肝性红细胞生成性卟啉病

肝性红细胞生成性卟啉症(简称HEP)是在1975年被确认的一种新类型卟啉病,本文报告HEP1例,并结合从文献中发现的7例HEP,提出了易与本病混淆的红细胞生成性卟啉病(简称EP)及红细胞生成性原卟啉病(简称EPP)的鉴别.1例患者为女孩,生于1969年.其父母为表兄妹.从1岁开始日晒几分钟就出现红斑及水疱,有烧灼及痒感.两手受累最重,面及足部亦有皮损.水疱溃疡并形成轻度瘢痕.外伤不引起皮损.年龄较长     

迟发性皮肤卟啉症1例

 报告1例迟发性皮肤卟啉症。患者男,38岁,面部色素沉着、多毛,双手背红斑、水疱、糜烂、结痂半年余。既往有饮酒史10余年,每天约3两,发现肝功能异常2年余,余系统检查未见异常。皮肤专科查体：面部多发、弥漫性褐色色素沉着斑,双侧颧部、眶周皮肤毳毛增多,双手背见大小不等红斑、水疱、糜烂、结痂,部分好转后遗留萎缩性瘢痕。皮损组织病理学示：表皮下水疱,真皮乳头血管周围见均质红染环状沉积,少量淋巴单核细胞浸润,PAS 染色示血管周围有PAS沉积,符合卟啉病皮肤改变。诊断：迟发性皮肤卟啉症。予烟酰胺片、β-胡萝卜素片口服及外用氧化锌软膏治疗后皮损好转。     

先天性红细胞生成性卟啉症一例

患者男,8岁.暴露部位反复水疱、瘢痕8年.出生后被发现尿液呈红色、贫血,曝光部位反复出现水疱、糜烂、溃疡、瘢痕,有明显光敏史.无家族史.牙齿呈褐色,面部弥漫性色素沉着伴色素脱失及萎缩性瘢痕,多毛,口周有放射状纹理,鼻部糜烂,双手背皮肤色素沉着,散在米粒至黄豆大小的水疱、溃疡及萎缩性瘢痕,手指瘢痕挛缩.实验室检查示:荧光红细胞、尿卟啉、尿胆红素、尿胆原阳性.B超见胆囊结石、脾脏肿大.诊断:先天性红细胞生成性卟啉病.治疗:避免日晒、口服β-胡萝卜素.随访2年病情稳定.     

红细胞生成性原卟啉病一家系基因突变分析

目的 探讨红细胞生成性原卟啉病一家系的临床表现及基因突变的特点.方法 收集家系先证者及其他成员的临床资料,对先证者及其家系中部分成员进行Wood灯及基因测序检查.结果 先证者婴幼儿期发病,皮损表现为面部、手背部红斑、丘疹、糜烂、结痂,局部可见蜡样增厚,并形成浅表的线形瘢痕,其父亲和姑姑有类似症状.Wood灯下先证者舌为...     

红细胞生成性原卟啉病1例

红细胞生成性原卟啉症(Erythropoietic Proto-porphyria,EPP)是一种遗传性疾病。1953年Kosenew等首先报道1例“不典型的夏令水疱症”,其红细胞和粪中原卟啉水平增高。1961年Magnus等确定它为独立的卟啉症,并命名为EPP。现将我科诊治的一例EPP报告如下。1病历摘要患者男,35岁,诉皮肤接触阳光后出现灼伤并逐渐加重呈蜡样增厚20余年,于2005年10月来我院就诊。患者于15岁开始发病,初为皮肤接触阳光后出现灼伤感,疼痛剧烈,避光数日后病情好转,之后曝光部位皮肤逐渐蜡样增厚,并形成表浅的线形瘢痕及鹅卵石样皮肤。20年间多处求治但疗效甚微…     

迟发性皮肤卟啉症

报告1例迟发性皮肤卟啉症.患者男,52岁.曝光部位出现红斑及水疱1年余.既往酗酒30年.皮肤科检查:面部、双手背红斑及多发色素沉着斑,左手背见花生米大水疱.皮损组织病理示表皮下水疱和毛虫小体;尿卟啉阳性;诊断为迟发性皮肤卟啉症.予保肝、戒酒及避光后皮损好转.     

棘状秃发性毛囊炎

报告1例棘状秃发性毛囊炎.患者男,27岁.因头皮起毛囊性丘疹伴脱发7年就诊.皮肤科检查:头皮片状不规则脱发.有萎缩性瘢痕,头皮、面部、颈部、躯干、四肢广泛分布粟粒大毛囊性丘疹.组织病理检查可见角化过度,表皮萎缩变薄,真皮内胶原纤维增生,呈瘢痕样改变,部分毛囊破坏,周围淋巴细胞、浆细胞及多核巨细胞浸润,符合棘状秃发性毛囊炎改变.     

类脂蛋白沉积症

报告1例类脂蛋白沉积症.患儿女,13岁.患儿自幼眼睑即出现串珠样丘疹、面部痤疮样瘢痕、面部及双手背蜡样丘疹、声音嘶哑及生长发育迟缓,同时伴有青春期性腺发育迟缓.面部皮损组织病理检查:真皮乳头及真皮浅层可见均质红染物质沉积.结合临床表现,诊断为类脂蛋白沉积症.     

红细胞生成性原卟啉症1例

红细胞生成性原卟啉症（EPP）是遗传性叶琳代谢异常病，以光敏感、反复发作后皮肤呈湿疹化或苔癣化、肥厚、纹理加深为主要临床表现。现报告1例如下。患者男，38岁，农民。面部、手背光敏性皮疹30年。30年来，日晒1-2小时后于暴光部位皮肤出现瘙痒、灼热感，并于半小时后出现红斑、水肿、水疱，水疤可自行破裂、结痴，反复发作，逐渐于面部、手背出现皮肤肥厚。曾于外院诊断为“日光性皮炎”，治疗无好转。患者家族成员中无类似患者。查体：一般情况好，系统检查无异常。皮肤科情况：面部皮肤肥厚，呈桔皮样，唇周皮肤呈放射状裂痕，手背…     

肿胀性红斑狼疮

肿胀性红斑狼疮(lupus erythemato-sus tumidus,LET)是慢性皮肤型红斑狼疮(CCLE)的一个亚型,最早由Gougerot和Burnier在1930年首次报道2例发生于面部的椭圆形、表面光滑、边界清楚的浸润性红斑,无瘢痕性斑块,次年他们又报道了具有相似皮损的3例患者。之后30年世界各地未见报道,直至1965年德国和法国的文献才有报道。1984年西班牙文献报告1例LET,皮损完全消退后无瘢痕和萎缩。1987年有作者提出LET是CCLE的临床和组织病理上的一个异型,很难与多形性日光疹和Jessner皮肤淋巴细胞浸润症鉴别。     

红细胞生成性原卟啉症

红细胞生成性原卟啉症(EPP)是一种遗传性卟啉代谢障碍疾病,并不少见。1953年Kosenow 等报告一例不典型的夏令水疱症男孩,其红细胞及粪便中的原卟啉(PP)水平增高,这可能是 EPP 的第一例报告。1959     

表皮剥脱性痤疮

报告1例表皮剥脱性痤疮。患者女，26岁。面部反复出现粉刺及丘疹2年余。皮肤科检查：面部散在粉刺、丘疹、色素沉着、萎缩性瘢痕及血痂，局部可见线状排列的表皮剥脱。SCL-90症状自评量表提示抑郁状态伴强迫状态可能，抑郁自评量表提示重度抑郁可能。卡迪夫痤疮指数及痤疮特异性生活质量调查表得分均提示疾病对生活质量影响较重。诊断：表皮剥脱性痤疮。     

先天性红细胞生成性卟啉病1例

患儿男，8岁。面颈部，双手反复出现水疱伴尿色发红7年余。面容呈老态，面部毳毛粗长，牙齿棕色（Wood灯下有粉红色荧光），指端毁形，暴露部位有较多萎缩性瘢痕，尿卟啉定性（ ），血卟啉定性（ -）。诊断为先天性红细胞生成性卟啉病。     

红细胞生成性原卟啉症41例临床分析

本文对我所近10年来所发现的41例红细胞生成性原卟啉症进行了临床分析,所有患者均有典型的临床表现及实验室检查,并结合有关文献进行了讨论.从我们见到的病例数提示,本病在我国并不少见.     

肿胀性红斑狼疮误诊为过敏性皮炎

报告1例肿胀性红斑狼疮。患者女,24岁。面部反复出现红斑、斑块1年半,加重10 d。皮肤科检查:双侧面颊红斑、斑块,无鳞屑、瘢痕及萎缩。皮损组织病理检查:表皮角化过度,基底层及毛囊上皮细胞液化变性,血管及毛囊周围淋巴细胞及组织细胞浸润。阿辛蓝染色示真皮网状层黏蛋白沉积。根据其临床、皮损组织病理及免疫病理表现,诊断为肿胀性红斑狼疮。     

维生素B_6减轻红细胞生成性原卟啉症的光敏反应

红细胞生成性原卟啉症常伴发严重的光毒反应,一般应用β-胡萝卜素及防光剂治疗,但其效果常不令人满意。近二十年来,一些人报告维生素B_6(VitB_6)对光敏性疾病有效,本文作者试用于治疗2例红细胞生成性原卟啉症病人,减轻了光毒反应。例1为4岁男孩,出生18个月后发现光敏     

铒YAG激光辅以胶原蛋白贴治疗面部凹陷性痤疮瘢痕疗效观察

目的观察铒YAG激光辅以胶原蛋白贴敷料治疗面部凹陷性痤疮瘢痕的临床疗效。方法将78例患者随机分为铒YAG激光辅以胶原蛋白贴敷料治疗组和铒YAG激光辅以金霉素软膏对照组,治疗3个月后,分别比较疗效及色素沉着发生率。结果治疗组、对照组有效率均为100.00%,治疗组色素沉着发生率为4.2%,对照组为20.0%,两者差异有显著性意义(P<0.05)。结论铒YAG激光辅以胶原蛋白贴敷料治疗面部痤疮凹陷性瘢痕疗效明确,术后色素沉着少。     

胶原贴敷料配合微等离子体射频技术对Ⅲ～Ⅳ级面部凹陷性痤疮瘢痕患者的治疗效果分析

目的分析胶原贴敷料配合微等离子体射频对Ⅲ～Ⅳ级面部凹陷性痤疮瘢痕患者的治疗效果。方法挑选2017年5月—2018年5月在我院诊断的90例Ⅲ～Ⅳ级面部凹陷性痤疮瘢痕患者为研究对象,采用随机数字表法将其分为观察组(45例)和对照组(45例),对照组采用微等离子体射频技术治疗,观察组在对照组基础上配合使用胶原贴敷料治疗,比较2组患者的临床疗效、瘢痕权重评分(ECCA)及不良反应发生率。结果观察组总有效率明显高于对照组(P0.05);治疗后,观察组ECCA、皮肤敏感发生率明显低于对照组(P0.05)。结论胶原贴敷料配合微等离子体射频技术对Ⅲ～Ⅳ级面部凹陷性痤疮瘢痕患者有明显疗效,且可降低皮肤敏感的发生率。     

微晶磨削术治疗面部瘢痕的疗效观察

我院采用微晶磨削术治疗非瘢痕体质者面部瘢痕68例。结果:外伤或术后、痤疮浅度凹陷的早期瘢痕总有效率均为100%、成熟瘢痕的总有效率分别为60%及56.2%,而痤疮重度凹陷性瘢痕总有效率仅20%。微晶磨削术治疗面部早期瘢痕效果好。     

红细胞生成性原卟啉症可预见和难以预见的危险

作者报告1例红细胞生成性原卟啉症(EPP)的女性患者,42岁。1984年因其肝功能持续性轻度异常而做肝脏活检,发现其肝实质及肝管内有原卟啉(PP)结晶,为治疗本病给予口服消胆胺,12g/d,临床症状改善。用药2年后患者胆区疼痛,曾作腹部超声扫描,胆管造影等均未见异常。持续腹痛一年余后肝功能突然恶化,出现黄疸,表情淡漠,外周水肿,神志昏迷,急做肝移植手术,术中发现患者肝脏质硬、色暗,肝组织学检查显示有小结性硬化和胆汁