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目的 探讨Peutz-Jeghers综合征(PJS)的临床特点.方法 回顾性分析1998年1月至2011年6月该院收治PJS综合征患者56例的临床资料.结果 56例患者中有PJS家族史患者共21例.56例患者可见胃、十二指肠息肉及结肠、直肠息肉.56例患者共行病理检查113例次,错构瘤66例次、腺瘤24例次、炎性息肉11例次、幼年性息肉5例次、增生性息肉3例次、息肉癌变2例次、错构瘤息肉合并腺瘤性息肉1例次、幼年性息肉合并炎性息肉1例次.结论 PJS是临床上较为少见但易于诊断、容易复发的疾病,一旦明确诊断,主张早期治疗. 相似文献
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目的:探讨黑斑-息肉综合征(Peutz-Jeghers Syndrome,PJS)的临床诊治方法。方法:通过2例PJS病例报告.分析PjS的诊治进展。结果:PJS是一种少见的常染色体显性遗传病,以皮肤黏膜黑色素沉着及胃肠道多发性息肉为特征,其致病基因为19p上的STK 11基因。结论:PJS致病基因与肿瘤的发生和发展密切相关。 相似文献
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Peutz-Jeghers综合征4例 总被引:1,自引:0,他引:1
Peutz-Jeghers综合征(P-J综合征),又称黑斑息肉综合征或黑斑胃肠道多发性息肉病,为常染色体显性遗传病.现将我院1986-2001年收治的4例报告如下.例1,男,26岁,因反复便血5年,复发5 d入院.9岁时曾行"肠套叠"手术.查体:口唇、颊粘膜、手足部可见黑色斑.肠镜示:回盲部至直肠齿状线可见0.6~2.O cm息肉多个,呈散在分布,肝曲至回盲部所见8个息肉,均有长蒂,表面呈分叶状.胃镜示胃大弯及十二指肠段分别见一直径约0.4 cm息肉,基底宽,表面光滑.经行肠镜下电切息肉9个.病理诊断:乙状结肠息肉. 相似文献
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Peutz-Jeghers综合征临床病理分析 总被引:3,自引:0,他引:3
目的 探讨Peutz-Jeghers综合征(PJS)临床病理特征、更完善的临床诊治及随访方案.方法 回顾性分析2001~2007年10月我院确诊的71例PJS患者临床及病理特点.结果 有明确家族史者26例,占36.6%,病理以错构瘤为主.可与腺瘤性息肉、增生性息肉、幼年性息肉等多种类型息肉并存,合并恶性肿瘤者5例,占7.0%,家族直系亲属中发生恶性肿瘤者9例,占12.7%.结论 除错构瘤性息肉外,PJS病人还可合并存在有多种类型息肉,PJS是一种癌易感综合症.不仅患者有一定癌变倾向,其家族肿瘤患病率也明显高于正常人群,应加强随访. 相似文献
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患者,女,18岁,慢性腹泻5年,间断呕吐2月,入院.大便稀糊状,无脓血,便频,日4~5次,除脐周偶伴钝痛外无其它不适,近两月出现腹胀伴间断呕吐,呕吐物为胃内容物,无血,近日加重.查体:一般情况尚可,面色较暗,口唇及颊粘膜有黑色素斑分布,大小不一,压之不褪色,在手背也有少量黑色素斑分布.胃镜及纤维结肠镜显示:胃部和全结肠遍布大小不一息肉,表面光滑,无蒂,其中胃部有一个巨大息肉,遂行胃部息肉切除术.手术发现:胃粘膜表面息肉密集分布,一巨大者达16cm×12cm×8cm,其余均小于2cm×2cm,将巨大息肉及基底胃壁切除,并随机切除其他几个息肉送检,病理诊断为错构瘤性息肉. 相似文献
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Peutz-Jeghers综合征又称黑斑息肉病,是一种比较少见的常染色体显性遗传性疾病,发病率约为1/20万。患者的主要症状是口唇、口腔颊部粘膜及四肢末端皮肤出现黑色素斑,并伴有胃肠 相似文献
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目的 加强对Peutz-Jeghers综合征的认识,以提高诊治水平,改善患者的生存质量.方法 总结31例Peutz-Jeghers综合征患者的临床资料,对胃肠遭息肉行内镜下切除,较大无蒂息肉手术切除,辅以术中内镜检查.结果 31例患者口唇、口腔颊黏膜、手指脚趾末端均有散在分布的黑/褐色斑,29例有阵发性腹痛,伴腹胀,无排便、排气、血便.息肉分为无蒂、亚蒂、长蒂息肉,表面呈分叶状或菜花状,部分息肉表面黏膜糜烂,伴溃疡形成.术后第3天发生便血4例,小肠穿孔行手术修补治疗1例.病理证实错构瘤29例,十二指肠黏液腺癌1例,空肠黏液腺癌1例.结论 胃镜、结肠镜、小肠镜是Peutz-Jeghers综合征重要的治疗手段,≤3cm息肉行镜下切除,>3cm无蒂或亚蒂息肉或可疑癌变倾向的患者宜手术治疗,术中辅以内镜检查进一步切除小肠息肉是治疗Peutz-Jeghers综合征的重要补充手段. 相似文献
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原癌基因Pim-1定位在第6号染色体长臂上(6p21.1~p21.31),其表达产物Pim-1蛋白激酶具有丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶活性。Pim-1可抑制细胞凋亡,与肿瘤的发生密切相关。在某些恶性肿瘤中存在Pim-1高表达,虽然Pim激酶家族在细胞增殖、分化、存活方面发挥重要作用,但要阐明Pim-1表达与肿瘤发生的相关性仍需进一步深入研究。 相似文献
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黑斑息肉综合征临床分类研究 总被引:3,自引:0,他引:3
目的探讨黑斑息肉综合征(PJS)临床分类方法。方法回顾分析1980-2003年间治疗的52例PJS患者的临床资料。结果24位患者有家族史,平均年龄19岁。胃息肉的发生率为64.4%,大肠息肉的发生率为76%,小肠息肉的发生率为95%。19/3l位患者胃息肉在50颗以上,18/38位患者大肠息肉在50颗以上,8/19位患者小肠息肉数量在50颗以上,病理以错构瘤性息肉(63/108)为主,恶性肿瘤发生率13.5%(7/52)。结论PJS患者可以依患者息肉的部位、数量及病理情况进行分类。息肉数量50颗以上的PJS患者大部分需要手术配合治疗,建议以50颗息肉作为多息肉型和少息肉型PJS的界线。少息肉型患者以内镜下治疗为主,对多息肉型患者及小肠息肉型患者选择剖腹探查,配合手术中的内镜治疗。 相似文献
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目的:探讨黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)的临床特点、病理特征、基因检测结果、诊断治
疗及预后。方法:对2007—2017年收治的46例PJS患者的临床资料进行回顾性分析。 结果:46例患者均存在口唇黏膜
黑斑及消化道多发息肉,黑斑多于5岁以内出现,14例有家族史。临床上表现为黑斑、腹痛、便血、贫血等。病理学
检查可表现为错构瘤(20例)、腺瘤(18例)、炎性息肉(14例)及锯齿状息肉(10例)等。11例患者行遗传性结直肠癌易感
基因(20个)检测,结果提示5例有丝/苏氨酸蛋白激酶(serine/threonine kinase 11,STK11)基因突变,其中3例STK11基因
致病证据明确者均有肠套叠及外科手术史。治疗以内镜下微创为主,出现并发症及息肉过大时行内镜和腹腔镜联合
或外科手术治疗。随访发现3例患者发生恶性肿瘤。结论:PJS以特殊部位的皮肤、黏膜黑斑和消化道多发息肉为特
征。病理学表现以错构瘤及腺瘤多见。STK11基因致病证据明确者发生肠套叠及外科手术风险较大。PJS早期治疗以
内镜下微创为主,因增加恶性肿瘤风险,容易复发,应密切随访。 相似文献
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鼻息肉是耳鼻咽喉科学常见疾病之一,近年来呈上升性趋势,其病因目前仍未明确。目前研究表明,多种细胞因子参与鼻息肉的发病过程。有关细胞因子在鼻息肉中表达的研究近年来不断加深,本文重点对IL-12在鼻息肉中的表达和作用的研究现状进行综述。 相似文献
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丝氨酸-苏氨酸蛋白激酶(AKT)被视为缺血缺氧中减轻神经细胞损伤的主要信号转导蛋白。糖原合成酶激酶3(GSK-3)是AKT下游的重要蛋白,在脑缺血缺氧损伤中发挥促凋亡作用。脑缺血缺氧损伤后,AKT磷酸化后激活,继而使GSK-3失活,发挥脑保护作用。该信号通路也参与各种化学制剂对脑缺血的保护机制。GSK-3抑制剂的研究和运用可能为缺血缺氧性脑损伤的临床治疗提供新的理论依据。 相似文献
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目的 探讨1-磷脂酰肌醇3-激酶-丝氨酸-苏氨酸蛋白激酶B(PI3K-AKT)信号传导通路效应物在胎鼠肺发育过程中的表达.方法 运用Western蛋白印迹方法 检测不同胎儿期鼠肺上皮细胞中AKT、磷酸化AKT (pAKT)及相关蛋白的表达.运用免疫组织化学方法 检测不同胎儿期鼠肺上皮细胞中pAKT的表达水平.结果 Western 蛋白印迹法显示,AKT在不同胎儿期肺上皮细胞中的蛋白表达无明显差异;第12天胎鼠肺pAKT高度表达,第14天开始减少;第12天胎鼠肺cyclinD1高度表达,第14天开始减少;第12天胎鼠肺SPC低度表达,第14天开始逐渐增加.免疫组织化学法显示,第14天胎鼠肺上皮细胞中pAKT高度表达,第18天胎鼠肺上皮细胞中pAKT无明显表达.结论 PI3K-AKT信号传导通路通过许多生物过程在胎鼠肺发育中起重要作用. 相似文献
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目的 探讨LKB1在Peutz-Jeghers综合征(PJS)错构瘤及肠上皮细胞中对上皮间质转化(EMT)调控作用.方法 采用免疫组化法检测20例PJS错构瘤标本及10例正常肠道组织中LKB1、ecadherin、vimentin蛋白的表达.Masson三色染色法分析胶原纤维沉积.选取NCM460人肠上皮细胞株,慢病毒转染后建立LKB1敲低及空载体稳定表达株.以CCK8实验和transwell迁移实验评价LKB1敲低对细胞增殖、迁移的影响.运用WB、qPCR、免疫荧光检测LKB1敲低后对细胞中EMT相关蛋白ecadherin、vimentin、ncadherin、snail、slug表达的影响.结果 与正常肠组织相比,PJS错构瘤中LKB1和ecadherin蛋白表达下降,而vimentin蛋白表达增加.Masson染色提示错构瘤中胶原纤维沉积增多,沉积面积扩大.与空载体组相比,LKB1敲低的NCM460细胞增殖、迁移能力明显增强(P<0.01),细胞中ecadherin表达降低,ncadherin、vimentin、snail、slug表达增高.结论LKB1可能通过调控EMT从而影响PJS错构瘤的形态改变及纤维化进程,提示EMT可能成为PJS治疗的新靶点. 相似文献