X染色体缺陷与卵巢早衰

卵巢早衰是一种多基因病，目前的研究热点集中在用细胞和分子遗传学方法研究其发病的细胞和分子机制，寻找可能的候选基因，其中研究最多的是X染色体的异常及其相关基因缺陷，如ZFX，DIA，XIST，FMR1，AT2等。对其发病机制的阐明有助于对该病的检测，预测可能发病人群，帮助加深对卵细胞发生、迁移、增殖、成熟和卵巢功能维持机制的了解。     

X染色体缺陷与卵巢早衰

卵巢早衰是一种多基因病，目前的研究热点集中在用细胞和分子遗传学方法研究其发病的细胞和分子机制，寻找可能的候选基因，其中研究最多的是X染色体的异常及其相关基因缺陷，如ZFX，DIA，XIST，FMR1，AT2等。对其发病机制的阐明有助于对该病的检测，预测可能发病人群，帮助加深对卵细胞发生、迁移、增殖、成熟和卵巢功能维持机制的了解。     

卵巢早衰相关基因突变的最新研究进展

目前,对卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)的病因和发病机制的认识还很不清楚。但无论是基因单核苷酸多态性的分析、家系的研究还是进一步功能性的研究,都显示X染色体上的BMP15、FMR1、FMR2和常染色体上的GDF-9、FSHR、INH、FOXL2、FOXO3a等可能与卵巢早衰的发生有关。但对于各基因进一步的功能研究相对较少,在不同人群中对各基因的研究结果尚缺乏一致性,研究中采纳的POF患者病例数还相对偏少。故需进一步对POF进行分子机制进行研究。     

卵巢早衰病因学及其动物模型的研究进展

卵巢早衰的发生率随着肿瘤患者存活率的提高呈上升趋势,其发生机理十分复杂,迄今为止病因和发病机制尚不清楚,尚无有效的防治方法,目前研究多局限于动物模型。卵巢早衰最常见的病因是自身免疫功能异常,其次是遗传因素、代谢因素、理化、药物及感染因素等。根据各种病因,国内外学者在不同动物身上成功地建立了卵巢早衰模型。现对卵巢早衰的病因学及其动物模型的研究进展作一综述,以为探讨卵巢早衰的病因提供研究的方法。     

凋亡调节基因bcl-2/bax与卵巢早衰的关系

细胞凋亡在生物有机体的正常生理调节和病理过程中都有十分重要作用。近来研究表明,卵巢早衰的发病机制是由于卵母细胞过快耗竭所致,卵母细胞的活化及持续生长发育依赖于其周围的颗粒细胞的营养及旁分泌作用。bcl-2/bax参与卵巢颗粒细胞的凋亡过程,细胞是走向生存还是死亡取决于bc1-2/bax的比值,间接影响卵母细胞的凋亡,bcl-2/bax在卵巢早衰的发生和发展中起重要作用。     

卵巢早衰的病因研究进展

卵巢早衰(POF)是指女性在40岁以前发生的自然绝经,人群发病率约1%～3%,且近年来发病率呈上升趋势。卵巢早衰的病因不清,发病因素复杂,大部分卵巢早衰无明确病因可循,少部分病因特殊,涉及遗传学、免疫学、促性腺激素作用障碍、酶缺陷及医源性因素等。了解卵巢早衰的发病因素,将有助于预防其发生并改善其临床治疗。     

抑制素基因769G→A突变与宁夏人群卵巢早衰的关系

目的:探讨抑制素基因769G→A突变与宁夏人群卵巢早衰发生的关系。方法:63例卵巢早衰患者与62例正常妇女的抑制素基因进行聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析,检测769G→A的突变。结果:卵巢早衰组突变率为12.69%,正常对照组为4.84%,均为杂合突变,两组等位基因频率的差异无统计学意义(P=0.13)。结论:抑制素基因769G→A突变在宁夏卵巢早衰人群中突变率较高,可能与卵巢早衰的发生相关。     

抑制素基因突变与卵巢早衰的关系

抑制素基因属于转化生长因子β超家族的一员。近年研究表明,抑制素对于调节女性卵泡发育和男性精子发生都存在潜在的生物学作用,并且与卵巢早衰以及卵巢和肾上腺肿瘤的发生有关。现就抑制素基因的生物作用、多态性及其与卵巢早衰的关系做一综述。     

卵巢早衰的防治原则

卵巢早衰的确切发病原因和机制尚不完全明了。恶性肿瘤或患系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等自身免疫性疾病接受化学治疗或 (和 )放射治疗 ,将损伤卵巢而导致卵巢早衰 ,在启动化学治疗或放射治疗前应采取有效措施保护患者的生殖功能。卵巢早衰的治疗原则包括去除发病原因 ,治疗原发疾病或伴随疾病 ,恢复卵巢功能 ,正确补充性激素 ,防治卵巢激素缺乏引起的继发性健康损害 ,辅助患者实现生育等。具体方案应根据患者年龄、可能的发病原因、月经要求、生育状况和生育要求、卵巢内有无发育中卵泡以及经济状况等情况来加以确定。1　保护生殖功能 …     

抑制素基因多态性与卵巢早衰的关系

卵巢早衰(POF)作为一种异质性疾病,其病因与发病机制目前尚未明确。近年来有研究证明,低水平的血清抑制素与POF相关,抑制素基因成为POF潜在的致病候选基因。来源于不同种群的研究显示,抑制素基因INHα的单核苷酸多态性(SNPs)与POF存在相关性,对此方面的研究文献进展作综述,以期为POF的早期筛查及早期诊断提供依据,并更好地预防POF的不良结局。     

雄激素受体基因CAG多态性与卵巢早衰的关系

目的:探讨雄激素受体(AR)基因CAG重复序列与特发性卵巢早衰(POF)发病的关系.方法:选择特发性POF患者85例为研究组,健康女性80例为对照组.提取两组患者的外周血DNA,PCR扩增并采用琼脂糖凝胶电泳获取目的基因,进行基因测序,检测每例AR基因CAG重复序列的重复次数.结果:POF组与对照组的最大频率等位基因分别为n=23及n=22;(CAG)n重复次数分别为22.73±3.24、22.03±3.06,差异具有显著性(P＜0.05);POF组(CAG)n长片段(n≥23)的发生频率显著高于对照组(P＜0.05).结论:POF患者AR基因CAG重复次数增多,CAG长片段的发生频率增高.AR基因CAG重复序列次数多态性可能与中国汉族女性的POF发病有关.     

卵巢早衰患者的生育途径

妇女在 40岁以前绝经 ,同时合并血清FSH、LH升高 ,E2 水平下降 ,被认为卵巢早衰 (prematureovarianfailure,POF)。该病在人群中的发病率约为 1%～ 3%,占原发性闭经患者的 10 %～ 2 8%,继发闭经患者的 4%～ 2 0 %,平均发病年龄 2 3 3岁[1] 。广义的卵巢早衰指高促性腺激素性闭经 ,包括卵巢早衰和卵巢抵抗综合征 (ovarianresistantsyndrome,ORS)。两者临床上都表现为闭经、无卵泡发育成熟 ,血清促性腺激素水平升高 ,E2水平下降 ,但发病机理和预后存在较大差异。POF占高促性腺激素性闭经的 80 %～ 90 %,POF往往合并有生殖器萎缩。而OR…     

PGE2信号通路对子宫内膜异位症发病机制的影响

子宫内膜异位症(EMs)是育龄期妇女常见的一种多基因、多因素发病的良性疾病,但是目前具体发病机制尚不明确。最近研究表明PGE2与EMs的发病及相关并发症的发生密切相关。EMs具有雌激素依赖性,患者体内机体免疫细胞清除机制受到抑制,其体内PGE2水平升高,不但可以直接促进异位内膜细胞的存活和增殖,而且具有促进雌激素合成、抑制机体免疫细胞清除机制及促进生长因子产生的作用。因此,PGE2通过直接与间接途径对EMs中异位内膜的存活和增殖进行调节,对EMs的发病具有重要作用。但是目前还不能表明PGE2对EMs作用的确切病理机制,尚需进一步研究明确PGE2信号通路异常的分子机制。     

维吾尔族卵巢早衰病例分析

目的：探讨维吾尔族卵巢早衰（POF）的发病状况、生理心理、生活环境等相关因素的关系,分析如何做好卵巢早衰的预防和保健,为降低维吾尔族卵巢早衰发病率提供科学依据。方法：对新疆维吾尔自治区乌鲁木市前来自治区人民医院和新疆医科大学第一附属医院就诊并确诊的64例维吾尔族POF患者进行详细的病史采集,通过生活质量问卷调查,抑郁量表以及对此病的认知情况调查表,了解卵巢早衰疾病的发病情况,生理状况以及婚姻,职业,文化程度,生活状况,社会家庭情况及健康等,并对调查资料进行统计分析。结果：生理、心理和饮食因素,文化程度,腮腺炎病史、妇科手术史等因素都与卵巢早衰的发病率有关。结论：应当普及卵巢早衰相关知识,教育广大维吾尔族妇女关注自身健康状况,合理膳食,更年期调整心态,重视生理周期,避免诱发卵巢早衰,对疾病要早预防、早发现及早治疗以延缓疾病的发展。     

多囊卵巢综合征患者钙蛋白酶10基因单核苷酸多态性-19多态性分析

多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄期妇女最常见的内分泌及生殖功能障碍性疾病，胰岛素抵抗（insulinresistance，IR）不仅是PCOS患者的重要特征，而且可能是发生PCOS的主要病理基础，在PCOS发病早期起一定的作用。钙蛋白酶10（cMpmn10，CAPN10）基因是第1个被定位克隆的与2型糖尿病有关的基因，该基因的变异与IR的发生有关，并影响2型糖尿病的遗传易感性。本研究主要对PCOS患者CAPN10基因多态性进行分析，旨在探讨CAPN10基因多态性与PCOS发病的关系，为PCOS发病机制的研究提供可能的实验依据。[第一段]     

卵巢早衰:自身免疫机制的证据

散在病例中自身免疫现象与卵巢早衰的联系和卵巢早衰妇女血清中发现针对卵巢的抗体提示本病的发病机理中存在免疫机制。作者描述1例血清促性腺激素升高,雌激素减少的卵巢早衰病人作卵巢活检证实有淋巴细胞浸润,用强的松治疗产生暂时性月经恢复。病例报告:病人22岁,继发闭经3年。初潮11岁,周期26～31天。闭经后用雌激素孕酮周期治疗可引起规则的撤退性出血,停药后又闭经并有频繁潮热。体检无明显异常,蝶鞍多向X片正常。妇科     

卵巢早衰的病因学研究进展

卵巢早衰是妇科常见的内分泌疾病 ,以 40岁前过早绝经、低雌激素血症和高促性腺激素血症为临床特征。近 10年来卵巢早衰的发生率有升高趋势 ,成为生殖内分泌学重点研究的课题。卵巢早衰的确切病因和发病机理尚不十分明了。现将近年研究结果 ,尤其是遗传学和免疫学方面的研究进展作一综述 ,以期能为卵巢早衰的诊断和治疗提供依据。     

卵巢早衰的遗传学研究进展

卵巢早衰(POF)是一种临床高度异质且病因复杂的疾病,遗传因素是其重要的发病原因。遗传因素主要包括X染色体、常染色体异常、微小RNA表达异常等。全基因组关联研究(GWAS)、高通量测序(NGS)技术等迅猛发展,可对基因标志物或核苷酸多态性进行统计分析,发现其间的内部联系,揭示新的致病基因,为POF的遗传学基础研究提供崭新的平台。     

卵巢早衰与自身免疫紊乱的研究进展

卵巢早衰(POF)是一种高度异质性疾病,育龄期女性中其发生率约为3.7％.POF发病机制尚未完全阐明,但目前研究结果认为自身免疫紊乱在POF发生发展中起到重要作用,包括免疫细胞异常、抗卵巢抗体的高检出率、与自身免疫性疾病的高度关联,发现并治疗这些免疫紊乱为POF的预防和治疗提供了新方向,本文就POF与自身免疫紊乱的研究...     

Ca2+及其通道与子宫内膜癌非基因转录效应关系的研究进展

子宫内膜癌是女性常见的三大恶性肿瘤之一,其发生、发展与高雌激素状态相关,多见于老年妇女,近年来发病有升高趋势.过去认为,子宫内膜癌发病机制是雌激素与其核受体(nER)结合,激活下游元件调控相应的基因转录使细胞增殖;而近年来发现,细胞膜上存在雌激素膜受体(mER),雌激素能通过mER引起快速的非基因转录效应,而Ca2+作为第二信使在非基因转录效应中与肿瘤发生密切相关.本文对Ca2+及其通道与子宫内膜癌非基因转录效应关系的研究进展综述如下.