带的变化特征对于在 SEM 下识别各号染色体和选择优质带型有重要意义。在协助临床鉴别染色体异常区带部位有实际价值。     

1168例遗传咨询门诊病人的染色体分析

我室从1973年4月25日至1982年5月27日在遗传咨询病人中选择1200人作了染色体检查,有1168人获得了成功,占受检病人的97.3%。所用的标本有外周血、胎儿羊水、皮肤、条索状性腺、睾丸、精索等活检组织块。按我室常规进行细胞培养及 G 显带处理,必要时采用 C 带、Q 带、N 带、姊妹染色单体互换(SCE)技术、X 染色体迟复制(Lx)技术、G_(11)技术、高分辨 G 显带染色体技术以及 X、Y 小体检查技术等。     

秋水仙素在人类染色体G显带制作中的应用与讨论

人类外周血淋巴细胞培养及染色体G显带标本制作技术,是诊断染色体畸变的常用方法。染色体G显带制作技术较局限,每一个处理步骤及使用试剂的阈值均可决定制备的成败,其中秋水仙素处理是获得标本相的关键步骤。经过多次实验观察,笔者分析、总结了实验中每一个步骤的精确数值,细胞培养至68小时已具备旺盛的分裂能力,在阻断培养的4小时内任意时间加入相应剂量的秋水仙素,能获得形态完好、大小适中、分散均匀、轮廓清楚的中期染色体标本相。     

染色体G显带核型分析联合拷贝数变异测序技术在产前诊断中的应用

目的 探讨染色体G显带核型分析联合低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在产前诊断中的应用价值。方法 选取就诊并具备产前诊断指征并行羊水穿刺的孕妇936例,采集孕妇羊水同时行染色体G显带核型分析和CNV-seq技术检测,比较两种方法单独及联合应用的结果及检出率。结果 孕妇年龄17～46岁,平均年龄(32.56±5.18)岁,产前诊断时的孕周为16⁺²～32⁺⁶周,平均孕周(18.95±3.47)周。在936例进行介入性产前诊断的羊水标本中,胎儿羊水染色体G显带核型分析检出异常74例,阳性检出率为7.91%(74/936)。CNV-seq检出染色体异常98例,阳性检出率为10.47%(98/936)。两者单独对染色体异常检出率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。两种检测方法联合应用,检出染色体异常118例,阳性检出率为12.61%(118/936)。羊水染色体G显带核型分析、CNV-seq二者单独检测与其联合检测对染色体异常检出率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 染色体G显带核型分析和CNV-seq技术各...     

热蒸汽—双氧水法制备人类G显带染色体的研究

目的探索一种能改善染色体分裂相分散程度、缩短G显带染色体标本制备时间的方法。方法将外周血样本进行常规细胞培养后,采用热蒸汽—双氧水法制备G显带染色体标本,与常规G显带染色体标本制备法作比较。结果实验组获取的细胞分裂相分散优良比例明显多于对照组(P<0.01),制备时间短于常规法。结论改良后的人类染色体G显带制备方法简便、效果突出,具有一定的实际应用与推广价值。     

高分辨染色体G显带制备技术的改良方法

目的探讨一种简便、能提高分裂相数目的高分辨G显带染色体标本制备改良方法。方法应用低浓度秋水仙胺长时间处理制备高分辨染色体G显带标本与常规方法进行比较。结果实验组获取的细胞分裂相数目比例明显多于对照组(P<0.01)。结论改良后的高分辨染色体G显带制备方法简便、效果突出,具有一定的实际应用与推广价值。     

两种硬蜱的染色体扫描电镜观察初报

取日本血蜱和微小牛蜱卵早期胚细胞,按苏州医学院寄生虫学教研室气干法制备染色体标本,显徽摄影后,采用饿酸—鞣酸—镀膜技术,扫描电镜观察.结果:日本血蜱染色体标本经胰酶预处理后,其染色体臂呈弹簧样螺旋结构;微小牛蜱染色体标本按常规Giemsa 染色,染色体表面光滑。本文为蜱亚目染色体扫描电镜观察的首次报告,并讨论了蜱类染色体螺旋结构与G 显带的关系.     

近交系豫医无毛小鼠G显带带型分析及模式图

目的：观察近交系豫医无毛小鼠染色体G显带，并绘制出其染色体G带带型模式图。方法：取近交系豫医无毛小鼠骨髓细胞制备染色体标本片，以胰酶法获取分散充分，带型清晰的早中期及中期分裂相。结果：同一个中期细胞中染色体的带没有Nesbitt模式图的带多，不同细胞中带最多的染色体，其带的数目和位置与Nesbitt模式图基本一致。在核型分析的基础上绘制了近交系豫医无毛小鼠G带模式图，描述了各号染色体G带带型特征。结论：近交系豫医无毛小鼠G带模式图的绘制，为豫医无毛小鼠细胞遗传学的研究提供依据。     

果子狸染色体Giemsa带分析

本文以果子狸外周血淋巴细胞离体培养,制备染色体标本,分析染色体G带带型,结果显示每对染色体的G带带型特征及分布情况,可识别同源染色体对,达到准确地配对。     

同步化技术在白血病骨髓染色体研究中的应用

采用同步化处理技术进行白血病骨髓染色体研究,结果染色体较长,显带清晰。在41例急性非淋巴细胞白血病中显带成功率92.7％。本技术同一份标本可用于显示G带、荧光R带和Giemsa R带,易于检出更多的异常和确定精细的断裂点。     

同步化技术在白血病骨髓细胞染色体研究中的应用

采用改进同步化技术,即5-氟脱氧尿嘧啶核苷(Fdr)、尿嘧啶苷(Ur),加胸嘧啶核苷(Tdr)或5-溴脱氧尿嘧啶核苷(Brdu),对129例白血病和骨髓增生异常综合征(MDS)进行骨髓细胞同步化培养、染色体制备和显带,成功率达到95.4％,发现染色体畸变61例,包括78个异常克隆。本技术同一标本可用于G、R显带,与常规法比较,能产生更多有丝分裂细胞,染色体分散更好,显带较为细长清晰,且引起染色体损伤和丢失也更少。与其他同步化方法比较,免去洗涤细胞,更适合白血病的研究。     

荧光原位杂交技术在性反转诊断中的应用价值(附3例46,XY性反转女性病例报道)

目的评价荧光原位杂交技术(FISH)在性反转诊断中的应用价值。方法用常规G显带方法分析3例生殖器发育障碍的社会性别为女性患者的外周血染色体核型,并采用FISH分析其X、Y染色体。结果FISH结果与G显带核型一致,3例患者均为46,XY女性性反转。结论FISH对于性反转颇具诊断价值,对中期分裂相有限及分散不佳的染色体标本均可作出明确诊断。     

正常国人维吾尔、哈萨克和汉族染色体G带带型

近五年来,染色体显带技术在我国逐渐广泛开展。正常国人体细胞染色体G带带型虽已有多篇报道,却尚乏民族之间的资料及对比观察。我国是一个多民族的国家,群体细胞遗传学更显重要。有鉴于此,我们用Ozkiang的G和C带同时显现技术。对本校维吾尔、哈萨克和汉族共60名大学生,进行外周血染色体G显带观察、对比分析,以求了解民族之间G带带型有否差异,现将结果报道如下。材料和方法选本校维吾尔、哈萨克和汉族健康大     

豫医无毛小鼠染色体G带核型分析

分析了豫医无毛小鼠的22个骨髓细胞G显带核型,并以正常昆明小鼠做对照,两小鼠G显带标本均能观察到显示大带和小带的两种带型细胞,根据其带型能区分各号染色体,两种小鼠大带带型基本相同。     

多种染色体鉴定技术在产前诊断中的应用探讨

目的 探讨多种染色体鉴定技术在产前诊断中的应用情况.方法 抽取3名孕妇的羊水标本行常规细胞培养和染色体制备,用常规G显带(320条带)对染色体核型进行鉴定;根据核型鉴定结果,选择相应的技术(荧光原位杂交和/或单核苷酸多态性微阵列)进一步分析.结果 3个羊水标本的染色体核型分别为:47,XX,+18,46,XY,t(5;13)(p15.2;q32)和arr[hg19]17p12(14,094,634-15,427,478)x3.结论 产前诊断需要应用多种技术组合进行染色体鉴定.     

46例自然流产绒毛细胞培养及其染色体的分析

目的 46例早期自然流产绒毛标本染色体进行分析。方法 绒毛细胞培养法及G显带制作染色体分析。结果 40例早期自然流产患者绒毛标本染色体异常共17例,占42．5％,单体型7例(41．2％)、三倍体5例(29．4％)、染色体易位、缺失、嵌合体倒位等共4例(23．5％)。结论 染色体异常是自然流产的重要原因。     

45,X/46,X,idic(X)嵌合体核型病例的研究(摘要)

本文报道运用数种显带染色体新技术,对一例19岁原发闭经病人所作细胞遗传学的检查结果,并对有关问题进行了讨论。起初,在病人的淋巴细胞常规染色标本发现有一个很大的染色体,以后,经普通G带、C带、高分辨G带以及迟复制X染色体的进一步检查,确证患者的核型为45,X/46,X,idic(X)(pter→cen→q27::q27→cen→pter)嵌合体。高分辨G带分析进一步揭示,idic(X)的断裂和重接点在Xq27.1-2亚带。这是一种对称的双着丝粒X染色体,但其中的一个着丝粒通常并不呈现缢痕,而     

我国常见实验动物染色体研究——方法、核型及应用

应用细胞遗传学技术研究了我国常用实验动物及部分大型哺乳动物的染色体核型。完成了中国地鼠(三种带型)、大仓鼠(有丝分裂染色体组型)、蒙古黄鼠、豚鼠(G带)、大鼠(三种带型,G带模式图)、DBA/2小鼠(G带及模式图)、Friend小鼠红白血病细胞系(G带)、AKR小鼠(G带)、小鼠TK缺陷型细胞、家兔(G带,高分辨G带及模式图)、马(C带,Ag-NOR)、驴、骡等多种动物的核型分析,完成论文39篇。     

45,X/46,X,IDIC(X)嵌合体核型病例的研究

本文报道运用数种显带技术对一例原发性闭经患者进行了鉴定。该例患者经用常规染色体检查,见有一个很长的染色体,而用普通 G 带、普通 C 带、迟复制 X 染色体和高分辨 G 带技术检查,确证其核型中含有对称的双着丝粒 X 染色体,即 idic(X)核型。文中还就 idic(X)的形成和功能以及其与患者表现型间的关系作了探讨。     

2079例新生儿核型分析初步报道

新生儿染色体异常发生率的调查,国外已有八个用常规染色体技术、一个用 G 显带技术的调查资料。国内尚无报告。我们自1979年5月3日开始,用染色体 G 式显带技术对长沙市北区三个医院连续出生的新生儿脐血标本作了染色体检查,以探讨中国人群中染色体异常的发生率,至1981年5月19日止共完成2079人的检查,已肯定的染色体异常共15例。他们的核型见表1