遗传性球形红细胞增多症长期误诊1例

患者,女,17岁,从黑龙江省回老家探亲,因贫血、巩膜黄染就诊。查体:T 37.5C,P82次/分,BP15.8/10.7kPa。中度贫血貌,巩膜轻度黄染,肝右肋缘下2cm,脾左肋缘下3cm,质较硬,无压痛。患者自幼面色苍黄,尿液黄染,经常感冒,疲劳时易发作,伴发热,皮肤粘膜黄染,尿色加深,腹部有饱胀感。在本     

遗传性球形红细胞增多症患者外周血红细胞形态的扫描电镜观察

目的 :为探讨遗传性球形红细胞增多症异形红细胞的形态分类、发生演变、诊断和鉴别 ,本文运用扫描电镜技术对遗传性球形红细胞增多症患者外周血红细胞进行研究。方法 :7例遗传性球形红细胞增多症患者及 2例家系成员的静脉血置于扫描电镜下观察。结果 :在观察红细胞从盘形到口形 ,最终至球形的过程中 ,作者对各型红细胞直径和中央凹陷直径及细胞厚度的变化作了测量 ,并结合细胞表面形态和测量结果将病变红细胞分成 5个亚型 ,即 :盘口型 -碗口型 -球口型 -口球型 -典型球形 ,其他少量出现的异常红细胞 (棘状和靶状红细胞 )则归于畸变类。结论 :上述分型对于判断异形红细胞类型和诊断本病很有帮助。     

努力提高“遗传性球形红细胞增多症”的诊断水平

<正>遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常所致的遗传性溶血性贫血。与其他溶血性贫血临床表现类似,HS有贫血、黄疸、脾肿大、胆结石、外周血球形红细胞增多及红细胞渗透脆性增加等特征。患者以散发性就诊,不易引起临床医生重视,常常导致误诊和漏诊,国外报道HS发病率为1/2 000。在我国此病也并非罕见,近15年来我们中心确诊了30例成人HS患者,大多数为轻型患者,全部延误诊断,最长病史达37年,可见诊断水平不够;从治疗结果来看,部分患者确诊后给予切脾治疗,血红蛋白能恢复正常,取得了明显的疗效。所以,努力提高对HS的认识和诊断水平就显得尤其重要。     

遗传性球形红细胞增多症5例误诊分析

遗传性球形红细胞增多症是一种由于红细胞膜有先天性缺陷引起的溶血性贫血。该病临床发病年龄和病程轻重差异很大。临床易于误诊、漏诊。现将我科2002-2004年收治长期误诊的5例遗传性球形红细胞增多症报告如下。     

湖北地区2121例遗传性球形细胞增多症调查报告

湖北地区２１２１例遗传性球形细胞增多症调查报告同济医科大学附属协和医院溶血性贫血实验室罗以琴，王碧玉，蒙冰遗传性球形细胞增多症（Ｈｓ）是红细胞膜缺陷病中最常见的一种，是常染色体显性遗传，本室对２１２１例贫血原因待查者及其家系成员中进行ＨＳ调查，查出Ｈ...     

终末期肝病合并遗传性球形红细胞增多症并存地中海贫血1例

终末期肝病是指各种慢性肝病的晚期阶段,以黄疸、脾大、腹水、肝性脑病等临床表现为主。遗传性球形红细胞增多症和地中海贫血是归属于溶血性贫血。既往报道同时患有上述两种贫血的患者较少,且本例患者的黄疸、贫血与临床单一疾病的特征不符,为少见病例。     

遗传性球形红细胞增多症合并Gilbert综合征1例报告

<正>1 病例资料患者男性,26岁,因“反复全身皮肤及巩膜黄染26年”于2021年6月24日收住中日友好医院。患者在出生5个月时出现全身皮肤、巩膜黄染,尿色加深,未予重视。12岁时,再次因“皮肤及巩膜黄染”就诊于解放军总医院,腹部超声提示：慢性胆囊炎、胆囊结石(充满型)、脾肿大,未明确诊断。后就诊于北京儿童医院,查肝功能：DBil 38 μmol/L,IBil 206.3 μmol/L,ALT、AST、GGT、ALP均正常,血常规：     

遗传性球形红细胞增多症3例全外显子组基因测序报道

摘要 的：探讨遗传性球形红细胞增多症（HS）的分子致病机制、临床表现、治疗管理及全外显子组测序（WES）技术的应用价值。方法：采用WES技术对3例HS患者进行基因变异检测,依据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南对变异进行致病性评估。查阅HS相关最新文献,对其分子机制、临床表型和治疗管理进行系统综述。结果：3例患者的临床表现（贫血、黄疸、脾肿大）和主要实验室检测结果（如外周血涂片见球形红细胞明显增多）符合典型HS特征,WES分别检测出SLC4A1（p.R808H）、SPTB（p.Y1606*）、SPTA1（p.L2380R）基因突变,口腔黏膜脱落细胞Sanger测序验证均证实为胚系杂合突变,依据ACMG指南均归为致病性突变,其中SPTB（p.Y1606*）和SPTA1（p.L2380R）突变属于新发现的致病突变,丰富了相关基因致病突变谱范围。结论：WES技术可发现新的致病基因突变,在HS的分子诊断、治疗管理和遗传咨询等方面发挥重要作用。     

兄妹同患真性红细胞增多症2例

例 1　男 ,52岁。1 995年 4月开始发现面部、手掌皮肤红紫 ,随后右手中指疼痛、变黑 ,以右手中指感染收住我院。住院期间发现血红蛋白 2 0 0 g/L,经检查诊断为真性红细胞增多症 ,给予放血、三尖杉静脉点滴及口服羟基脲等治疗。 1 996年 9月 2 0日再度发现面部、颈部、手掌皮肤红色 ,左侧足底疼痛 ,以真性红细胞增多症收住我院。体检 :体温36.6℃ ,脉博 80次 /min,血压 1 2 8/90 mm Hg( 1mm Hg=0 .1 33k Pa,下同 )。皮肤、粘膜呈绛红色 ,尤以两颊、口唇、眼结膜、手掌等处为著。心脏正常 ,腹软 ,肝肋下未触及 ,脾肋下 3cm,质硬。实验室检查…     

慢性乙型肝炎合并遗传性球形红细胞增多症1例分析

患者,女性,24岁,因黄疸20年、贫血3年于2009年4月1日入住我院。患者于4岁时出现巩膜、皮肤黄染,因饮食、精神状况尚可未引起家长重视。2006年6月22日因乏力、纳差1月曾入住于我院,查肝功能：TBil 30．5μmol／L,DBil 5．3μmol／L,IBil 25．2μmol／L,ALT23．8 U/L,AST 21．4U／L,ALP32．5 U／L,GGT 169．2U／L,CHE 5676U／L,BS 4．28mmol／L。     

β-地中海贫血合并肝血色病漏诊遗传性球形红细胞增多症一例

<正>患者,男,42岁,因“皮肤巩膜黄染30余年加重1年”于2017年8月16日入院。患者30余年前无明显诱因出现皮肤巩膜黄染和尿色加深,不伴发热、乏力、纳差、皮肤瘙痒和大便颜色变浅,未诊治。近1年来自觉症状较前加重,为确诊来我院。既往史：否认病毒性肝炎、饮酒及输血史。其儿子亦自幼皮肤巩膜黄染。体格检查：T 36.5 ℃,R 19次/分,P 76次/分,Bp 120/60 mmHg, 贫血貌,皮肤巩膜黄染,无肝掌及蜘蛛痣,心肺听诊无异常,     

遗传性球形红细胞增多症合并重度肝内胆汁淤积和继发性血色病

一、病例资料病例1:男性患者,23岁.主因眼黄16年,加重伴皮肤黄染1月余于2008年6月27日10:00入院.患者缘于16年前无明显诱因出现眼黄,无恶心、呕吐、腹胀、腹泻、于当地医院查肝功能异常,应用保肝药物1个月后停药.     

13例真性红细胞增多症临床特征

真性红细胞增多症(PV)属于骨髓增殖性疾病的一种,其发病率较低,起病隐匿,早期症状无特异性,往往未引起人们的注意,患者常在出现较严重的并发症或以其他的症状到医院就诊被发现,有部分患者远期还可能转化成恶性肿瘤,医生起初也往往出现漏诊.     

真性红细胞增多症20例临床分析

真性红细胞增多症（PV）是一种以红细胞增多为主的慢性骨髓增殖性疾病,其发病率低,起病隐匿,常因临床症状不典型而易误诊或漏诊。现就我院2000年1月～2010年5月共收治的20例PV患者进行临床分析,以提高对本病的认识。     

棘形红细胞增多症1例

1 病例介绍患者男,9岁,因发热、咳嗽,伴乏力6天.以“上感”收住儿科,既往曾患有“痢疾”病史.体查:体温37.3℃,呼吸24/min,脉搏104/min,体重20kg,面色萎黄、消瘦,营养不良,呈慢性消耗性病容,双侧瞳孔等大圆,视力OD4.5,OS4.6,额纹多,面部瘦小,咽、颈部未见异常,胸廓无畸形,双肺呼吸音粗糙,HR104/min,律齐,音钝,各瓣膜区未闻及病理性杂音,腹平坦,肝脾未扪及,四肢肌力差,肌张力正常.实验室检查:血常规Hb104g/L,WBC9.2×10~9/L,NO.63,LO.37.尿PRO+150mg/dl,KET+4,肝功Ⅱ4 U,ALT34 U.ESR30mm/h,CH2.4 mmol/L,X片:右侧支气管肺炎,肺脓疡?B超:胆囊壁增厚,脾脏轻度增大.临床诊断:上呼吸道感染,肺脓疡.     

伴SPTB基因p.E1135X突变的遗传性球形红细胞增多症1例并文献复习

遗传性球形红细胞增多症(hereditary sphero-cytosis,HS)是一组高度异质性疾病,由编码红细胞膜和细胞骨架蛋白的某些基因发生突变所致,其中最常见的是血影蛋白(SPTA1和SPTB基因)、锚蛋白(ANK1基因)和带3蛋白(SLC4A1基因)突变.上述突变降低了将红细胞内膜骨架与脂质双层的外层相连接的...