临沂市1331例羊膜腔穿刺产前诊断临床研究

目的:通过羊水细胞染色体核型分析结果,探讨胎儿染色体异常特点及临床高危因素,进一步提高羊膜腔穿刺对胎儿异常染色体核型的检出率。方法:有产前诊断指征的1 331例孕妇行羊膜腔穿刺抽取羊水,通过羊水细胞培养、制片及G显带技术进行染色体分析。结果:全部病例穿刺均成功,共检出异常染色体核型44例,检出率为3.31%,其中以夫妇一方染色体异常为指征的异常染色体检出率显著高于高龄妊娠、21-三体综合征高风险及18-三体综合征高风险;以超声异常为指征的异常染色体检出率显著高于高龄妊娠、21-三体综合征高风险;以高龄妊娠为指征的染色体异常比例与18-三体综合征高风险和21-三体综合征高风险为指征的异常染色体比例差异无统计学意义。结论:孕妇血清学筛查异常、不良孕产史、超声异常是有效的穿刺指征,夫妇一方染色体异常胎儿及超声提示胎儿异常者对产前诊断提示胎儿染色体异常具有更好的预测性。     

562例胎儿核型分析及产前诊断指征的探讨

目的分析胎儿羊水细胞染色体核型,探讨各种产前诊断指征下染色体异常的检出率。方法对有产前诊断指征的孕中、晚期孕妇进行细胞遗传学产前诊断,比较在各种产前诊断指征下,胎儿染色体异常的检出率。结果羊水细胞培养成功率为95%(562/591),发现异常核型为33例,染色体异常的检出率为5.9%(33/562),三体综合征为15例(45.5%);其中,唐氏综合征为8例,18三体综合征为4例,16三体综合征为1例。在双亲之一携带染色体异常患者中,胎儿异常核型的检出率为50%。超声检查提示,本组胎儿发育异常率为10%(孕妇年龄超过或等于35岁为5.6%),血清学产前筛查高风险为2.6%。结论夫妇一方为染色体异常携带者、超声提示胎儿发育异常、孕妇高龄、血清学产前筛查高风险,是最主要的细胞遗传学产前诊断指征。     

胎儿染色体核型异常的临床分析

目的探讨妊娠期胎儿染色体核型异常的产前诊断指征,为产前诊断及遗传咨询提供参考依据。 方法收集2010年10月至2014年4月于甘肃省妇幼保健院产前诊断中心接受介入性产前诊断胎儿染色体核型分析的5 655例孕妇的临床病历资料为研究对象。其产前诊断指征包括：产前血清学筛查结果高风险,如21-三体综合征风险值≥1/270或18-三体综合征风险值≥1/350(2 482例),高龄(年龄≥35岁,1 889例),不良妊娠史(675例),夫妇一方染色体异常(49例),产前超声检查结果异常(465例),以及早孕期接触大量化学毒剂、辐射或严重病毒感染,或服用可能致畸的药物等(95例),上述产前诊断指征均为单一指征,无交叉。通过羊膜腔穿刺染色体检查进行胎儿染色体核型异常确诊。采用回顾性分析法对上述具有不同产前诊断指征孕妇的临床病历资料,进行胎儿染色体核型异常类别及检出例数、检出率,以及产前超声检查结果异常与胎儿染色体核型异常结果进行分析,并对具有不同产前诊断指征孕妇的胎儿染色体核型异常检出率,进行统计学分析。本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会的批准,介入性产前诊断术前均与受试者签署知情同意书。 结果①接受介入性产前诊断的5 655例孕妇中,共计检出胎儿染色体核型异常为124例,检出率为2.2%。分别以产前血清学筛查结果高风险、高龄、不良妊娠史、夫妇一方染色体异常、产前超声检查结果异常、早孕期异常物质接触史为产前诊断指征,进行介入性产前诊断的孕妇分别为2 482、1 889、675、49、465及95例,检出胎儿染色体核型异常分别为40、47、12、5、19及1例,检出率分别为1.6%、2.5%、1.8%、10.2%、4.1%及1.1%。夫妇一方染色体异常及产前超声检查异常孕妇胎儿的染色体核型异常发生率较高。上述具有不同产前诊断指征孕妇的胎儿染色体核型异常检出率比较,差异有统计学意义(χ²＝28.23,P<0.001)。②以产前超声检查结果异常为产前诊断指征,检出19例染色体核型异常胎儿中,具有结构明显异常者为6例,包括心脏畸形、全身水肿等;仅超声软指标异常者为13例,包括心室强光点、肾盂分离、脉络丛囊肿、单脐动脉、肝内强光点、颈项透明层(NT)增厚、羊水量异常,以及胎儿生长指标(头围、双顶径、股骨及肱骨长)异常与鼻骨缺失和侧脑室正常高值等。 结论产前超声检查结果发现胎儿存在畸形或2项及以上超声软指标异常时,有必要对胎儿进行染色体核型分析。     

孕中期4种产前诊断指征与胎儿异常染色体核型相关性及有创穿刺综合成功率探讨

目的分析2014-2016年贺州地区4种产前穿刺指征下羊水染色体异常核型的检出率,评价不同产前诊断指征与异常核型的相关性,同时于术后跟踪孕妇以评价有创穿刺的安全性。方法分析2 185例羊膜腔穿刺产前诊断结果并于术后采用电话回访方式进行资料收集。结果共检出异常核型47例,异常核型检出率为2. 15%,超声筛查胎儿异常、高龄、不良孕产史、血清学筛查高风险孕妇中胎儿羊水细胞染色体异常检出率分别为11. 94%、2. 70%、2. 44%、1. 73%。不同指征间的异常核型检出率比较,差异有统计学意义(P0. 001)。超声筛查异常组染色体异常检出率明显高于血清筛查高风险组及高龄孕妇组,差异有统计学意义(P0. 001)。2例于术后2周内流产,胎儿丢失率为0. 09%,羊水细胞培养失败率1. 14%,穿刺综合成功率为98. 77%。结论超声筛查胎儿异常、高龄、不良孕产史、血清学筛查高风险均为产前诊断高危因素,具有以上指征的孕妇均应建议行羊膜腔穿刺术进行产前诊断;结合胎儿丢失率与细胞培养失败率进行综合成功率评估可知,羊膜腔穿刺术是一种较为安全、可靠的有创产前诊断技术,广泛推广可防止染色体缺陷儿出生,达到提高人口素质的目的。     

2003～2010年3790例孕妇产前诊断结果分析

目的:探讨妊娠中期不同指征孕妇行羊膜腔穿刺的临床意义。方法:对2003年～2010年间在无锡市妇幼保健院产前接受羊膜腔穿刺术的3 790例孕妇的资料进行回顾性分析。结果:3 790例孕妇均一次穿刺成功,羊水培养成功率99.23%(3 761/3 790);唐氏综合征筛查高风险接受羊膜腔穿刺者占73.64%(2 791/3 790);染色体核型异常检出率4.85%(184/3790),夫妇双方之一染色体异常时子代染色体异常检出率最高,达22.58%(7/31),孕妇高龄羊膜腔穿刺者阳性率5.99%(27/451);中孕血清学筛查21-三体及18-三体高风险病例穿刺阳性诊断率为4.37%(122/2 791)、9.09%(8/88);因羊膜腔穿刺者结果异常终止妊娠率55.43%(102/184)。结论:妊娠中期羊膜腔穿刺是安全可靠的侵入性产前诊断方法,详细收集孕妇病史信息、结合超声检测结果明确产前诊断指征可提高异常染色体核型的检出率。     

羊水染色体与脐血染色体检测指征分析

[目的]探讨羊膜腔穿刺及脐静脉穿刺用于产前诊断指征的掌握.[方法]对福建省妇幼保健院1982年8月至今1 700例孕妇经羊膜腔穿刺及132例经脐静脉穿刺进行产前诊断的指征分析.[结果]染色体分析羊膜腔穿刺发现异常核型92例(5.5%),脐静脉穿刺检出异常核型23例(17.4%),羊膜腔穿刺主要产前诊断指征为唐筛高风险、高龄、不良生育史、B超提示胎儿异常、夫妇一方染色体异常携带者,其中B超提示胎儿异常及夫妇一方染色体异常携带者染色体异常核型检出率为11.24%和54.55%,较其他组明显增高.脐静脉穿刺的主要指征为B超提示胎儿异常、唐筛高危、单基因遗传病等,其染色体异常核型检出率明显增高分别为18.75%和11.11%.[结论]B超提示胎儿异常及夫妇一方染色体异常携带者应积极行产前诊断.     

270例羊膜腔穿刺术产前诊断指征及结果分析

目的分析羊膜腔穿刺术产前诊断指征及检出率,探讨提高产前筛查和产前诊断准确率的路径。方法收集本院产前诊断中心近三年筛查咨询后270例行羊膜腔穿刺术胎儿染色体核型分析病例,对其产前诊断指征及检出率进行分析。结果 270例羊膜腔穿刺术中,最常见的三大指征为血清学三联筛查高风险(36.3%)、无创产前检测高风险(28.2%)及超声检查异常(18.5%)。其阳性检出率由高至低依次为:无创产前检测高风险(61.8%)、夫妻一方患病或染色体异常(33.3%)、超声检查异常(22.0%)、不良孕产史(5.6%)及血清学三联筛查高风险(5.1%)。结论无创产前检测是筛查胎儿染色体异常最有效的路径,高风险孕妇必须行侵入性产前诊断以确诊;血清学三联筛查和超声检查是最常用的筛查路径,联合筛查可有效提高胎儿染色体异常检出率,高风险者充分咨询后建议行侵入性产前诊断。单纯高龄不作为产前诊断独立指征,若合并血清学筛查高风险或超声异常建议行侵入性产前诊断。     

10754例孕妇羊水细胞染色体核型结果分析

目的 探讨羊水细胞异常染色体核型的种类以及和不同产前诊断指征之间的联系。方法 回顾性分析2015年1月—2022年7月在本院产前诊断中心进行羊膜腔穿刺的10 754例孕妇诊断资料,将其临床指征及核型分析结果进行分类与统计。结果 在10 754例孕妇中共检出染色体异常850例,异常率为7.9%,其中非整倍体数目异常608例(71.5%),结构异常242例(28.5%)。在八类产前诊断指征中,以无创产前基因检测高风险为指征的异常检出率最高,为50.6%,其余由高到低分别为父母一方染色体异常(35.5%)、高龄合并其他指征(13.6%)、高龄(6.5%)、超声异常(6.4%)、血清学筛查高风险(2.5%)、不良孕产史(2.5%)以及其他因素(2.2%)。结论 引导具有产前诊断指征的孕妇及时进行染色体检查,有助于排查胎儿染色体疾病,提高人口出生质量。     

175例孕妇脐血管穿刺指征与结果分析

目的：分析妊娠中、晚期产前诊断指征与胎儿染色体异常核型的关系,评估脐血管穿刺在产前诊断中的作用。方法：对175例有产前诊断指征的单胎孕妇抽取脐血进行胎儿染色体核型分析,评估孕妇行脐血管穿刺的指征构成比与染色体异常核型检出率。结果：在175例脐血标本中,胎儿染色体异常检出率为9.71%（17/175）。染色体三体占异常核型的76.47%（13/17）,其中21-三体8例,18-三体5例。检出胎儿性染色体异常2例,染色体易位1例,倒位1例。脐血管穿刺的主要指征为胎儿超声软指标异常、血清学筛查高风险、不良孕产史、高龄、胎儿超声结构异常和无创产前检测（NIPT）高风险等,检出率分别为6.12%（3/49）、9.38%（3/32）、0（0/29）、5.00%（1/20）、33.33%（5/15）和80.00%（4/5）。结论：妊娠中、晚期有脐血管穿刺指征的高危孕妇中,胎儿超声结构异常和NIPT高风险的孕妇异常染色体核型检出率较高,其中21-三体和18-三体是主要的胎儿染色体异常核型。     

唐氏综合征中孕期产前诊断指征的临床研究

目的探讨胎儿唐氏综合征(DS)的不同产前诊断指征,在中孕期产前诊断中的应用价值。方法选择2011年1月1日至2014年12月31日于广西壮族自治区妇幼保健院/儿童医院/妇产医院接受中孕期羊膜腔穿刺术的18 693例孕妇的临床病历资料为研究对象。本组接受中孕期羊膜腔穿刺术孕妇的DS产前诊断指征包括:高龄(≥35岁,11 664例),血清学筛查高风险(酶联免疫法检测21-三体综合征风险值≥1/270、18-三体综合征风险值≥1/350,4 226例),胎儿超声检查结果异常(620例),夫妇一方染色体异常(651例),夫妇双方或一方为地中海贫血患者(782例),以及不良孕产史(748例)与无创产前检测(NIPT)结果呈阳性(2例)。上述进行中孕期羊膜腔穿刺术的胎儿DS产前诊断指征均为单一指征,无交叉。羊膜腔穿刺取羊水细胞进行遗传学检查,对胎儿DS进行确诊。对具有胎儿DS不同产前诊断指征的中孕期孕妇的胎儿DS检出例数及检出率进行比较,并对检出率进行统计学分析。本研究遵循的程序符合广西壮族自治区妇幼保健院/儿童医院/妇产医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,羊膜腔穿刺术前均与受试者签署知情同意书。结果本组18 693例孕妇于中孕期进行羊膜腔穿刺,共计检出151例DS胎儿,检出率为0.8%(151/18 693)。对中孕期DS胎儿的不同产前诊断指征与胎儿DS检出例数及检出率的研究结果显示,分别于11 664例高龄、4 226例血清学筛查高风险、620例胎儿超声检查结果异常、651例夫妇一方染色体异常、782例夫妇双方或一方为地中海贫血患者、748例不良孕产史及2例NIPT结果呈阳性的孕妇中,检出DS胎儿45、79、15、2、5、3及2例,胎儿DS检出率分别为0.4%、1.9%、2.4%、0.3%、0.6%、0.4%及100.0%。对上述中孕期具有胎儿DS不同产前诊断指征孕妇的胎儿DS检出率比较,差异有统计学意义(χ2=111.83,P0.001)。结论血清学筛查高风险、高龄(≥35岁)妊娠及胎儿超声检查结果异常,是中孕期产前筛查胎儿DS的重要产前诊断指征。同时,应重视夫妇一方染色体异常和地中海贫血等产前诊断指征,减少出生缺陷儿的出生率。     

818例羊膜腔穿刺产前诊断临床分析

目的:分析羊水细胞染色体核型,探讨胎儿染色体异常特点及临床高危因素,进一步提高胎儿异常染色体核型的检出率。方法:选取818例妊娠16～23周的孕妇,通过羊水细胞培养、制片及G显带技术进行染色体分析。结果:共检出46例异常染色体核型,包括染色体数目异常21例和结构异常25例。以超声异常及夫妇一方染色体异常为指征的异常染色体检出率明显高于高龄妊娠及21三体高风险(P0.05),21三体高风险与高龄妊娠的异常染色体检出率差异无统计学意义(P0.05)。结论:血清学筛查高风险及高龄孕妇都有进行产前诊断的必要性。对于超声提示胎儿异常者及夫妇一方为染色体异常者应警惕胎儿染色体异常。     

2250例羊膜腔穿刺产前诊断指征及其结果分析

目的:探讨不同指征介入性产前诊断(羊膜腔穿刺)的临床意义。方法:回顾性分析2 250例孕妇介入性产前诊断指征及其羊水脱落细胞异常核型检出率。结果:2 250例中,共检出异常核型124例,检出率5.5%。各种介入性产前诊断指征异常核型检出率依次为:夫妇一方染色体异常占33.3%,胎儿超声异常占11.6%,高龄孕妇占5.1%,产前血清学筛查异常占4.3%,唐氏综合征患儿生育史占2.1%。结论:羊膜腔穿刺是安全、有效的介入性产前诊断方法,可有效地预防染色体病患儿的出生。     

489例高危孕妇的产前细胞遗传学诊断

目的分析孕中期羊水细胞染色体核型,比较不同异常核型的发生率,为临床遗传咨询提供参考。方法回顾分析新疆维吾尔自治区人民医院2014年11月至2018年3月489例有产前诊断指征、行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析并培养成功的病例,总结异常核型病例,并按不同产前诊断指征分组,比较不同组间异常核型的发生率。结果 489例羊水标本中共检出染色体异常核型41例(8.38%),其中包括染色体数目异常37例、结构异常4例。高龄妊娠、唐筛高风险、无创DNA高风险、超声异常及不良孕产史接受产前诊断孕妇中,染色体异常检出率分别为12.28%、5.19%、57.58%、1.69%和0。结论羊水细胞染色体核型分析检出的核型异常形式多样,各产前诊断指征均有各自的针对性及局限性,各指征合理组合应用才能更好地进行产前诊断,为孕妇做好遗传咨询决定是否保留胎儿。     

182例唐氏综合征胎儿产前诊断指征分析

目的探讨不同产前诊断指征在唐氏综合征诊断中的价值。方法 14 433例有介入性产前诊断指征的孕妇经腹穿刺取材行染色体检查,对核型为唐氏综合征的病例进行临床指征分析。结果 14 433病例中,14 394例成功获得染色体核型(99.7%),唐氏综合征检出率1.3%(182/14 394)。182例中,产前诊断指征检出率合并指征组2.5%(39/1 579)和超声筛查异常组2.0%(39/1 936)显著高于产前血清学筛查高风险组1.1%(68/6 120)、高龄组0.8%(33/3 886)和有夫妻染色体异常携带或不良孕产史组0.3%(3/873)。合并指征中以合并3项产前诊断指征者检出率5.1%(2/39)最高,超声筛查异常组有74.4%(29/39)合并两项或两项以上异常,高龄组以≥42岁检出率2.7%(8/301)最高。结论超声筛查异常、高龄、血清学筛查高风险和有夫妻染色体异常携带或不良孕产史,是介入性产前诊断的重要指征,对符合以上指征的孕妇行产前诊断,可减少唐氏儿的出生,提高出生人口质量。     

258例胎儿染色体异常核型和产前诊断指征分析

目的分析258例胎儿染色体异常核型与产前诊断指征之间的相关性。方法由B超引导行羊膜腔穿刺抽取羊水,体外细胞培养,常规收获,G显带,人工核型分析后统计异常核型类型和产前诊断指征。结果 258例羊水染色体异常标本中,无创DNA筛查阳性是羊水染色体数目异常患者的最主要的产前诊断指征,占57. 5%,其次为胎儿超声异常(17. 7%)、高龄(11. 5%)、血清学生化指标筛查高风险(11. 5%)、不良孕产史(2. 2%);夫妻染色体异常是羊水染色体结构异常的主要指征(33. 3%),其次为高龄妊娠(25. 0%)、胎儿超声异常(18. 1%)、血清学生化指标筛查高风险(15. 3%)、不良孕产史(5. 6%)、无创DNA阳性(2. 8%)。结论不同的产前诊断指征胎儿异常核型检出率具有明显差异,无创DNA产前筛查在检出染色体非整倍体方面具有重要的临床应用价值,对于胎儿超声异常怀疑遗传物质微小变异行SNP-array分子检测有重要意义,染色体多态性在遗传咨询中应受到重视,遗传咨询医生应根据不同的产前诊断指征给予孕妇不同的产前诊断指导。     

1544例妊娠中期孕妇羊水细胞染色体核型分析

目的:分析妊娠中期进行产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型发生的频率、类型及与各种产前诊断指征的关系。方法:对1 544例妊娠中期有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行细胞培养和染色体核型分析。结果:发现异常核型125例,异常检出率为8.10%;其中染色体三体共46例,占异常核型36.80%,其他异常包括Turner综合征3例,罗伯逊易位3例,平衡易位7例,倒位1例,缺失1例等;发现多态核型56例,包括18例46,XX/XY,1qh+,7例46,XX/XY,inv(9)(p11q12)等。高龄组、高龄+血清筛查高危组、低龄+血清筛查高危组、B超提示胎儿异常组染色体异常检出率分别为6.60%、7.57%、6.42%和21.43%。结论:严格掌握指征采集胎儿羊水细胞进行染色体核型分析具有重要意义,染色体三体型为主要的异常核型;高龄是产前诊断的独立指征;遗传父母多态核型的胎儿可以保留。     

产前诊断指征与羊水细胞染色体核型异常的相关性及羊膜腔穿刺术的安全性分析

目的探讨产前诊断指征与羊水细胞染色体核型异常的相关性及羊膜腔穿刺术的安全性。方法选取2016年1-12月4 612例首都医科大学附属北京妇产医院有产前诊断指征的孕妇为研究对象。对孕妇进行羊膜腔穿刺及脐血穿刺,进行细胞染色体核型分析。比较不同产前诊断指征的染色体细胞核型异常率及羊膜腔穿刺与脐血穿刺的安全性。结果 4 612例入组孕妇中,高龄为指征的孕妇数量最多,占62.81%,其次为孕妇血清产前筛查高风险孕妇,占19.90%;4 612例入组孕妇中354例染色体异常,异常率为7.67%;产前胎儿超声检查异常者染色体异常率最高,达16.19%,明显高于其他产前诊断指征染色体异常率(P0.05)。354例染色体异常胎儿进行核型分析,其中8例13-三体综合征,44例18-三体综合征;131例21-三体综合征,171例其他染色体异常。羊膜腔穿刺成功率为100%,细胞培养成功率为99.59%,脐血穿刺成功率为89.83%,细胞培养成功率为95.28%,两种穿刺成功率及细胞培养成功率比较差异无统计学意义(P0.05)。羊膜腔穿刺并发症发生率为1.94%,脐血穿刺并发症发生率为14.41%,羊膜腔穿刺并发症发生率明显低于脐血管穿刺(P0.05)。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺,不仅可及时发现胎儿染色体异常,指导孕妇是否继续妊娠,还具有较高的安全性。     

产前筛查高危孕妇的胎儿常见异常核型与产前诊断指征分析

目的分析产前筛查高危孕妇的胎儿常见异常核型与产前诊断指征。方法收集2016年该院收治的379例采取脐静脉血或羊膜腔穿刺术的产前筛查高危孕妇的临床资料,进行细胞培养与染色体制片,并分析G-显带。结果 379例孕妇中,染色体核型异常胎儿20例,异常率为5. 28%,其中染色体结构异常胎儿4例,染色体数目异常胎儿16例(21-三体综合征9例,性染色体数目异常2例,嵌合体3例,48,xxy 1例,13-三体综合征1例)。产前诊断指征中,高龄因素203例、唐氏高风险177例、不良妊娠史15例、超声异常16例。染色体正常组(359例)与染色体异常组(20例)唐氏有无高风险、是否高龄、有无不良妊娠史及超声筛查是否异常比较,差异均无统计学意义(均P0. 05)。结论本研究中产前诊断指征以高龄因素与唐氏高风险为主,常见染色体异常核型以21-三体综合征为主,产前筛查高危孕妇接受系统B超排畸筛查与胎儿染色体核型分析显得尤为重要。     

203例孕妇羊水染色体检测结果分析

目的通过对孕妇孕中期羊水染色体检测结果的分析,探讨羊膜腔穿刺羊水染色体检查技术在产前诊断中的应用价值。方法对2013年6月-2017年12月间在河南省平顶山市妇幼保健院就诊的产前血清学筛查高风险孕妇、高龄孕妇(年龄35~42岁)、B超显示胎儿异常孕妇及因其他因素(如不良妊娠史、异常家族史等因素)需要进行产前诊断的孕妇,在孕18~24周进行羊膜腔穿刺羊水染色体检查,并对检查结果进行比对分析。结果 203例参加检测的羊水中,检出胎儿染色体异常22例,总检出率为10. 83%。其中产前筛查高危组的染色体畸变检出率为6. 12%、高龄孕妇组的染色体畸变检出率为8. 00%、B超异常组的染色体畸变检出率为37. 50%、其他组的染色体畸变检出率9. 67%。结论羊膜腔穿刺羊水染色体检查能检测胎儿的所有染色体数目异常和大片段的染色体结构异常,是目前胎儿染色体疾病产前诊断的"金标准"。     

高龄孕妇胎儿唐氏综合征血清筛查与年龄筛查的效能对比

目的:对高龄孕妇(AMA)胎儿唐氏综合征(DS)血清筛查和年龄筛查的效能比较,寻求AMA有效经济的筛查方案。方法:对2011~2012年在该院就诊的AMA行血清筛查,高风险者行产前诊断,随访所有孕妇的妊娠结局,计算DS阳性预测值、检出率,同时以高龄为唯一指征行产前诊断的AMA为对照组进行比较。结果:1血清筛查单胎AMA 3 714例,高风险688例(18.52%),行羊膜腔穿刺228例(33.14%),检出DS 10例,DS的阳性预测值4.39%(10/228),随访低风险孕妇无DS患儿出生,DS的检出率为100.00%。对照组行产前诊断216例,未检出DS(只有2例染色体结构异常)。两组筛查DS的阳性预测值差异有统计学意义(P<0.05)。2血清筛查低风险3 026例,15例行产前诊断,检出3例性染色体三体征,1例13三体,1例结构异常,染色体异常发生率为0.17%(5/3 026)。3AMA血清筛查阳性者行产前诊断方案可将羊膜腔穿刺率降低81.07%,节省产前诊断费用69.68%。4妊娠结局随访率高风险84.01%,低风险82.78%;不良结局高风险67例(11.59%)、低风险179例(7.15%),差异有统计学意义(χ2=12.64,P<0.05)。结论:AMA行血清筛查胎儿DS的检出效能明显优于年龄为单一指标的筛查,可以有效降低介入性产前诊断率并大大节省产前诊断费用,是一种高效经济的筛查方案,建议对AMA实施产前血清筛查代替年龄筛查。