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1.
中国汉族人群2型糖尿病30个候选基因相关性分析   总被引:5,自引:0,他引:5  
目的鉴定中国汉族人群2型糖尿病易感基因。方法对30个候选基因进行单核苷酸多态性(SNP)的发现、基因分型,并进行单倍型构建。对群体资料的SNP和单倍型数据进行病例-对照研究,并在77个trio家系中进行传递不平衡检验(TDT)。应用报告基因法对1个阳性SNP位点rs5210的基因表达调控作用进行分析。结果KCNJ11基因的几个SNP位点与中国汉族人群2型糖尿病相关,其中rs5219的等位基因频率,rs5210、rs2285676和rs5219的基因型频率,以及由rs5219和rs5215构成的单倍型GA的频率,在病例组和对照组间差异具有显著性(P<0·05),单倍型GA的TDT检验也具有统计学差异(P<0·05)。报告基因分析显示rs5210两个等位基因的基因表达调控作用差异具有显著性(P<0·05)。结论KCNJ11基因是中国汉族人群2型糖尿病易感基因之一。  相似文献   

2.
目的 探讨磺酰脲类受体1(SUR1)基因rs1799854和rs1799859位点及内向整流型钾离子通道亚家族J(KCNJ11)基因E23K多态性与妊娠糖尿病(GDM)的关系。方法 分别从53名GDM孕妇和50名正常健康孕妇外周血有核细胞中提取基因组DNA,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR~RFLP)方法对SUR1的rs1799854,rs1799859和KCNJ11的rs5219多态性位点进行基因分型,分析这些位点与GDM的相关性。结果(1)rs1799859的G/A基因型频率在妊娠糖尿病组显著高于正常孕妇组(32.1%,8.0%,P=0.002),A基因频率在妊娠糖尿病组也显著高于正常孕妇组(16%,4%,P =0.004)。(2)rs5219的EK和KK基因型频率在妊娠糖尿病组也显著高于正常孕妇组(71.1%,14.0%;20.8%,14.0%,P =0.038)。(3)多因素回归分析显示SUR1 rs1799859 A→G变异和KCNJ11 rs5219A→G变异与GDM的发生有统计学联系,其OR值及95% CI分别为6.82(1.90~24.54)和3.90(1.02~15.00)。(4)未发现SUR1 rs1799854 C→T变异与GDM之间的联系。结论 SUR1基因第31外显子rs1799859和KCNJ11基因rs5219的多态性可能与GDM的发生相关。  相似文献   

3.
目的 探讨磺酰脲类受体1(SUR1)基因rs1799854和rs1799859位点及内向整流型钾离子通道亚家族J(KCNJ11)基因E23K多态性与妊娠糖尿病(GDM)的关系.方法 分别从53例GDM孕妇和50例正常健康孕妇外周血有核细胞中提取基因组DNA,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对SUR1的rs1799854、rs1799859和KCNJ11的rs5219多态性位点进行基因分型,分析这些位点与GDM的相关性.结果 (1)rs1799859的G/A基因型频率在妊娠糖尿病组显著高于正常孕妇组(32.1%,8.0%,P=0.002),A基因频率在妊娠糖尿病组也显著高于正常孕妇组(16%,4%,P=0.004).(2)rs5219的EK和KK基因型频率在妊娠糖尿病组也显著高于正常孕妇组(71.1%,60.0%;20.8%,14.0%,P=0.038).(3)多因素回归分析显示SUR1 rs1799859A→G变异和KCNJ11rs5219A→G变异与GDM的发生有统计学意义,其OR值及95%CI分别为6.82(1.90~24.54)和3.90(1.02~15.00).(4)未发现SUR1rs1799854C→T变异与GDM之间的联系.结论 SUR1基因第31外显子rs1799859和KCNJ11基因rs5219的多态性可能与GDM的发生相关.  相似文献   

4.
目的探讨北京地区老年人KCNJ11(rs5219)和CYP2C8(rs10509681)多态性与2型糖尿病(type 2 diabetesmellitus, T2DM)的关联。方法选取2019年1—12月北京市新居里社区、北下关社区、牡丹园东里社区、大柳树社区等多个社区65岁以上老年人321例,分组为T2DM组(161例)和健康组(160例)。采用Mass ARRAY核酸质谱方法,检测KC-NJ11(rs5219)和CYP2C8(rs10509681)基因多态性,并分析其基因型频率和等位基因频率,进行比较。探讨隐性、显性或加性基因型模式与T2DM的关联。结果 KCNJ11 rs5219的次要等位基因频率(minor allele frequency, MAF)在T2DM组为49.38%、健康组为39.06%,差异有统计学意义(P <0.05);KCNJ11 rs5219的隐性(CC比TC+TT, P=0.037)、显性(TT比TC+CC, P=0.027)和加性(TC比TT+CC, P=0.008)模型与T2DM有关。CYP2C8(rs10509681)的MAF在T2DM组为4....  相似文献   

5.
目的 探讨青岛地区汉族人群KCNJ11基因E23K位点多态性与 2 型糖尿病的关系.方法 利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RLFP)技术,对青岛地区 188 例 2 型糖尿病病人和 170 例正常对照者的KCNJ11 基因 E23K 位点多态性进行基因型分析,比较两组基因型频率和等位基因频率.测定 2 型糖尿病病人身高、体质量、腰围、臀围、血压、空腹血糖等生理生化指标,采用 Logistic 回归分析 2 型糖尿病的危险因素.结果 2型糖尿病组KCNJ11 基因 E23K 位点的EE、EK、KK等 3 种基因型频率分别为38.8%、44.7%和16.5%,对照组分别为34.1%、51.8%和14.1%,两组间比较差异无显著性(X<'2>=1.801,P>0.05);K等位基因频率两组比较,差异无显著性(X<'2>=0.102,P>0.05).多因素非条件Logistic 回归分析显示,KCNJ11 基因 E23K 位点基因型、性别、血压、体质量指数和腰围与 2 型糖尿病无相关性;年龄、总胆固醇、腰臀比是 2 型糖尿病发生的危险因素,高密度脂蛋白胆周醇水平与 2 型糖尿病的发病呈负相关关系.结论 青岛地区汉族人群中未发现 KCNJ11 基因 E23K 位点的多态性与 2 型糖尿病关联.  相似文献   

6.
目的探讨中国北方汉族人群TRIB1基因rs2235110多态性与2型糖尿病和2型糖尿病合并冠心病的关系。方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测了147例对照组、97例2型糖尿病组(DM组)和75例2型糖尿病合并冠心病组(DM+CHD组)TRIB1基因rs2235110多态性基因型,分析了不同组间基因型和等位基因频率分布特点,并探讨了基因多态性对糖化血红蛋白(HbA1c)、血糖、血脂水平的影响。结果我国北方汉族人群rs2235110多态性AA、AG、GG基因型频率分别为0.351、0.483、0.116,A、G等位基因频率分别为0.592、0.408,与其他不同国家地区不同种族人群分布有显著差异(P<0.001)。3组研究对象间的TRIB1基因rs2235110多态性基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。对照组和DM+CHD组中AG+GG型患者HDL-C水平明显低于AA型,DM组AG+GG型患者LDL-C水平明显低于AA型,差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析显示,G等位基因不是2型糖尿病合并冠心病的危险因素(95%CI:0.579~2.552,OR=1.216,P=0.605)。结论 TRIB1基因rs2235110多态性与2型糖尿病和2型糖尿病合并冠心病无明显关联,不是我国北方地区汉族人群2型糖尿病合并冠心病发病的危险因素。  相似文献   

7.
目的 探讨EXT2基因和KCNJ11基因的单核苷酸多态性(SNPs)与血糖交互作用对代谢综合征(MS)阴虚证易感性的影响。方法 收集MS阴虚证、非阴虚证患者各108例,健康人235例,采用SNPscanTM多重SNP分型技术检测SNPs位点。使用SHEsis对MS阴虚证、非阴虚证患者和健康者的基因进行分析。应用广义多因素降维结合逻辑回归模型检测SNPs与血糖交互作用对MS阴虚证的影响。结果 携带KCNJ11基因rs5215-C等位基因多态性(CT+CC)个体中患MS阴虚证的风险是携带TT者的0.947倍(P>0.05)。携带EXT2基因rs11037909-C等位基因多态性(CT+CC)个体中患MS的风险是携带TT者的1.839倍(P<0.05)。由EXT2基因rs11037909位点和血糖这两个因素构成的模型是与MS阴虚证风险相关的最佳模型(P=0.001),携带CT/CC基因型的无高血糖个体患MS阴虚证的风险是携带TT基因型的无高血糖MS非阴虚证个体的4.216倍(P<0.05),携带TT基因型的高血糖个体患MS阴虚证的风险是携带相同基因型的...  相似文献   

8.
目的探讨甘肃汉族人群溶质载体家族30成员8(SLC30A8)基因多态性与2型糖尿病的相关性。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法,随机选取甘肃116例2型糖尿病患者(2型糖尿病组)及80例体检者(对照组)进行SLC30A8基因rs13266634C/T单核苷酸多态性检测,比较两组间基因型频率和等位基因频率及相关性;以稳态模型胰岛B细胞分泌功能指数评估胰岛B细胞功能,胰岛素抵抗指数评估胰岛素抵抗。结果 2型糖尿病组CC基因型频率明显高于对照组,而TT基因型频率低于对照组。2型糖尿病组CC基因型频率与TT基因型频率比较,有显著性差异(P<0.01);C风险等位基因患2型糖尿病的风险是T等位基因者的2.40倍,有显著性差异(P<0.01);CC基因型的胰岛B细胞分泌功能指数、空腹胰岛素显著低于TT基因型,差异有统计学意义P<0.05)。CC、CT、TT3种基因型的胰岛素抵抗指数,差异无统计学意义。结论甘肃汉族人群存在SLC30A8基因rs13266634多态性,rs13266634多态性与甘肃汉族2型糖尿病的发生相关;SLC30A8基因rs13266634的C等位基因可能是2型糖尿病的风险等位基因。SLC30A8基因增加2型糖尿病的易感性可能与胰岛B细胞功能下降有关,与胰岛素抵抗无明显相关性。  相似文献   

9.
目的研究鲁南地区汉族人群FTO(fat mass and obesity associated)基因单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病、脂质代谢以及肥胖的相关性。方法应用限制性片段长度多态性(RFLP)方法 ,对722例山东临沂地区汉族人(其中2型糖尿病患者382例、正常对照340例)的rs9940128进行基因分型;常规测量糖尿病的相关指标。结果 FTO rs9940128位点等位基因及基因型频率分布在正常对照组、2型糖尿病组间未发现显著性差异。2型糖尿病组rs9940128 AA基因型BMI和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)明显升高,这种差别经年龄、性别等因素校正后依然存在。正常组未发现各基因型亚组之间生化指标和体重指数的明显差异。结论 FTO rs9940128不是鲁南地区汉族人群2型糖尿病的易感基因,但rs9940128基因型变异可能与鲁南地区汉族人群2型糖尿病患者的肥胖和LDL-C升高有关。  相似文献   

10.
目的:探讨PLIN基因rs2304796及rs894160位点多态性与河南汉族人群2型糖尿病的关系。方法:采用随机整群抽样的方法收集河南省农村地区2型糖尿病患者161人和非糖尿病患者1 113人,应用PCR-RFLP和荧光定量PCR技术检测PLIN基因rs2304796和rs894160位点的多态性。用Unphased 3.0.7软件构建单倍型,用logistic回归模型分析该基因变异对2型糖尿病发生的影响。结果:2型糖尿病患者和非患者中PLIN基因rs2304796位点基因型频率和等位基因频率分布差异有统计学意义(χ2=6.018,P=0.049;χ2=5.916,P=0.015),rs894160位点基因型频率和等位基因频率分布差异无统计学意义(χ2=0.680和0.295,P>0.05)。Logistic回归分析结果显示,在调整了人口统计学特征、肥胖及血脂测量指标后,rs2304796位点CT或TT基因型携带者患2型糖尿病的危险性降低[OR(95%CI)=0.670(0.475~0.944)]。结论:PLIN基因rs2304796位点CT或TT基因型可能是2型糖尿病的保护性因素。  相似文献   

11.

Background

Genome-wide association studies (GWAS) have reported that the polymorphism rs5219 of the potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11 (KCNJ11) is associated with type 2 diabetes mellitus (T2DM). Given that diabetic retinopathy (DR) is one of the most common microvascular complications of T2DM, GWAS have identified a number of potential susceptibility genes for DR. However, only a fraction of them have been replicated in different studies and show consistent genetic associations with the occurrence of DR. The aim of the present study was to investigate whether common variants of KCNJ11 confer DR in a cohort of the Chinese Han population.

Methods

A case–control study of 580 T2DM patients, including 105 T2DM with DR and 475 T2DM without DR was performed. A single nucleotide polymorphism (SNP) of KCNJ11 (rs5219) was genotyped, and its association with DR was explored using a dominant genetic model. Genotyping was performed by iPLEX technology. Univariate and multivariate logistic regression (MLR) analysis controlling for confounders was conducted to evaluate the association between rs5219 and DR.

Results

The A allele frequency of rs5219 was significantly higher in DR patients than that in the patients without DR (49.01% versus 38.68%, P <0.05). We found the minor A allele could increase the risk to develop DR (ORint = 1.58, 95% CI: 1.139 to 2.192 for allele and P = 0.006, ORint = 1.607, 95% CI: 1.267 to 2.038 for genotype and P <0.001) in the Chinese Han population.

Conclusions

Our findings provided evidence that KCNJ11 was associated with DR in Chinese Han patients with T2DM.  相似文献   

12.
Background KCNJ11, ABCC8, PPARG, and HNF4A have been found to be associated with type 2 diabetes in populations with different genetic backgrounds. The aim of this study was to test, in a Chinese Han population from Beijing, whether the genetic variants in these four genes were associated with genetic predisposition to type 2 diabetes. Methods We studied the association of four representative SNPs in KCNJ11, ABCC8, PPARG, and HNF4A by genotyping them using ABI SNaPshot Multiplex System in 400 unrelated type 2 diabetic patients and 400 unrelated normoglycaemic subjects. Results rs5219(E23K) in KCNJ11 was associated with genetic susceptibility to type 2 diabetes (OR=1.400 with 95% CI 1.117 1.755, P=0.004 under an additive model, 0R=1.652 with 95% CI 1.086 2.513, P=0.019 under a recessive model, and OR=1.521 with 95% Cl 1.089 2.123, P=0.014 under a dominant model) after adjusting for sex and body mass index (BMI). We did not find evidence of association for ABCC8 rs1799854, PPARG rs1801282 (Pro12Ala) and HNF4A rs2144908. Genotype-phenotype correlation analysis revealed that rs1799854 in ABCC8 was associated with 2-hour postprandial insulin secretion (P=0.005) after adjusting for sex, age and BMI. Although no interactions between the four variants on the risk of type 2 diabetes were detected, the multiplicative interaction between PPARG Pro12Ala and HNF4A rs2144908 was found to be associated with 2-hour postprandial insulin (P=-0.004 under an additive model for rs2144908; and P=0.001 under a dominant model for rs2144908) after adjusting for age, sex and BMI, assuming a dominant model for PPARG Pro12Ala. Conclusions Our study replicated the association of rs5219 in KCNJ11 with type 2 diabetes in Chinese Han population in Beijing. And we also observed that ABCC8 as well as the interaction between PPARG and HNF4A may contribute to post-challenge insulin secretion.  相似文献   

13.
目的对云南高海拔地区汉族人群rs671 和rs1801157 单核苷酸多态性(SNP)进行分析,探讨其与心肌梗死(MI)易感性的关系。方法Sequenom MassArray 系统基因分型方法对500 例云南高海拔地区汉族MI患者和350例对照组患者671和1801157的基因多态性进行检测,结合患者CAD/MI主要独立危险因素(性别、年龄、高血压、糖尿病、脂质浓度、肥胖程度、烟酒史及家族史等),分析MI 与SNP变化之间的潜在关联性。结果rs671 和rs1801157 基因型在MI组和对照组中达到遗传平衡(P >0.05)。MI 组中rs671AA、AG 及A 等位基因频率与rs1801157的、及等位基因均高于对照组,而rs671的基因型和rs1801157的AA频率、等位基因低于对照组(P <0.05)。加性模型下,rs671 A等位基因能增加MI的患病风险[OR=2.57(95%CI:1.96,3.37)P <0.05],而 1801157基因型G等位基因能增加MI的患病风险[OR=2.68(95%CI:1.84,3.15)P <0.05];在显性模型下,671 A 等位基因能增加 MI 的患病风险[OR=3.69(95%CI:2.68,5.08)P <0.05];在隐性模型下,rs671和 rs1801157 与 MI 无相关,OR=3.86(95%CI:0.88,17.03, P=0.074)和 2.06(95%CI:0.68,4.89, P=0.12)。在非饮酒患者中 671 A 等位基因能增加 MI 的患病风险[OR=1.27(95%CI:1.05,2.93)P =0.032];在饮酒患者中 671A 等位基因不能增加 MI 的患病风险OR=1.58(95%CI:0.84,1.87,P =0.36),在饮酒与否的患者中 rs1801157 均不增加MI 的患病风险。结论rs671 和rs1801157 位点的多态性变异与MI 遗传易感性相关,rs671A 和rs1801157 等位基因能增加MI 患者的患病风险。  相似文献   

14.

Background

The objective of this study was to systematically evaluate the contribution of the insulin-like growth factor 2 mRNA-binding protein 2 (IGF2BP2) to type 2 diabetes mellitus (T2DM) and its interaction with obesity to T2DM susceptibility.

Methods

To clarify whether IGF2BP2 is an independent risk factor for T2DM in Chinese population, we conducted a study with a total of 2,301 Chinese Han subjects, including 1,166 T2DM patients and 1,135 controls, for the genotype of a most common and widely studied polymorphism—rs4402960 of IGF2BP2. Genotyping was performed by iPLEX technology. Gene and environment interaction analysis was performed by using multiple logistic regression models.

Results

The repeatedly confirmed association between IGF2BP2 (rs4402960) and T2DM had not been replicated in this cohort (P = 0.182). Interestingly, we found that obese subjects (body mass index (BMI) ≥ 28.0 kg/m2) bearing the minor A allele had an increased risk to develop T2DM (P = 0.008 for allele analysis and P < 0.001 for genotype analysis).

Conclusions

The present study provided data suggesting that the wild C allele of IGF2BP2 (rs4402960) had a protective effect against T2DM in obese subjects of Chinese Han population.  相似文献   

15.
目的:探讨中国汉族人群胰高血糖素样肽1 受体(GLP1R)基因rs3765467、rs2268657 和rs6923761位点与2型糖尿病(T2DM)的相关性及对血糖、血脂代谢和胰岛功能的影响。方法:采用竞争性等位基因特异性PCR检测GLP1R基因rs3765467、rs2268657 和rs6923761位点的基因型,并结合血糖、血脂和胰岛功能进行分析。结果:T2DM组GLP1R基因rs3765467位点CC基因型和C等位基因的频率均显著高于对照组(61.0% vs. 51.9%,P =0.040;77.3% vs. 72.3%,P =0.022)。在隐性模型中,T2DM组rs3765467位点CC基因型频率显著高于对照组(61.0% vs. 51.9%,P =0.011)。Logistic回归分析显示rs3765467位点CC基因型是T2DM发病的独立危险因素(OR =1.724,95%CI =1.217~2.443,P =0.002)。rs3765467位点CC基因型HbA1c水平显著高于CT+TT基因型(t =-2.517,P =0.012);rs2268657位点GG基因型HDL-C水平显著高于GA+AA基因型(t =-2.162,P =0.031)。在T2DM组中,rs3765467位点CC基因型FP-C、HOMA-β、HOMA-IR水平明显低于CT+TT基因型(均P <0.05)。结论:GLP1R基因rs3765467位点可能与中国汉族人群T2DM的发病风险相关,GLP1R基因多态性可能影响血糖、血脂代谢及胰岛β细胞功能。  相似文献   

16.
目的 研究上海地区汉族人群中,ATP结合盒转运体Al(ABCAl)基因位点rs2020927的单核苷酸多态性与2型糖尿病(T2DM)及肥胖发病的相关性。方法 选取上海地区无亲缘关系的T2DM患者440例,根据体质量指数(BMI)分为肥胖组(n=252,BMI〉25kg/m^2)和正常体质量组(n=188,BMI〈25kg/m^2);另选取正常对照者315例。采用等位基因特异的实时PCR,对ABCAl基因位点rs2020927进行基因分型,并通过相关和Logistic回归分析,研究该位点与T2DM及肥胖的相关性。结果 ABCAl基因rs2020927位点基因型频率在不同组间有显著性差异(P=0.001),其中AA、AG、GG基因型频率在对照组人群中分别为43.8%、35.9%和20.3%;在正常体质量的T2DM组中分别为33%、53.2%和13.8%;在肥胖的T2DM组中分别为40.9%、47.2%和11.9%。基因型GG在T2DM肥胖组和对照组中有显著性差异(P=0.009),而T2DM正常体质量组和对照组之间无显著性差异(P〉0.05)。结论 中国上海汉族人群中,ABCAl基因多态性位点rs2020927可能与T2DM及肥胖的发病相关。  相似文献   

17.
目的 探讨ANRIL,PON基因及其交互效应对急性缺血性脑卒中(IS)后认知损伤(PSCI)的影响。方法 以17~70岁汉族初发急性IS患者作为研究对象,发病后2周采用简易智能量表(MMSE)进行认知测定,检测ANRIL和PON基因单核苷酸多态性(SNPs),采用多因素回归方法和多因子降维法(MDR)分析IS后认知损伤的传统危险因素和易感基因位点以及它们之间的交互作用。结果 共纳入研究对象255例,88例具有程度不同的认知损伤(34.5%)。分析发现,rs10116277 G等位基因携带者认知损伤发病风险更小(OR=0.128,P=0.001),rs1333049 C等位基因(OR=1.472,P=0.038)、rs12026(OR=2.595,P=0.015)和rs7493 GG基因型(OR=2.597,P=0.015)、以及rs3735590 A等位基因(OR=1.731,P=0.034)增加了认知损伤发病风险;交互作用分析发现,携带rs10116277 TT基因型和rs1333049 CC基因型的高hsCRP值患者(OR=5.049,P=0.005)、携带rs10116277 T...  相似文献   

18.
目的探讨结缔组织生长因子(CTGF) rs2648875及吞噬和细胞运动蛋白1(ELMO1) rs10951509多态性与2型糖尿病性肾病(DKD)的相关性。方法收集195例汉族DKD患者(DKD组),同时选取134例健康人群作为对照组。收集两组患者的体质量、身高、血压、血生化等临床资料。采用imLDRTM多重SNP分型试剂盒检测基因多态性。结果两组患者的CTGF rs2648875基因型AA,GA和GG分布比较,差别具有统计学意义(P<0.05);DKD组风险等位基因A频率较对照组升高(P=0.007);GG基因型患者的甘油三酯水平较AA和GA基因型患者显著降低(P<0.05)。两组患者的ELMO1 rs10951509基因型AA,AG和GG分布比较,差别具有统计学意义(P=0.034);DKD组风险等位基因A频率较对照组升高(P=0.009);AG基因型患者低密度脂蛋白胆固醇水平较AA基因型患者显著降低(P<0.05)。Logistic回归分析证实,吸烟史、腹型肥胖、收缩压、空腹血糖、尿素氮、CTGF\|AA基因型为DKD的独立危险因素。结论CTGF rs2648875及ELMO1 rs10951509与DKD的遗传易感性相关,携带CTGF rs2648875等位基因A及ELMO1 rs10951509等位基因A可增加DKD的风险  相似文献   

19.
Objective:The interleukin-23 receptor (IL-23R) has been shown to be associated with autoimmune diseases in many different populations.This study aimed to investigate the association between IL-23R gene...  相似文献   

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