原发性红斑肢痛病1例

患者男,16岁。双足趾疼痛1年,双手红斑肿胀伴多汗2周。根据患者发病年龄、皮损分布及疼痛特点,排除继发性因素后支持原发性红斑肢痛病的诊断。     

儿童原发性红斑性肢痛病伴白甲一例

患儿女,8岁.因双手足、下肢反复灼热、疼痛、潮红4年,甲变白3年于2008年4月10日就诊.4年前,患儿在运动和晒太阳后双足出现阵发性灼热、疼痛、潮红,自觉双手发热.手足发热症状交替出现,双下肢出现发热疼痛时,双手皮温可较低;而双手皮温增高时,也可见双足症状减轻;或出现一侧下肢发热、疼痛、潮红症状加重时,另一侧下肢症状缓解.将双足浸泡在冷水中,踩在冷地砖上或用电风扇吹后症状可缓解,未予特殊治疗.     

继发性红斑性肢痛病1例

临床资料患者,男,58岁。主因双手指红肿、破溃伴疼痛2年,于2010年10月11日就诊。患者2年前无明显诱因出现双手指红肿灼痛,尤其夜间疼痛难忍,需将双手浸在冷水中稍有缓解;2009年3月因双手指痛,     

一例原发性红斑性肢痛病合并皮肤感染患者的护理

<正>原发性红斑性肢痛病（primary erythromelalgia,PE）是一种罕见的阵发性血管扩张性自主神经疾病,为常染色体显性遗传性神经病变,其特征为四肢反复烧灼痛、发热和发红[1]。PE患病率为0.2～2.0/10万[2]。Yang等[3]研究首次发现SCN9A基因功能的突变是原发性红斑性肢痛病的主要原因,SCN9A是电压门控钠通道亚型Nav1.7的编码基因。典型特征为肢体末端阵发性肿胀、肤色潮红、皮温升高且伴随剧烈灼热样疼痛[4]。下肢和足部是主要累及部位,     

原发性红斑肢痛症继发感染1例

患儿女,13岁。因反复双足阵发性潮红、疼痛8年,加重1周,于2004年7月25日就诊于我科门诊。患儿8年前无明显诱因双足外侧缘及足跟出现阵发性潮红,伴灼热、疼痛,自觉皮温升高,浸泡冷水后上述症状有所缓解,未予诊治,其后有间断性双足烧灼样疼痛,发红,偶有肿胀,受热或运动时症状明显加重,遇冷或双足上抬时症状减轻。遂于2000年首次就诊于我科门诊,     

家族性红斑肢痛病六例

患者男,１３岁,因双小腿及足糜烂、疼痛５年入院。患者在８岁时双足趾出现间断性或持续性、烧灼样疼痛,发作时皮肤潮红,逐渐发展至足背及踝部,局部受热及运动后可诱发或使疼痛加重,冷敷、冬季及抬高患肢可使疼痛暂时缓解。常使双足浸于凉水中以缓解疼痛。疼痛发作时出现血压增高,最高达２４．０／１５．０kPa（１８０／１１０mmHg）,曾数次出现晕厥。患者发病前体健。家族中还有６人有类似病史,分别为其弟弟（７岁发病）、父亲（１６岁发病）、姑姑（１１岁发病）（夏季疼痛发作时丧失劳动能力）、奶奶（１２岁发病,双小腿因感染…     

原发性红斑性肢痛病

原发性红斑肢痛症是一种罕见的先天性常染色体显性遗传性疼痛异常性疾病,临床表现为四肢末端遇热后对称性发作的红斑及疼痛。自从2003年杨勇等人发现该病的致病基因为SCN9A以后,原发性红斑肢痛症的发病机理研究不断深入进展。现在已有多个SCN9A基因的突变位点被发现,部分突变位点引发的电生理学改变已被阐明,临床表型与基因型之间关系正逐步被发现,且该病有数个基因突变热点。深入研究原发性红斑肢痛症的发病机制对于该病的治疗以及开发新型镇痛药靶点提供了新的理论依据。     

中西医结合治疗原发性红斑性肢痛症1例

报道1例以单侧上肢反复出现红斑、疼痛为临床表现的红斑性肢痛症,通过中西医结合治疗达到治愈.     

原发性红斑肢痛症致病基因研究进展

原发性红斑肢痛症是一种罕见的常染色体显性遗传病,2001年Drenth等通过1例家系分析将原发性红斑肢痛症的致病基因定位于2q31-q32范围,2003年国内杨等进一步研究发现该病的致病基因可能为1个钠离子通道基因SCN9A.近几年研究发现了该病致病基因的更多突变位点,说明此病在不同种族和地区存在遗传异质性.同时研究发现不同突变位点的电生理学特征,为阐明此病的发病机制提供了依据,为治疗此病提供了新途径.     

幼儿原发性红斑性肢痛病1例

<正>临床资料患儿,女,2岁4个月。因双手足、下肢反复阵发性疼痛、红肿、灼热7个月来诊。7个月前患儿突发无明诱因夜间入睡后左小腿下1/2及左足阵发性剧烈疼痛,患儿哭闹不止,当时双下肢外观无异常,不伴有发热和抽搐,约1小时后自行缓解。此后基本每晚发作1~2次,多为单侧发病,偶见双小腿同时疼痛,一般约1~2小时可自行缓解。到当地医院就诊,查血常规、尿常规、肝功、肾功均无异常,未给予治疗。约5个月前除双下肢时有发作外,双手亦     

中医药治疗红斑肢痛症1例

患者男,14岁。双足起红斑伴疼痛1月,患者双足趾红肿,双足见水肿性红斑,趾甲周围见瘀点,皮温高,压痛(+)。临床诊断为红斑肢痛症。采用中医药治疗,疗效满意。     

原发性红斑性肢痛症致病基因的定位及突变研究

目的 对原发性红斑性肢痛症的致病基因进行定位及突变研究。方法 收集一个原发性红斑性肢痛症家系成员和一个散发病例的血样抽提基因组DNA，选用2号染色体长臂上已知致病区域的6个微卫星标记对该家系成员进行基因扫描，并对基因分型结果进行连锁分析及单倍型分析。PCR扩增SCN9A基因的全部外显子，并进行测序。针对所发现的突变以HphI、BsrSI内切酶行限制性片段长度多态性(RFLP)分析。结果连锁分析结果发现本家系在微卫星标记D2S2370和D2S2330的两点最大LOD值为2．11(重组率=0．00)，单倍型分析发现本家系在微卫星标记D2S1353和D2S2345存在重组。家系患者和散发病例均存在SCN9A基因第15外显子的错义杂合点突变：家系全部患者均存在T2573A杂合突变，散发病例存在T2543C杂合突变，分别导致Nav1．7第858位的亮氨酸被替换为组氨酸(L858H)及第848位的异亮氨酸被苏氨酸替换(1848T)。RFLP证实了正常对照无此突变。结论在世界上首次证明SCN9A基因是原发性红斑性肢痛症的候选致病基因。     

红斑性肢痛症的诊治

红斑性肢痛症是一种少见的综合征,以肢端间歇性的发红、发热及疼痛为主要临床特征,可分为原发性和继发性.近年来的研究证实原发性红斑性肢痛症与SCN9A突变有关,而继发性与多种潜在疾病相关.该病虽然诊断相对容易,但治疗上有很大的挑战性.避免诱发因素、提高生活质量和改善症状是本病主要的治疗目标.口服阿司匹林、控制神经性疼痛的药...     

原发性红斑肢痛症二个家系基因突变的研究

原发性红斑肢痛症是一种少见的先天性常染色体显性遗传病.致病基因于2003年首次被定位于2号染色体2q24.3的SCN9A基因~[1].我们在临床工作巾收集到两个原发性红斑肢痛症家系,并对其致病基因进行研究.     

5例原发性红斑肢痛症患者SCN9A基因突变检测

目的:检测5例原发性红斑肢痛症患者SCN9A基因的突变情况.方法:收集患者I临床资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增SCN9A基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.结果:在5例患者中分别发现SCN9A基因4个新的突变位点(L823R、Q10R、V872G、S21 1P)及1个已报道过的突变(1848T).在50名正常人对照中未发现相同突变.结论:SCN9A基因的L823R、Q10R、V872G、S211P及1848T突变可能为引起这5例患者临床症状的病因.     

原发性红斑肢痛症一家系SCN9A基因突变

目的：研究原发性红斑肢痛症一家系成员中SCN9A基因的突变情况。方法：采用酚-氯仿法提取基因组DNA,对原发性红斑肢痛症一个家系成员的SCN9A基因外显子进行测序,并与正常序列进行对比。结果：在此家系的患者巾发现了一个新的基因突变,患者SCN9A基因的第2572个碱基由胞嘧啶(C)突变为胸腺嘧啶(T),对应的氨基酸改勾Leu858Phe。结论：在该家系红斑肢痛症患者中发现的突变基因证明为该病的致病基因,对明确该病的基因型和表型之间的关系提供了新的证据．为进一步开展基因诊断和研究其发病机制、探索治疗药物提供了依据。     

原发性红斑肢痛症中SCN9A基因的突变热点

目的研究原发性红斑肢痛症1个家系及两个散发病例的SCN9A基因突变情况,探讨该基因的突变热点。方法提取基因组DNA,PCR扩增SCN9A所有外显子并测序,对比分析已报道的SCN9A基因突变。结果在该家系患者发现SCN9A基因突变为C1185G,对应氨基酸改变为N395K,两个散发病例SCN9A基因突变均为T2543C,对应氨基酸改变为I848T;这两个突变位点在既往文献中均有报道。结论SCN9A基因N395K和I848T突变为该家系和散发患者出现临床症状的原因,推测L858,I848和N395可能为该基因的突变热点。     

网状红斑性黏蛋白病1例

患者,男,40岁。躯干网状红斑、丘疹3年伴轻微瘙痒,日晒后加重。组织病理示:真皮胶原束间有黏蛋白沉积,阿新蓝染色阳性。     

真性红细胞增多症合并红斑肢痛症5例及临床分析

报告5例真性红细胞增多症合并红斑肢痛症。本文病例均表现为全身皮肤黏膜充血发红,四肢远端红紫,伴全身皮肤瘙痒,双足阵发性跳动性灼热性神经痛,遇热疼痛加剧,遇冷或患肢抬高疼痛可减轻,根据临床表现特征结合相关实验室检查结果诊断为真性红细胞增多症合并红斑性肢痛症。单用白消胺化疗,全身症状完全缓解。本病以皮肤黏膜表现较为突出,患者常到皮肤科就诊,初诊时易误诊为其他皮肤病。提示皮肤科医生对全身性疾病引起皮肤表现的应有足够警惕和认识,以免误诊。     

网状红斑性粘蛋白病1例

报告１例网状红斑性粘蛋白病。患者中年男性，皮损主要发生于面，胸及背部，为网状红斑基础上出现褐色丘疹。病理检查显示真皮上部胶原纤维束间有粘蛋白沉积。该例患者尿酸水平明显增加，是否与本病有关需进一步观察。作者对网状红斑性粘蛋白病的临床病理特点，发病机制及治疗进行了文献复习。