贵州省80例染色体异常者的细胞遗传学研究和分析

目的对贵州省80例染色体异常者进行细胞遗传学研究和分析。方法对受检者进行常规病史询问、体格检查、抽取静脉血1.5 ml进行淋巴细胞培养,中期染色体制片、G显带处理,每例患者镜下分别计数30个核型,分析核型3个以上,对异常者加大记数和分析量,并按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN,1985)的标准命名。结果80例异常核型中常染色体数目、结构异常者55例(占68.75%),性染色体数目、结构异常者18例(占22.5%),染色体多态性7例(占8.75%)。结论染色体异常与不良孕产史、不孕不育、智力低下、性发育异常、原发性闭经等有密切关系。因而进行孕前优生遗传咨询,及时了解染色体异常情况,为临床治疗及优生具有极其重要的指导意义。     

32例性分化异常的染色体与临床分析

对121例性征发育异常者进行染色体分析,发现性分化异常32例。其中先天性卵巢发育不全综合征9例,先天性睾丸发育不全综合征2例,女性假两性畸形5例,男性假两性畸形12例,真两性畸形4例。就所检出的性分化异常的染色体核型及临床特点进行了讨论。     

50例无精症患者的染色体及激素分析

我院从1987年3月开展男性不育门诊以来,在289例男性不育患者中,对50例无精者进行外周血染色体检查和激素测定,检出染色体异常者25例,并将其与激素分泌的内在联系作一探讨。     

妊娠中晚期超声软指标与胎儿染色体异常检出率及围生结局的检测作用

目的:探析妊娠中晚期行超声软指标检查,检出1项或多项异常与胎儿染色体异常阳性结果之间的关系,并随访围生结局,评估超声软指标检查的应用价值。方法:收集2014年2月～2016年7月期间入某院孕检建立档案并在妊娠中晚期(孕14～32周)超声检查发现软指标异常,同时未明确染色体异常的200例患者作为研究对象,回顾性分析其产前诊断、染色体状况,并跟踪随访围生儿结局。结果:200例超声软指标异常者中检出染色体异常10例(5.0%),其中NF(颈后皮肤皱褶)阳性、心室强光点、肠管回声增强是最常见敏感染色体异常软指标,且软指标异常个数越多,发生染色体异常的可能性就越大;随访发现妊娠中晚期超声软指标检查异常者绝大多数可生产出正常胎儿,确定染色体异常者最好进行引产处理,以达到优生目的。结论:妊娠中晚期超声软指标检查在筛查胎儿染色体异常中应用价值高,是临床是否实施进一步染色体检查的重要依据。     

62例X染色体异常者的遗传学分析

目的分析X染色体异常者的遗传学特征。方法常规方法对我室1992～2007年共4638例患者行外周血培养,收获中期淋巴细胞制片,G显带,进行染色体核型分析。结果4638例中检出X染色体异常62例,其中X数目异常48例,X结构异常14例。结论对有体格、性腺、智力发育异的人群进行细胞遗传学检查能更好的为患者提供临床治疗依据及生育指导。     

贵州省1218例遗传咨询者的细胞遗传学研究和分析

目的对贵州省1218例遗传咨询者进行细胞遗传学研究和分析。方法对受检者进行常规病史询问、体格检查、抽取外周血,在含25％小牛血清的1640份培养基中培养68-72小时, 低渗、固定、制片、G显带,每例镜下观察30个分裂像,分析3个核型,对异常者加大记数和分析量。结果在1218例遗传咨询中因妊娠胎儿丢失者495例;不孕不育者365例;性发育异常者63例,原发性闭经者53例;智力低下儿143例,孕前进行优生咨询者99例,其中检出染色体核型正常者1142 例,异常者76例,占6．24％。76例异常者中因妊娠胎儿丢失者29例,不孕不育者13例,性发育异常者8例,原发性闭经者7例,智力低下儿18例,孕前进行优生咨询者1例。结论妊娠胎儿丢失、不孕不育是遗传咨询最常见的原因,其染色体异常又以平衡易位为主。性发育异常者,一般以第二性征发育不良为就诊原因,异常染色体核型主要为47,XXY。原发性闭经患者主要为Turner综合征。智力低下儿大部分为21-三体综合征患者。因此,应积极宣传推广孕前进行优生遗传咨询,及时了解染色体异常情况,并参与产前诊断可选择性生育健康后代。     

1130例不孕症患者染色体检查分析

目的探讨不孕症患者染色体检查的结果,分析不孕症患者中染色体异常的发生率,以协助临床诊治。方法用常规方法培养外周血淋巴细胞,制备染色体G显带标本,在镜下进行核型分析。结果 1130例不孕症患者中,染色体异常者136例,占总例数的12.03%。结论染色体异常是导致不孕症的重要病因,染色体检查有助于明确病因,有利于实现优生优育。     

144例染色体核型异常的分析

目的探讨本地区染色体核型异常的发生率、分类与所致不良结局的关系,为流行病学、优生咨询和产前诊断提供依据。方法对来自两所医院染色体异常的高危人群2758例采用G显带法进行染色体核性分析,并将异常病例进行回顾性调查总结。结果①1990～2004年间染色体核型异常者144例,检出率5.22%,其分类中由多到少依次为21,三体、平衡易位、罗伯逊易位、倒位、45,X。②第一阶段1990～1996年染色体检查1236例中核型异常者48例,检出率3.88%;第二阶段1997～2004年1522例受检者中核型异常者96例检出率6.31%。③1266对不良产史夫妇中检出核型异常75例(2.96%)与报道遗传咨询的染色体异常检出率相比较低。④68例21,三体儿占两所医院新生儿的2.28%。结论①144例染色体核型异常中21,三体例数最多。②两个阶段比较,第二阶段染色体核型异常显著增加(P<0.01)。③不良产史中染色体核型异常分类以平衡易位居多,其余依次为罗伯逊易位、倒位、46,XX/45,X。④21,三体儿的发病率高于报道。当地有必要加强优生优育咨询和开展产前诊断。     

119对自然流产夫妇染色体核型分析

目的：用细胞遗传学方法研究自然流产的病因。方法：采用细胞遗传学方法对119对习惯性流产夫妇进行外周血染色体分析。结果：染色体异常者13例，异常发生率为5.46％，异常核型包括平衡易位9例（3.78％），异态4例（1.68％）。结论：人体染色体异常是流产的重要原因之一，对自然流产夫妇进行常规的染色体外周血检查是十分必要的。     

原发性闭经患者60例染色体分析

我院对原发闭经患者６０例进行了杂色体检查，染色体异常者１４例，占原发闭经患者２３．３％，其申４５，Ｘ８例；４５．Ｘ／４６，ＸＸ嵌合体３例；４６，Ｘ，ｄｅｌ（Ｘｑ）１例；４６，ＸＹ２例．对染色体异常形成原因进行分析．     

85对反复自然流产夫妇染色体分析

近年来,发现染色体微小结构的畸变,可以导致自然流产。本文对85对有连续两次以上自然流产的夫妇进行了外周血淋巴细胞培养染色体分析,在细胞遗传学范畴内对流产原因进行探讨。根据其它文献报道,反复流产夫妇中染色体异常率约为0～31%;本院检查85对夫妇中核型异常者6例,占7%(6/85对),现报道如下。资料与方法检查对象为1982年2月～1987年6月我院遗传门诊及妇科就诊者,均为两次以上自然流     

5例异常妊娠的染色体分析

目的对25对有自然流产史的夫妇进行细胞遗传学检查,探讨染色体异常与自然流产的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养进行染色体核型分析。结果发现异常核型7例,其中倒位、平衡易位5例,说明染色体倒位、平衡易位是自然流产的主要原因。提示对不明原因的先兆流产不要盲目保胎,自然流产是检出染色体异常的重要临床指征,细胞遗传学对自然流产的诊治有重要的指导意义。结论孕前最好进行染色体检查,异常者应到优生遗传咨询门诊接受生育咨询与指导,孕后必须进行产前诊断,诊断结果患者可知情选择,以减少染色体异常儿出生,减少患者的痛苦,提高人口质量。     

285例遗传咨询患者的染色体分析

对285例细胞传学患者分析,检出异并常核型34例,检出率为11.2%,现报告如下。1 对象与方法受检者主要来自我院儿科、妇科、男科及脑瘫门诊转来的患者,少数为院外介绍而来。经我室传咨询筛选后进行染色体险查。检查原因分为原因不明的、智力低下、和生长迟滞,反复流产,性征异常,原发性闭经,多发畸形等几类。采受检者静脉血,进行淋巴细胞培养,常规方法收获细胞,低渗,固定,制片经 G 显带处理,镜检。每例计数30个核型,分析3个以上的核型。有异常者加大计数和分析量。2 结果 285例受检者中,正常核型为251例,占88.8%;常染色体数目及结构异常者为     

胸腹水细胞染色体检查诊断恶性肿瘤的观察

本文研究了30例非癌症患者和20例癌症患者的胸腹水染色体检查。在20例癌症患者中有18例其染色体数有改变,呈高二倍体或低二倍体。在非癌症患者30例中,染色体数异常者5例(2例为肝硬化,3例为肺炎合并胸膜炎),其异常染色体数的细胞在三个     

2019例遗传咨询者的细胞遗传学的研究

通过对2019例自然流产或死胎夫妇、出生缺陷儿夫妇、不孕不育夫妇、弱智者及性器官异常者外周血淋巴细胞染色体检查结果的分析,考查了上述几类咨询人群的染色体异常频率及异常核型的分布。结果是表型异常人群染色体异常率显著高于表型正常组。弱智组主要的异常是常染色体数目改变,其次是异位。性器官发育异常组主要是性染色体数目改变;流产和出生缺陷儿夫妇组主要是结构异常、染色体易位;不孕不育组主要是性染色体数目改变。     

子宫颈上皮内瘤变干预手段在诊断与治疗中的探讨

目的探讨子宫颈上皮内瘤变干预手段在诊断与治疗中的临床价值。方法对宫颈专科门诊行机会性筛查患者4319例,行宫颈细胞学(TCT)检查,对细胞学检查异常者进行阴道镜下多点活检或环状电圈切除术(LEEP),对病理结果进行回顾性分析。探讨三种干预手段在宫颈上皮内瘤变中的诊断价值及相互关系。结果TCT结果异常者共287例。其中ASCUC171例,LSIL86例,HSIL27例,可疑癌3例。TCT结果异常者全部行阴道镜检查并活检,在ASCUS和LSIL患者中发现存在一定比例的高度病变。结论TCT 阴道镜 LEEP术是目前诊治宫颈疾病较完善的阶梯式诊治手段。     

120例羊膜腔穿刺产前诊断的临床观察及分析

目的对羊膜腔穿刺产前诊断进行观察分析,探讨手术的安全性及有效性。方法总结120例羊膜腔穿刺产前诊断孕妇的临床资料,对穿刺及核型分析结果进行分析。结果 120例羊膜腔穿刺成功率100%,6例患者穿刺两次,5例术后发生一过性胎心过缓,吸氧后缓解,未有其它并发症发生;染色体分析核型异常者15例（12.50%）,不同产前指征的组别其检出率也不尽相同,夫妻中一方有染色体异常者其检出率最高（50.00%）。结论羊膜腔穿刺术在产前诊断胎儿的遗传代谢性疾病方面具有安全可靠、准确率高等特点,目前已成为评估产前诊断、胎儿染色体异常的标准工具。     

80例原发闭经的细胞遗传学分析

月经周期的建立有着广泛的遗传学基础，原发性闭经是妇科常见病，病因复杂。一直为临床所关注，其中染色体异常是闭经的重要原因之一，在原发性闭经患者中，染色体异常者占1／3-1／2，而各种异常核型的患者所表现的临床症状、体征又不尽相同。本科自2001年1月-2004年3月对126例就诊者进行遗传咨询．对其中80例染色体高危患者采用细胞遗传学技术检查了     

早孕期超声在系统评估胎儿解剖结构及染色体异常中的临床价值

目的:分析早孕期超声检查应用于胎儿解剖结构及染色体异常的系统评估中价值。方法:对2016年1月~2017年12月间,来我院接受产检的1213例孕妇为研究对象,回顾性分析其产前超声检查结果,对比早孕期和中晚孕期的异常检出率。结果:1213例孕妇中,检出胎儿解剖结构异常的共有21例,有14例于早孕期间检出,占比66.67%,其中,严重畸形者有4例,给予染色体异常筛查,检出染色体异常者1例;其余7例为孕中晚期检出,占比33.33%,孕中期5例,孕晚期2例,孕早期胎儿结构异常检出率显著高于孕中晚期,差异有统计学意义(P0.05)。结论:孕早期进行超声检查,能够及早且准确地评估胎儿解剖结构异常情况,及早进行染色体异常筛查,更利于早期采取积极措施进行防治,临床诊断价值高,应该推广。     

49例原发性闭经的染色体核型与临床表型分析

报告了49例原发性闭经患者的细胞遗传学检查、相关体表测量数据和内分泌激素测定结果，发现染色体异常16例，占总数的32．65％、染色体异常者的体表测定值与对照组存在显著差异（P＜0．01）。提示原发性闭经患者与染色体异常存在着密切的关系。