常染色体显性遗传多囊肾病药物治疗研究进展

常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)是一种单基因遗传性肾脏疾病。ADPKD的病理特征是肾脏多发囊肿的进行性生成和增长。增大的囊肿破坏肾实质,损害肾功能,最终导致终末期肾病(ESRD)。目前临床上仍缺乏阻止ADPKD疾病进展的有效药物,对症治疗是ADPKD的主要治疗方式,包括降压、止痛、透析等。近年来,一些有望治疗ADPKD的潜在药物不断出现。本文主要综述ADPKD的临床和临床前治疗药物试验研究进展。     

肾移植对多囊肾组织表达基因的影响

常染色体显性遗传多囊肾病（ADPKD）是一种对人类生命威胁严重的遗传性疾病，发病率为1／500-1／1000，在引起慢性肾功能衰竭的病因中占第4位，约10％，研究此病的病理生理学改变并探寻针对性治疗措施、使ADPKD病程进展得到缓解甚至遏制一直是学者们研究的方向。越来越多的临床病例分析发现，肾移植后ADPKD患者由囊肾引起的血尿、腰痛和高血压等临床症状有明显改善，但原因不得而知。本实验利用表达谱芯片研究正常肾脏、ADPKD肾脏以及肾移植后ADPKD肾脏组织的基因表达差异，期望找到与ADPKD发病有关的一些关键因素，并提出可能的治疗方法。     

多囊肾的发病机制及其治疗的研究进展

<正>多囊肾(PKD)是一种常见的常染色体遗传病,为单基因遗传,遗传学上将其分为显性和隐性两大类,两种类型均造成双侧肾脏发生病变。其中常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)最常见,主要特点为肾小管上皮细胞来源的充满液体的囊泡不断地形成和扩张,且典型病例在中年时期会发展到终末期肾脏疾病(ESRD)阶段,终末期肾脏病患者中使用肾脏替代治疗的5%~10%均由ADPKD引起[1]。ADPKD多于成年后发     

刘玉宁教授治疗多囊肾的临床经验

正多囊性肾病(PKD)主要病理特征是双侧肾脏形成无数囊肿,囊肿进行性生长,最终破坏肾脏的正常结构和功能。本病属人类遗传性疾病,其遗传方式可分为常染色体显性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)两种。由于发病率和生存率原因,ARPKD远不如ADPKD常见和危害大。欧美国家报道ADPKD患病率为1/400~1/1 000,占终末期肾病(ESRD)病病因第4位[1]。临床缺乏延缓疾病进展     

多囊肾病临床辨治八法

多囊肾病是以双侧肾脏多发性进行性囊肿为主要特征的一种单基因常染色体遗传性疾病.其中常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）发病率较高,约60%患者有家族遗传史,60岁以上ADPKD的患者50%将发展至终末期肾衰竭,占终末期肾衰竭的5%~10%.目前临床尚无可靠有效方法延缓囊泡的生长和肾衰竭的进展,因此在PKD早中期寻求有效的治疗措施,延缓疾病的进展,防治并发症,保护肾脏功能,对改善患者病情,提高生活质量具有重要的意义.在此方面中医药学彰显了其独有的诊疗特色.     

中国常染色体显性多囊肾病临床实践指南

正常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是最常见的遗传性肾病,发病率为1/400~1/1000。ADPKD主要致病基因有两个,分别称为PKD1和PKD2。该病代代发病,子代发病机率为50%。患者多在成年后出现双侧肾脏囊肿,随年龄增长,逐渐损害肾脏结构和功能;至60岁时,约半数患者进展至终末期肾脏疾病(end stage renal disease,ESRD),占ESRD病因的第四位。ADPKD还可合并肝囊肿、心脏瓣膜异常、颅内动脉瘤等肾外病变。迄今,ADPKD尚无     

常染色体显性多囊肾病的研究进展

正一、背景多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)分为常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(aumsomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)两种,其中ADPKD是最常见的遗传性常染色体显性肾脏病。在美国,ADPKD发生率约为1/400~1/1 000,约占终末期肾脏疾病(end stage of renal disease,ESRD)的2.5%~([1]),其特点为具有家族聚集性,男、女皆可发病,而且受累的机会是相等的,是导致     

多囊肾的研究现状及进展

多囊肾（PKD）是指以双侧肾脏多发性进行性囊肿为主要特征的一种单基因遗传性疾病。根据遗传方式不同，PKD可分为常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）和常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）。ADPKD多在成年后发病，发病率1／500～1／1000^[1]；60岁时，50％发展至终末期肾衰竭。ARPKD多见于婴儿和儿童，     

中国常染色体显性多囊肾病临床实践指南(第二版)

<正>常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)是最常见的遗传性肾病,患病率为1/400～1/1000[1]。ADPKD主要致病基因有两个,PKD1和PKD2,其突变导致疾病分别约占发病人群的85%和15%[2-3]。该病为常染色体显性遗传病,子代发病机率为50%。患者多在成年后出现双侧肾脏囊肿,随年龄增长,逐渐损害肾脏结构和功能[4]。ADPKD常累及全身多     

常染色体显性遗传多囊肾病发病机制的研究现状

<正>常染色体显性遗传多囊肾病(autosomaldominant polycystic kidney disease,ADPKD)是以双侧肾脏多发进行性囊肿生长为主要特征的一种较常见的单基因遗传疾病。虽然近年来ADPKD成为肾脏病研究领域的一个热点,对其发病机制的研究已举得了长足的进步,但是对其发病机制的研究尚没有定论。纵观目前对ADPKD发病机制的研究,主要可分为两大方向:①ADPKD衬里上皮细胞增殖和凋亡异常,其主要学说包括:"二次打击"学说;螺旋区-螺旋区相互作用学说;终止信号假说;齐-杂合子学说。②ADPKD囊泡内囊液的异常分泌:纤毛致病学说及其他原因导致囊泡内囊液异常增多的理论。     

Ⅱ型多囊肾致病基因PKD2突变的研究进展

常染色体显性遗传型多囊肾病（ADPKD）是一种十分常见的遗传病，发病率为1‰，我国目前约有150万患者。其临床表现为多发性肾脏囊肿、持续性高血压和泌尿系感染等症状，由于缺乏有效治疗手段，多数患者发展为终末期肾衰而不得不进行肾脏替代治疗或肾移植手术。目前已知ADPKD的主要致病基因有Ⅰ型和Ⅱ型多囊肾致病基因（PKD1和PKD2），分别占ADPKD患者的85％和15％。     

V2受体抑制剂：常染色体显性多囊肾病的新选择

常染色体显性多囊肾病（autosomal dominant polycystic kid-ney disease，ADPKD）是最常见的遗传性肾病（发病率1：1000），特征表现为双侧肾脏多发囊肿。超过50%的 ADP-KD 患者呈现缓慢进展至终末期肾病（ESRD），ESRD 通常发生在60岁以后。ADPKD 患者患 ESRD 的风险显著高于正常人群，占需要肾脏替代治疗患者总数的4%-10%，因此，早期对 ADPKD 患者肾脏囊泡生长进行干预对预防 ESRD 的发生具有重要的临床意义。     

终末期多囊肾患者肾移植时对原位肾脏切除的手术适应证、时机和方式的选择

多囊肾病是一种较常见的单基因遗传病,其中以常染色体显性多囊肾病(ADPKD)最为多见。随着病情的进展,最终可发展为终末期肾病,引起肾功能完全衰竭。同种异体肾移植是外科治疗终末期多囊肾病的最有效方式。而原位肾脏的处理是影响肾移植效果的重要因素之一,目前终末期多囊肾病原位肾脏切除的手术适应证、手术时机以及手术方式的选择尚未达成明确共识。本综述的目的在于总结目前终末期多囊肾病肾移植治疗时对原位肾脏处理的相关文献,并为终末期ADPKD患者提供最佳的外科手术治疗方案。     

多囊肾病的研究进展

多囊肾病（polycystic kidney disease,PKD）系肾脏的皮质和髓质出现无数囊肿的一种遗传性肾脏疾病。PKD按遗传方式可分为常染色体显性多囊肾病（autosomal dominant polycystickidney disease,ADPKD）和常染色体隐性多囊肾病（autosomalrecessive polycystic kidney disease,ARPKD）,其发病率分别为1/400～1/1 000和1/10 000～1/40 000。     

常染色体显性多囊肾病肾功能与部分参数的相关性分析

目的采用彩色多普勒超声测定常染色体显性多囊肾病(ADPKD)患者肾脏体积、肾血管最大峰值流速(Vmax)、最小峰值流速(Vmin)、血流量及阻力指数(RI),观察患者肾脏体积及肾血流各参数的变化情况与肾功能变化的关系.方法选取ADPKD患者70例,应用彩色多普勒超声测定患者双肾大小,按公式计算肾脏体积;测量肾动脉及囊肿周边叶间动脉最大峰值流速(Vmax)、最小峰值流速(Vmin)及血流量,并计算RI.测定患者Scr、BUN及血Alb,根据MDRD公式计算肾小球滤过率(GFR).随访18个月后再行一次上述超声及肾功能检查,比较患者肾脏体积、血流量、肾血管RI及肾功能变化情况,作超声检查各参数变化绝对值与GFR变化绝对值的相关性分析.结果(1)GFR正常组随访前后肾功能、肾脏体积及肾血流各参数无显著差异.而GFR异常组在随访前较之GFR正常组,GFR显著降低,肾脏体积显著增大,肾血流量显著减少,RI显著升高;随访18个月后,GFR异常组患者较之随访前肾功能显著下降,肾脏体积显著增大,肾血流量显著减少,RI显著升高.(2)肾脏体积变化的绝对值与GFR变化的绝对值存在显著正相关;肾动脉及叶间动脉血流量变化及RI变化绝对值与GFR变化的绝对值存在显著正相关.结论定期采用彩色多普勒超声检测ADPKD患者的肾脏体积大小、肾血管血流量与RI,是临床监测疾病进展、确定治疗时机、评价治疗效果及预测疾病转归的一种敏感而简便的新手段.     

苯磺酸氨氯地平治疗成人型多囊性肾病伴高血压效果观察

成人型多囊性肾病（ADPKD）在成年后发病,发病率在1／500～1／1000,是一种常见的严重危害人类健康的疾病。ADPKD患者伴高血压较为常见,进入终末期肾衰竭之前约66％的男性患者和41％的女性患者有高血压,总体上约占59．0％,     

常染色体显性多囊肾病的诊断、监测及治疗

正常染色体显性多囊肾病(ADPKD)患病率约为1‰~2‰,是最常见的遗传性肾病~([1])。ADPKD是西方导致终末期肾病(ESRD)的第4大病因,约占透析人数的5%~10%,约半数ADPKD患者于60岁前进入ESRD,主要依靠肾脏替代治疗维持生命~([2])。我国约有150万例ADPKD患者~([3])。ADPKD致病基因主要有两个,PKD1和PKD2。     

常染色体显性遗传多囊肾治疗的研究进展

常染色体显性遗传多囊肾 (ADPKD)是人类目前最常见的威胁生命的单基因疾病 ,而且已成为引起人类终末期肾病的第三大疾病 ,近年人们对ADPKD发展的分子基因学和细胞病理生理学机制的认识有了很大提高 ,在此基础上人们在治疗ADPKD的研究中取得了一定进展     

1例PKD1基因新的插入突变型的发现

<正>常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是单基因遗传肾病,是临床最为常见,同时也是终末期肾病的常见病因之一,成为肾脏替代治疗的第四大常见病因^[1],先前已知的PKD1基因的致病种系突变超过1200个^[2]。ADPKD多由PKD1以及PKD2突变导致,估计其全球患病率在1∶1000和1∶2500之间不等^[3]。ADPKD病程特点是肾脏实质内散在分布多个囊肿,并随年龄不断扩大,囊液增多,肾功能在未来的几十年内进行性丧失,最终进展为终末期肾病或者行肾脏替代治疗。     

常染色体显性遗传多囊肾治疗的研究进展

常染色体显性遗传多囊肾（ADPKD）是人类目前最常见的威胁生命的单基因疾病，而且已成为引起人类终末期肾病的第三大疾病，近年人们对ADPKD发展的分子基因学和细胞病理生理学机制的认识有了很大提高，在此基础上人们在治疗ADPKD的研究中取得了一定进展。